Gejala amiloidosis

Gejala amiloidosis adalah berbeza-beza dan bergantung pada penyetempatan deposit amiloid dan kelazimannya. Bentuk amiloidosis setempat, seperti amiloidosis kulit, adalah asimtomatik untuk jangka masa yang lama, seperti amiloidosis nyanyuk, di mana deposit amiloid dalam otak, pankreas, dan jantung selalunya dikesan hanya semasa bedah siasat.

Gejala amiloidosis menjadi lebih ketara apabila buah pinggang terjejas, penyetempatan amiloid yang paling biasa. Penyebaran deposit amiloid secara beransur-ansur dan penglibatan dinding vaskular dalam proses menyebabkan perkembangan gejala utama amyloidosis buah pinggang. Ini termasuk peningkatan proteinuria dengan kejadian tipikal sindrom nefrotik, penurunan aliran darah secara beransur-ansur, penurunan dalam penapisan glomerular, azotemia, dan selalunya hipertensi arteri nefrogenik. Dalam kes amyloidosis sekunder, manifestasi penyakit asas di mana amyloidosis berkembang mungkin berterusan. Gambar klinikal dalam kes ini memperoleh watak yang pelik, di mana tanda-tanda nefropati, terutamanya yang baru bermula, mungkin hampir tidak dapat dilihat.

Proteinuria, gejala amiloidosis buah pinggang yang paling penting dan boleh dipercayai, berkembang dalam semua bentuknya, tetapi paling ciri dan ketara dalam amyloidosis sekunder, apabila ia berlaku dalam 64-72% kes. Proteinuria boleh dikesan pada masa yang berbeza: kedua-duanya dalam 3 tahun pertama dan selepas 10 tahun penyakit yang mendasari. Sebagai peraturan, proteinuria berterusan semasa perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, termasuk peringkat terminalnya. Kehilangan protein jangka panjang oleh buah pinggang, serta beberapa faktor lain (peningkatan pecahan protein dalam badan, penurunan penyerapan, dan kadang-kadang peningkatan perkumuhan protein melalui saluran gastrousus) membawa kepada perkembangan hipoproteinemia dengan hypoalbuminemia dan sindrom edema yang berkaitan. Gabungan proteinuria besar-besaran dengan edema yang teruk adalah tanda klinikal ciri amiloidosis buah pinggang. Dysproteinemia berkembang serentak dengan hipoproteinemia, dan kadang-kadang mendahuluinya. Sifatnya mungkin bergantung pada ciri-ciri penyakit di mana amiloidosis berkembang, tetapi amiloidosis itu sendiri sering disertai dengan perubahan yang ketara, walaupun tidak spesifik, dalam nisbah antara pecahan protein plasma yang berbeza. Bersama dengan disproteinemia yang ketara, kebanyakan pesakit telah mengubah ujian sedimen, serta peningkatan ESR, yang mungkin akibat disproteinemia.

Tanda umum amiloidosis yang teruk ialah hiperlipidemia. Peningkatan tahap kolesterol dengan ketidakseimbangan dalam nisbah lipoprotein dan peningkatan dalam β-lipoprotein dan trigliserida dalam darah boleh menjadi agak ketara, terutamanya pada kanak-kanak, walaupun tidak pada tahap yang tinggi seperti dalam varian nefrotik glomerulonefritis kronik. Hiperkolesterolemia biasanya berterusan pada pesakit yang letih juga dalam peringkat uremik bersama-sama dengan proteinuria dan edema yang tinggi. Gabungan proteinuria besar-besaran, hipoproteinemia dengan hypoalbuminemia, hiperkolesterolemia dan edema, yang membentuk sindrom nefrotik klasik, adalah ciri amiloidosis buah pinggang. Sindrom nefrotik berkembang dalam purata 60% pesakit dengan amiloidosis buah pinggang. Sindrom nefrotik yang disebabkan oleh amyloidosis mungkin berlaku secara klasik atau tanpa edema, serta dalam kombinasi dengan hipertensi arteri dan tanda-tanda kerosakan pada hati, limpa, kelenjar adrenal, saluran gastrousus, dan pankreas. Yang paling tipikal ialah perkembangan beransur-ansur sindrom nefrotik berikutan tahap proteinuria sederhana yang berpanjangan, yang boleh bertahan untuk masa yang sangat lama. Ini membezakan amyloidosis buah pinggang daripada glomerulonefritis kronik, di mana sindrom nefrotik sering berlaku pada permulaan penyakit dan seterusnya berulang. Perlu diingatkan bahawa pada sesetengah pesakit dengan amyloidosis, penampilan sindrom ini, yang diprovokasi oleh jangkitan intercurrent, penyejukan, trauma, kesan ubat, vaksinasi, atau pemburukan penyakit yang mendasari, mungkin juga kelihatan secara tiba-tiba. Sekiranya peringkat amiloidosis sebelumnya tidak dikesan dalam masa, edema dan proteinuria yang ketara boleh disalah anggap sebagai tanda glomerulonephritis akut atau pemburukan kronik. Kejadian sindrom nefrotik, seperti dalam nefropati lain, menunjukkan keterukan kerosakan buah pinggang. Perjalanannya dalam amyloidosis dicirikan oleh kegigihan dan rintangan awal terhadap pelbagai diuretik. Remisi spontan, walaupun diterangkan, jarang berlaku. Sebagai tambahan kepada proteinuria, beberapa perubahan lain dalam air kencing dikesan, membentuk sindrom kencing. Mereka kurang ketara dan, berbanding dengan nefropati lain, kurang dinyatakan. Biasanya, selaras dengan tahap proteinuria, hialin dan, lebih jarang, silinder berbutir dikesan, memberikan reaksi PAS yang sangat positif. Mereka tidak mempunyai sifat utama amiloid: metachromasia dengan kristal violet dan dichroism. Secara relatifnya, mikrohematuria berterusan dikesan, kadangkala makrohematuria. Leukocyturia boleh berlaku dengan atau tanpa pyelonephritis bersamaan. Dalam amyloidosis, lipiduria dengan kehadiran kristal dwirefringen dalam sedimen air kencing boleh dikesan.

Kerosakan pada radas tiub buah pinggang dalam amiloidosis belum dikaji dengan secukupnya, tetapi pemendapan amiloid dalam medula buah pinggang boleh menyebabkan poliuria dan rintangan terhadap vasopressin, kesukaran dalam penyerapan semula air dalam saluran pengumpul, dan asidosis tiub yang tidak dapat dibetulkan dengan bikarbonat. Dalam amyloidosis, disfungsi buah pinggang tidak selalu mencerminkan tahap pemuatan amiloid histologi. Fungsi buah pinggang perkumuhan boleh dikekalkan dalam sindrom nefrotik, yang menunjukkan deposit amiloid yang ketara. Biasanya, kegagalan buah pinggang dalam amyloidosis tidak berbeza secara klinikal daripada kegagalan buah pinggang kronik etiologi lain dan dicirikan dengan perlahan-lahan membangunkan azotemia dengan semua gejala yang diketahui. Ia sering berlaku dalam kombinasi dengan proteinuria tinggi dan ketiadaan hipertensi arteri nefrogenik. Penurunan pesat dalam penapisan glomerular dalam amyloidosis mungkin dikaitkan dengan trombosis vena renal, yang mungkin difasilitasi oleh dehidrasi teruk akibat penggunaan diuretik yang tidak terkawal. Manifestasi klinikal kerosakan buah pinggang dalam bentuk amiloidosis keturunan dalam banyak cara mengingatkan nefropati dalam amyloidosis sekunder, tetapi biasanya digabungkan dengan kerosakan pada organ dan sistem lain (gejala penyakit berkala, sindrom hipertensi, pelbagai manifestasi alahan).

Sehingga baru-baru ini, penglibatan buah pinggang dalam proses amyloidosis primer tidak dianggap sebagai ciri, kerana kerosakan pada organ dan sistem lain (jantung, sistem saraf, saluran gastrousus) biasanya diperhatikan. Dalam amyloidosis primer, dengan pengecualian tempatan, prosesnya sentiasa umum, selalunya dengan patologi utama satu atau lain organ atau sistem.

Kerosakan sistem kardiovaskular diperhatikan pada semua pesakit dengan amyloidosis primer. Pembuluh arteri dan vena dari mana-mana kaliber mungkin terlibat dalam proses itu. Patologi jantung dicirikan oleh sejumlah besar tanda tidak spesifik: sesak nafas, berdebar-debar, sakit dada, perubahan dalam sempadan dan nada, aritmia, gejala satu atau lain kecacatan jantung atau infarksi miokardium, perikarditis. Gambar ECG juga pelbagai dan tidak spesifik. Adalah penting untuk ditekankan bahawa kerosakan jantung adalah tipikal untuk amyloidosis umum primer, dan kegagalan jantung selalunya merupakan punca langsung kematian. Dalam kes etiologi kegagalan jantung yang tidak jelas, terutamanya pada pesakit tua, dan rintangannya terhadap rawatan, amiloidosis jantung harus sentiasa dipertimbangkan.

Kerosakan paru-paru diperhatikan pada separuh pesakit dan ditunjukkan oleh dyspnea, hemoptisis, infarksi hemoragik, radang paru-paru berulang, kekurangan paru-paru, perkembangan alveolitis fibrosing dan blok alveolar-kapilari. Gabungan dengan kegagalan jantung memburukkan lagi gambaran penyakit dan merumitkan diagnosis patologi paru-paru, bagaimanapun, dyspnea progresif, radang paru-paru berulang bersama-sama dengan tanda-tanda klinikal lain membolehkan kita mengesyaki amyloidosis paru-paru.

Lebih separuh daripada pesakit mempunyai perubahan dalam saluran gastrousus: sakit perut, sembelit berselang-seli dengan cirit-birit, kembung perut, muntah, loya, atony usus dan gastrik, ulser amiloid dengan perkembangan peritonitis, dan lain-lain. Macroglossia dengan retakan dan luka baring adalah khas, panjang lidah boleh mencapai 15 cm atau lebih. Lidah yang membesar boleh menyebabkan dysarthria, air liur, disfagia, dan juga ketidakupayaan sepenuhnya untuk mengunyah dan menelan makanan.

Lesi pada limpa dan nodus limfa juga berlaku pada separuh daripada pesakit. Peningkatan ketara dalam nodus limfa biasanya berfungsi sebagai asas untuk mengesyaki limfogranulomatosis, sarcoidosis, tuberkulosis, tetapi ia juga patut dipertimbangkan kebarangkalian genesis amiloid dari pembesaran yang terakhir. Penglibatan hati dan limpa dalam proses dicirikan oleh peningkatan dan pemadatan organ dengan sedikit kesakitan dan pemeliharaan fungsi relatif. Kes kasuistik mungkin termasuk kejadian hipertensi portal dan kegagalan hati. Lesi kelenjar adrenal boleh disyaki dengan hipotensi berterusan dan adynamia. Hipertensi arteri sangat jarang berlaku kerana kerosakan buah pinggang, tidak seperti amyloidosis sekunder, adalah kurang biasa (kira-kira 40%) dan kurang ketara.

Apabila pankreas terjejas, diabetes mellitus terpendam dan perubahan dalam aktiviti enzim pankreas mungkin berkembang. Gejala neurologi ciri-ciri bentuk tertentu amyloidosis primer keturunan mungkin muncul pada peringkat terminal (uremik) penyakit dalam amyloidosis sekunder.

Dalam amyloidosis, hiperfibrinogenemia, trombositosis, anemia (lebih kerap dalam kegagalan buah pinggang kronik atau sebagai manifestasi penyakit di mana amyloidosis berkembang), plasmacytosis sumsum tulang, peningkatan kandungan heksosamines dan penurunan tahap kalsium dalam serum darah juga diperhatikan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]