Gejala fibrosis kistik

Pada kebanyakan pesakit, simptom pertama fibrosis kistik menjadi ketara pada tahun pertama kehidupan, dengan penyakit itu menunjukkan dirinya dalam 60% kes sebelum 6 bulan. Dalam tempoh neonatal, fibrosis kistik disertai dengan tanda-tanda halangan usus (meconium ileus), dalam beberapa kes peritonitis yang dikaitkan dengan penembusan dinding usus. Sehingga 70-80% kanak-kanak dengan ileus meconium mempunyai cystic fibrosis. Jaundis neonatal yang berpanjangan, ditemui dalam 50% pesakit dengan ileus meconium, juga boleh menjadi tanda klinikal pertama fibrosis kistik.

Gejala tipikal fibrosis kistik berikut diperhatikan pada bayi:

• gejala pernafasan berulang atau kronik (batuk atau sesak nafas);
• radang paru-paru berulang atau kronik;
• kelewatan dalam pembangunan fizikal;
• najis yang longgar, banyak, berminyak dan berbau busuk;
• cirit-birit kronik;
• prolaps mukosa rektum;
• jaundis neonatal yang berpanjangan;
• "kemasinan" kulit;
• dehidrasi dalam cuaca panas (walaupun ke tahap strok haba);
• hipoelektrolitemia kronik;
• sejarah keluarga kematian pada kanak-kanak semasa tahun pertama kehidupan atau kehadiran adik-beradik dengan gejala klinikal yang serupa;
• hipoproteinemia, edema.

Pada kanak-kanak yang lebih besar, perkembangan fizikal yang lambat, najis berlemak berbau busuk, jangkitan pernafasan bakteria yang kerap, dan tanda-tanda kolestasis diperhatikan.

Gejala cystic fibrosis bergantung kepada tahap kerosakan kepada pelbagai organ dan sistem dan termasuk gejala kerosakan pada sistem bronkopulmonari dan hepatobiliari, pankreas dan saluran gastrousus, serta gangguan fungsi pembiakan dan berpeluh.

Gejala utama fibrosis kistik

Pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan	Pada kanak-kanak prasekolah	Pada kanak-kanak usia sekolah	Pada remaja dan dewasa
Batuk berulang atau berterusan (sesak nafas)	Batuk yang berterusan, mungkin dengan kahak purulen	Gejala jangkitan saluran pernafasan bawah kronik yang etiologi tidak diketahui	Penyakit radang purulen yang kerap pada paru-paru etiologi yang tidak diketahui
Pneumonia berulang	Dispnea berulang atau berterusan yang etiologi tidak diketahui	Rinosinusitis kronik	"Penebalan seperti batang drum pada falang terminal jari"
Kelewatan dalam pembangunan fizikal	Kurang berat badan, terencat pertumbuhan	Poliposis hidung	Pankreatitis
Najis tidak berbentuk, banyak, berminyak dan berbau busuk	Prolaps rektum	Bronkiektasis	Halangan usus kecil distal
Cirit-birit kronik	Intususepsi	"Penebalan seperti batang drum pada falang terminal jari"	Tanda-tanda sirosis hati dan hipertensi portal
Prolaps rektum	Cirit-birit kronik	Cirit-birit kronik	Keterlambatan pertumbuhan
Jaundis neonatal yang berpanjangan	"Penebalan seperti batang drum pada falang terminal jari"	Halangan usus kecil distal	Perkembangan seksual yang lambat
Rasa masin kulit	Kristal garam pada kulit	Pankreatitis	Kemandulan dan azoospermia pada lelaki (97%)
Hiponatremia kronik dan hipokloremia	Hiponatremia, hipokloremia dan alkalosis metabolik	Hepatomegali atau disfungsi hati yang etiologi tidak diketahui
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegali atau disfungsi hati yang etiologi tidak diketahui
Strok haba atau tanda-tanda dehidrasi dalam keadaan suhu tinggi	Dehidrasi hipotonik	Prolaps rektum	Penurunan kesuburan pada wanita (<50%)

Mana-mana gejala di atas mungkin muncul dalam gambaran klinikal penyakit pada usia apa-apa (terdapat kes-kes atipikal gejala "batang drum" dan penyakit hati pada tahun-tahun pertama kehidupan). Gejala pertama fibrosis kistik pada kebanyakan pesakit berlaku pada tahun pertama kehidupan, walaupun kes lewat (sehingga dewasa) manifestasi klinikal penyakit ini telah diterangkan. Kehadiran gejala tertentu fibrosis kistik dalam gambaran keseluruhan penyakit ini sebahagian besarnya bergantung pada jenis mutasi (atau mutasi). Penghapusan yang paling biasa ialah F 508, di mana tanda-tanda klinikal fibrosis kistik muncul pada usia awal, dan dalam 90% kes kekurangan pankreas berkembang.

Dalam tempoh neonatal, pesakit dengan fibrosis kistik paling kerap menunjukkan:

• ileus meconium - berlaku pada 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, kadang-kadang rumit oleh peritonitis meconium yang berkaitan dengan penembusan dinding usus (sehingga 70-80% kanak-kanak dengan ileus meconium mempunyai fibrosis kistik);
• Jaundis neonatal yang berpanjangan - berlaku pada 50% pesakit dengan ileus meconium.

Kebanyakan bayi dengan cystic fibrosis mengalami gabungan batuk berulang atau berterusan, tabiat buang air besar, dan kegagalan untuk berkembang, dengan satu gejala lebih ketara daripada yang lain.

• Batuk, pada mulanya kering dan jarang, dan kemudian berkembang menjadi kerap dan tidak produktif, kadang-kadang memprovokasi muntah, menjadi kronik. Dalam sesetengah kes, sawan batuk menyerupai batuk kokol. Selalunya, sawan batuk mula-mula muncul dengan latar belakang jangkitan saluran pernafasan atas, tetapi kemudian tidak hilang, tetapi secara beransur-ansur berkembang dalam keterukan dan kekerapan.
• Najis yang kerap, besar, berbau busuk, berminyak yang mengandungi sisa makanan yang tidak dicerna adalah tipikal pesakit dengan cystic fibrosis. Najis sukar dicuci dari tandas atau lampin, dan mungkin mengandungi campuran lemak yang boleh dilihat.
• Dalam sesetengah kes, kegagalan untuk berkembang maju mungkin merupakan satu-satunya gejala penyakit ini.
• Prolaps rektum menjadi manifestasi klinikal pertama fibrosis kistik dalam 5-10% pesakit. Sekiranya tiada rawatan yang sesuai, prolaps rektum berlaku pada 25% pesakit dengan fibrosis kistik, paling kerap pada usia 1-2 tahun. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun, gejala ini berlaku lebih jarang. Serangan batuk dengan latar belakang:
  • najis yang diubah;
  • kelewatan dalam pembangunan fizikal;
  • nada otot yang lemah;
  • kembung perut;
  • sembelit episodik.

Pada usia prasekolah, fibrosis kistik kelihatan agak jarang, pada usia sekolah - lebih jarang. Diagnosis lewat sedemikian paling sering dikaitkan dengan kehadiran mutasi "lembut" pada pesakit, yang menyebabkan pemeliharaan fungsi pankreas untuk masa yang lama. Pada masa remaja dan dewasa, terutamanya jika tiada sebarang gejala penyakit dalam anamnesis, fibrosis kistik sangat jarang berlaku dan, sebagai peraturan, berterusan tanpa gejala tipikal dalam gambar klinikal.

Salah satu tugas utama dalam rawatan fibrosis kistik adalah untuk mencegah atau meminimumkan bilangan pemburukan proses berjangkit dan keradangan kronik dalam sistem bronkopulmonari. Untuk memastikan rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya, adalah perlu untuk memantau penampilan gejala ciri pemburukan, yang termasuk:

• perubahan dalam sifat batuk;
• penampilan batuk pada waktu malam;
• peningkatan dalam jumlah dahak dan perubahan dalam wataknya;
• peningkatan sesak nafas;
• penampilan demam;
• peningkatan kadar jantung;
• kehilangan selera makan;
• penurunan berat badan;
• penurunan toleransi terhadap aktiviti fizikal;
• sianosis;
• kemerosotan gambar auskultasi dan radiologi dalam paru-paru;
• kemerosotan parameter FVD.

Komplikasi fibrosis kistik

• Anemia hemolitik pada bayi baru lahir dan gangguan saraf pada kanak-kanak yang lebih tua akibat daripada kekurangan vitamin E.
• Halangan usus kecil distal berlaku pada 2% kanak-kanak di bawah umur 5 tahun, dalam 27% pesakit berumur lebih dari 30 tahun (7-15% daripada semua pesakit). Dalam kes ringan, pesakit mengadu sakit, dan sekum yang diperbesarkan boleh diraba semasa pemeriksaan fizikal. Dalam kes yang teruk, tanda-tanda halangan usus muncul: sindrom kesakitan, distensi usus, muntah, sembelit, dan rupa paras cecair pada X-ray abdomen.
• Poliposis hidung sering digabungkan dengan cholelithiasis dan hampir tanpa gejala.
• Diabetes mellitus berlaku pada 20% pesakit dewasa dengan cystic fibrosis. Perkembangan diabetes mellitus boleh diprovokasi oleh penggunaan ubat glukokortikoid atau pemakanan berkalori tinggi. Gejala manifestasi penyakit adalah tipikal untuk diabetes mellitus - pesakit mengalami dahaga, poliuria, polidipsia, penurunan berat badan. Ketoasidosis pada pesakit dengan cystic fibrosis dan diabetes mellitus berkembang agak jarang.
• Fibrosis hati dengan keparahan yang berbeza-beza ditemui pada semua pesakit dengan fibrosis kistik. Dalam 5-10% kes, fibrosis hati membawa kepada pembentukan sirosis hempedu dan hipertensi portal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]