Gejala sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan dicirikan oleh permulaan awal dan perkembangan beransur-ansur. Pada bayi baru lahir, hanya arachnodactyly dan dolichostenomelia diperhatikan. Pesakit dibezakan oleh perawakan tinggi, kurang berat badan, dolichocephaly, muka memanjang, anggota badan nipis panjang (dolichosthenomeliia), arachnodactyly, hipoplasia otot dan tisu subkutaneus, kejanggalan pergerakan. Kulit adalah hiperelastik, sendi adalah hypermobile, lelangit melengkung tinggi, ubah bentuk dada (berbentuk corong, keeled) dan anomali tulang belakang (scoliosis dalam 60%, kyphosis, osteochondrosis juvana, hipermobiliti dalam tulang belakang serviks), kaki rata, murmur sistolik sering ditemui. Panjang jari ketiga ialah 10 cm atau lebih (ujian saringan untuk sindrom Marfan pada kanak-kanak yang lebih tua); nisbah rentang lengan kepada panjang badan adalah lebih daripada 1.03. Patologi penglihatan (miopia tinggi, subluksasi - dalam 75% pesakit, sfera atau pengurangan saiz kanta, detasmen retina) dan fizikal asthenik menjadi ketara pada 1-3 tahun, ubah bentuk dada terbentuk pada 4-7 tahun, patologi kardiovaskular - pada 2-7 tahun dan kemudian, perubahan rangka pada 14-14 tahun adalah maksima.

Lesi tipikal saluran besar dan jantung (sehingga 90% pesakit), paling kerap dijumpai prolaps injap mitral, pelebaran aorta sehingga aneurismenya. Selalunya didedahkan ialah hernia femoral atau inguinal, vena varikos, dislokasi kebiasaan, pendarahan, nefroptosis, emfisema pulmonari, pneumothorax spontan. Kecerdasan berkurangan dalam 20-25% pesakit, dalam 50% kes, gangguan sfera emosi-kehendak dinyatakan. Pada masa yang sama, di kalangan pesakit (Firaun Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) orang yang dibezakan oleh kecerdasan tinggi, emosi, pemikiran kreatif dan tidak konvensional.

[ 1 ], [ 2 ]