Diagnosis of disorders of sexual development

Prinsip utama kajian diagnostik untuk patologi kongenital perkembangan seksual adalah untuk menentukan keadaan anatomi dan fungsi semua pautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan kemaluan. Semasa kelahiran, doktor menentukan jantina kanak-kanak berdasarkan struktur alat kelamin luar ("seks obstetrik"). Dalam kes agenesis gonad dan feminisasi testis lengkap, struktur alat kelamin luar sentiasa wanita, jadi persoalan memilih jantina sivil wanita diputuskan dengan jelas, walaupun jantina genetik dan gonad, yang dalam kes kedua adalah lelaki. Dalam kes sindrom feminisasi testis, diagnosis boleh dalam beberapa kes ditubuhkan pada usia prapubertal dengan kehadiran testis dalam "labia besar" atau hernia inguinal. Palpasi testis tambahan perut membolehkan kita menentukan saiz, konsistensi, dan mengandaikan kemungkinan perubahan tumor.

Dalam cryptorchidism perut pada kanak-kanak lelaki dan bentuk teruk disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak dengan genetik wanita dan jantina gonad, struktur zakar mungkin normal, yang sering membawa kepada penilaian yang salah terhadap seorang gadis yang baru lahir sebagai seorang lelaki dengan cryptorchidism. Dalam sindrom Klinefelter, struktur alat kelamin luar semasa lahir adalah lelaki normal, yang tidak membenarkan diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan rutin. Struktur interseksual alat kelamin luar pada bayi baru lahir memerlukan pemeriksaan yang lebih mendalam untuk menentukan bentuk patologi dan memilih jantina. Menyelidik faraj (resdung urogenital) membolehkan kita mengenal pasti ketiadaan atau pemendekan mendadak dalam sindrom feminisasi testis dan maskulinisasi yang tidak lengkap. Penyelidikan faraj adalah perlu dalam semua kes amenorea primer untuk mengecualikan aplasianya. Pemeriksaan digital rektum membolehkan untuk menubuhkan kehadiran dan saiz rahim, yang ditentukan dalam kes agenesis dan disgenesis gonad, serta disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak perempuan dan tidak hadir dalam kes maskulinisasi yang tidak lengkap dan feminisasi testis. Pemeriksaan ultrabunyi membolehkan untuk menjelaskan keadaan rahim dan gonad.

Pemeriksaan somatik termasuk mengenal pasti tanda-tanda ciri perkembangan rangka, sistem otot, dan tisu lemak. Sudah sejak lahir, pemeriksaan membolehkan mengenal pasti tanda-tanda ciri sindrom Shereshevsky-Turner (berperawakan pendek, lipatan kulit pterygoid leher, memendekkan tulang metakarpal dan metatarsal IV-V, bengkak (limfostasis) pada bahagian kaki, dll.).

Perawakan tinggi dalam akil baligh dengan pembentukan bahagian eunuchoid rangka adalah salah satu tanda hipogonadisme. Sebaliknya, dengan ketepuan awal badan kanak-kanak dengan jumlah hormon seks yang tidak mencukupi, struktur rangka ciri terbentuk: pemendekan tulang tubular anggota badan mencipta kesan perkadaran "chondrodystrophic". Struktur rangka sedemikian adalah ciri disfungsi kongenital korteks adrenal. Dalam akil baligh, sifat perkembangan ciri seksual sekunder adalah sangat penting. Manifestasi awal ciri-ciri seksual lelaki dengan struktur alat kelamin luar yang tidak ditentukan mengesahkan diagnosis disfungsi kongenital korteks adrenal pada seorang gadis. Ketiadaan pertumbuhan rambut seksual dan haid dengan perkembangan tepat pada masanya kelenjar susu dan ciri feminin angka adalah ciri sindrom feminisasi testis. Pertumbuhan bulu kemaluan yang tidak mencukupi dalam hermafroditisme lelaki palsu menunjukkan tahap ketidakcukupan fungsi androgenik buah zakar (atau ketidakpekaan tisu terhadap androgen). Perkembangan kelenjar susu pada kanak-kanak lelaki adalah perkara biasa dalam sindrom Klinefelter. Harus diingat bahawa beberapa bentuk patologi kongenital perkembangan seksual disertai dengan kecacatan ciri organ dalaman. Oleh itu, dalam sindrom feminisasi testis, terdapat anomali perkembangan buah pinggang dan ureter, dalam sindrom Shereshevsky-Turner - kecacatan kongenital jantung dan saluran darah, buah pinggang.

Ketiadaan gonad dalam agenesis atau kekurangannya dalam disgenesis sudah dari akil baligh, mengikut prinsip "maklum balas", menyebabkan pengaktifan sistem hipotalamus-pituitari, yang sering membawa kepada perkembangan patologi hipotalamus jenis "sindrom castration" (dystonia vegetatif-vaskular, gangguan metabolik, trophisme). Oleh itu, pesakit sedemikian memerlukan pemantauan sistematik turun naik dalam tekanan darah, berat badan, tanda-tanda penampilan "striae" distrofik pada kulit. Sekiranya perlu, kajian elektroensefalografi ditetapkan. Normalisasi sistem hipotalamus-pituitari adalah penunjuk tidak langsung pampasan untuk kekurangan hormon seks.

Ujian genetik adalah perlu, dan dalam tempoh neonatal ia adalah salah satu kaedah diagnostik utama. Pengenalan penentuan kromatin jantina (SC) dalam amalan untuk semua bayi baru lahir akan membolehkan untuk mengenal pasti penyakit seperti sindrom Klinefelter, agenesis gonad tulen dengan jantina genetik lelaki, sindrom feminisasi testis, sindrom Shereshevsky-Turner yang sudah lahir, dan akan membolehkan untuk membezakan disfungsi kongenital korteks adrenal dan idiopatik intrauterine virilisasi luar rahim) cryptorchidism pada kanak-kanak lelaki dan bentuk hermaphroditism lelaki palsu (SC negatif). Kajian Y-kromatin dengan kaedah pendarfluor memungkinkan untuk mengesan kehadiran kromosom Y, yang amat penting untuk menyelesaikan isu penyingkiran asas gonad yang terletak di dalam peritoneal pada pesakit dengan sindrom Shereshevsky-Turner (bentuk mozek) dan agenesis "tulen" gonad, kerana terma X. Y.ryotype berbahaya terutamanya dalam pesakit. Dalam kes yang meragukan, adalah perlu untuk menentukan set kromosom (karyotype).

X-ray dan pemeriksaan ultrasound. X-ray dinamik tangan dengan sendi pergelangan tangan membolehkan memantau kadar kematangan rangka dan menilai kecukupan terapi penggantian, dan juga mendedahkan anomali ciri dalam perkembangan rangka (memendekkan tulang metakarpal, kecacatan Madelung, dll.). X-ray tengkorak dan sella turcica membolehkan mencirikan keadaan kelenjar pituitari, mengenal pasti endokraniosis atau gejala peningkatan tekanan intrakranial, osteoporosis tulang tengkorak. Kaedah kontras sinar-X (pneumopelvigrafi, sinus-vaginografi, pyelography intravena) adalah perlu untuk menjelaskan keadaan alat kelamin dan mengecualikan kecacatan bersamaan sistem kencing. Pada masa yang sama, pemeriksaan ultrasound juga sangat bermaklumat.

Pemeriksaan hormon terhadap kandungan 17-ketosteroid (17-KS) dan 17-hydroxycorticosteroids (17-OCS), 17-hydroxyprogesterone (17-OP) adalah perlu jika disyaki disfungsi kongenital korteks adrenal: peningkatan tahap 17-KS dan 11-OP dengan kandungan fatology yang normal atau berkurangan ini. Ujian dengan penindasan fungsi korteks adrenal dengan dexamethasone dan rangsangan serentak gonad dengan chorionic gonadotropin membolehkan kita menentukan sumbernya (adrenal atau gonad), menilai keupayaan gonad untuk bertindak balas terhadap rangsangan, dan menyediakan maklumat tertentu untuk diagnosis proses tumor dalam kelenjar adrenal atau gonad. Aktiviti fungsional yang terakhir dicirikan oleh hasil kajian testosteron dan estradiol.

Kajian gonadotropin (LH dan FSH dalam darah dan/atau air kencing) membolehkan membezakan hipogonadisme hipogonadotropik dan hipogonadotropik daripada lesi gonad primer (agenesis, disgenesis). Dalam akil baligh dan selepas akil baligh, peningkatan dalam tahap hormon gonadotropik, terutamanya FSH, adalah tipikal.

Pemeriksaan histologi gonad adalah peringkat akhir peperiksaan. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perubahan tumor dalam gonad, yang sering dijumpai dalam patologi kongenital perkembangan seksual. Ini amat penting apabila mengenal pasti kromosom Y pada pesakit dengan agenesis "tulen" gonad, dengan sindrom Shereshevsky-Turner dan biseksualiti gonad, serta dengan semua bentuk hermafroditisme lelaki palsu dengan lokasi intraperitoneal gonad. Di samping itu, ia memberikan gambaran yang jelas tentang prognosis aktiviti fungsional gonad.

Diagnosis pembezaan gangguan perkembangan seksual

Diagnostik pembezaan sindrom Shereshevsky-Turner dijalankan dengan sindrom Noonan yang serupa fenotip, diterangkan pada tahun 1963, yang biasanya berlaku tanpa keabnormalan kromosom kasar. Sindrom Noonan berlaku pada pesakit kedua-dua jantina. Kompleks gejala ciri pada pesakit lelaki sebelum ini dipanggil sindrom Shereshevsky-Turner pada lelaki. Diandaikan bahawa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen autosomal yang dihantar secara dominan. Terdapat pemerhatian bentuk keluarga penyakit dalam beberapa generasi, khususnya dengan penularan melalui talian lelaki. Sindrom Noonan dicirikan oleh semua anomali perkembangan somatik yang diperhatikan dalam sindrom Shereshevsky-Turner, bagaimanapun, perkembangan seksual tidak terjejas pada kebanyakan pesakit. Kadang-kadang kesuburan boleh dipelihara. Sesetengah pesakit mempunyai karyotype 46,XX/45,X atau 46,XY/45,X, kadangkala - pemadaman lengan pendek kromosom X. Ini disertai dengan manifestasi disgenesis ovari atau testis dengan keparahan yang berbeza-beza, cryptorchidism, dsb.

Sindrom Turner juga mesti dibezakan daripada bentuk sindrom disgenesis testis "Turneroid" dengan kehadiran karyotype lelaki normal atau mozek 46,XY/45,X (yang jarang berlaku dalam sindrom Turner), perkembangan testis yang memuaskan dan, sebagai peraturan, maskulinisasi alat kelamin luar yang lebih ketara.

Agenesis gonad "tulen" dibezakan daripada hipogonadisme hipogonadotropik dengan tahap gonadotropin (dinaikkan pada yang pertama dan menurun dalam bentuk patologi kedua), dari bentuk eunuchoid sindrom disgenesis testis dan maskulinisasi yang tidak lengkap dengan perkembangan testis yang memuaskan, dan dari sindrom ketidakhadiran maskulinisasi yang tidak lengkap. yang terakhir.

Kaedah utama diagnosis dan diagnosis pembezaan hermafroditisme sebenar - bentuk patologi perkembangan seksual yang paling jarang - adalah bukti histologi biseksualiti gonad.

Diagnostik pembezaan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap dijalankan dengan sindrom disgenesis testis dan disfungsi kongenital korteks adrenal. Tidak seperti sindrom disgenesis testis, dalam sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap rahim tidak hadir, faraj adalah kantung buta yang dipendekkan. Tidak seperti disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak perempuan, pesakit dengan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap mempunyai kromatin seks negatif, tidak mempunyai rahim dan ovari, dan dalam akil baligh umur tulang mereka tidak mendahului usia sebenar, tetapi di belakangnya, dan mereka mengembangkan ciri-ciri seksual sekunder lelaki.

Diagnosis pembezaan sindrom feminisasi testis perlu dijalankan dengan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap, sindrom disgenesis testis dan aplasia kongenital faraj dan rahim (sindrom Rokitansky-Küster-Meyer). Dalam pra-pubertas, secara klinikal mustahil untuk membezakan dua sindrom pertama antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, dalam akil baligh, tidak seperti sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap, feminisasi testis dicirikan oleh perkembangan spontan kelenjar susu. Tanda diagnostik pembezaan utama dari sindrom disgenesis testis ialah ketiadaan rahim. Dalam sindrom Rokitansky-Küster-Meyer, faraj dan rahim tidak hadir, ciri seksual sekunder wanita berkembang secara spontan tepat pada masanya, terdapat kromatin seks positif dan ovari normal.

Virilization kongenital idiopatik alat kelamin luar mesti dibezakan daripada disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak perempuan: dalam kedua-dua kes, genetik, jantina gonad dan alat kelamin dalaman adalah perempuan, manakala alat kelamin luar tidak ditentukan jantina. Hanya diagnostik hormon (androgen adrenal berlebihan, 11-OP, peningkatan tahap 17-KS dalam air kencing) dan, pada usia yang lebih tua, kematangan rangka dipercepatkan dan perkembangan seksual pramatang jenis heteroseksual (lelaki) membenarkan diagnosis pembezaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]