Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gejala sindrom Marfan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Gejala Sindrom Marfan dicirikan oleh permulaan awal dan pembentukan secara beransur-ansur. Dalam bayi baru lahir, hanya arachnodactyly dan dolichostenomelia yang diperhatikan. Pesakit telah dibezakan oleh pertumbuhan yang tinggi, kurang berat badan, dolichocephaly, muka memanjang, kaki panjang nipis (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia otot dan lemak subkutaneus, kecuaian. Giperelastichna kulit, sendi hypermobility, sering bertemu arcuate ubah bentuk tinggi lelangit dada (corong, keeled) dan anomali tulang belakang (60% daripada scoliosis, kyphosis, osteochondrosis juvana, hypermobility di tulang belakang pangkal rahim), rata, sistolik bisikan. Panjang berus jari III - 10 cm atau lebih (ujian saringan sindrom Morthal pada kanak-kanak lebih tua); nisbah julat senjata kepada panjang badan adalah lebih daripada 1.03. Patologi (myopia tinggi, subluxation - 75% daripada pesakit, bulat atau mengurangkan saiz kanta, detasmen retina) dan perlembagaan asthenic menjadi ketara dalam 1-3 tahun, ubah bentuk dada terbentuk dalam 4-7 tahun, penyakit kardiovaskular - dalam 2-7 tahun dan kemudian, perubahan dalam rangka adalah maksimal hingga 14-16 tahun.
Lesi ciri-ciri besar kapal dan jantung (sehingga 90% daripada pesakit), yang paling sering mengesan prolaps injap mitral, melebarkan aorta sehingga aneurismenya. Sering mendedahkan hernia femoral atau inguinal, vena varikos, terkehel biasa, pendarahan, nephroptosis, emfisema paru-paru, pneumothorax spontan. Intellect dikurangkan dalam 20-25% pesakit, dalam 50% kes, pelanggaran sfera-volumen emosi dinyatakan. Walau bagaimanapun, antara pesakit (Firaun Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) orang, sangat pintar, emosi, kreatif dan pemikiran inovatif.
[