Gangguan Perkembangan Seks - Gambaran Keseluruhan Maklumat

Jantina adalah konsep kompleks yang terdiri daripada beberapa pautan sistem pembiakan yang saling berkaitan: struktur genetik sel jantina (jantina genetik), morfostruktur gonad (jantina gonad), keseimbangan hormon seks (jantina hormon), struktur alat kelamin dan ciri-ciri seksual sekunder (jantina somatik), penentuan nasib sendiri psikososial dan psikoseksual (jantina mental), dan tertentu (jantina sosial). Akhirnya, jantina adalah peranan yang ditentukan secara biologi dan sosial subjek dalam keluarga dan masyarakat.

Pembentukan jantina manusia berlaku dalam beberapa peringkat semasa ontogenesis.

• Peringkat I. Jantina organisma masa depan ditentukan pada saat persenyawaan dan bergantung kepada gabungan kromosom seks dalam zigot: Set XX sepadan dengan jantina wanita, XY - kepada jantina lelaki. Aktiviti pengaktif gen gen HY, menentukan perkembangan gonad utama ke arah lelaki, dikaitkan dengan kromosom Y. Mereka mencetuskan sintesis antigen HY dan protein reseptor kepadanya, gen yang disetempatkan dalam kromosom lain. Satu lagi sistem gen kromosom Y memastikan perkembangan epididimis, vesikel mani, vas deferens, kelenjar prostat, alat kelamin luar ke arah lelaki, serta involusi derivatif Müllerian.
• Dalam sel kuman gonad primer (kedua-dua set kromosom XY dan XX) terdapat reseptor untuk antigen HY, manakala dalam sel somatik ia hanya terdapat dalam set XY; struktur reseptor somatik untuk antigen HY termasuk jenis khas beta-mikroglobulin, manakala reseptor sel kuman untuk antigen HY (kedua-dua XY dan XX) tidak dikaitkan dengan protein khusus ini. Ini mungkin menjelaskan kebolehan bipotensi gonad primer.
• Peringkat II. Antara minggu ke-7 dan ke-10 perkembangan intrauterin, pembentukan kelenjar seks berlaku mengikut set kromosom seks.
• Peringkat III. Antara minggu ke-10 dan ke-12 embriogenesis, alat kelamin dalaman terbentuk. Testis yang lengkap berfungsi dalam tempoh ini merembeskan hormon peptida khas yang menyebabkan penyerapan derivatif Müllerian. Sekiranya tiada buah zakar atau dalam kes patologi mereka dengan pelanggaran pengeluaran hormon anti-Müllerian, organ genital wanita dalaman (rahim, tiub, faraj) berkembang walaupun dalam embrio dengan jantina lelaki genetik (46.XY).
• Peringkat IV. Antara minggu ke-12 dan ke-20 embriogenesis, alat kelamin luar terbentuk. Peranan penentu dalam perkembangan lelaki pada peringkat ini dimainkan oleh androgen (tanpa mengira sumbernya) - testis, adrenal, datang dari badan ibu (dengan kehadiran tumor penghasil androgen pada ibu atau berkaitan dengan pengambilan ubat androgenik). Dengan ketiadaan androgen dan dengan pelanggaran sensitiviti reseptor kepada mereka, alat kelamin luar terbentuk mengikut jenis wanita ("neutral"), walaupun dengan kehadiran kariotip 46,XY dan fungsi normal buah zakar embrio. Perkembangan varian perantaraan (maskulinisasi tidak lengkap) juga mungkin.
• Peringkat V. Penurunan testis ke dalam skrotum. Berlaku antara minggu ke-20 dan ke-30 embriogenesis. Mekanisme yang menyebabkan atau mengganggu kemajuan testis tidak jelas sepenuhnya. Walau bagaimanapun, adalah pasti bahawa kedua-dua testosteron dan gonadotropin terlibat dalam proses ini.
• Tahap keenam pembezaan seksual sudah berlaku dalam akil baligh, apabila sambungan dalam sistem hipotalamus-pituitari kelenjar-gonad akhirnya terbentuk, fungsi hormon dan generatif gonad diaktifkan, dan kesedaran diri sosial dan seksual disatukan, menentukan peranan subjek dalam keluarga dan masyarakat.

Punca dan patogenesis gangguan perkembangan seksual. Mengikut etiologi dan patogenesis, bentuk kongenital gangguan perkembangan seksual boleh dibahagikan kepada gonad, extragonadal dan extrafetal; antara dua yang pertama, sebahagian besar jatuh pada patologi genetik. Faktor genetik utama etiologi bentuk patologi kongenital perkembangan seksual adalah ketiadaan kromosom seks, bilangan berlebihannya atau kecacatan morfologinya, yang boleh berlaku akibat gangguan pembahagian kromosom meiotik (oogenesis dan spermatogenesis) dalam badan ibu bapa atau dengan kecacatan pada pembahagian telur yang disenyawakan pada peringkat pertama. Dalam kes kedua, varian "mozek" patologi kromosom berlaku. Dalam sesetengah pesakit, kecacatan genetik ditunjukkan dalam bentuk mutasi gen autosomal dan tidak diiktiraf oleh mikroskop cahaya kromosom. Dalam bentuk gonad, morfogenesis gonad terganggu, yang disertai oleh kedua-dua patologi aktiviti anti-Müllerian testis dan fungsi hormon (androgenik atau estrogenik) gonad.

Punca dan patogenesis gangguan perkembangan seksual

Ciri-ciri klinikal bentuk utama patologi kongenital perkembangan seksual

Apabila memilih bentuk klinikal sebagai unit nosologi tertentu, seseorang harus sentiasa mengambil kira bahawa antara jenis patologi yang terletak berdekatan pada skala peringkat embriogenesis, mungkin terdapat jenis perantaraan yang dalam beberapa ciri mempunyai ciri-ciri bentuk jiran.

Tanda-tanda klinikal utama patologi kongenital.

1. Patologi pembentukan gonad: ketiadaan lengkap atau unilateral, gangguan pembezaan mereka, kehadiran struktur gonad kedua-dua jantina dalam satu individu, perubahan degeneratif dalam gonad, testis yang tidak turun.
2. Patologi pembentukan alat kelamin dalaman: kehadiran serentak derivatif saluran Müllerian dan Wolffian, ketiadaan alat kelamin dalaman, percanggahan antara jantina gonad dan struktur alat kelamin dalaman.
3. Patologi pembentukan alat kelamin luar: percanggahan antara struktur mereka dan jantina genetik dan gonad, struktur tidak tentu jantina atau keterbelakangan alat kelamin luar.
4. Gangguan perkembangan ciri seksual sekunder: perkembangan ciri seksual sekunder yang tidak sepadan dengan jantina genetik, gonad atau sivil; ketiadaan, kekurangan atau pramatang perkembangan ciri-ciri seksual sekunder; ketiadaan atau kelewatan menarche.

Gejala Gangguan Perkembangan Seksual

Diagnostik pelbagai bentuk patologi kongenital perkembangan seksual

Prinsip utama kajian diagnostik untuk patologi kongenital perkembangan seksual adalah untuk menentukan keadaan anatomi dan fungsi semua pautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan kemaluan. Semasa kelahiran, doktor menentukan jantina kanak-kanak berdasarkan struktur alat kelamin luar ("seks obstetrik"). Dalam kes agenesis gonad dan feminisasi testis lengkap, struktur alat kelamin luar sentiasa wanita, jadi persoalan memilih jantina sivil wanita diputuskan dengan jelas, walaupun jantina genetik dan gonad, yang dalam kes kedua adalah lelaki. Dalam kes sindrom feminisasi testis, diagnosis boleh dalam beberapa kes ditubuhkan pada usia prapubertal dengan kehadiran testis dalam "labia besar" atau hernia inguinal. Palpasi testis tambahan perut membolehkan kita menentukan saiz, konsistensi, dan mengandaikan kemungkinan perubahan tumor.

Dalam cryptorchidism perut pada kanak-kanak lelaki dan bentuk teruk disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak dengan genetik wanita dan jantina gonad, struktur zakar mungkin normal, yang sering membawa kepada penilaian yang salah terhadap seorang gadis yang baru lahir sebagai seorang lelaki dengan cryptorchidism. Dalam sindrom Klinefelter, struktur alat kelamin luar semasa lahir adalah lelaki normal, yang tidak membenarkan diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan rutin.

Diagnosis gangguan perkembangan seksual

Rawatan patologi kongenital perkembangan seksual terdiri daripada beberapa aspek. Isu utama adalah untuk menubuhkan jantina sivil pesakit, mencukupi untuk data biologi dan fungsinya, dengan mengambil kira prognosis kemungkinan kehidupan seksual.

Dalam kes alat kelamin yang kurang berkembang sepadan dengan jantina tertentu, ketiadaan atau pembedahan gonad, serta gangguan pertumbuhan, adalah perlu untuk menjalankan pembetulan hormon pembangunan, membentuk fenotip mendekati norma dan memastikan tahap normal hormon seks.

Penugasan semula jantina pembedahan melibatkan pembentukan alat kelamin luar bergantung kepada jantina yang dipilih (pembinaan semula feminin atau maskulinisasi), serta keputusan mengenai nasib gonad (penyingkiran mereka, penyingkiran dari rongga perut, atau menurunkan testis ke dalam skrotum). Apabila memilih jantina lelaki untuk pesakit dengan disgenesis testis, dari sudut pandangan kami, penyingkiran rahim asas tidak diperlukan, kerana kehadirannya tidak menyebabkan sebarang komplikasi pada masa akan datang. Sesetengah pesakit dengan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap dan feminisasi testis memerlukan penciptaan faraj tiruan.

Rawatan gangguan perkembangan seksual