Diagnosis penangguhan akil baligh

Ketahui kehadiran stigma sindrom keturunan dan kongenital dan keunikan akil baligh kedua-dua ibu bapa dan saudara terdekat (tahap I dan II persaudaraan). Sejarah keluarga perlu dikumpulkan semasa perbualan dengan saudara-mara pesakit, terutamanya dengan ibu. Menilai ciri-ciri perkembangan intrauterin, tempoh bayi yang baru lahir, kadar pertumbuhan dan perkembangan psikosomatik; mengetahui keadaan hidup dan ciri pemakanan gadis dari saat lahir, data mengenai beban fizikal, psikologi dan emosi; menentukan umur dan jenis operasi, kursus dan rawatan penyakit yang dibawa sepanjang tahun-tahun hayat. Perhatian khusus harus dibayar kepada maklumat mengenai kehadiran ketidaksuburan dan penyakit endokrin dalam saudara-mara. Serta penyakit berjangkit dan somatik pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, gangguan CNS, kecederaan otak trauma serta kehadiran gadis-gadis ini keadaan dan penyakit dengan ketara meningkatkan kemungkinan prognosis miskin memulihkan fungsi pembiakan. Kebanyakan perempuan dengan bentuk keluarga yang menanti usia akil baligh mempunyai riwayat menarche dari ibu mereka dan saudara-saudara dekatnya yang lain dan menunda dan menangguhkan pilosis seksual atau perkembangan alat kelamin luar dalam bapa. Pada pesakit dengan sindrom Callman, kehadiran saudara-mara dengan rasa bau atau anosmia yang lengkap perlu dijelaskan.

Ibu kanak-kanak perempuan dengan kelenjar seks gonad sering menunjukkan kesan ke atas mereka semasa mengandung bahan kimia berbahaya dan faktor-faktor fizikal, pendedahan tinggi atau kerap radiasi (X-ray, dengan ketuhar mikro, laser dan penyinaran ultrasonik), metabolik dan gangguan hormon, mabuk pada latar belakang penerimaan ubat embriotoksik dan bahan narkotik, menular penyakit berjangkit akut, terutamanya sifat virus.

Sehingga akil baligh, perkembangan kanak-kanak dengan XY-dgengenesis gonad tidak berbeza daripada rakan sebaya. Dalam masa remaja, walaupun embrio seksual yang tepat pada masanya, perkembangan kelenjar susu tidak hadir, menarche tidak timbul.

Pemeriksaan fizikal

Termasuk pemeriksaan am, pengukuran ketinggian dan berat badan. Pada masa yang sama, ciri-ciri pengedaran dan tahap perkembangan tisu adiposa subkutaneus dicatatkan, ketinggian dan berat badan dibandingkan dengan standard umur serantau; tanda tanda sindrom keturunan, parut selepas operasi yang dipindahkan, termasuk pada tengkorak.

Tahap akil baligh gadis itu dinilai dengan mengambil kira tahap perkembangan kelenjar susu dan kegeraman seksual (kemaluan) (kriteria Tanner tahun 1969 dengan perubahan moden).

Apabila memeriksa kemaluan luar, bersama dengan garis pertumbuhan rambut kemaluan, bentuk dan saiz klitoris, labia besar dan kecil, struktur selaput dara dan pembukaan luaran uretra dinilai. Perhatikan warna kulit labia, warna membran mukus di vestibule, sifat cecair dari saluran kemaluan. Pemeriksaan dinding vagina dan serviks (vaginoskopi) hendaklah dijalankan menggunakan tiub khas atau cermin kanak-kanak dengan pelbagai saiz dengan pencahayaan. Untuk mengurangkan kemungkinan kesilapan diagnostik, pemeriksaan rektum-perut disarankan untuk dilakukan selepas enema pembersihan pada malam peperiksaan.

Penyelidikan makmal

Penentuan tahap hormon dalam darah.

• Menentukan tahap FSH, LH, estradiol, dan Dehydroepiandrosterone sulfat (dan juga tanda-tanda -. Kortisol Testosteron, 17-hydroxyprogesterone, Pregnenolone, progesteron, somatotropin, prolaktin, TSH, antibodi thyroxin percuma untuk peroxidase tiroid) membolehkan untuk menentukan gangguan hormon yang mendasari akil baligh ditangguhkan. Apabila kelewatan perlembagaan baligh, hypogonadism hypogonadotropic, dan pengurangan diperhatikan dalam kepekatan LH dan FSH. Dalam luka utama gonad dalam kanak-kanak perempuan yang berumur 11-12 tahun, tahap gonadotropins banyak kali had atas normal untuk wanita dalam usia reproduktif. Pada semua pesakit dengan tahap baligh estradiol ditangguhkan sesuai nilai-nilai dopubertatnogo (kurang daripada 60 pmol / L). Kandungan Dehydroepiandrosterone sulfat dalam kanak-kanak perempuan dengan hipogonadisme umur dipadankan hypergonadotropic, dengan hipogonadisme hypogonadotropic, termasuk fungsi, ia adalah di bawah norma zaman.

• Ujian dengan agonis (analog) GnRH (pada pesakit dengan umur tulang kurang daripada 11 tahun tidak bermaklumat). Kajian dijalankan pada waktu pagi selepas tidur penuh. Sejak rembesan gonadotropins mempunyai watak berdenyut, nilai awal LH dan FSH hendaklah ditentukan dua kali - 15 min dan sebaik sebelum pentadbiran GnRH. Kepekatan basal dikira sebagai purata aritmetik bagi kedua-dua ukuran. Penyediaan untuk kegunaan harian, yang terdiri daripada analog GnRH, diberikan sekali pesat intravena pada dos 25-50 mg / m ² (biasanya 100 g) dengan pengambilan darah vena pada garis dasar, 30, 45, 60 dan 90 minit. Bandingkan tahap asas gonadotropin dengan mana-mana tiga nilai yang dirangsang tertinggi. Memaksimumkan tahap LH ditentukan, biasanya, 30 minit selepas pentadbiran, FSH - selepas 60-90 min. Peningkatan gonadotropins (sama dengan LH dan FSH) untuk nilai yang lebih besar daripada 5 IU / L menunjukkan rizab yang mencukupi dan fungsi pada pesakit dengan pituitari ketidakmatangan berfungsi dan penyakit hipotalamus. Untuk meningkatkan tahap FSH dan 10 IU / L atau lebih, dan penguasaan ke atas tahap PH boleh dinyatakan tidak lama lagi datang haid (survey tahunan). Sebaliknya, kelaziman dirangsang tahap LH atas kandungan FSH adalah gejala yang kerap kecacatan separa sintesis enzim steroid seks pada pesakit dengan akil baligh ditangguhkan. Ketiadaan pembesar suara atau sedikit peningkatan dalam tahap gonadotropin dirangsang (nilai pubertal bawah 5 IU / L) menunjukkan kemungkinan dikurangkan rizab pituitari pada pesakit dengan hypopituitarism kongenital atau sifat organik. Ujian negatif tidak membenarkan membezakan patologi hypothalamus dan kelenjar pituitari. Hyperreactivity (30 kali ganda atau lebih) meningkatkan paras LH sebagai tindak balas kepada pentadbiran GnRH prognosis miskin mencadangkan mengurangkan rawatan bukan hormon kanak-kanak perempuan dengan akil baligh ditangguhkan. Pada masa yang sama hypersecretion yang gonadotropins untuk mentadbir agonist yang (analog) GnRH (peningkatan paras LH dan FSH dan 50 IU / L atau lebih), yang termasuk pesakit yang pada mulanya tahap dopubertatnogo gonadotropins ciri baligh ditangguhkan kerana kekurangan kongenital atau diperolehi ovari.
• Penentuan tahap estradiol dalam darah vena selepas 4 jam dan 5-7 hari selepas pengenalan analog GnRH. Peningkatan ketara dalam estradiol ditemui pada kanak-kanak perempuan yang mengalami kerentuhan fungsi pubertas dan kecacatan kongenital dalam reseptor GnRH.
• Penentuan tahap LH setiap 20-30 minit pada waktu malam atau jumlah urin kencing harian. Meningkatkan malam LH rembesan pada pesakit dengan gonadotropins mengandungi serum pada tahap dopubertatnogo untuk mendiagnosis VSL pilihan perlembagaan, dan tiada perbezaan antara malam dan LH hari peringkat - hypogonadism hypogonadotropic.
• Kajian cytogenetic (penentuan karyotype) dilakukan untuk mengesan kromosom Y atau serpihannya pada pesakit dengan kelewatan hipergonadotropik semasa pubertas. Dalam kajian genetik molekular, mutasi dalam gen SRY terdapat pada kira-kira 20% pesakit.
• Penentuan autoantibodies kepada antigen ovari jika terdapat sifat autoimun yang disyaki kegagalan ovari.

Kaedah instrumental

• Sonografi organ-organ pelvis dalam kanak-kanak perempuan dengan akil baligh ditangguhkan berfungsi memberikan ukuran rahim dan ovari, termasuk mengenal pasti peningkatan dalam diameter folikel perut sebagai tindak balas kepada ujian dengan agonis GnRH. Apabila borang perlembagaan rahim baligh ditangguhkan dan gonad baik dilihat, mempunyai saiz dopubertatnogo, majoriti pesakit dalam folikel ovari adalah individu ditentukan. Dalam hypogonadism hypogonadotropic, ovari dan rahim yang kurang maju dengan ketara, manakala hypogonadism hypergonadotropic bukannya ovari atau band buah zakar pameran, dilucutkan folikel saiz radas anteroposterior kurang daripada 1 cm (ketiadaan tumor dalam kelenjar kelamin).
• Echografi kelenjar tiroid dan organ dalaman (mengikut petunjuk) pada pesakit dengan penyakit somatik dan endokrin kronik.
• Echografi kelenjar susu. Gambar itu sesuai dengan tempoh ciri-ciri dorman relatif kanak-kanak perempuan usia pra-adjektif.
• Radiografi pergelangan tangan dan pergelangan tangan kiri menentukan umur tulang dan ramalan pertumbuhan. Dengan kelambatan perlembagaan dalam baligh, usia tulang, pertumbuhan, dan akil baligh bersesuaian antara satu sama lain. Dengan kelewatan gonadotropik atau gonadal yang terpencil semasa baligh, usia tulang ketinggalan jauh di belakang umur kalendar, tidak melebihi 11.5-12 tahun pada masa fisiologi menyelesaikan tempoh pubertas.
• MRI otak membolehkan untuk menjelaskan keadaan rantau hypothalamic-pituitari borang hypogonadotropic baligh ditangguhkan. Mengimbas rantau pituitari dan hipotalamus padang kecil, termasuk diperbesarkan Sebaliknya vasculature membolehkan pengesanan diameter tumor lebih besar daripada 5 mm, kongenital dan diperolehi hypoplasia atau aplasia daripada pituitari dan hipotalamus, keabnormalan saluran otak, ectopia neurohypophysis, tidak ada atau hypoplasia ditanda mentol pencium pada pesakit dengan sindrom Kallmann.
• Radiografi tengkorak - tumor maklumat kaedah yang boleh dipercayai diagnosis ephippium hypothalamic-pituitari kawasan mengubah bentuk (pengembangan input, kemusnahan belakang, meningkatkan saiz, ubah bentuk dan penipisan dinding dan laluan bawah).
• Densitometry (absorptiometri sinar-X) ditunjukkan kepada semua gadis dengan kelewatan akil baligh untuk tujuan diagnosis awal kekurangan kepadatan mineral tulang.
• Ophthalmoscopy mempunyai nilai diagnostik untuk diagnosis yang berwarna pigmen Retinitis tertentu pada pesakit dengan sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, kecacatan penglihatan warna dan coloboma retina pada pesakit dengan sindrom Kallmann, retinopati pada pesakit dengan akil baligh lewat dalam penyakit kencing manis, hepatik kronik dan kegagalan buah pinggang, dan takrif bidang view - untuk menilai tahap kerosakan kepada optik Chiasma tumor otak.
• Ujian pendengaran untuk disyaki kekurangan gonadotropin yang disyaki atau sindrom Turner dengan manifestasi klinikal yang minimum.
• Pemeriksaan rasa bau apabila disyaki sindrom Callman pada pesakit dengan hypogonadotropic hypogonadism.

Diagnostik yang berbeza

Borang perlembagaan ZPS

Ibu bapa kanak-kanak perempuan dengan penangguhan akil baligh mempunyai kadar akil baligh dan pertumbuhan yang sama (dua kali ganda ibu). Pada pesakit, ketinggian pertumbuhan dan berat badan dicatat dari 3 hingga 6 bulan kehidupan, yang membawa kepada kelewatan sederhana dalam pembangunan fizikal pada usia 2-3 tahun. Pada masa tinjauan, pertumbuhan gadis, sebagai peraturan, sesuai dengan penunjuk 3-25-centile gadis yang sihat. Adalah mungkin untuk mengurangkan nisbah bahagian atas dan bawah tubuh kerana pertumbuhan yang lebih panjang pada kaki bawah yang lebih rendah dengan pengekalan tulang belakang tulang epitamin. Kadar pertumbuhan linier dengan bentuk penangguhan akil baligh ini tidak kurang dari 3.7 cm / g. Spurtal pertumbuhan pubertal kurang ketara dan berlaku pada usia 14 hingga 18 tahun. Berat badan pesakit sepadan dengan piawai usia, tetapi angka itu masih kecil kerana pengumpulan lemak subkutaneus yang lemah pada pinggul dan punggung. Umur biologi jauh di belakang kronologi sebanyak 1.6-4 g. Tiada keabnormalan somatik, perkembangan semua organ dan sistem yang tersekat di belakang untuk bilangan tahun yang sama (pengurangan). Satu ciri ciri bentuk juzuk baligh ditangguhkan - yang hampir sama fizikal (pertumbuhan) dan seksual (payudara dan pertumbuhan rambut kemaluan) sebelum masak kematangan biologi (umur tulang) dan lag yang sama parameter ini pada usia kalendar. Apabila pemeriksaan ginekologi menentukan perkembangan yang tidak mencukupi labia besar dan kecil, membran mukus nipis vulva, vagina dan serviks, kemerosotan rahim.

Hipogonadisme hipogonadotropik

• Tanda-tanda klinikal kelewatan akil baligh yang ketara digabungkan dengan tanda-tanda gangguan kromosom, gejala neurologi (untuk pukal, penyakit selepas trauma dan pasca-radang sistem saraf pusat), perubahan ciri dalam status mental (anoreksia dan bulimia), tanda-tanda tertentu endokrin dan penyakit somatik kronik yang teruk.
• Pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Kallmann, perkembangan fizikal tidak berbeza daripada standard usia serantau. Kelewatan dalam akil baligh mempunyai watak yang jelas. Tanda yang paling kerap sindrom adalah anosmia atau hyposmia. Terdapat kehilangan pendengaran, ataxia serebrum, nystagmus, sawan dan kecacatan (bibir atau lelangit, gigi manis dgn rahang berpasangan, aplasia atau hypoplasia mentol saraf optik dan buah pinggang, memendekkan tulang metacarpal).
• Pesakit dengan sindrom Prader-Willi dalam persembahan awal kanak-kanak tanda-tanda seperti bayi hypotonia otot, serangan lesu, hyperphagia, kerdil, mengurangkan saiz tangan dan kaki, dan memendekkan jari, bulimia dan obesiti morbid, sederhana terencat mental, melahirkan kedegilan dan tediousness. Kanak-kanak perempuan mempunyai ciri-ciri ciri-ciri muka (berbentuk badam dekat menetapkan mata, muka yang sempit, mulut segi tiga).
• Dalam Sindrom Lorenz-Muna-Barde-Biddle, tanda yang paling penting, sebagai tambahan kepada kerdil dan obesiti awal, adalah retinitis pigmentosa dan retina coloboma. Antara simptom lain penyakit ini, paraplegia spastik bayi yang baru lahir, polysaktomi, displasia buah pinggang cyst, gangguan mental, diabetes mellitus.
• Kanak-kanak perempuan dengan sindrom komen Russell menyatakan tunggakan pembangunan fizikal (kerdil) dan kekurangan baligh, asimetri rangka, termasuk tulang muka tengkorak, muka segi tiga ciri disebabkan oleh kemunduran rahang bawah (gipognatii) dan bintik-bintik hitam pada kulit kopi berwarna batang.
• Sindrom Henda-Shyullera-Kristian disebabkan oleh pelbagai ectopia dan perkembangan histiocytes di dalam otak, termasuk hipotalamus, yang mengejar dan posterior lobus daripada pituitari, kulit, organ dalaman dan tulang, dan terdiri daripada pertumbuhan tunggakan dan akil baligh ditangguhkan, diabetes insipidus dan gejala kerosakan pada organ dan tisu yang berkaitan. Apabila exophthalmos penyusupan diperhatikan orbit, tulang rahang - kehilangan gigi, duniawi dan mastoid tulang - media otitis kronik dan kehilangan pendengaran, tulang anggota badan dan tulang rusuk - granuloma eosinophilic dan patah tulang, organ-organ dalaman tandakan berbilang gejala tumor.
• Kehadiran kongenital GnRH reseptor mutasi gen boleh diambil dalam kanak-kanak perempuan yang tidak mempunyai sebab-sebab lain lambat baligh, tetapi satu kajian yang mendedahkan manifestasi ketara kekurangan pengaruh estrogen. LH dan FSH yang normal atau sederhana dikurangkan (biasanya di bawah 5 IU / L) dengan kandungan hormon pituitari yang lain dalam norma dan ketiadaan abnormal perkembangan.
• Tidak seperti penundaan perlembagaan perlembagaan, tanda hipogonadotropik hipogonadisme tidak hilang dengan usia.

Hipogonadisme hypergonadotropin

• sindrom Turner dan variannya paling dimuatkan tanda-tanda patologi pesakit dengan bentuk apa yang dipanggil biasa dysgenesis gonad mempunyai keabnormalan struktur hanya kromosom X (monosomy X), terutamanya lengan pendek. Ketika lahir, kanak-kanak mempunyai berat lahir rendah dan edema limfa tangan dan kaki (sindrom Bonnevie-Ullriha). Kadar pertumbuhan sehingga 3 tahun relatif stabil dan sedikit berbeza dari biasa, tetapi usia tulang pada pesakit 3 tahun adalah 1 tahun di belakang. Pada masa akan datang, kelembapan kadar pertumbuhan sedang berjalan, dan usia tulang ketinggalan. Muncrat pertumbuhan pubertal beralih kepada 15-16 tahun dan gejala tidak melebihi 3 cm biasa sindrom Turner: dada berbentuk perisai tidak seimbang dengan puting meluas dijarakkan kelenjar susu mundur ;. Penyimpangan valgus siku dan sendi lutut; pelbagai tanda lahir atau vitiligo; hipoplasia terminal phalanges IV dan V jari dan kuku; pendek "leher Sphinx" dengan lipatan alar kulit berjalan dari telinga ke rabung bahu ( "flipper" leher); ubah bentuk gegelang dan garis pertumbuhan rambut yang rendah di leher. Ciri-ciri wajah berubah akibat strabismus, pemotongan mata Mongoloid (epicanthus), ptosis kelopak mata atas (ptosis), ubah bentuk gigi, hypoplasia rahang (mikro dan retrognatiya) mempunyai lelangit gothic. Pesakit dengan sindrom Turner sering melaporkan jangkitan telinga dan kehilangan pendengaran, buta, kecacatan kelahiran jantung, aorta (coarctation dan stenosis) dan organ-organ kencing (ladam buah pinggang, ureter lokasi retrokavalnoe, dua kali ganda mereka, aplasia renal unilateral). Juga diperhatikan adalah hypothyroidism, tiroiditis autoimun dan diabetes mellitus. Apabila terpadam kebanyakan bentuk stigma tidak proyavlyaetsya.Odnako pemeriksaan yang teliti walaupun pertumbuhan normal pesakit boleh mengesan bentuk yang tidak teratur telinga, Gothic atau lelangit tinggi, pertumbuhan yang rendah rambut di leher dan hypoplasia daripada ruas terminal IV dan V pada jari dan jari kaki. Struktur aurat wanita dalaman dan luaran, tetapi labia besar dan kecil, faraj dan rahim secara mendadak mundur. Di sempadan pintu masuk ke pelvis kecil, kelenjar seks yang terbentuk dalam bentuk helaian negatif echo ditentukan. Kira-kira 25% daripada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mempunyai baligh spontan dan datang haid, disebabkan pemeliharaan masa kelahiran yang mencukupi oocytes. Dalam tempoh pubertas, pesakit menstruasi dicirikan oleh pendarahan rahim.
• "Pure" bentuk dysgenesis gonad ditunjukkan yang infantilism seksual ketara jika tiada keabnormalan perkembangan dalam otot, tulang dan sistem lain. Biasanya pesakit mempunyai pertumbuhan normal dan fenotip wanita seperti karyotype 46.XX. Umur tulang pesakit dengan bentuk "tulen" daripada dysgenesis gonad belakang umur kalendar, tetapi jurang ini kurang ketara daripada sindrom Turner.
• 46, XY gonad dysgenesis harus dibezakan dari akil baligh acuan pusat ditangguhkan, dysgenesis gonad bentuk tulen dengan set wanita kromosom seks dan lain-lain bentuk lantai XY-perkembalian. Daripada bentuk-bentuk pusat pesakit baligh ditangguhkan dengan XY-dysgenesis dicirikan oleh kandungan yang tinggi hormon gonadotropin-melepaskan dalam darah, gonad saiz yang lebih kecil (mengikut kajian echographic) dan ketiadaan unit folikel di dalamnya, tunggakan besar umur biologi kalendar (untuk 3 tahun atau lebih) ketiadaan patologi CNS. Oleh "tulen" bentuk gonad dysgenesis, tidak disertai oleh perubahan arah seks, pesakit yang mempunyai gonad yang berbeza chromatin seks XY-negatif dan kehadiran Y-kromosom dalam kariotip. Dalam pesakit sedemikian, virilisasi kemaluan luar mungkin. Daripada pesakit dengan hermaphrodisme lelaki palsu di mana dan gonad dan seks hormon lelaki pesakit dengan derivatif XY-gonad berbeza dengan kehadiran Müller, bertempat gonad disgenetichnyh gipergonadotropinemiey perut pada tahap latar belakang rendah estradiol dan testosteron.

Petunjuk untuk perundingan pakar lain

Perundingan dengan seorang ahli genetik dalam bentuk hypergonadotropic pubertas yang ditangguhkan untuk kajian genealogi dan sitogenetik.

Bagi pesakit dengan akil baligh ditangguhkan harus berunding dengan endocrinologist untuk diagnosis lanjut, ciri-ciri aliran dan rawatan diabetes, sindrom Cushing, penyakit tiroid, obesiti, dan juga untuk menjelaskan punca-punca kedudukan pendek dan keputusan mengenai kemungkinan rawatan dengan hormon pertumbuhan rekombinan.

Bagi pesakit hypogonadotropic hypogonadism, perundingan diberikan oleh ahli bedah saraf untuk menyelesaikan masalah rawatan pembedahan apabila mengesan pembentukan volumetrik di otak.

Perundingan dengan pakar pediatrik yang sempit, dengan mengambil kira penyakit sistemik yang menyebabkan kelewatan akil baligh.

Rundingan dengan psikoterapi untuk rawatan anoreksia dan bulimia saraf dan psikogenik.

Berunding dengan ahli psikologi untuk meningkatkan penyesuaian psikososial kanak-kanak perempuan dengan kelewatan akil baligh.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],