Rawatan gangguan perkembangan seksual

Rawatan patologi kongenital perkembangan seksual terdiri daripada beberapa aspek. Isu utama adalah untuk menubuhkan jantina sivil pesakit, mencukupi untuk data biologi dan fungsinya, dengan mengambil kira prognosis kemungkinan kehidupan seksual.

Dalam kes alat kelamin yang kurang berkembang sepadan dengan jantina tertentu, ketiadaan atau pembedahan gonad, serta gangguan pertumbuhan, adalah perlu untuk menjalankan pembetulan hormon pembangunan, membentuk fenotip mendekati norma dan memastikan tahap normal hormon seks.

Penugasan semula jantina pembedahan melibatkan pembentukan alat kelamin luar bergantung kepada jantina yang dipilih (pembinaan semula feminin atau maskulinisasi), serta keputusan mengenai nasib gonad (penyingkiran mereka, penyingkiran dari rongga perut, atau menurunkan testis ke dalam skrotum). Apabila memilih jantina lelaki untuk pesakit dengan disgenesis testis, dari sudut pandangan kami, penyingkiran rahim asas tidak diperlukan, kerana kehadirannya tidak menyebabkan sebarang komplikasi pada masa akan datang. Sesetengah pesakit dengan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap dan feminisasi testis memerlukan penciptaan faraj tiruan.

Pilihan jantina, seperti dalam semua kes hermafroditisme, bergantung pada tahap maskulinisasi alat kelamin luar dan kapasiti pengeluaran androgen testis. Oleh kerana penurunan sensitiviti tisu kepada androgen, terapi penggantian androgen tidak selalu memberikan kesan yang diingini. Pembetulan pembedahan ke arah lelaki difasilitasi oleh fakta bahawa buah zakar paling kerap terletak di luar perut, jadi tidak ada keperluan untuk laparotomi. Biopsi kedua-dua buah zakar diperlukan bukan sahaja untuk tanda onkologi, tetapi juga untuk meramalkan keupayaan fungsinya.

Pembetulan pembedahan ke arah wanita adalah rumit oleh kelemahan fungsi faraj: sebagai tambahan kepada pembedahan plastik feminin alat kelamin luar dan penyingkiran buah zakar, dalam kebanyakan kes adalah perlu untuk melakukan operasi untuk mencipta faraj tiruan. Kerja-kerja tahun kebelakangan ini telah menunjukkan justifikasi langkah-langkah pembedahan pembetulan satu peringkat pada zaman kanak-kanak. Menggunakan kaedah sigmoid colpopoiesis, mereka membuktikan keberkesanannya bukan sahaja dari sudut keupayaan berfungsi untuk kehidupan seksual pada masa hadapan, tetapi juga kepentingan deontologi yang sangat besar bagi pembetulan awal yang lengkap.

Taktik mengenai testis sebelum akil baligh adalah seragam: jika tiada perubahan tumor, mereka ventrofixed. Semasa akil baligh, testis mungkin menunjukkan aktiviti androgenik yang tidak diingini, menyebabkan suara menjadi kasar, hirsutisme. Kemudian mereka dikeluarkan dari bawah kulit perut, di mana ia diperbaiki.

Pembetulan hormon apabila memilih arah perkembangan wanita adalah penggantian, tetapi berbeza daripada itu dalam patologi kongenital perkembangan seksual dengan derivatif terpelihara derivatif Müllerian. Oleh kerana ketiadaan rahim, fungsi haid tidak boleh diganti, jadi tidak ada keperluan untuk pentadbiran kitaran hormon seks wanita; mereka diberikan secara berterusan, setiap hari untuk keseluruhan tempoh yang sepadan dengan usia subur. Ini mencapai perkembangan ciri seksual sekunder wanita, melengkapkan pemulihan pembedahan.

Terapi hormon untuk pesakit wanita

Dalam kes agenesis atau dalam kes apabila jantina wanita dipilih dalam bentuk hermafroditisme testis, dan testis perlu dikeluarkan untuk tanda onkologi atau untuk mengelakkan androgenisasi yang tidak diingini, terdapat keperluan untuk terapi dengan hormon seks wanita. Rawatan ini adalah bersifat penggantian (ia mengimbangi kekurangan estrogen endogen). Oleh itu, dari akil baligh, rawatan berterusan sepanjang tempoh yang sepadan dengan umur pembiakan. Matlamat terapi dengan hormon seks wanita adalah untuk menggalakkan pembentukan fenotip wanita yang betul, perkembangan ciri seksual sekunder wanita dan alat kelamin, dan untuk mencegah manifestasi sindrom pengebirian. Pada pesakit dengan ketiadaan gonad, kandungan gonadotropin meningkat secara mendadak dari akil baligh, mencerminkan keadaan overstrain sistem hipotalamus-pituitari. Bukti kecukupan terapi penggantian dengan hormon seks wanita adalah penurunan tahap gonadotropin dalam darah kepada normal.

Pada pesakit yang dimasukkan untuk pemerhatian pada usia prapubertal, rawatan estrogen disyorkan untuk bermula tidak lebih awal daripada tempoh yang sepadan dengan akil baligh fisiologi, dengan mengambil kira pertumbuhan kanak-kanak dan tahap ketinggalan umur tulang daripada yang sebenar. Dalam kes perawakan tinggi dan ketinggalan tajam umur tulang (yang lebih kerap diperhatikan dalam agenesis gonad "tulen" dan bentuk eunchoid sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap), terapi estrogen harus dimulakan pada usia 11-12 tahun. Ini menggalakkan kematangan rangka yang lebih cepat dan menghalang perkembangan subgigantisme dan bahagian badan eunuchoid. Dalam kes bertubuh pendek (bentuk "turneroid") dan sedikit ketinggalan usia tulang daripada yang sebenar, rawatan sebaiknya dimulakan pada 14-16 tahun, supaya penutupan "zon pertumbuhan" berlaku selewat mungkin.

Oleh kerana rawatan adalah jangka panjang, adalah lebih baik untuk menetapkan ubat oral. Hanya dalam kes-kes di mana penggunaannya tidak diingini atas sebab tertentu (toleransi yang lemah, kecekapan yang rendah), perlu menggunakan pentadbiran parenteral ubat estrogenik pelepasan berpanjangan (estradiol dipropionate, estradiol benzoate, dll.). Biasanya, semasa terapi estrogen, mereka cuba meniru peningkatan secara beransur-ansur dalam tahap mereka semasa akil baligh. Rawatan boleh dimulakan sama ada serta-merta mengikut skema kitaran (berselang-seli), atau pada mulanya secara berterusan, sehingga haid yang disebabkan berlaku. Kami lebih suka jenis terapi estrogen yang berterusan, kerana pendarahan seperti haid biasanya muncul pada latar belakang ini, yang, pada pendapat kami, mencerminkan kitaran hipotalamik pesakit sendiri. "Menyesuaikan diri" dengan kitaran yang dikenal pasti, rawatan lanjut boleh dijalankan mengikut skema kitaran dari kitaran ke-5 hingga ke-26. Sememangnya, penampilan haid yang disebabkan hanya mungkin pada pesakit dengan derivatif Müllerian yang diawet, iaitu dengan agenesis gonad dan sindrom disgenesis testis. Pada pesakit lain, tidak perlu beralih kepada rejimen terapi ini.

Rawatan biohormonal dengan estrogen dan gestagens dijalankan kemudian, apabila perkembangan organ sasaran yang bergantung kepada estrogen (kelenjar susu, alat kelamin luaran dan dalaman) menjadi mencukupi dan kitaran dua fasa semula jadi ditiru. Memandangkan jiwa pesakit yang terpaksa menjalani rawatan selama bertahun-tahun, skim itu harus dipermudahkan sebaik mungkin. Kesan terbaik dicapai dengan terapi penggantian dengan ubat estrogen-gestagen biohormon, digunakan secara meluas dalam wanita yang sihat untuk kontraseptif (infecundin, bisecurin, bukan ovlon, dll.). Kandungan estrogen di dalamnya mencukupi untuk menyebabkan haid yang disebabkan dan perkembangan selanjutnya ciri-ciri seksual sekunder. Komponen gestagen menghalang manifestasi patologi hiperestrogenisme relatif (proses hiperplastik dalam endometrium dan kelenjar susu).

Kami melihat kesan yang baik daripada gabungan estrogen sintetik dengan pengenalan larutan 12.5% oxyprogesterone capronate, 1 ml secara intramuskular pada hari ke-17 kitaran teraruh. Kami menganggap gangguan dalam terapi penggantian dengan hormon seks wanita pada pesakit dengan agenesis gonad dan selepas pengebirian sebagai kontraindikasi secara kategori: penarikan terapi hormon serta-merta membawa kepada peningkatan aktiviti gonadotropik kelenjar pituitari mengikut jenis sindrom postcastration dan menyumbang kepada perkembangan ciri-ciri gangguan pertukaran endokrin dan vaskular. Tahap gonadotropin yang tinggi boleh merangsang berlakunya metastasis tumor gonad. Pada masa yang sama, terapi penggantian estrogen dalam agenesis gonad dan pengebirian, berbeza dengan penggunaan hormon ini dengan ovari yang dipelihara (contohnya, sebagai kontraseptif atau dalam gangguan klimakterik), tidak membawa kepada risiko mengembangkan kanser endometrium atau kanser payudara, kerana dos ubat estrogen tidak digabungkan dengan estrogen endogen dan tidak memberikan hormon ketepuan yang tinggi kepada badan.

Dalam kes perkembangan rambut kemaluan yang tidak mencukupi, pentadbiran tambahan androgen, seperti metiltestosteron (5-10 mg sublingually selama 3-4 bulan dari kitaran ke-5 hingga ke-26 yang ditiru oleh persediaan estrogen) adalah wajar dalam beberapa kes. Dengan sensitiviti yang terpelihara kepada androgen, perkembangan rambut seksual yang memuaskan berkembang dalam tempoh ini, walaupun perkembangan kelenjar susu mungkin dihalang. Pemerhatian kami terhadap kumpulan ini telah berlangsung selama kira-kira 30 tahun. Ia termasuk beberapa ratus pesakit dengan pelbagai bentuk ketiadaan ovari sebelum akil baligh dan dalam keadaan postcastration.

Keputusan yang diperoleh memberi alasan untuk bercakap tentang kecekapan tinggi prinsip terapi penggantian dengan persediaan hormon seks wanita yang dipilih oleh kami. Sebagai peraturan, feminisasi lengkap fenotip dicapai: gangguan vegetatif ciri sindrom pengebirian dihapuskan; kompleks rendah diri yang disebabkan oleh ketiadaan perkembangan seksual hilang; pesakit boleh membina keluarga.

Kontraindikasi terhadap terapi penggantian dengan ubat-ubatan tersebut dalam kumpulan pesakit ini sangat terhad: intoleransi individu dan penyakit hati yang teruk.

Selepas penyingkiran gonad akibat gonocytoma, dysgerminoma, tiada kontraindikasi untuk terapi penggantian selepas operasi dengan hormon seks wanita. Sebaliknya, keadaan ini adalah asas untuk rawatan yang dipertingkatkan, kerana tumor gonad bergantung kepada hormon, dan peningkatan aktiviti gonadotropik selepas pengebirian adalah tidak diingini.

Komplikasi semasa terapi penggantian hormon adalah terhad kepada intoleransi individu terhadap ubat, yang memerlukan penggantian atau peralihan kepada pentadbiran parenteral estrogen. Fenomena jarang hiperestrogenisasi relatif (mastopati, menorrhagia berpanjangan) diperhatikan. Sebagai peraturan, penambahan gestagens menghapuskan fenomena ini.

Terapi hormon pesakit dengan seks sivil lelaki. Sekiranya pesakit dengan pelbagai bentuk hermafroditisme memilih jantina lelaki, dan perkembangan ciri seksual sekunder lelaki adalah perlahan atau tidak mencukupi, terdapat ketinggalan dalam "usia tulang" dari yang sebenar, terdapat risiko mengembangkan eunuchoidism dan gangguan seperti sindrom kastrasi, terdapat aduan kelemahan seksual, maka perlu menggunakan rawatan dengan ubat androgenik.

Tidak seperti pesakit dengan disgenesis gonad dengan fenotip wanita, yang memerlukan terapi penggantian estrogen yang berterusan kerana ketiadaan gonad, jantina lelaki biasanya dipilih dalam kes di mana terdapat sebab untuk menganggap kehadiran aktiviti androgenik buah zakar mereka sendiri. Terapi pada pesakit ini bukan sahaja penggantian. Kadang-kadang perlu untuk merangsang fungsi gonad mereka sendiri dengan gonadotropin. Harus diingat bahawa terapi androgen yang terlalu aktif boleh menyebabkan penindasan yang tidak diingini terhadap aktiviti gonadotropik endogen dan, sebagai akibatnya, penurunan dalam fungsi testis yang sudah rosak. Oleh itu, adalah lebih baik untuk menghadkan diri anda kepada dos minimum androgen untuk pesakit tertentu, mentadbirkannya dalam kursus berselang-seli. Dalam sesetengah kes, rawatan bergantian dengan penyediaan androgen dan gonadotropin adalah wajar. Menurut kesusasteraan dan pemerhatian kami, chorionic gonadotropin bukan sahaja merangsang sel Leydig, tetapi juga meningkatkan sensitiviti tisu sasaran kepada tindakan androgen. Walau bagaimanapun, dos gonadotropin yang tinggi boleh menyumbang kepada perkembangan hyalinosis tubul seminiferus.

Skim anggaran terapi hormon.

• Terapi penggantian berterusan (untuk fenotip wanita):
  • a) sinestrol 0.001 g (1 tablet) sehari selama 3-6-12 bulan;
  • b) microfollin-forte 0.05 mg (1 tablet) sehari secara berterusan;
  • c) microfollin-forte 0.05 mg (1 tablet) setiap hari secara berterusan, 12.5% larutan oxyprogesterone capronate 1 ml intramuskular setiap 10 hari selama 3-6 bulan (jika mastopati berlaku pada pesakit tanpa struktur Müllerian derivatif).
• Terapi penggantian kitaran (untuk fenotip wanita):
  • a) microfollin-forte 0.05 mg (1 tablet) sehari dari hari pertama hingga ke-20 setiap bulan atau dari hari ke-5 hingga ke-26 kitaran;
  • b) microfollin-forte 0.05 mg (1 tablet) sehari dari hari ke-1 hingga ke-15 setiap bulan atau dari hari ke-5 hingga ke-20 kitaran, hamil 0.01 g (1 tablet) 3 kali sehari secara sublingual dari hari ke-16 hingga ke-21 atau dari hari ke-26 hingga hari ke-26;
  • c) infekundin (bisecurin, bukan ovlon, dsb.), 1 tablet setiap hari dari hari pertama hingga ke-21 setiap bulan atau dari hari ke-5 hingga ke-26 kitaran;
  • d) infekundin (bisecurin, bukan ovlon), 1 tablet sehari dari 1 hingga 21 setiap bulan atau dari 5 hingga 26 hari kitaran, 12.5% larutan oxyprogesterone capronate, 1 ml intramuskular pada hari ke-16 pentadbiran infekundin;
  • d) metiltestosteron 0.005 g 1-2 kali sehari dari ke-1 hingga ke-21 atau dari ke-5 hingga ke-26 kitaran selama 3-4 bulan di bawah lidah (untuk perkembangan pertumbuhan rambut sekunder).
• Androgenisasi (dalam fenotip lelaki):
  • a) metiltestosteron 0.005-0.01 g 2-3 kali sehari secara sublingual selama 1 bulan. Rehat antara kursus - 2-4 minggu;
  • b) human chorionic gonadotropin (choriogonin) 500-1500 IU intramuskular 2-3 kali seminggu, untuk kursus 10-20 suntikan, 2-3 kursus setahun;
  • c) sustanon-250 (omnadren-250) 1 ml intramuskular sekali sebulan, sentiasa (dalam kes kekurangan testis yang teruk sebagai terapi penggantian);
  • d) 10% larutan testenat, 1 ml intramuskular sekali setiap 10-15 hari secara berterusan (terapi penggantian).

Pemeriksaan perubatan pesakit dengan patologi kongenital perkembangan seksual adalah syarat yang diperlukan untuk rawatan. Dalam usia pra-pubertal, kekerapan lawatan ke doktor mungkin tidak lebih daripada sekali setahun. Pemerhatian perubatan adalah sangat penting dalam pra-pubertas dan akil baligh, apabila persoalan pembetulan hormon perkembangan fizikal dan seksual timbul. Bermula dari umur 7-8 tahun, radiografi tahunan tangan dan pergelangan tangan diperlukan untuk menilai dinamik kematangan rangka. Jika usia tulang jauh ketinggalan daripada usia sebenar, terapi hormon harus dimulakan lebih awal. Dinamik umur tulang adalah sangat penting pada pesakit yang mengalami keterlambatan pertumbuhan yang menerima ubat anabolik atau seks: dengan kematangan pesat rangka, pengurangan dos atau pemberhentian rawatan diperlukan. Menghadapi latar belakang mengambil hormon seks dalam akil baligh, pesakit harus diperiksa sekurang-kurangnya 3-4 kali setahun, dalam postpuberty dan dewasa - 2-3 kali setahun.

Pemerhatian psikologi dan seksologi memainkan peranan penting dalam pemerhatian dispensari. Pesakit sedemikian mengalami kesukaran untuk menukar doktor dan berkomunikasi dengan pakar lain. Hubungan sulit dengan doktor yang merawat mereka adalah penting terutamanya bagi mereka. Perlu ditekankan bahawa adalah perlu untuk mengekalkan kerahsiaan perubatan yang ketat untuk diagnosis: pendedahan secara tidak sengaja boleh membawa kepada keterlaluan yang serius di pihak pesakit, termasuk tindakan membunuh diri.

Pemantauan pesakit luar perlu dijalankan oleh ahli endokrinologi dengan penyertaan pakar sakit puan, pakar urologi dan pakar neuropsikiatri.

Prognosis untuk kehidupan adalah baik, dari segi penyesuaian sosial ia ditentukan oleh ketepatan pilihan jantina (dalam keadaan interseksual), kecukupan penggantian dan/atau terapi hormon yang merangsang, yang memastikan perkembangan fenotip yang sepadan dengan jantina yang dipilih, kemungkinan penyesuaian dalam masyarakat, kehidupan seksual yang normal dan memulakan keluarga. Prognosis untuk merangsang kesuburan dalam majoriti mutlak pesakit adalah tidak menguntungkan. Pesakit yang mengekalkan kesuburan adalah pengecualian yang jarang berlaku.

Kapasiti kerja pesakit dengan patologi kongenital perkembangan seksual sudah pasti terhad disebabkan oleh ketidakcukupan mutlak atau relatif tindakan anabolik hormon seks. Dengan rawatan sistematik yang mencukupi, ia bertambah baik. Batasan yang lebih ketara kadang-kadang diperhatikan dalam penyakit kromosom, sindrom Shereshevsky-Turner dan Klinefelter, bentuk "Turneroid" sindrom disgenesis testis. Sesetengah pesakit ini mempunyai kecacatan bukan sahaja dalam somatik tetapi juga dalam perkembangan mental, yang memerlukan pemilihan kepakaran yang sepadan dengan keupayaan mereka. Walau bagaimanapun, disiplin, ketekunan dan ketelitian, ciri kebanyakan pesakit ini, sebagai peraturan, memastikan penyesuaian kerja mereka. Hanya pesakit individu, disebabkan oleh keanehan keadaan mental mereka, perlu dipindahkan ke kecacatan.