Faktor mutasi V (Mutasi Leiden, penentangan terhadap protein C)

Faktor mutasi V telah menjadi punca utama trombophilia dalam populasi Eropah.

Gen faktor V terletak pada kromosom 1, bersebelahan gen antitrombin. Mutasi gen membawa kepada hakikat bahawa faktor V asid amino arginine digantikan dengan glutamin di kedudukan 506. Iaitu, ketika ini adalah tapak tindakan protein C diaktifkan dalam Factor V. Oleh kerana menggantikan asid amino faktor V tidak mengaktifkan Protein C, dan hasilnya, tidak ada kemusnahan faktor Va dan VIIIa, dan ini pula membawa kepada trombosis.

Apabila Factor V mutasi berlaku risiko seumur hidup trombosis, tetapi pada usia lewat daripada dengan antithrombin III kekurangan, dan protein C dan S. Risiko trombosis sebagai tentangan kepada protein C adalah amat besar. Antara pesakit dengan komplikasi ini, mutasi Leiden ialah 25-40%. Dengan mutasi ini, risiko trombosis hampir 8 kali lebih tinggi daripada tanpa mutasi, dan dengan pembawa homozigot - hampir 90 kali.

Thrombosis sering berlaku sebagai tindak balas kepada faktor-faktor yang memprovokasi, salah satunya ialah kehamilan.

Menurut M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% pesakit dengan gangguan plasenta membawa gen mutasi mutasi Leiden. Diagnosis Faktor mutasi V Leyden sering dilakukan dengan menentukan APTT tanpa protein C diaktifkan dan dengan itu. Jika APTT perubahan hanya sedikit apabila penambahan protein C diaktifkan, maka kita berhadapan dengan penentangan terhadap C. Protein diaktifkan Walau bagaimanapun, pada pesakit dengan komplikasi obstetrik APTT itu boleh berubah disebabkan oleh kehadiran APS. Oleh itu, lebih rasional untuk menentukan mutasi gen dengan kaedah PCR.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rawatan Mutasi F Factor (mutasi Leyden, rintangan C protein)

Sehingga kini, tiada ujian terkawal, rawak rawatan keberkesanan dalam pembawa mutasi ini.

• trombosis akut semasa hamil - a heparin sodium / dalam dos 10 000-15 000 U setiap 8-12 jam di bawah kawalan APTT, perjalanan 5-10 hari dengan keterukan keadaan, kemudian beralih kepada heparin berat molekul yang rendah - natrium dalteparin dalam dos 5000-10 000 IU 2 kali sehari, supraparin kalsium dalam dos 0.4-0.6 ml 2 kali sehari; Enoksaparin natrium dalam dos 40-60 mg 2 kali sehari.
• thrombophilia rumit semasa mengandung atau sejarah komplikasi thromboembolic - natrium heparin / atau berat molekul yang rendah heparin dalam dos yang lebih kecil daripada di hadapan komplikasi thromboembolic.
• Dalam ketiadaan komplikasi thromboembolic, tetapi dengan adanya mutasi dan thrombophilia - heparin berat-molekul rendah-berat dalam dos pencegahan sepanjang kehamilan.
• Selepas bersalin, natrium heparin, kemudian warfarin selama 2-3 bulan selepas bersalin, kerana ini adalah masa yang paling besar risiko tromboembolisme.