Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mutasi faktor V (mutasi Leiden, rintangan protein C)
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Mutasi faktor V telah menjadi punca genetik yang paling biasa bagi trombofilia dalam populasi Eropah.
Gen faktor V terletak pada kromosom 1, bersebelahan dengan gen antitrombin. Mutasi dalam gen menyebabkan arginin asid amino digantikan oleh glutamin pada kedudukan 506 dalam faktor V. Ini adalah titik di mana protein C diaktifkan bertindak pada faktor V. Disebabkan oleh penggantian asid amino, faktor V tidak mengaktifkan protein C dan akibatnya, faktor Va dan VIIIa tidak terdegradasi, yang seterusnya membawa kepada trombosis.
Dengan mutasi faktor V, terdapat risiko trombosis sepanjang hayat, tetapi pada usia yang lebih tua daripada dengan antitrombin III dan kekurangan protein C dan S. Risiko trombosis dengan rintangan protein C adalah sangat tinggi. Di antara pesakit yang mengalami komplikasi ini, mutasi Leiden menyumbang 25-40%. Dengan mutasi ini, risiko trombosis hampir 8 kali lebih tinggi daripada tanpa mutasi, dan dengan pengangkutan homozigot - hampir 90 kali.
Trombosis sering berlaku sebagai tindak balas kepada faktor yang memprovokasi, salah satunya adalah kehamilan.
Menurut M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% pesakit dengan gangguan plasenta membawa gen mutasi Leiden. Diagnosis mutasi Leiden faktor V paling kerap dilakukan dengan menentukan APTT tanpa dan dengan protein C diaktifkan. Jika APTT berubah secara tidak ketara dengan penambahan protein C diaktifkan, maka kita berhadapan dengan rintangan terhadap protein C diaktifkan. Walau bagaimanapun, pada pesakit yang mempunyai komplikasi obstetrik yang sama, APTT mungkin diubah kerana kehadiran APS. Oleh itu, adalah lebih rasional untuk menentukan mutasi gen menggunakan kaedah PCR.
[ Rawatan mutasi faktor V (mutasi Leiden, rintangan protein C)
Sehingga kini, tiada kajian rawak terkawal mengenai keberkesanan rawatan untuk pembawa mutasi ini.
- Trombosis akut semasa kehamilan - natrium heparin intravena pada dos 10,000-15,000 IU setiap 8-12 jam di bawah kawalan APTT, kursus 5-10 hari, dengan mengambil kira keterukan keadaan, kemudian beralih kepada heparin berat molekul rendah - natrium dalteparin pada dos 50000-10 hari, natrium dalteparin pada dos 50000-10 hari kalsium sebanyak 0.4-0.6 ml 2 kali sehari; natrium enoxaparin pada dos 40-60 mg 2 kali sehari.
- Kehamilan yang rumit oleh trombofilia dan sejarah komplikasi tromboembolik - natrium heparin intravena atau heparin berat molekul rendah dalam dos yang lebih rendah berbanding dengan kehadiran komplikasi tromboembolik.
- Sekiranya tiada komplikasi thromboembolic, tetapi dengan adanya mutasi dan trombofilia - heparin berat molekul rendah dalam dos profilaksis sepanjang kehamilan.
- Selepas bersalin - natrium heparin, kemudian warfarin selama 2-3 bulan selepas bersalin, kerana ini adalah masa risiko terbesar tromboembolisme.
Ujian apa yang diperlukan?