Kelewatan akil baligh pada kanak-kanak

Kelewatan akil baligh ialah ketiadaan pembesaran payudara pada kanak-kanak perempuan yang telah mencapai umur 13 tahun, atau ketiadaan ciri seksual sekunder dari segi melebihi had atas norma umur sebanyak 2.5 sisihan piawai. Kelewatan akil baligh juga dianggap sebagai ketiadaan menarche pada usia 15.5-16 tahun, pemberhentian perkembangan ciri seksual sekunder selama lebih daripada 18 bulan, kelewatan menarche selama 5 tahun atau lebih selepas permulaan pertumbuhan payudara yang tepat pada masanya. Perlu diingatkan bahawa penampilan rambut seksual (pubis dan axillary) tidak boleh dianggap sebagai tanda akil baligh.

Kod ICD-10

• E30.0 Kelewatan akil baligh.
• E30.9 Gangguan akil baligh, tidak ditentukan.
• E45 Kelewatan akil baligh kerana kekurangan tenaga protein.
• E23.0 Hypopituitarism (hipogonadotropik hipogonadisme, kekurangan gonadotropin terpencil, sindrom Kallmann, panhypopituitarism, cachexia pituitari, NEC kekurangan pituitari).
• E23.1 Hipopituitarisme akibat dadah.
• E23.3 Disfungsi hipotalamik, tidak dikelaskan di tempat lain.
• E89.3 Hipopituitarisme mengikut prosedur perubatan.
• E89.4 Kegagalan ovari berikutan prosedur perubatan.
• N91.0 Amenorea primer (ketidakteraturan haid semasa akil baligh).
• E28.3 Kegagalan ovari primer (estrogen rendah, sindrom ovari berterusan).
• Q50.0 Ketiadaan kongenital ovari (kecuali sindrom Turner).
• E34.5 Sindrom feminisasi testis, sindrom rintangan androgen.
• S56.0 Hermafroditisme, tidak dikelaskan di tempat lain (kelenjar seks yang mengandungi komponen tisu ovari dan testis - ovotestis).
• S87.1 Sindrom anomali kongenital yang kebanyakannya dicirikan oleh kerdil (sindrom Russell).
• Sindrom Q96 Turner dan variannya.
• Q96.0 Karyotype 45.ХО.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X dengan kromosom seks tidak normal kecuali iso (Xq).
• S96.3 Mozekisme 45.X/46.XX atau XY.
• S96.4 Mozek 45,X/garisan sel lain dengan kromosom seks yang tidak normal.
• S96.8 Varian lain sindrom Turner.
• S97 Keabnormalan lain kromosom seks dan fenotip wanita, tidak dikelaskan di tempat lain (termasuk wanita dengan karyotype 46.XY).
• Q99.0 Mozek (chimera) 46XX/46XY, hermafrodit sejati.
• Q99.1 46XX - hermafrodit sebenar (dengan gonad coretan, 46XY dengan gonad coretan, disgenesis gonad tulen - sindrom Swyer).

Epidemiologi

Di kalangan penduduk kulit putih, kira-kira 2-3% daripada kanak-kanak perempuan berumur 12 tahun dan 0.4% daripada kanak-kanak perempuan berumur 13 tahun tidak mempunyai tanda-tanda akil baligh. Penyebab utama kelewatan akil baligh adalah kekurangan gonad (48.5%), kurang biasa adalah kekurangan hipotalamus (29%), kecacatan enzim sintesis hormon (15%), kekurangan terpencil kelenjar pituitari anterior (4%), tumor pituitari (0.5%), di mana 85% adalah prolaktinomas. Insiden disgenesis gonad dengan karyotype 46.XY (sindrom Swyer) adalah 1 dalam 100,000 kanak-kanak perempuan yang baru lahir.

Saringan

Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan neonatal - penentuan kromatin jantina pada semua bayi baru lahir (pengesahan makmal jantina kanak-kanak). Pemantauan dinamik pertumbuhan adalah perlu pada kanak-kanak perempuan dengan tanda-tanda sindrom kongenital untuk pembetulan tepat pada masanya kadar akil baligh.

Semasa rawatan akil baligh yang tertangguh, adalah perlu untuk menentukan dinamik pertumbuhan tahunan kanak-kanak perempuan, akil baligh mereka, umur tulang, tahap gonadotropin (LH dan FSH) dan estradiol dalam darah vena.

Klasifikasi akil baligh yang tertangguh

Pada masa ini, dengan mengambil kira tahap kerosakan pada sistem pembiakan, tiga bentuk akil baligh yang tertunda dibezakan.

Bentuk perlembagaan akil baligh yang tertunda dinyatakan dalam kelewatan dalam pertumbuhan kelenjar susu dan ketiadaan menarche pada seorang gadis yang sihat secara somatik berumur 13 tahun, yang mempunyai ketinggalan yang sama dalam perkembangan fizikal (panjang dan berat badan) dan biologi (usia tulang).

Hipogonadisme hipogonadotropik adalah kelewatan dalam akil baligh yang disebabkan oleh kekurangan ketara dalam sintesis hormon gonadotropik akibat aplasia atau hipoplasia, kerosakan, keturunan, sporadis atau kekurangan fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari.

Hipogonadisme hipergonadotropik adalah kelewatan dalam akil baligh yang disebabkan oleh kekurangan rembesan hormon kelenjar seks kongenital atau diperolehi. Bentuk kongenital adalah disgenesis atau agenesis ovari atau testis. Terdapat dua bentuk disgenesis ovari: tipikal - Sindrom Turner (di negara kita, sindrom Shereshevsky-Turner) dan "tulen" dengan karyotype 46.XX; dan tiga bentuk disgenesis testis: tipikal (45.XO / 46.XY), "tulen" (sindrom Swyer) dan bercampur, atau tidak simetri. Dalam bentuk biasa, pesakit mempunyai pelbagai stigma embriogenesis, ciri sindrom Turner. "Bentuk tulen" dicirikan oleh gonad berbentuk reben tanpa ketiadaan anomali perkembangan somatik. Bentuk campuran dicirikan oleh asimetri dalam perkembangan gonad dalaman (tali yang tidak dibezakan pada satu sisi dan testis atau tumor pada sisi yang bertentangan; ketiadaan gonad pada satu sisi dan tumor, kord atau testis pada bahagian yang bertentangan). Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, dalam kesusasteraan asing, pembahagian disgenesis XY (kecuali sindrom Turner) kepada bentuk lengkap dan tidak lengkap (disgenesis gonad lengkap dan separa) telah menjadi semakin biasa. Pendekatan sedemikian menekankan fakta bahawa semua jenis disgenesis gonad adalah pautan yang berbeza dalam satu mekanisme patogenetik pelanggaran pembezaan seksual. Oleh itu, patologi ini dianggap sebagai satu penyakit, iaitu, varian yang berbeza dari disgenesis gonad XY.

Punca dan patogenesis kelewatan akil baligh

Bentuk perlembagaan

Kelewatan akil baligh mengikut perlembagaan biasanya adalah keturunan. Perkembangan sindrom ini disebabkan oleh faktor etiologi yang membawa kepada pengaktifan lewat fungsi hipotalamus-pituitari dan menekan rembesan pulsatil GnRH hipotalamus). Mekanisme patogenetik tindakan mereka masih tidak jelas. Banyak kajian telah ditumpukan kepada kajian kawalan monoamine terhadap fungsi hipotalamus-pituitari pada kanak-kanak dengan akil baligh yang tertangguh. Trend umum dalam perubahan dalam paras katekolamin telah dijumpai: penurunan dalam tahap norepinephrine dan adrenalin dan peningkatan dalam kepekatan serotonin. Satu lagi punca kelewatan akil baligh ialah hiperprolaktinemia berfungsi, yang mungkin dikaitkan dengan penurunan nada dopaminergik, yang membawa kepada penurunan dalam rembesan pulsatil kedua-dua hormon gonadotropik dan hormon pertumbuhan.

Kelewatan akil baligh dalam hipogonadisme hipogonadotropik (genesis pusat)

Asas akil baligh yang tertunda dalam hipogonadisme hipogonadotropik adalah kekurangan dalam rembesan hormon gonadotropik akibat gangguan kongenital atau diperolehi sistem saraf pusat.

Punca dan patogenesis kelewatan akil baligh

Gejala Kelewatan Akil baligh

Tanda-tanda utama kelewatan akil baligh pada kanak-kanak perempuan terhadap latar belakang hipofungsi jabatan pengawalseliaan pusat sistem pembiakan (bentuk pusat akil baligh yang tertunda):

• ketiadaan atau kekurangan perkembangan ciri seksual sekunder pada usia 13-14 tahun;
• ketiadaan haid pada usia 15-16 tahun;
• hipoplasia alat kelamin luaran dan dalaman digabungkan dengan keterlambatan pertumbuhan.

Gabungan tanda-tanda hipoestrogenisme yang disenaraikan dengan defisit berat badan yang ketara, penurunan penglihatan, gangguan termoregulasi, sakit kepala yang berpanjangan atau manifestasi lain patologi neurologi mungkin menunjukkan pelanggaran mekanisme pengawalseliaan pusat.

Gejala Kelewatan Akil baligh

Diagnosis kelewatan akil baligh

Kehadiran stigma sindrom keturunan dan kongenital dan ciri-ciri akil baligh kedua-dua ibu bapa dan saudara terdekat (darjah I dan II persaudaraan) ditentukan. Sejarah keluarga perlu dikumpulkan semasa perbualan dengan saudara-mara pesakit, terutamanya dengan ibu. Ciri-ciri perkembangan intrauterin, perjalanan tempoh neonatal, kadar pertumbuhan dan perkembangan psikosomatik dinilai; keadaan hidup dan ciri pemakanan gadis itu dari saat kelahiran, data mengenai tekanan fizikal, psikologi dan emosi ditentukan; umur dan sifat operasi, perjalanan dan rawatan penyakit yang dihidapi oleh tahun kehidupan dinyatakan. Perhatian khusus harus diberikan kepada maklumat mengenai kehadiran kemandulan dan penyakit endokrin dalam saudara-mara, serta penyakit berjangkit dan somatik pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, penyakit sistem saraf pusat, kecederaan otak traumatik, kerana kehadiran keadaan dan penyakit ini pada kanak-kanak perempuan dengan ketara meningkatkan kemungkinan prognosis yang tidak menguntungkan untuk pemulihan fungsi sistem pembiakan. Kebanyakan kanak-kanak perempuan yang mengalami kelewatan akil baligh dalam keluarga mempunyai sejarah menarche lewat pada ibu dan saudara perempuan terdekat yang lain dan pertumbuhan rambut seksual yang lambat dan terencat atau perkembangan alat kelamin luar pada bapa. Pada pesakit dengan sindrom Kallmann, kehadiran saudara-mara dengan fungsi penciuman yang berkurangan atau anosmia lengkap harus dijelaskan.

Diagnosis kelewatan akil baligh

Rawatan kelewatan akil baligh

• Pencegahan keganasan gonad disgenetik yang terletak di rongga perut.
• Rangsangan lonjakan pertumbuhan akil baligh pada pesakit yang mengalami keterlambatan pertumbuhan.
• Penambahan kekurangan hormon seks wanita.
• Rangsangan dan pengekalan perkembangan ciri-ciri seksual sekunder untuk membentuk sosok wanita.
• Pengaktifan proses osteosintesis.
• Pencegahan kemungkinan masalah psikologi dan sosial akut dan kronik.
• Pencegahan kemandulan dan persediaan untuk bersalin melalui persenyawaan in vitro telur penderma dan pemindahan embrio.

Rawatan kelewatan akil baligh

Ramalan

Prognosis kesuburan pada pesakit dengan akil baligh tertangguh mengikut perlembagaan adalah menggalakkan.

Dalam hipogonadisme hipogonadotropik dan terapi tidak berkesan yang terdiri daripada ubat antihomotoksik yang dipilih secara individu atau ubat-ubatan yang meningkatkan fungsi CNS, kesuburan boleh dipulihkan buat sementara waktu dengan pentadbiran eksogen analog LH dan FSH (dalam hipogonadisme sekunder) dan analog GnRH dalam rejimen peredaran darah (dalam hipogonadisme tertier).

Pencegahan

Tiada data yang mengesahkan kewujudan langkah-langkah yang dibangunkan untuk mencegah kelewatan akil baligh pada kanak-kanak perempuan. Dalam bentuk pusat penyakit yang disebabkan oleh kekurangan nutrisi atau aktiviti fizikal yang tidak mencukupi, adalah dinasihatkan untuk mengikuti rejimen kerja dan rehat terhadap latar belakang pemakanan rasional sebelum permulaan akil baligh. Dalam keluarga dengan bentuk perlembagaan akil baligh yang tertunda, pemerhatian oleh ahli endokrinologi dan pakar sakit puan adalah perlu dari zaman kanak-kanak. Tiada pencegahan untuk disgenesis gonad dan testis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]