Displasia aritmogenik ventrikel kanan

Di Rusia, displasia aritmogenik ventrikel kanan pertama kali diterangkan oleh GI Storozhakov et al.

Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVC), atau displasia ventrikel kanan aritmogenik, ialah penyakit di mana miokardium normal ventrikel kanan digantikan oleh tisu berlemak atau fibro-lemak. Biasanya, ventrikel kanan terjejas terpencil, tetapi septum interventricular dan miokardium ventrikel kiri mungkin terlibat dalam proses tersebut.

Kod ICD-10

142.8. Kardiomiopati lain.

Epidemiologi

Insiden dalam populasi bergantung kepada wilayah dan berkisar antara 6 hingga 44 kes bagi setiap 10,000 penduduk. Displasia ventrikel kanan aritmogenik adalah yang paling biasa di kawasan Mediterranean. Dalam 80% kes, ia dikesan sebelum umur 40 tahun, lebih kerap pada lelaki.

Displasia ventrikel kanan aritmogenik adalah punca 5-20% kes kematian mengejut pada orang muda (kedua selepas HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca displasia ventrikel kanan aritmogenik

Punca penyakit itu masih tidak jelas sehingga hari ini. Terdapat bukti sifat keturunan APFD. Keabnormalan genetik beberapa kromosom telah ditubuhkan dalam kes keluarga displasia ventrikel kanan aritmogenik.

Diandaikan bahawa perubahan dalam kromosom membawa kepada patologi protein yang membentuk sambungan antara sel. Gangguan dalam sambungan ini membawa kepada kematian kardiomiosit dan penggantian gentian-lemaknya. Gangguan genetik dalam displasia ventrikel kanan aritmogenik (ESC, 2008) dikaitkan dengan gen keluarga, mutasi protein cakera berinterkalasi (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Terdapat juga teori keradangan pembentukan displasia ventrikel kanan aritmogenik akibat miokarditis virus pada individu yang terdedah secara genetik dengan miokardium yang diubah.

Secara makroskopik, pesakit dengan APVC menunjukkan pelebaran tempatan atau umum ventrikel kanan dengan penipisan miokardium. Penyetempatan biasa perubahan ialah kawasan puncak, infundibular dan subtricuspid ("segitiga displasia").

Kriteria mikroskopik untuk diagnosis ialah kehadiran fokus tisu fibro-lemak yang diselingi dengan miokardium yang tidak berubah.

Gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik

Gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik terdiri daripada bentuk tanpa gejala kepada kes kematian mengejut atau kegagalan jantung biventrikular yang teruk.

Displasia ventrikel kanan aritmogenik biasanya muncul dengan gangguan irama jantung ventrikel: extrasystole pelbagai penggredan, "larian" pendek takikardia ventrikel, dan dalam beberapa kes paroxysms takikardia ventrikel berterusan. Oleh kerana tumpuan aritmogenik terletak di ventrikel kanan, kompleks ventrikel ektopik kelihatan seperti bongkah kaki kiri berkas His.

Mungkin terdapat sakit dada yang tidak biasa, kelemahan, peningkatan keletihan, episod degupan jantung yang cepat semasa melakukan senaman fizikal. Keruntuhan aritmogenik berlaku semasa melakukan senaman atau secara spontan.

Dalam separuh daripada kes, pemeriksaan fizikal tidak mendedahkan sebarang kelainan.

Pada peringkat seterusnya, pesakit mungkin mengalami kegagalan peredaran darah, yang menyebabkan kesukaran serius dalam diagnosis pembezaan APHD dengan kardiomiopati diluaskan.

Diagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik

Sebilangan masyarakat kardiologi antarabangsa telah menerima pakai kriteria diagnostik untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik yang dicadangkan oleh WJ McKenna. Kriteria utama dan kecil dibezakan. Kehadiran displasia ventrikel kanan aritmogenik ditunjukkan dengan penubuhan 2 kriteria utama, 1 kriteria utama dan 2 kriteria minor, atau 4 kriteria minor daripada kumpulan yang berbeza.

Kriteria diagnostik untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik (McKenna WJ et al., 1991)

Kriteria	Tanda-tanda besar	Tanda-tanda kecil
Disfungsi global dan/atau serantau dan perubahan struktur	Pelebaran dan penurunan ketara dalam pecahan lenting ventrikel kanan tanpa perubahan (atau perubahan kecil) dalam ventrikel kiri Aneurisma tempatan ventrikel kanan Pelebaran segmental yang ketara bagi ventrikel kanan	Pelebaran sederhana ventrikel kanan dan/atau pecahan ejeksi berkurangan dengan ventrikel kiri normal Pelebaran segmental sederhana ventrikel kanan Hipokinesia serantau ventrikel kanan
Ciri-ciri fabrik dinding	Degenerasi fibro-lemak miokardium dalam biopsi endomyokardium	-
Keabnormalan repolarisasi	-	Penyongsangan gelombang T di bahagian dada V2 dan V3 yang betul pada pesakit berumur lebih 12 tahun tanpa blok cawangan berkas kanan
Keabnormalan depolarisasi/konduksi pada ECG	Gelombang epsilon atau peningkatan tempatan dalam tempoh kompleks QRS (>110 ms) dalam petunjuk dada kanan (V1-V3)	Potensi ventrikel lewat pada ECG resolusi tinggi
Aritmia	-	Takikardia ventrikel berterusan atau tidak mampan (dengan kompleks jenis blok cawangan berkas kiri) mengikut ECG, pemantauan harian dan ujian senaman Ekstrasistol ventrikel yang kerap (>1000/hari)
Sejarah keluarga	Sifat keluarga penyakit ini, disahkan oleh bedah siasat atau pembedahan	Kematian mengejut dalam kalangan saudara yang berumur kurang daripada 35 tahun dengan disyaki displasia ventrikel kanan aritmogenik Sejarah keluarga (diagnosis klinikal berdasarkan kriteria semasa)

Untuk menjelaskan sifat gangguan irama dan menilai risiko aritmia maut, kajian elektrofisiologi dilakukan.

Kaedah visualisasi adalah sangat penting untuk diagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik.

Ekokardiografi (termasuk kontras) mendedahkan keabnormalan dalam pengecutan ventrikel kanan.

Pengimejan resonans magnetik membantu untuk mengesan peningkatan tahap tisu lemak dalam miokardium.

"Standard emas" untuk mendiagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik ialah ventrikulografi.

Tanda-tanda diagnostik yang boleh dipercayai displasia ventrikel kanan aritmogenik boleh ditentukan oleh biopsi endomyokardium, yang dilakukan di kawasan septum interventricular dan dinding bebas ventrikel kanan. Sensitiviti kaedah adalah kira-kira 20%, kerana tidak selalu mungkin untuk mengambil biopsi dari kawasan yang terjejas.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rawatan displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penyakit ini mempunyai sifat progresif yang berterusan, tetapi dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi, prognosis boleh bertambah baik dengan ketara.

Rawatan APHC bertujuan untuk mencegah kematian mengejut dan merawat kegagalan jantung.

Rawatan CHF dalam APHC melibatkan penggunaan standard diuretik, perencat ACE, digoxin dan, jika ditunjukkan, antikoagulan.

Antara antiarrhythmics, pengalaman terbesar telah terkumpul berkenaan dengan amiodarone dan sotalol. Yang terakhir mempunyai keberkesanan yang paling besar, oleh itu, untuk tujuan merawat aritmia ventrikel dan mencegah kematian mengejut, disyorkan untuk memulakan rawatan dengan sotalol. Jika ia tidak berkesan, kaedah bukan ubat harus digunakan, khususnya, implantasi kardioverter-defibrilator.

Ablasi frekuensi radio mempunyai kecekapan yang rendah, kerana kambuhan aritmia berkembang, disebabkan oleh pengaktifan fokus baru.

Satu-satunya rawatan untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik pada pesakit yang refraktori kepada rawatan konservatif ialah pemindahan jantung.