Gejala penyakit Minkowski-Schoffar.

Mikrosferositosis keturunan secara klinikal ditunjukkan dalam 50% kes sudah dalam tempoh neonatal; dalam kebanyakan pesakit, penyakit ini bermula sebelum remaja. Telah ditetapkan bahawa kemunculan awal gejala penyakit menentukan terlebih dahulu kursus yang lebih teruk.

Tempat pusat dalam gambar klinikal diduduki oleh tiga gejala utama yang disebabkan oleh penyetempatan intraselular hemolisis: jaundis, pucat kulit dan membran mukus, splenomegali.

Keamatan jaundis mungkin berbeza-beza dan ditentukan oleh tahap bilirubin tidak langsung. Dalam sesetengah pesakit, ikterus kulit dan sklera mungkin satu-satunya gejala yang mereka dapatkan rawatan perubatan. Kepada pesakit-pesakit inilah ungkapan terkenal Chauffard terpakai: "mereka lebih kuning daripada sakit." Ciri khas jaundis adalah acholuricitynya, iaitu, ketiadaan pigmen hempedu dalam air kencing, tetapi urobilinuria diperhatikan.

Pucat kulit dan membran mukus disebabkan oleh kehadiran anemia dan keparahannya bergantung pada tahap anemia; di luar krisis hemolitik, pucat kurang jelas, tetapi semasa krisis ia tajam.

Tahap splenomegali adalah berubah-ubah; pada kemuncak krisis, limpa membesar dengan ketara, padat, licin, dan menyakitkan apabila palpasi. Terdapat hati yang membesar. Semasa tempoh pampasan, splenomegali berterusan, tetapi dinyatakan pada tahap yang lebih rendah.

Kanak-kanak berumur 4-5 tahun selalunya mempunyai batu karang, tetapi cholelithiasis paling kerap didiagnosis pada remaja. Cholelithiasis berlaku pada kira-kira 50% pesakit yang tidak menjalani splenektomi.

Pesakit selalunya mempunyai tengkorak menara, lelangit gothic, jambatan hidung lebar, anomali pergigian, syndactyly, polydactyly, heterochromia iris. Dalam kes penyakit yang teruk dan progresif, terencat pertumbuhan, terencat akal, dan hipogenitalisme adalah mungkin.

Bergantung kepada keparahan, tiga bentuk penyakit dibezakan. Dalam bentuk ringan, keadaan umum adalah memuaskan, hemolisis dan splenomegali dinyatakan secara tidak ketara. Dalam bentuk sederhana, anemia ringan atau sederhana dengan hemolisis tanpa pampasan dan episod jaundis, splenomegali yang jelas diperhatikan. Dalam bentuk yang teruk, anemia yang ketara diperhatikan, yang memerlukan pemindahan darah berulang, krisis generatif mungkin berlaku, dan keterlambatan pertumbuhan diperhatikan.

Klasifikasi sferositosis keturunan dan petunjuk untuk splenektomi

Tanda-tanda	Norma	Klasifikasi sferositosis
		Mudah	Keterukan sederhana	Berat
Hemoglobin (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Kiraan retikulosit (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Indeks retikulosit	<1.8	1.8-3	>3
Kandungan spektrin dalam eritrosit (dalam % daripada normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Rintangan osmotik	Norma	Normal atau sedikit berkurangan	Dikurangkan secara mendadak	Dikurangkan secara mendadak
Autohemolisis tanpa glukosa (%) dengan kehadiran glukosa	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenektomi		Selalunya tak perlu	Mesti disiapkan sebelum baligh	Ditunjukkan, lebih baik untuk melaksanakan selepas 3 tahun
Gejala klinikal		Tiada	Pucat, krisis generatif, splenomegali, cholelithiasis	Pucat, krisis generatif, splenomegali, cholelithiasis

Krisis Aregenerator adalah komplikasi teruk krisis hemolitik, di mana gejala hipoplasia sumsum tulang dengan kerosakan terpilih pada kuman erythroid muncul. Adalah dipercayai bahawa perkembangan krisis aregenerator, sebagai peraturan, disebabkan oleh penambahan jangkitan virus yang disebabkan oleh parvovirus B19. Keadaan Aregenerator sumsum tulang berlangsung dari beberapa hari hingga 2 minggu, menyebabkan anemia teruk dan boleh menjadi punca utama kematian pesakit. Secara klinikal, pucat kulit dan membran mukus yang ketara diperhatikan dalam ketiadaan lengkap ikterus kulit dan sklera, peningkatan dalam limpa tidak hadir atau dinyatakan secara tidak ketara dan tidak ada korespondensi antara keterukan splenomegali dan keterukan krisis anemia. Reticulocytosis tidak hadir, sehingga kehilangan lengkap retikulosit dari darah periferi. Trombositopenia dikesan pada sesetengah kanak-kanak. Krisis aregeneratif diperhatikan terutamanya pada kanak-kanak berumur 3-11 tahun dan, walaupun keterukan mereka, boleh diterbalikkan.

Perjalanan anemia Minkowski-Chauffard adalah beralun; berikutan perkembangan krisis, parameter klinikal dan makmal bertambah baik dan remisi berlaku, berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa tahun.

Komplikasi

Krisis hemolitik adalah peningkatan mendadak dalam proses hemolisis, selalunya terhadap latar belakang jangkitan.

Krisis erythroblastopenic (aplastik) - penangkapan kematangan sel erythroid - sering dikaitkan dengan perubahan megaloblastik. Ia biasanya diprovokasi oleh jangkitan parvovirus B19, kerana parvovirus B19 menjejaskan pembentukan normoblast, menyebabkan pemberhentian sementara pengeluarannya.

Kekurangan folat akibat pusing ganti sel darah merah yang dipercepatkan boleh membawa kepada perkembangan anemia megaloblastik yang teruk.

Penyakit batu hempedu berlaku pada kira-kira separuh daripada pesakit yang tidak dirawat, dan kemungkinan perkembangannya meningkat dengan usia.

Beban besi sekunder jarang berlaku.

[ 1 ]