Gejala penangguhan akil baligh

Gejala utama pubertas yang ditangguhkan pada kanak-kanak perempuan di latar belakang hipofungsi bahagian pusat peraturan sistem pembiakan (bentuk pusat kelewatan pubertas):

• ketiadaan atau kemunduran ciri-ciri seksual sekunder pada usia 13-14;
• ketiadaan haid pada usia 15-16 tahun;
• hipoplasia organ-organ genital luaran dan dalaman dalam kombinasi dengan keterlambatan pertumbuhan.

Gabungan tanda-tanda hipoestrogenisme dengan defisit berat badan yang teruk, penglihatan menurun, masalah termoregulasi terjejas, sakit kepala berpanjangan atau manifestasi lain patologi neurologi mungkin menunjukkan pelanggaran mekanisme pengawalseliaan pusat.

Gambar klinikal sindrom Shereshevscky-Turner (kelenjar seks gonad) dicirikan oleh pelbagai keabnormalan. Pesakit mempunyai badan chunky tidak teratur dan postur yang tidak seimbang dada berbentuk perisai dengan puting yang beruang legar susu belum dibangunkan kelenjar siku valgus penyelewengan dan lutut sendi, ruas aplasia, pelbagai tanda lahir atau vitiligo, hypoplasia IV dan V falanks dan kuku. Selalunya terdapat "leher Sphinx" pendek dengan lipatan alar kulit ( "flipper leher") yang datang dari telinga ke rabung bahu, dan garis rendah pertumbuhan rambut pada lehernya. Mereka ini disifatkan oleh perubahan tersebut daripada tulang muka tengkorak, sebagai "mulut ikan", "Profil burung" (kerana mikro dan retrognatii), ubah bentuk gigi. Ciri-ciri wajah berubah disebabkan strabismus, epicanthus, ptosis dan ubah bentuk auricles. Kemungkinan kehilangan pendengaran, kecacatan jantung kongenital, organ aortic dan kencing, serta pembangunan hipotiroidisme, thyroiditis autoimun dan kencing manis.

Dengan bentuk yang terhapus, stigma yang paling kongenital tidak ditentukan. Bagaimanapun, walaupun dengan pertumbuhan pesakit biasa, bentuk telinga telinga yang tidak teratur, lelangit yang tinggi, pertumbuhan rambut yang rendah pada leher dan hypoplasia IV dan V phalanges tangan dan kaki dapat dikesan.

Ciri seksual sekunder pada pesakit tanpa mengambil persediaan estrogen tidak muncul. Dalam ketiadaan lengkap kelenjar susu dapat bersandar pubes rambut badan dan ketiak.

Struktur organ genital luaran dan dalaman adalah feminin, tetapi labia, vagina dan rahim yang besar dan kecil adalah kurang berkembang. Bagi pesakit dengan karyotype 45X / 46XY, kes-kes sindrom Shereshevsky-Turner dijelaskan, yang mana maskulinin, hipertropi clitoral dan pertumbuhan rambut jenis lelaki adalah ciri.

Pada pesakit dengan bentuk "tulen" disgenesis kelenjar seksual atau sindrom Svayer dengan infantilisme seksual yang jelas, tidak ada keabnormalan somatik pembangunan.

Karyotype pada pesakit paling kerap ialah 46.XX atau 46.XY. Kes-kes keluarga yang diperhatikan dalam bentuk "bersih" disenesis gonad memerlukan analisis yang lebih teliti mengenai pokok-pokok silsilah pesakit. Kencing manis genital pada kebanyakan pesakit dikurangkan, tetapi kandungan mungkin juga normal (dengan karyotype 46.XX). Pesakit dengan kromosom Y dalam karyotype mempunyai beberapa ciri diagnostik klinikal dan terapeutik. Di samping kelewatan dalam pembangunan seksual pada wanita dengan jenis alat kelamin dalaman wanita dan lokasi kelenjar seks disosetik dalam rongga pelvis kecil, pembiakan organ kemaluan luar mungkin dengan rambut seks biasa.

[1]