Kardiomiopati hipertrofik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Hypertrophic cardiomyopathy - kongenital atau penyakit yang diperolehi mempunyai ciri-ciri yang teruk ventrikel hipertropi miokardium dengan disfungsi diastolik, tetapi tanpa meningkat afterload (bertentangan dengan, contohnya, aortic stenosis injap, coarctation aortic, sistemik hipertensi arteri). Gejala termasuk sakit dada, sesak nafas, pengsan dan kematian secara tiba-tiba. Murmur sistolik, yang bertambah dengan ujian Valsalva, biasanya didengar dalam jenis hipertropik yang obstruktif. Diagnosis ditubuhkan oleh echocardiography. Rawatan adalah ejen b-adrenergic menyekat, verapamil, disopyramide dan pengurangan kadang-kala kimia atau pembedahan penyingkiran aliran keluar saluran halangan.

Kardiomiopati hipertrofik (HCMC) adalah punca kematian mendadak di atlet muda. Ia boleh menyebabkan syncope tidak dapat dijelaskan dan hanya boleh didiagnosis apabila autopsi berlaku.

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca kardiomiopati hipertropik

Kebanyakan kes kardiomiopati hipertropik adalah keturunan. Sekurang-kurangnya 50 jenis mutasi diketahui diketahui oleh jenis warisan autosomal; Mutasi spontan berlaku dengan kerap. Mungkin luka 1 dalam 500 orang, ungkapan stenotipik sangat berubah-ubah.

Miokardium patologi ditunjukkan oleh sel-sel kekeliruan dan myofibers, walaupun gejala-gejala ini tidak khusus untuk cardiomyopathy hypertrophic. Dalam penjelmaan yang paling biasa bahagian atas septum interventrikel bawah injap aortic ketara hypertrophied dan tebal, hipertropi dinding belakang ventrikel kiri (LV) adalah minimum atau langsung tidak berlaku; varian ini dipanggil hypertrophy septal asymmetric. Dalam pekat partition systole dan risalah kadang-kala anterior injap mitral, sudah berorientasikan dengan betul kerana bentuk ventrikel yang tidak betul, disedut ke partition yang disebabkan oleh aliran darah tinggi (kesan Venturi), mengurangkan lagi saluran aliran keluar dan mengurangkan pengeluaran kardiak. Gangguan yang timbul boleh dipanggil hypertrophic cardiomyopathy obstruktif. Hipertropi menengah kurang biasa dinding membawa kepada kecerunan intracavitary pada tahap otot papillary. Dalam kedua-dua bentuk, ventrikel kiri distal akhirnya boleh nipis dan berkembang. Hipertropi apikal juga biasa, tetapi ia tidak menghalang aliran keluar, walaupun pilihan ini boleh membawa kepada penghapusan bahagian apikal ventrikel kiri semasa sistol.

Kontraksi adalah benar-benar normal, sebagai akibat daripada ini, pecahan pecah (EF) adalah normal. Kemudian PV meningkat kerana ventrikel mempunyai jumlah kecil dan dikosongkan hampir sepenuhnya untuk mengekalkan output jantung.

Hypertrophy membawa kepada pembentukan ruang tegar, keras kepala (biasanya LV), yang menghalang pengisian diastolik, meningkatkan tekanan diastolik akhir dan dengan itu meningkatkan tekanan vena paru-paru. Apabila rintangan pengisian bertambah, output jantung menurun, kesan ini dipertingkatkan oleh sebarang kecerunan dalam saluran aliran keluar. Oleh kerana takikardia membawa kepada pengurangan masa pengisian, gejala-gejala biasanya muncul semasa latihan atau dengan tachyarrhythmias.

Aliran darah koronari boleh bertambah buruk, yang menyebabkan angina pectoris, syncope atau arrhythmia jika tiada penyakit arteri koronari. Aliran darah mungkin terjejas, kerana nisbah ketumpatan kapilari ke nombor cardiomyocytes melanggar (tidak seimbang di kapilari / myocyte) atau lumen diameter arteri koronari di antara dinding mengecil disebabkan oleh hiperplasia dan hipertropi Intima dan tunica media. Di samping itu, semasa latihan mengurangkan rintangan periferal dan tekanan darah diastolik di akar aortic, yang membawa kepada pengurangan dalam tekanan perfusi dalam arteri koronari.

Dalam sesetengah kes, myositik secara beransur-ansur mati, mungkin kerana ketidakseimbangan pada paras kapiler / myocyte menyebabkan iskemia yang meluas secara kronik. Apabila myocytes mati, mereka digantikan oleh fibrosis biasa. Dalam kes ini, ventrikel hipertropi dengan disfungsi diastolik secara beransur-ansur berkembang, dan disfungsi sistolik juga berkembang.

Endokarditis infektif dapat merumitkan kardiomiopati hipertropik disebabkan oleh ketidaknormalan injap mitral dan aliran darah yang cepat melalui saluran aliran keluar semasa systole awal. Komplikasi akhir kadang-kadang blok atrioventricular.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Gejala kardiomiopati hipertropik

Sebagai peraturan, gejala muncul pada usia 20-40 tahun dan dikaitkan dengan aktiviti fizikal. Ini termasuk sakit dada (biasanya menyerupai angina biasa), sesak nafas, berdebar-debar dan pingsan. Pesakit mungkin mempunyai satu atau lebih gejala. Pengsan biasanya berlaku tanpa tanda-tanda terdahulu semasa beban fizikal disebabkan oleh ventrikular yang tidak didiagnosis atau aritmia atrium dan merupakan penanda risiko kematian mendadak. Dipercayai bahawa dengan kematian cardiomyopathy hypertrophic berlaku disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrilasi. Oleh kerana fungsi sistolik dipelihara, pesakit jarang mengadu keletihan pesat.

AD dan kadar denyutan jantung biasanya normal, gejala peningkatan tekanan vena jarang berlaku. Dengan halangan saluran keluar, nadi pada arteri karotid mempunyai kenaikan mendadak, puncak pecah dan penurunan pesat. Dorongan apikal boleh dinyatakan kerana hypertrophy dari ventrikel kiri. Selalunya terdapat nada jantung IV (S ₄ ), yang dikaitkan dengan penguncupan atrium yang kuat di latar belakang ventrikel kiri yang mematuhi lemah di akhir diastole.

Septum hipertropi membawa kepada bunyi lenting sistolik yang tidak dilakukan pada leher dan boleh auscultated di pinggir sternal sebelah kiri ruang intercostal ketiga atau keempat. Bunyi mitral regurgita-tion disebabkan oleh perubahan dalam konfigurasi injap mitral boleh didengar di puncak jantung. Apabila merapatkan aliran keluar saluran RV sistolik pelemparan bisikan kadang-kadang kedengaran di ruang intercostal kedua di sempadan sternal kiri. Bunyi pengusiran ventrikel kiri aliran keluar saluran dalam cardiomyopathy hypertrophic boleh dikuatkan dengan Valsalva manuver (yang mengurangkan pulangan vena, dan ventrikel kiri jumlah diastolik), mengurangkan tekanan aortic (mis GTN) atau semasa pengurangan selepas extrasystoles (yang meningkatkan tekanan kecerunan aliran keluar saluran). Mampatan berus meningkatkan tekanan aortic, sekali gus mengurangkan keamatan bunyi.

Diagnosis kardiomiopati hipertropik

Diagnosis persembahan adalah berdasarkan bunyi dan simptom biasa. Pengsan yang tidak sedarkan diri pada atlet muda harus selalu membawa kepada tinjauan untuk mengecualikan HCM. Patologi ini mesti dibezakan daripada stenosis aorta dan penyakit arteri koronari, yang mungkin disertai dengan gejala yang sama.

Lakukan ECG dan echocardiography dua dimensi (kajian noninvasive terbaik yang mengesahkan diagnosis). X-ray dada sering dilakukan, tetapi biasanya tidak menunjukkan perubahan patologi, kerana tidak ada pengembangan ventrikel (walaupun atrium kiri boleh diperbesar). Pesakit dengan syncope atau aritmia berterusan perlu diperiksa dalam keadaan hospital. Ujian senaman dan pemantauan Holter sering bermaklumat pada pesakit yang diberikan kepada kumpulan berisiko tinggi, walaupun diagnosis pada pesakit tersebut sukar.

Di ECG, biasanya terdapat tanda hipertrofi ventrikel kiri (contohnya, gigi S dalam plumbum V plus R gigi dalam plumbum V atau V> 35 mm) biasanya dijumpai . Gigi yang sangat mendalam O dari septum dalam petunjuk I, aVL, V dan V sering dikesan dengan hypertrophy septal asimetri. Apabila HCMC kadang-kadang dijumpai QRS kompleks dalam mengarahkan V3 dan V4, meniru MI yang dipindahkan sebelum ini. Gigi biasanya patologi, paling kerap terdapat gigi terbalik simetri yang mendalam dalam memimpin I, aVL, V5 dan V6. Kemurungan segmen ST dalam petunjuk yang sama juga kerap. P gelombang P pada kebanyakan kes luas, berpecah dalam memimpin II, III dan aVF, dan memimpin dua fasa V dan V, yang menunjukkan hipertropi atrium kiri. Risiko membina fenomena pre-excitation dalam sindrom Wolff-Parkinson-White, yang membawa kepada arrhythmia, meningkat.

The Doppler echocardiography dua dimensi membantu untuk membezakan bentuk cardiomyopathy dan untuk menentukan tahap halangan pada saluran ventrikel aliran keluar kiri, termasuk kecerunan tekanan dan segmen lokapizatsiyu stenotic. Kajian ini amat penting untuk memantau keberkesanan rawatan perubatan atau pembedahan. Dengan halangan yang teruk pada saluran vestibular, kadang kala penutupan injap aortik dicatatkan di tengah systole.

Catheterization jantung biasanya dilakukan hanya dengan rawatan invasif yang dirancang. Biasanya, dalam arteri koronari tidak mendedahkan stenosis yang signifikan, tetapi kajian metabolisme boleh mengesan iskemia miokardium arteri di antara dinding kerana mengurangkan lumen ketidakseimbangan pada kapilari / myocyte atau patologi tekanan ventrikel dinding. Pesakit yang lebih tua juga mungkin mengalami penyakit jantung iskemik.

[13], [14]

Prognosis dan rawatan kardiomiopati hipertropik

Pada amnya, kadar kematian tahunan adalah 1-3% pada orang dewasa dan lebih tinggi pada kanak-kanak. Kematian adalah berkadar songsang dengan usia di mana gejala berlaku, dan paling tinggi pada pesakit yang mempunyai takikardia ventrikel yang berkekalan atau pingsan, serta mereka yang telah resusitasi selepas penangkapan jantung tiba-tiba. Prognosis lebih buruk pada pesakit muda dengan sejarah keluarga kematian mendadak dan pada pesakit yang berusia lebih dari 45 tahun dengan angina atau sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal. Kematian biasanya tiba-tiba, dan kematian mendadak adalah komplikasi yang paling kerap. Kegagalan jantung kronik kurang biasa. Kaunseling genetik ditunjukkan pada pesakit dengan hypertrophy septal asimetri, yang muncul semasa tempoh pertumbuhan pada usia pubertas.

Rawatan ditujukan terutamanya kepada kelonggaran diastolik patologi. B-penyekat dan penyekat saluran kalsium kadar jantung yang perlahan dengan sedikit kesan vasodilasi (contohnya, verapamil) sebagai monoterapi atau dalam gabungan membentuk asas terapi. Mengurangkan kontraksi miokardium, ubat ini memanjangkan hati. Melambatkan kadar denyutan jantung, mereka meningkatkan tempoh penguraian diastolik. Kedua-dua kesan mengurangkan halangan saluran vestibular, sekali gus meningkatkan fungsi diastolik ventrikel. Dalam kes yang teruk, anda boleh menambah disopyramide, memandangkan kesan inotropik negatifnya.

Ubat yang mengurangkan spring (contohnya, nitrat, diuretik, perencat ACE, ARA II), mengurangkan saiz dewan jantung dan memburukkan lagi gejala cardiomyopathy hypertrophic. Vasodilators meningkatkan kecerunan saluran pengaliran keluar dan menyebabkan takikardia refleks, yang seterusnya memburukkan fungsi diastolik ventrikel. Ejen inotropic (mis, glikosida jantung, catecholamines) memburukkan lagi aliran keluar saluran halangan, tanpa mengurangkan tekanan akhir diastolik yang tinggi, yang boleh menyebabkan aritmia.

Dalam kes pengsan, serangan jantung dan aritmia jika disahkan oleh ECG dan 24 jam pemantauan ambulatori, ia adalah perlu untuk mempertimbangkan implantasi kardioverter-defibrilator atau kelakuan terapi antiarrhythmic. Pesakit dengan cardiomyopathy hipertrofi disyorkan profilaksis antibiotik endokarditis infektif. Penyertaan dalam sukan adalah kontraindikasi, kerana banyak kes kematian mendadak berlaku semasa peningkatan beban.

Rawatan dalam fasa perkembangan dan genangan dalam cardiomyopathy hipertropik dijalankan dengan cara yang sama seperti rawatan kardiomiopati hipertropik dengan disfungsi utama sistolik.

Sekiranya hypertrophy septal dan halangan laluan keluar menyebabkan simptom yang ketara, walaupun rawatan perubatan, campur tangan pembedahan diperlukan. Ablasi kateter dengan etil alkohol tidak selalu berkesan, tetapi ia semakin digunakan. Myotomy septal pembedahan atau myomectomy mengurangkan gejala-gejala lebih dipercayai, tetapi tidak meningkatkan jangka hayat.