Gejala epispadia dan ekstrofi pundi kencing

Gejala klasik exstrophy pundi kencing

Tidak seperti pesakit dengan ekstrofi kloaka dan variannya, gejala ekstrofi pundi kencing klasik digabungkan dengan anomali gabungan kecil dan kecil pada abdomen, perineum, saluran kencing atas, alat kelamin, tulang belakang dan tulang pelvis.

[ 1 ]

Perut dan perineum

Zon rhomboid, yang dibatasi oleh umbilicus, dubur, otot rektus abdominis, dan kulit yang meliputi gelung puborektal, tertakluk kepada perubahan anatomi yang paling besar. Jarak dari umbilicus ke dubur dipendekkan dalam exstrophy pundi kencing kerana umbilicus terletak lebih rendah daripada biasa dan dubur adalah anterior. Kawasan antara otot penyebaran dinding perut anterior dan pinggir pundi kencing yang diekstrofi ditutup dengan tisu berserabut nipis. Tulang kemaluan yang berjari luas menyesarkan otot rektus ke sisi. Otot rektus pada setiap sisi melekat pada tuberkel kemaluan. Otot rektus yang disesarkan secara lateral melebar dan memendekkan saluran inguinal, yang meningkatkan kemungkinan hernia inguinal serong.

Hernia inguinal berlaku pada 56% kanak-kanak lelaki dan 15% kanak-kanak perempuan dengan eksstrofi pundi kencing klasik. Atresia dubur dalam eksstrofi pundi kencing jarang berlaku. Bentuk fistulous atresia dubur, membuka ke dalam perineum, faraj atau pundi kencing ekstropik, adalah lebih biasa. Pada pesakit yang tidak menjalani pembedahan untuk exstrophy pundi kencing, prolaps rektum sering berlaku, yang difasilitasi oleh kelemahan otot diafragma pelvis dan mekanisme dubur, yang tipikal untuk pesakit tersebut. Prolaps hampir tidak pernah berlaku pada pesakit yang menjalani pembedahan plastik pundi kencing dalam tempoh neonatal. Jika prolaps berkembang, ia tidak memerlukan rawatan pembedahan, kerana ia hilang selepas pembedahan plastik pundi kencing.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sistem kencing

Dalam exstrophy, pundi kencing terbalik dalam bentuk kubah dan bertambah saiz apabila kanak-kanak itu gelisah. Tapak eksstrofi berbeza dalam saiz: dari kecil (2-3 cm) kepada jisim prolapsing yang besar. Membran mukus bersih, licin, dan merah jambu sejurus selepas kelahiran. Sekiranya pundi kencing tetap terbuka, permukaannya dengan cepat mengalami degenerasi polipoid, yang memburukkan keadaannya dengan ketara. Sentuhan membran mukus dengan serbet atau pakaian menyumbang kepada kerengsaan pundi kencing.

Kekurangan rawatan membawa kepada metaplasia skuamosa atau adenomatous, dan seterusnya, pada pesakit dewasa, ia boleh berkembang menjadi karsinoma sel skuamosa atau adenokarsinoma. Sebelum pembedahan radikal, untuk melindungi membran mukus daripada kerosakan, adalah dinasihatkan untuk menutupnya dengan filem selofan berlubang dan mengelakkan sentuhan langsung membran mukus dengan serbet dan lampin. Kes penggandaan adalah mungkin, apabila bersama-sama dengan pundi kencing ekstrofik terdapat juga yang normal, disesarkan ke tepi.

Penyelidik percaya bahawa exstrophy pundi kencing dicirikan oleh bekalan darah normal dan radas neuromuskular normal dan, oleh itu, sejurus selepas pembedahan plastik pundi kencing mempunyai fungsi detrusor penuh. Walau bagaimanapun, terdapat laporan terpencil tentang fungsi detrusor yang lemah walaupun selepas pembedahan yang berjaya.

Anomali buah pinggang pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing jarang berlaku. Jika pundi kencing kekal terbuka untuk masa yang lama dan membran mukus di kawasan orifis mengalami degenerasi gentian yang teruk, ureterohydronephrosis kadang-kadang berkembang. Walau bagaimanapun, masalah ini sangat jarang berlaku pada bayi. Ureter dalam eksstrofi pundi kencing memasukinya pada sudut yang betul dan hampir tidak mempunyai terowong submukosa, itulah sebabnya hampir semua kanak-kanak (lebih daripada 90%) mengalami refluks vesicoureteral selepas pembedahan plastik pundi kencing primer. Aurat lelaki.

Pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing, zakar jauh lebih pendek disebabkan oleh perbezaan tulang kemaluan, yang menghalang badan gua daripada bercantum di sepanjang garis tengah, seperti biasa. Akibatnya, panjang bahagian "tergantung" zakar yang bebas menonjol berkurangan. Saiz zakar juga dipengaruhi oleh kelengkungannya. Apabila diperiksa, didapati bahawa zakar kanak-kanak dengan epispadia mempunyai ciri-ciri kedudukan terpaksa, ditekan pada dinding anterior abdomen. Ini disebabkan oleh ubah bentuk dorsal badan gua, jelas kelihatan semasa ereksi. Telah ditetapkan bahawa panjang permukaan ventral badan gua dalam exstrophy pundi kencing adalah lebih besar daripada bahagian dorsal mereka disebabkan oleh perubahan berserabut dalam tisu tunika albuginea.

Dengan usia, perbezaan ini hanya meningkat, dan ubah bentuk zakar meningkat. Untuk mencapai pelurusan lengkap badan gua dan meningkatkan panjang zakar, pembedahan plastik permukaan dorsal badan gua dengan kepak bebas kulit de-epitelialis adalah mungkin. Uretra pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing berpecah sepenuhnya dan dibuka ke kepala. Kawasan uretra biasanya dipendekkan. Dalam kes yang jarang berlaku (3-5%), aplasia salah satu badan gua diperhatikan. Penggandaan zakar atau ketiadaan sepenuhnya (aplasia) adalah mungkin, terutamanya dengan eksstrofi kloaka.

Innervation zakar adalah normal. Pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing, berkas saraf vaskular dangkal yang menyediakan ereksi disesarkan ke sisi dan diwakili oleh dua berkas berasingan. Walaupun penyingkiran tisu besar-besaran semasa pembedahan, kebanyakan pesakit mengekalkan potensi seksual selepas pembinaan semula zakar.

Struktur Wolffian adalah normal pada kanak-kanak lelaki. Pesakit dengan disfungsi leher pundi kencing atau leher terbuka sering mengalami masalah dengan ejakulasi retrograde selepas pembedahan. Walau bagaimanapun, jika pembinaan semula adalah mencukupi, pesakit dengan exstrophy boleh mempunyai anak pada masa hadapan.

Cryptorchidism adalah 10 kali lebih biasa pada pesakit dengan exstrophy, tetapi pengalaman menunjukkan bahawa ramai kanak-kanak yang didiagnosis dengan cryptorchidism sebenarnya mempunyai testis yang ditarik balik. Mereka boleh dibawa turun ke dalam skrotum tanpa banyak kesukaran selepas pembinaan semula alat kelamin wanita pundi kencing.

Alat kelamin perempuan

Pada kanak-kanak perempuan dengan exstrophy pundi kencing, kelentit terbahagi kepada dua bahagian. Dalam kes ini, separuh daripada klitoris terletak pada setiap sisi celah kemaluan bersama-sama dengan labia. Faraj biasanya tunggal, tetapi boleh bercabang dua. Pembukaan luaran faraj kadang-kadang menyempit dan sering disesarkan ke hadapan. Tahap anjakan sepadan dengan tahap pemendekan jarak antara pusat dan dubur. Rahim boleh bercabang. Ovari dan tiub fallopio biasanya normal. Prolaps rahim dan faraj mungkin berlaku pada wanita dengan exstrophy pundi kencing pada usia yang lebih tua disebabkan oleh kecacatan pada otot lantai pelvis, yang mewujudkan kesukaran yang serius untuk kumpulan pesakit ini semasa kehamilan. Pembedahan plastik pundi kencing primer dengan pengurangan tulang kemaluan mengurangkan risiko komplikasi ini. Operasi untuk membaiki rahim, seperti sacrocolpopexy, membantu menyelesaikan masalah ini.

[ 6 ]

Anomali tulang pelvis

Diastasis tulang kemaluan adalah salah satu komponen kompleks exstrophy-epispadias. Ia adalah hasil daripada putaran luar dan keterbelakangan tulang kemaluan dan tulang ischial di kawasan persimpangan mereka, digabungkan dengan keterbelakangan tulang sendi sacroiliac. Pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing, putaran luaran dan pemendekan cawangan iliac anterior sebanyak 30% dikesan, digabungkan dengan putaran luaran segmen posterior ilium. Secara visual, pinggul kanak-kanak dengan exstrophy diputar ke luar, tetapi masalah yang berkaitan dengan fungsi sendi pinggul dan gangguan gaya berjalan biasanya tidak timbul, terutamanya jika tulang kemaluan disatukan pada usia awal.

Ramai kanak-kanak mengalami gangguan gaya berjalan pada awal kanak-kanak, mereka berjalan dengan gaya berjalan dengan kaki mereka diputar ke luar ("gait itik"), tetapi kemudiannya gaya berjalan itu diperbetulkan. Dislokasi pinggul kongenital pada kanak-kanak dengan anomali ini sangat jarang berlaku, terdapat hanya dua kes seperti yang dilaporkan dalam kesusasteraan.

Hanya beberapa kajian telah menyatakan bahawa anomali vertebra lebih kerap berlaku pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing berbanding populasi umum.

Pelbagai variasi osteotomi tulang pelvis telah dicadangkan untuk memastikan pengurangan dan penetapan tulang kemaluan. Pembedahan ini bertujuan terutamanya bukan untuk menyelesaikan masalah ortopedik, tetapi untuk meningkatkan peluang pembedahan plastik pundi kencing primer yang boleh dipercayai dan meningkatkan dengan ketara fungsi otot diafragma pelvis yang terlibat dalam mekanisme pengekalan air kencing.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Eksstrofi kloaka

Eksstrofi kloaka juga dipanggil celah vesikointestinal, kloaka ektopik, ektopia visceral yang rumit oleh eksstrofi pundi kencing dan celah dinding perut. Bentuk anomali dinding perut yang paling teruk ini berlaku dalam 1 dalam 400,000 kelahiran hidup. Kompleks perubahan anatomi dalam versi klasik eksstrofi kloaka termasuk tali pusat hernia di bahagian atas, gelung usus berventilasi, dan pundi kencing bifid.

Di antara kedua-dua bahagian pundi kencing terdapat bahagian usus yang secara histologi adalah kawasan ileocaecal dan mempunyai sehingga empat bukaan, yang paling atas sepadan dengan usus kecil yang berlaku. Dari segi penampilan, eksstrofi kloaka menyerupai "muka gajah", dan ususnya terbalik ke luar menyerupai "belalainya". Di bawahnya terdapat bukaan yang menuju ke bahagian distal usus yang buta, digabungkan dengan atresia pembukaan dubur. Di antara bukaan atas (proksimal) dan bawah (distal) mungkin terdapat satu atau dua bukaan "apendikular".

Dalam semua kes, pesakit telah menyatakan kecacatan pada alat kelamin. Pada kanak-kanak lelaki, ini adalah cryptorchidism dan zakar berpecah kepada dua badan gua yang berasingan dengan tanda-tanda epispadia. Ia adalah dengan ekstrofi kloaka yang hipoplasia atau aplasia salah satu badan gua sering berlaku. Kanak-kanak perempuan mempunyai kelentit terbelah, penggandaan faraj, dan rahim bicornuate.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Epispadia terpencil dianggap sebagai masalah yang kurang serius di kalangan penyakit kompleks "exstrophy epispadias". Pesakit tidak mempunyai anomali pundi kencing dan kecacatan dinding abdomen anterior, bagaimanapun, seperti dalam exstrophy, uretra diwakili oleh kawasan berpecah yang terletak di sepanjang permukaan dorsal zakar. Pada kanak-kanak lelaki, pemendekan zakar dan pembentukan kord dorsal dikesan, dan pada kanak-kanak perempuan - kelentit berpecah, manakala faraj disesarkan ke hadapan atau berada di tempat yang biasa. Sebagai tambahan kepada perkara di atas, diastasis tulang kemaluan diperhatikan. Leher pundi kencing dalam epispadias selalunya cacat: ia lebar dan tidak menahan air kencing. Kontinensi air kencing boleh dipelihara pada kanak-kanak lelaki dengan epispadia distal, di mana leher pundi kencing terbentuk dengan betul. Epispadia wanita hampir selalu disertai dengan inkontinensia kencing pada tahap yang berbeza-beza.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Varian Exstrophy

Di antara pesakit dengan kompleks "epispadias exstrophy", terdapat banyak varian perkembangan patologi. Bergantung pada saiz kawasan pundi kencing, ia boleh ditutup sebahagian dan direndam dalam pelvis kecil; bentuk sedemikian dipanggil ekstrofi separa. Penutupan pundi kencing yang tidak lengkap semasa pembentukannya menunjukkan dirinya dalam bentuk pelbagai kecacatan perkembangan - dari pengenalan pundi kencing ke dalam faraj otot rektus abdominis kepada penonjolan lengkap pundi kencing melalui kecacatan kecil di atas pubis. Pesakit dengan perbezaan tulang kemaluan dan kecacatan dinding perut anterior, tetapi tanpa sebarang kecacatan sistem kencing, telah diterangkan.

Kes sedemikian telah didiagnosis sebagai varian exstrophy tertutup. Pesakit dengan celah vesikal superior mempunyai kecacatan tulang dan otot yang sama seperti exstrofi pundi kencing, tetapi perubahan hanya berlaku di bahagian atas. Leher pundi kencing, uretra dan alat kelamin mengalami perubahan yang kurang: contohnya, dengan patologi ini, zakar yang normal atau hampir normal berkembang. Sesetengah kanak-kanak memerlukan campur tangan pembetulan yang minimum untuk menjahit kecacatan, pembedahan adalah berkesan dan memastikan kontinensi kencing normal sepenuhnya.

Pertindihan pundi kencing adalah mungkin apabila kanak-kanak diperiksa dan satu pundi kencing tertutup dengan pengekalan kencing normal dan satu lagi dengan eksstrofi ditemui. Saiz zakar dan tahap pemisahan badan gua pada pesakit berbeza-beza. Terdapat kes hipospadia yang diketahui pada kanak-kanak dengan ekstrofi kloaka. Penerangan dan perbincangan tentang pelbagai varian exstrophy adalah perlu untuk menilai kepelbagaian manifestasi patologi. Perbandingan varian yang diperhatikan dengan bentuk klasik sedia ada bagi kompleks "exstrophy-epispadias" membantu untuk memilih taktik rawatan yang optimum.