Fibrosis kistik pada kanak-kanak

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar exocrine, terutamanya saluran gastrousus dan sistem pernafasan. Akibatnya, COPD berkembang, kekurangan bahagian ekskresi pankreas dan kandungan elektrolit yang luar biasa dalam peluh. Diagnosis adalah berdasarkan ujian menelan atau pengenalan mutasi 2 yang menyebabkan fibrosis kistik pada pesakit yang mempunyai gejala-gejala ciri. Rawatan fibrosis sista menyokong dengan penyertaan wajib doktor dalam pelbagai bidang perubatan, jururawat, ahli psikologi dan pekerja sosial.

Kod ICD-10

• Е84 Fibrosis kistik.
• E84.0 Fibrosis kistik dengan manifestasi paru-paru.
• E84.1 Fibrosis kistik dengan manifestasi usus.
• E84.8 fibrosis kistik dengan manifestasi lain.
• Е84.9 Fibrosis kistik неуточнённый.

Epidemiologi fibrosis sista

Frosrosis kistik diturunkan oleh jenis resesif autosomal. Jika kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot untuk gen CFTR yang tidak normal , kebarangkalian menghasilkan bayi yang sakit adalah 25% untuk setiap kehamilan. Kejadian fibrosis sista 1 setiap 10 000-12 000 bayi baru lahir. Di kebanyakan negara di Eropah dan Amerika Utara, mereka jatuh sakit dari 1: 2000 hingga 1: 4,000 bayi baru lahir. Penyebaran cystic fibrosis di Ukraine adalah 1: 9000 bayi baru lahir. Setiap tahun di Amerika Syarikat - 2000, di Perancis, England, Jerman - dari 500 hingga 800, dan di seluruh dunia - lebih daripada 45 000 kanak-kanak, mengalami fibrosis sista.

Gen CFTR (pengawal selia transmembrane cysticfibrosis transmembrane) terletak di lengan panjang kromosom 7 di rantau q31, mempunyai kira-kira 250,000 pasangan nukleotida dan termasuk 27 exon. CFTR diberikan kepada superfamili protein ATP yang mengikat. Ia adalah protein transmembran yang terletak di permukaan sel epitelium paling, berfungsi sebagai saluran klorin yang bergantung kepada cAMP. CFTR juga terlibat dalam pengawalseliaan saluran ion lain dan pengangkutan membran. Pada masa ini, kira-kira 1200 mutasi gen CFTR diketahui , mutasi yang paling umum ialah AF508, yang kedua paling kerap ialah CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Penyebab fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah pemendekan jangka hayat yang paling biasa bagi penyakit genetik dalam populasi putih. Di Amerika Syarikat, penyakit ini berlaku pada kekerapan kira-kira 1/3300 kelahiran di kalangan penduduk putih, 1/15 300 di kalangan orang kulit hitam dan 1/32 000 di populasi Asia. Terima kasih kepada rawatan yang lebih baik dan peningkatan jangka hayat 40% pesakit adalah orang dewasa.

Kira-kira 3% daripada populasi putih adalah pembawa heterozigot daripada gen fibrosis sista, yang mempunyai jenis pusaka warisan autosomal. Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan fibrosis sista terletak pada lengan panjang kromosom ke-7 (7q). Ia mengkodekan protein membran yang dinamakan pengatur fibrosis cystic transmembrane (MBTP). Mutasi yang paling umum dalam gen ini dipanggil deltaF508, frekuensinya adalah kira-kira 70% di kalangan pesakit dengan fibrosis sista. Dengan mutasi ini, satu residu asid amino, fenilalanin, hilang pada kedudukan 508 CFTR. Lebih daripada 1200 mutasi kurang biasa membentuk baki 30%. Walaupun fungsi CFTR tidak diketahui dengan tepat, ia dipercayai bahawa ia adalah sebahagian daripada saluran klorida yang bergantung kepada cAMP yang mengawal pengangkutan natrium dan klorin melalui membran sel. Dalam pembawa heterozigot mungkin terdapat gangguan kecil dalam pengangkutan elektrolit dalam sel epitelium, tetapi tidak ada manifestasi klinikal.

[6], [7], [8]

Gejala fibrosis kistik

Pada masa neonatal, fibrosis sista disertai dengan tanda-tanda usus halus ( meconium ileus ), dalam beberapa kes peritonitis yang berkaitan dengan perforasi dinding usus.

Meconium ileus disebabkan oleh penyumbatan lumen usus kecil likat meconium tebal mungkin manifestasi yang paling awal dan diperhatikan dalam 15-20% bayi dengan cystic fibrosis. Selalunya dengan ileus muntah, muntah, perforasi atau atresia usus diperhatikan, dan, dengan pengecualian yang jarang berlaku, gejala lain fibrosis sista kemudiannya berkembang. Juga dalam cystic fibrosis mungkin berlaku kemudian menunaikan meconium dan sindrom meconium halangan (bentuk fana ileus rendah, yang sentiasa berubah disebabkan oleh pembentukan satu atau lebih padat palam meconium dalam dubur atau usus besar).

Pada bayi yang tidak mempunyai manifestasi meconium ileus, permulaan penyakit boleh mengakibatkan pemulihan badan yang lebih lama dan berat badan yang tidak mencukupi dalam kehidupan 4-6 minggu.

Kanak-kanak dengan makanan buatan campuran campuran soya atau susu lembu sebagai akibat daripada malabsorpsi protein boleh menyebabkan hipoproteinemia dengan edema dan anemia.

Dalam 50% pesakit dengan fibrosis sista, manifestasi pertama penyakit adalah manifestasi paru-paru. Selalunya terdapat jangkitan berulang dan kronik, yang ditunjukkan oleh batuk dan mengi. Kebanyakannya, kecemasan disebabkan oleh batuk yang obsesif dengan sputum yang sukar dipisahkan, sering disertai dengan muntah dan gangguan tidur. Dengan perkembangan penyakit tersebut, terdapat ruang intercostal, penglibatan otot-otot sampingan dalam pernafasan, dada tong, jari dalam bentuk "drumsticks" dan sianosis. Kekalahan saluran pernafasan atas biasanya ditunjukkan oleh poliposis hidung dan sinusitis kronik atau berulang. Di kalangan remaja, mungkin terdapat kelewatan dalam pembangunan fizikal, permulaan permulaan akil baligh, mengurangkan toleransi terhadap usaha fizikal.

Kekurangan pankreas secara klinikal hadir dalam 85-90% kanak-kanak, biasanya pada peringkat awal, dan mungkin mempunyai kursus yang progresif. Manifestasi klinikal termasuk kerap, besar, najis lemak dengan bau yang busuk, peningkatan perut dan kelewatan pembangunan fizikal dengan mengurangkan pengurangan lemak subkutaneus dan jisim otot walaupun selera makan yang biasa atau meningkat. Prolaps rektal dicatatkan pada 20% kanak-kanak di bawah 1-2 tahun yang tidak menerima rawatan. Juga manifestasi kekurangan vitamin larut lemak boleh ditambah.

Peluh berlebihan yang berlebihan dalam cuaca panas atau demam dapat menyebabkan terjadinya dehidrasi hipotonik dan kekurangan vaskular. Dalam iklim kering, bayi boleh mengalami alkalosis metabolik kronik. Pembentukan kristal garam dan rasa kulit asin adalah ciri untuk MB dan membuat diagnosis sangat mungkin.

Pada pesakit yang berumur 13 tahun dan ke atas 17% daripada membangunkan jenis I diabetes mellitus, dan dalam 5-6% membangunkan sirosis biliary multilobular dengan varices esophageal dan pembentukan hipertensi portal. Sakit perut kronik atau berulang mungkin berkaitan dengan intussusception, pembentukan ulser peptik, paraappendikulyarnym bernanah, pankreas, refluks gastroesophageal, esophagitis, pundi hempedu luka atau episod halangan usus separa disebabkan oleh najis luar biasa tebal dan likat. Komplikasi cystic fibrosis juga merangkumi osteopenia / osteoporosis dan berulang arthralgia / artritis.

Manifestasi pulmonari fibrosis sista

Sebagai peraturan, semasa lahir, paru-paru mempunyai struktur histologi biasa. Kerosakan pada paru-paru memulakan penyumbatan bronkus penyebaran kaliber kecil yang berkaliber dan tebal. Bronchiolitis dan halangan saluran pernafasan oleh plumbum muco-purulent berkembang sekunder untuk halangan dan jangkitan. Perubahan dalam bronkus adalah lebih biasa daripada lesi parenchymal. Emphysema tidak begitu ketara. Dengan perkembangan proses di dalam paru-paru, dinding bronchi akan bertambah kuat; saluran udara dipenuhi dengan rahsia kental, kental; terdapat tapak atelektasis; nodus limfa basal bertambah. Hipoksemia kronik membawa kepada hipertropi lapisan otot arteri paru-paru, hipertensi pulmonari dan hipertrofi ventrikel kanan. Kebanyakan perubahan dalam paru-paru boleh menyebabkan keradangan, yang timbul sekali lagi disebabkan pembebasan enzim proteolitik oleh neutrofil dalam saluran pernafasan. Cecair yang diperolehi daripada lavage bronchoalveolar mengandungi sebilangan besar neutrofil dan peningkatan kepekatan neutasthil elastase percuma, DNA dan interleukin8 sudah pada usia yang sangat awal.

Penyakit paru-paru kronik berkembang di hampir semua pesakit dan membawa kepada pembesaran periodik dengan keradangan berjangkit dan penurunan progresif dalam fungsi paru-paru. Pada peringkat awal daripada saluran udara penguja utama pemain pilihan ialah Staphylococcus aureus, bagaimanapun, dengan perkembangan penyakit paling kerap bersalut Pseudomonas aeruginosa itu. Varian Mycoid dari Pseudomonas hanya terdapat dalam fibrosis sista. Penjajahan Burkholderia cepacia berlaku pada kira-kira 7% pesakit dewasa dan mungkin dikaitkan dengan penurunan pesat fungsi paru-paru.

Klasifikasi fibrosis sista

Terdapat 3 bentuk fibrosis sista:

• bercampur (75-80%);
• terutamanya pulmonari (15-20%);
• terutamanya usus (5%).

Sesetengah penulis mempunyai juga terpencil sirosis bentuk hepatik harakterizuyuuyusya, hipertensi portal, ascites, elektrolit terpencil (psevdosindrom Bartter), meconium ileus, dipadam dan bentuk atipikal cystic fibrosis.

Fasa dan aktiviti proses:

• fasa remisi:
  • aktiviti rendah;
  • aktiviti purata;
• fasa pembetulan:
  • bronkitis;
  • radang paru-paru.

Hampir semua kelenjar exocrine terjejas dalam pelbagai peringkat dan pengagihan. Dalam kelenjar boleh:

• membina halangan lumen saluran pernafasan mereka dengan bahan eosinophilic likat atau padat (pankreas, kelenjar usus, saluran empedu intrahepatic, pundi hempedu, kelenjar submandibular);
• perubahan histologi dan hiperproduksi rembesan (kelenjar tracheobronchial dan Brunner);
•  tiada perubahan histologi, tetapi rembesan natrium dan klorin (peluh, parotid dan kelenjar saliva kecil) perlu ditingkatkan.

Ketidaksuburan dicatat pada 98% lelaki dewasa sekali lagi kerana kurang berkembangnya saluran seminiferous atau bentuk-bentuk lain azoospermia obstruktif. Pada wanita, kesuburan berkurangan disebabkan pengeluaran rahsia serviks tebal, walaupun banyak wanita dengan fibrosis sista mengandung dan melahirkan tepat pada masanya. Pada masa yang sama, kekerapan komplikasi dari ibu dan kelahiran prematur telah meningkat.

[9], [10], [11],

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis diasumsikan berdasarkan manifestasi klinikal ciri dan disahkan dengan menjalankan ujian peluh atau dengan mengenal pasti dua mutasi yang diketahui bertanggungjawab terhadap fibrosis sista. Sebagai peraturan, diagnosis disahkan pada tahun pertama kehidupan atau pada usia dini, tetapi kira-kira 10% pesakit hanya didiagnosis hanya pada usia remaja atau muda.

Satu-satunya ujian peluh yang boleh dipercayai ialah ujian elektroforesis kuotivatif kuotivatif: peluh tempatan dirangsang oleh pilocarpine; jumlah cecair diukur dan kepekatan klorin ditentukan di dalamnya. Pada pesakit yang mempunyai manifestasi klinikal ciri atau kehadiran fibrosis sista dalam sejarah keluarga, kepekatan klorin dalam cecair melebihi 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan, kepekatan klorin lebih daripada 30 meq / l menunjukkan kemungkinan tinggi fibrosis sista. Keputusan palsu-negatif jarang berlaku (kira-kira 1: 1000 Pesakit dengan cystic fibrosis mempunyai kandungan klorin dalam peluh cecair-kurangnya 50 meq / l), tetapi boleh berlaku di hadapan edema dan hypoproteinemia atau apabila tidak mencukupi peluh cecair. Keputusan positif palsu biasanya disebabkan oleh ralat teknikal. Peningkatan dalam kepekatan klorin dalam peluh boleh berlaku disebabkan oleh kekurangan psikososial (penderaan kanak-kanak, hypoopecia) dan pada pesakit dengan anoreksia nervosa. Walaupun keputusannya boleh dipercayai dari hari kedua kehidupan, jumlah sampel yang mencukupi (lebih daripada 75 mg pada kertas penapis atau lebih daripada 15 μl dalam tiub kapilari) boleh menjadi sukar untuk mendapatkan sehingga umur 3-4 minggu kanak-kanak. Terlepas dari fakta bahawa kepekatan klorin dalam cairan mengalir meningkat dengan usia, sampel tetap boleh dipercayai pada orang dewasa.

Sebilangan kecil pesakit mempunyai apa yang dipanggil cystic fibrosis atipikal, bronkitis kronik yang menyatakan dirinya dengan kegigihan Pseudomonas, pankreas dan fungsi normal atau biasa dengan had atas kandungan klorin normal dalam periuk. Fungsi pankreas biasa ditunjukkan pada pesakit dengan mutasi 1 atau 2 "ringan" daripada fibrosis gen sista, sementara kekurangan pankreas hanya berlaku pada pesakit dengan mutasi 2 "berat". Diagnosis gen ditunjukkan untuk pesakit dengan gambaran klinik fibrosis sista pada normal atau pada had atas kandungan klorin biasa dalam periuk.

Pesakit dengan satu atau lebih ciri-ciri fenotip biasa cystic fibrosis, atau di hadapan cystic fibrosis dalam SIBS diagnosis juga boleh disahkan oleh pengenalan dua mutasi dikenali cystic fibrosis gen.

Pada pesakit dengan fibrosis cystic, perbezaan yang meningkat dalam potensi transepithelial dapat dikesan di hidung disebabkan peningkatan reabsorpsi natrium oleh epitelum, yang relatif tidak dapat dikurangkan kepada klorin. Data ini boleh menjadi diagnostically signifikan pada normal atau pada batas atas norma kepekatan klorin dalam peluh, dan jika 2 mutasi gen fibrosis cyst tidak dikenalpasti.

Kepekatan serum trypsin imunoreaktif meningkat pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan yang mengalami fibrosis sista. Penentuan kepekatan enzim ini dalam kombinasi dengan diagnostik gen dan pecahan keringat adalah asas program saringan neonatal yang dijalankan di banyak negara di dunia.

Pasangan di mana kedua-dua pasangan adalah pembawa cystic fibrosis (biasanya ditentukan oleh kelahiran anak yang sakit atau dalam menjalankan program saringan - sebelum konsepsi atau pranatal), boleh dijalankan diagnosis genetik untuk preimplantation atau diagnosis pranatal. Sekarang di Amerika Syarikat, disyorkan bahawa pemeriksaan untuk pengangkutan gen fibrosis cystik dilakukan secara rutin sebagai sebahagian daripada program obstetrik sebelum konsep atau pranatal. Juga, dengan ultrasound janin, seseorang dapat melihat usus echogenic (hyperechoic), yang menunjukkan peningkatan risiko fibrosis sista; dalam kes sedemikian, diagnosis genetik perlu dicadangkan.

Pada pesakit dengan kekurangan pankreas, kandungan duodenal adalah likat anomali, ia menentukan ketiadaan atau penurunan tajam dalam aktiviti enzim dan penurunan kepekatan HCO3; dalam najis tidak ada atau dikurangkan dengan ketara trypsin dan chymotrypsin. Uji rangsangan dengan pancreosimina rahasia adalah "standard emas" untuk menilai fungsi exokrin pankreas; namun ini adalah ujian teknikal yang kompleks. Penilaian tak langsung yang tidak invasif dan tidak langsung terhadap pankreas dilakukan dengan mengukur pengekstrakan lemak 72 jam dalam najis atau dengan menentukan kepekatan elastase pankreas manusia dalam najis. Kajian terakhir ini boleh dipercayai walaupun terdapat kehadiran enzim pankreas eksogen. Kira-kira 40% pesakit dengan fibrosis saraf pada orang tua mempunyai pelanggaran ciri toleransi glukosa diabetes mellitus; Toleransi glukosa terjejas berkembang akibat rembesan insulin yang berkurangan atau lewat, 17% mengembangkan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin.

X-ray dada dan CG dengan resolusi tinggi boleh menunjukkan pada peringkat awal hiperinflasi dan penebalan dinding bronkial. Selepas itu, terdapat tapak penyusupan, atelektasis dan tindak balas nodus limfa basal. Dengan perkembangan penyakit ini, atelektasis segmental atau lobar berkembang, pembentukan sista, bronchiectasis, dan peningkatan arteri pulmonari dan ventrikel kanan. Peremitan dan percabangan jari seperti ciri-ciri, mencerminkan pengumpulan lendir dalam bronchi diperbesarkan. Secara praktiknya dalam semua kes, pemeriksaan radiografi dan CT menunjukkan pengurangan sinus sinus paranasal.

Dalam kajian fungsi paru-paru, hipoksemia dikenalpasti; pengurangan dalam kapasiti penting dipaksa (FVC), terpaksa kelantangan expiratory dalam 1 saat (FEV1), min Kadar pengeluaran nafas isipadu antara 25 dan 75% (SOS25-75), nisbah FEV1 / FVC - indeks Tiffno; peningkatan dalam volume paru-paru sisa (OOL) dan nisbah jumlah paru-paru sisa kepada jumlah kapasiti paru-paru. Dalam 50% pesakit terdapat tanda-tanda halangan saluran pernafasan yang boleh diterbalikkan - peningkatan parameter fungsional selepas penyedutan aerosol bronkodilator.

[12], [13], [14], [15]

Rawatan fibrosis sista

Terapi mandatori dan intensif perlu dilantik oleh seorang pakar berpengalaman yang bekerja dalam pasukan dengan doktor, jururawat, pakar pemakanan, ahli terapi fizikal, kaunselor, ahli farmasi dan pekerja sosial. Matlamat terapi adalah mengekalkan status pemakanan yang mencukupi, mencegah atau merawat komplikasi pulmonari dan lain-lain, menjelaskan keperluan untuk aktiviti motor dan menyediakan sokongan psikososial yang mencukupi. Dengan sokongan yang betul, kebanyakan pesakit boleh tinggal di rumah dan di sekolah, sepadan dengan usia mereka. Walaupun terdapat banyak masalah, kejayaan profesional pesakit dengan fibrosis cyst adalah hebat.

Rawatan masalah paru-paru memberi tumpuan kepada mencegah halangan saluran pernafasan dan mencegah dan memantau jangkitan pernafasan. Pencegahan jangkitan termasuklah penyelenggaraan imuniti terhadap pertussis, Haemophilus influenzae, cacar air, Streptococcus pneumoniae dan campak dan vaksinasi tahunan terhadap influenza. Pesakit yang bersentuhan dengan pesakit influenza ditetapkan sebagai perencat neuraminidase untuk tujuan prophylactic. Telah ditunjukkan bahawa pelantikan palivizumab kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista untuk pencegahan jangkitan virus sitotoksik virus pernafasan adalah selamat, tetapi keberkesanannya belum terbukti.

Fisioterapi, termasuk perparitan postur, perkusi, urutan bergetar dan kelegaan batuk, ditunjukkan dalam manifestasi pertama penglibatan paru-paru. Dalam pesakit yang lebih tua mungkin kaedah alternatif yang berkesan pembersihan saluran pernafasan seperti kitaran aktif pernafasan, peranti saliran autologous menghasilkan tekanan expiratory yang positif, dan frekuensi tinggi mampatan dada vest melalui. Dengan halangan bronkus berbalik, bronkodilator boleh digunakan secara lisan dan inflasi dan glukokortikoid dapat dihirup. 02Therapy ditunjukkan pada pesakit dengan kegagalan pernafasan yang teruk dan hipoksemia.

Pengudaraan mekanikal, sebagai peraturan, tidak ditunjukkan untuk kegagalan pernafasan kronik. Penggunaannya harus dihadkan kepada pesakit yang mempunyai garis dasar yang baik dalam perkembangan komplikasi paru-paru yang dapat diubahsuai akut, digabungkan dengan pembedahan paru-paru, atau pesakit dengan pemindahan paru-paru yang segera. Anda juga boleh menggunakan kaedah yang tidak invasif untuk mencipta pernafasan positif pada pembasuhan - secara tersendiri atau dengan bantuan topeng. Peranti untuk bernafas dengan tekanan positif sekejap tidak boleh digunakan kerana risiko mengembangkan pneumothorax. Batuk lisan yang digunakan secara meluas, tetapi keberkesanannya disahkan oleh sedikit data. Adalah disyorkan untuk tidak menggunakan antitussives. Ia telah menunjukkan bahawa berpanjangan setiap hari alpha penggunaan dornase (rekombinan deoxyribonuclease manusia) mengurangkan kadar penurunan fungsi paru-paru dan kejadian exacerbations teruk oleh saluran pernafasan.

Pneumothorax boleh dirawat dengan melicinkan rongga pleura oleh thacacostomy. Buka toraksotomi atau thoracoscopy dengan pelepasan peluru dan pembersihan tampon saput adalah berkesan dalam rawatan pneumothorax yang berulang.

Hemoptisis secara besar-besaran atau berulang dirawat dengan embolisasi arteri bronkus yang terjejas.

Glucocorticoids lisan ditunjukkan, anak pertama dengan bronkiolitis berpanjangan dan pesakit dengan bronchospasm refraktori, aspergillosis bronchopulmonary alahan, komplikasi radang (arthritis, Vaskulitis). Penggunaan yang berpanjangan kortikosteroid dalam mod seli boleh melambatkan penurunan fungsi paru-paru, bagaimanapun, akibat komplikasi yang berkaitan dengan terapi glukokortikoid, ia tidak digalakkan untuk kegunaan rutin. Pesakit yang menerima glucocorticoids perlu kerap dinilai untuk bukti metabolisme karbohidrat terjejas dan terencat pertumbuhan linear.

Telah ditunjukkan bahawa ibuprofen, jika digunakan selama beberapa tahun pada dos yang mencukupi untuk mencapai kepekatan plasma puncak antara 50 dan 100 μg / ml, melambatkan fungsi paru-paru, terutamanya pada kanak-kanak umur 5 hingga 13 tahun. Dos mestilah individu berdasarkan kajian farmakokinetik dadah.

Antibiotik perlu digunakan untuk merawat jangkitan pernafasan bakteria dengan data menyemai dan kepekaan antibiotik jika pesakit manifestasi klinikal yang berkaitan. Penisilin Penicillinase tahan (cloxacillin atau dicloxacillin) atau cephalosporins (cephalexin) adalah ubat pilihan bagi jangkitan staphylococcal. Erythromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracycline, trimethoprim-sulfamethoxazole, atau chloramphenicol jarang boleh digunakan sebagai monoterapi atau dalam kombinasi untuk rawatan ambulatori berterusan jangkitan yang disebabkan oleh pelbagai patogen. Fluoroquinolones berkesan terhadap strain Pseudomonas sensitif dan telah digunakan dengan selamat pada anak-anak muda. Dalam exacerbations teruk, terutamanya dalam Pseudomonas penjajahan, ia adalah dinasihatkan untuk menggunakan antibiotik parenteral, sering memerlukan rawatan di hospital, tetapi sesetengah pesakit yang dipilih dengan teliti boleh dirawat di rumah. Kombinasi aminoglycosides (tobramycin, gentamicin) dan penisilin dengan aktiviti protivosinegnoynoy ditadbir secara intravena. Secara umumnya, dos permulaan tobramycin atau gentamicin adalah 2.5-3.5 mg / kg, 3 kali sehari, tetapi mungkin memerlukan dos yang lebih tinggi (3.5-4 mg / kg, 3 kali sehari) untuk mencapai kepekatan yang dibenarkan dalam darah [tahap puncak 8-10 .mu.g / ml (11-17 mol / l), tahap minimum yang kurang daripada 2 mg / ml (kurang daripada 4 mol / l)]. Tobramycin juga berkesan dan selamat jika diberikan sekali sehari (10-12 mg / kg). Kerana peningkatan ekskresi penisilin tertentu oleh buah pinggang, dos yang lebih tinggi mungkin diperlukan untuk mencapai kepekatan terapeutik. Matlamat merawat jangkitan pulmonari adalah peningkatan yang mencukupi dalam keadaan klinikal, jadi tidak perlu untuk terus menggunakan ubat antibakteria. Pada masa yang sama, pesakit dengan kolonisasi Pseudomonas boleh ditunjukkan rawatan berpanjangan dengan antibiotik. Pada pesakit individu kursus pentadbiran aerosol tobramycin berulang sebulan kemudian, dan azithromycin secara lisan 3 kali seminggu mungkin berkesan untuk meningkatkan atau menstabilkan fungsi paru-paru dan mengurangkan exacerbations.

Pada pesakit dengan penjajahan Pseudomonas di hadapan manifestasi klinikal, matlamat terapi antibakteria adalah untuk meningkatkan parameter klinikal dan kemungkinan pengurangan jumlah mikroorganisma di saluran pernafasan. Pembasmian Pseudomonas adalah mustahil. Walau bagaimanapun, ia telah menunjukkan bahawa terapi antibiotik awal semasa penjajahan saluran udara utama dengan strain Pseudomonas yang tidak komedogenik mungkin berkesan dalam membasmi mikroorganisma untuk beberapa waktu. Rejimen rawatan berbeza-beza, tetapi biasanya terdiri daripada penyedutan tobramycin atau colistin, sering digabungkan dengan pengambilan fluoroquinolone.

Pesakit yang mengalami kegagalan ventrikel kanan klinikal harus menerima diuretik, oksigen dan mengehadkan pengambilan garam.

Penyumbatan usus neonatal kadang-kadang dapat dikurangkan oleh enema dengan bahan radiopaque hyperosmolar atau isoosmolar; Dalam kes lain, campur tangan pembedahan, enterostomi, mungkin diperlukan untuk mencuci mekonium likat dalam lumen usus. Selepas tempoh episod neonatal halangan usus separa (sindrom halangan usus distal) boleh dirawat dengan enema hyperosmolar atau bahan radiopaque isoosmolar atau acetylcysteine atau pengambilan seimbang penyelesaian lavage untuk usus. Untuk mengelakkan episod tersebut, anda boleh menggunakan laktulosa atau natrium dioctil sulfosuccinat.

Terapi penggantian dengan enzim pankreas perlu dilakukan dengan setiap pengambilan makanan utama dan tidak penting. Persediaan enzim yang paling berkesan mengandungi lipase pankreas dalam pH mikrosfer bersalut mikrosfer yang sensitif atau mikrotablets. Kanak-kanak tahun pertama hidup ditetapkan 1000-2000 unit lipase setiap 120 ml campuran atau setiap penyusuan. Selepas dos, penggunaan 1 kg berat badan, bermula dengan 1000 U lipase / (makan kg) untuk kanak-kanak di bawah 4 tahun dan 500 El lipase / (kg setiap hidangan) untuk kanak-kanak berumur lebih dari 4 tahun. Biasanya separuh daripada dos standard diberikan dengan makanan ringan (makanan ringan). Doses melebihi 2500 U lipase / (kg setiap hidangan) atau 10,000 U lipase / (kg hari) harus dielakkan, kerana dos tinggi enzim dikaitkan dengan perkembangan kolonopati fibroid. Pada pesakit yang mempunyai keperluan tinggi untuk enzim, penggunaan penghalang H atau penghambat pam proton dapat meningkatkan keberkesanan enzim.

Terapi diet termasuk cukup kalori dan protein untuk pertumbuhan normal - oleh 30-50% lebih tinggi daripada norma-norma umur biasa, serta pengambilan lemak seharusnya normal atau tinggi untuk meningkatkan kandungan kalori makanan; multivitamin dalam dua kali ganda dari norma umur; tambahan vitamin E dalam bentuk larut air; garam tambahan semasa tempoh tekanan suhu dan berpeluh meningkat. Bayi tahun pertama kehidupan, menerima antibiotik spektrum luas, dan pada pesakit dengan penyakit hati dan hemoptysis tambahan perlu memberikan vitamin K. Kanak-kanak yang kekurangan pankreas yang teruk dan bukannya campuran diubahsuai konvensional berasaskan susu campuran makanan yang lebih baik lembu berdasarkan hidrolisis protein yang mengandungi trigliserida rantaian sederhana. Untuk meningkatkan pengambilan kalori, adalah mungkin untuk menggunakan polimer glukosa dan trigliserida rantaian sederhana. Pesakit yang tidak dapat mengekalkan status pemakanan yang mencukupi, untuk memulihkan pertumbuhan normal dan menstabilkan fungsi paru-paru adalah mungkin dengan cara pemakanan enteral melalui tiub nasogastric, gastrostomi atau eyunostomu. Ia belum terbukti bahawa penggunaan dadah yang meningkatkan selera dan / atau androgen adalah berkesan, penggunaannya tidak disyorkan.

Rawatan pembedahan boleh ditunjukkan untuk bronchiectasis tempatan atau atelectasis, yang tidak bersetuju dengan rawatan konservatif, polip hidung, sinusitis kronik, pendarahan dari varices esophageal dalam darah tinggi portal, luka-luka daripada pundi hempedu dan halangan usus volvulus terhutang dan intussusception, yang tidak boleh diselesaikan secara konservatif . Pada pesakit dengan kegagalan hati terminal telah berjaya dijalankan pemindahan hati. Dua hala yang sudah meninggal dunia pemindahan dan pemindahan paru-paru paru-paru lobus dari penderma hidup telah berjaya dijalankan pada pesakit dengan kegagalan pernafasan yang teruk.

Terapi dan penjagaan pesakit dengan cystic fibrosis dalam tempoh terminal. Pesakit dan keluarganya layak mendapat perbualan sulit tentang prognosis dan penjagaan dan rawatan pilihan, terutama jika pesakit mempunyai keterbatasan rizab yang semakin jelas. Kebanyakan pesakit dengan fibrosis sista pada tempoh terminal adalah pesakit lewat dan remaja yang bertanggungjawab atas pilihan mereka sendiri. Oleh itu, mereka mesti tahu apa yang ada di rizab dan apa yang boleh dilakukan. Tanda penghormatan untuk pesakit yang menderita fibrosis sista adalah untuk memastikan bahawa dia mempunyai semua maklumat dan peluang untuk membuat pilihan hidup, termasuk mempunyai tangan yang menyokongnya untuk menentukan bagaimana dan kapan untuk menerima kematian. Pemindahan sering diperlukan. Berpikir tentang pemindahan, pesakit perlu menimbang manfaat dari kehidupan rasuah yang lebih lama berbanding ketidakpastian mendapatkan transplantasi dan masalah tetap (tetapi berbeza) - hidup dengan organ yang ditransplantasikan.

Pesakit yang mengalami masalah gangguan perlu membincangkan kemungkinan kematian. Pesakit dan keluarga mereka harus tahu bahawa sering kematian datang dengan senyap, tanpa gejala yang teruk. Penjagaan paliatif, termasuk penenang yang mencukupi, harus ditawarkan, jika wajar, untuk memastikan kematian yang aman. Satu cara yang mungkin untuk pesakit adalah untuk berfikir tentang kemungkinan mengambil bahagian dalam percubaan jangka pendek rawatan yang agresif, jika perlu, tetapi membincangkan terlebih dahulu parameter yang akan menunjukkan keperluan untuk menghentikan rawatan dan menerima kematian.

Apakah prognosis fibrosis sista?

Fibrosis kistik dan kursusnya sebahagian besarnya ditentukan oleh tahap kerosakan paru-paru. Kekalahan ini tidak dapat dipulihkan, menyebabkan keletihan dan, akhirnya, kematian, biasanya akibat gabungan kegagalan pernafasan dan penyakit jantung paru-paru. Prognosis telah bertambah baik sejak 5 dekad yang lalu, terutamanya disebabkan oleh rawatan aktif sebelum perkembangan perubahan tak berbalik pada paru-paru. Purata jangka hayat di AS ialah 35 tahun. Jangka hayat lebih lama pada pesakit tanpa kekurangan pankreas. Jantina wanita, kolonisasi awal oleh mucoid Pseudomonas, kerosakan paru-paru pada penampilan, merokok dan hiperreaktiviti jalan raya dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk. FEV1, yang dianggarkan dengan usia dan jantina, adalah prediktor terbaik untuk kematian.