Diagnosis disfungsi seksual

Prinsip utama penyelidikan diagnostik dalam patologi kongenital pembangunan seksual adalah untuk menjelaskan keadaan anatomi dan fungsi semua pautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Apabila seorang kanak-kanak lahir dalam definisi seks, doktor dipandu oleh struktur kemaluan luar ("lantai obstetrik"). Apabila kelenjar kelamin agenesis dan borang lengkap struktur feminization testis kemaluan luaran sentiasa feminin, jadi isu pemilihan seks awam wanita adalah tanpa ragu-ragu, walaupun seks genetik dan gonad, yang dalam kes kedua akan menjadi lelaki. Dalam sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam beberapa kes boleh diwujudkan pada usia dewasa di hadapan testis dalam "bibir besar" atau hernia inguinal. Palpasi zakar yang lebih perut memungkinkan untuk menentukan saiz, konsistensi, dan mencadangkan kemungkinan perubahan tumor.

Apabila cryptorchidism perut dalam kanak-kanak lelaki dan bentuk yang teruk hiperplasia adrenal kongenital pada kanak-kanak dengan struktur seks gonad genetik dan perempuan zakar mungkin normal, yang sering membawa kepada penilaian yang salah gadis itu yang baru lahir sebagai seorang anak dengan cryptorchidism. Dengan sindrom Klinefelter, struktur alat kelamin luar semasa kelahiran adalah lelaki biasa, yang tidak membenarkan diagnosis berdasarkan pemeriksaan rutin. Struktur interseks alat kelamin luar dalam bayi yang baru lahir memerlukan pemeriksaan yang lebih mendalam untuk membentuk bentuk patologi dan pilihan seks. Sensing faraj (sinus urogenital) mendedahkan ketiadaan atau drastik memendekkannya pada sindrom feminization testis dan masculinization tidak lengkap. Pembedahan vagina adalah perlu dalam semua kes amenore primer untuk tidak termasuk aplasianya. Pemeriksaan rektum digital membolehkan untuk mewujudkan kehadiran dan saiz rahim, ditentukan dengan agenesis dan dysgenesis gonad dan hiperplasia adrenal kongenital pada kanak-kanak perempuan dan tidak pula dalam masculinisation tidak lengkap dan feminization buah zakar. Peperiksaan ultrasound membolehkan anda menjelaskan status rahim dan gonad.

Pemeriksaan somatik termasuk pengenalpastian tanda-tanda ciri-ciri perkembangan kerangka, sistem otot, tisu lemak. Ketika lahir pemeriksaan mendedahkan tanda-tanda ciri sindrom Turner (ketinggian kecil, kulit sayap lipatan leher memendekkan IV-V metacarpal dan metatarsal tulang, bengkak (lymphostasis) kaki dan m. P.).

Ketinggian dalam tempoh pubertas dengan pembentukan proporsi eunuchoid kerangka adalah salah satu tanda hipogonadisme. Sebaliknya, dengan ketepuan awal badan kanak-kanak tidak mencukupi dengan sejumlah besar hormon seks, struktur karakteristik kerangka terbentuk: pemendekan tulang-tulang tubular anggota badan mencetuskan kesan proporsi "kondrodystystrophic". Struktur rangka yang sama adalah ciri-ciri disfungsi kongenital korteks adrenal. Dalam masa pubertal, sifat perkembangan ciri seks sekunder memperolehi kepentingan khusus. Manifestasi awal ciri-ciri seksual lelaki dengan struktur yang tidak ditentukan alat kelamin luar mengesahkan diagnosis disfungsi kongenital korteks adrenal dalam seorang gadis. Kehilangan pilosis seksual dan haid dengan perkembangan tepat pada momen kelenjar susu dan ciri-ciri wanita adalah ciri-ciri sindrom feminisasi testis. Kekurangan daya tarikan alat kelamin dengan hermafroditisme lelaki palsu memberi kesaksian kepada tahap ketidakstabilan fungsi androgenik buah zakar (atau kepekaan tisu dan androgen). Perkembangan kelenjar susu pada budak lelaki adalah kerap dalam sindrom Klinefelter. Perlu diingatkan bahawa beberapa bentuk patologi kongenital pembangunan seksual disertai dengan kecacatan ciri organ dalaman. Oleh itu, dalam sindrom feminisasi testik, terdapat keabnormalan dalam perkembangan buah pinggang dan ureter, dengan sindrom Shereshevsky-Turner - jantung kongenital dan malformasi vaskular, buah pinggang.

Kekurangan gonad dengan agenesis atau kegagalan dalam gonad sejak baligh, menurut prinsip "maklum balas", menyebabkan pengaktifan sistem hypothalamic-pituitari, yang sering membawa kepada pembangunan patologi hypothalamic jenis "Pengembirian sindrom" (dystonia vegetatif-vaskular, gangguan metabolik, trophicity ). Oleh itu, pesakit-pesakit ini memerlukan pemantauan sistematik turun naik tekanan darah, berat badan, penampilan ciri dystrophic "striae" pada kulit. Sekiranya perlu, kajian elektroensinalografi diberikan. Normalisasi sistem hypothalamic-pituitari adalah langkah tidak langsung kekurangan hormon hilang seks.

Ujian genetik adalah perlu, dan dalam tempoh neonatal - salah satu daripada kaedah-kaedah diagnosis utama. Pengenalan ke dalam amalan menentukan chromatin seks (HRP) kepada semua bayi yang baru lahir akan membolehkan ketika lahir mengesan penyakit seperti sindrom Klinefelter, gonad agenesis tulen daripada seks genetik lelaki, sindrom feminization testis, sindrom Turner, membolehkan berbeza korteks adrenal kongenital dan virilization janin idiopathic kemaluan luaran kanak-kanak perempuan (positif HRP) daripada cryptorchidism abdomen dalam kanak-kanak lelaki dan membentuk hermaphrodisme lelaki palsu (tolak HRP). Y-chromatin kaedah kajian pendarfluor membolehkan untuk mengesan kehadiran kromosom Y, yang amat penting untuk menangani isu menghapuskan kuman gonad intraperitoneally terletak pada pesakit dengan sindrom Turner (bentuk mozek) dan "tulen" gonad agenesis, sejak permulaan mereka pada pesakit dengan XY-kariotip amat berbahaya berhubung dengan onkologi. Dalam kes keraguan, anda mesti menentukan kromosom (karyotyping).

Pemeriksaan X-ray dan ultrasound. Radiografi tangan di pergelangan tangan yang dinamik bersama boleh memantau kadar kematangan rangka dan menilai kecukupan terapi penggantian, dan mengenal pasti keabnormalan ciri pembangunan rangka (metakarpus memendekkan, Madelung ubah bentuk dan m. P.). X-ray tengkorak dan sella membolehkan untuk mencirikan negeri kelenjar pituitari, untuk mengenal pasti endokranioz atau gejala peningkatan tekanan intrakranial, osteoporosis, tulang tengkorak. Kaedah radiopaque (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) diperlukan untuk menjelaskan keadaan alat kelamin dan tidak termasuk kecacatan seiring sistem kencing. Pada masa yang sama, kandungan maklumat ultrasound juga tinggi.

Kandungan peperiksaan hormon 17-ketosteroids (17 CM) dan 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17 OD) perlu bagi disyaki korteks adrenal kongenital: Peningkatan tahap 17-CC dan 11-OD di biasa atau kandungan dikurangkan 17-ACS bercakap memihak kepada patologi ini. Ujian dengan penindasan dexamethasone fungsi adrenocortical dan rangsangan serentak gonad gonadotropin korionik membolehkan anda untuk mengetahui puncanya (adrenal atau gonad), untuk menilai keupayaan untuk bertindak balas terhadap rangsangan gonad, memberikan maklumat khusus untuk diagnosis proses tumor dalam kelenjar adrenal dan gonad. Aktiviti fungsi kedua dicirikan oleh hasil kajian testosteron dan estradiol.

Kajian gonadotropin (LH dan FSH dalam darah dan / atau air kencing) membolehkan pembezaan hipogonadisme hypo dan hypergonadotropic dari lesi gonadal primer (agenesis, dendgenesis). Dalam usia akil baligh dan postpubertal, peningkatan tahap hormon gonadotropik, terutamanya FSH, adalah ciri.

Pemeriksaan histologi gonad adalah peringkat terakhir peperiksaan. Ia adalah perlu untuk pengecualian perkembangan seksual perubahan tumoral gonad, yang sering dijumpai dalam patologi kongenital. Ini adalah penting terutamanya dalam mengesan Y-kromosom pada pesakit dengan "tulen" agenesis gonad, dengan Turner sindrom dan intersexuality gonad, serta segala bentuk lelaki lokasi hermaphrodisme intraperitoneal palsu gonad. Di samping itu, ia memberi idea yang jelas tentang prognosis aktiviti fungsi gonad.

Diagnosis pembezaan disfungsi seksual

Diagnosis pembezaan sindrom Shereshevsky-Turner dilakukan dengan sindrom Noonan yang fenotipis yang digambarkan pada tahun 1963, meneruskan, sebagai peraturan, tanpa keabnormalan kromosom kromosom. Sindrom Noonan berlaku pada pesakit kedua-dua jantina. Kompleks gejala ciri pada pesakit lelaki sebelum ini dikenali sebagai sindrom Shereshevsky-Turner pada lelaki. Diandaikan bahawa penyakit itu disebabkan oleh mutasi gen autosomal, yang ditransmisikan dengan lebih tinggi. Terdapat pemerhatian bentuk keluarga penyakit dalam beberapa generasi, khususnya, dengan transmisi melalui garis lelaki. Sindrom Noonan disifatkan oleh semua keabnormalan perkembangan somatik yang diperhatikan dalam sindrom Shereshevsky-Turner, tetapi perkembangan seksual di kebanyakan pesakit tidak terganggu. Kesuburan mungkin kadang-kadang berterusan. Pesakit individu mempunyai karyotype 46, XX / 45, X atau 46, XY / 45, X, dan kadang-kadang pemotongan kromosom X lengan pendek. Ini disertai oleh keterukan yang berbeza dari keturunan ovarian atau testis, cryptorchidism, dan sejenisnya.

Sindrom Turner perlu dibezakan juga sindrom "terneroidnoy" bentuk buah zakar dysgenesis dengan kehadiran kariotip lelaki normal terakhir atau mosaicism 46, XY / 45, X (yang dengan sindrom Turner adalah jarang berlaku), pembangunan memuaskan buah zakar dan biasanya lebih maskulinisasi ketara daripada kemaluan luar.

"Pure" gonad agenesis membezakan dari hypogonadism hypogonadotropic kepada tahap gonadotrophins (meningkat pada pertama dan menurun pada bentuk kedua Pathology) borang eunuchoid sindrom buah zakar dysgenesis dan virilization tidak lengkap pembangunan memuaskan buah zakar, dan sindrom virilization yang tidak lengkap - dan dengan ketiadaan derivatif lalu derivatif Mullerian.

Kaedah utama diagnosis dan diagnosis pembezaan hermafroditisme benar - bentuk yang paling jarang dari patologi perkembangan seksual - adalah bukti histologi gangguan bipolar gonadal.

Diagnosis pembezaan sindrom masculinization tidak lengkap dilakukan dengan buah zakar sindrom dysgenesis dan hiperplasia adrenal kongenital. Tidak seperti sindrom dysgenesis testis dalam sindrom virilization tidak lengkap offline rahim, faraj adalah karung buta dipendekkan. Tidak seperti disfungsi kongenital pada pesakit dengan gadis-gadis sindrom masculinization tidak lengkap korteks adrenal mempunyai chromatin seks negatif, tidak mempunyai rahim dan ovari dan semasa akil baligh tidak akan ke hadapan, tetapi dengan sela masa dari umur tulang sebenar, mereka membangunkan lelaki ciri-ciri seksual sekunder.

Diagnosis pembezaan sindrom feminization testis perlu dijalankan dengan sindrom sindrom masculinization tidak lengkap dan kongenital testis dysgenesis aplasia daripada (sindrom Rokitansky-Kuster-Mayer) faraj dan rahim. Dalam kata sifat, secara klinikal mustahil untuk membezakan dua sindrom pertama dari satu sama lain. Walau bagaimanapun, pada akil baligh berbeza dengan sindrom masculinization tidak lengkap dengan feminization testis adalah pembangunan spontan kelenjar susu. Tanda pembezaan diagnostik utama dari sindrom disgenesis buah zakar adalah ketiadaan rahim. Apabila sindrom Rokitansky-Kuster-Mayer faraj dan rahim tidak hadir, tepat pada masanya secara spontan membangunkan perempuan-ciri seksual sekunder, terdapat chromatin seks positif dan ovari normal.

Membezakan idiopathic virilization kongenital kemaluan luaran diperlukan daripada hiperplasia adrenal kongenital pada perempuan: sebenarnya, dan dalam satu lagi kes, genetik, seks gonad dan alat kelamin dalaman - wanita, kemaluan luaran - polovoneopredelennye. Hanya diagnosis hormon (androgen adrenal berlebihan, OP-11, peningkatan tahap 17-KS air kencing) dan dalam usia yang lebih tua dipercepatkan kematangan rangka dan perkembangan seksual pra-matang pada heteroseksual (lelaki) taip membolehkan diagnosis pembezaan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]