Gejala penyakit Minkowski-Schoffar

Mikrospherositosis herediter secara klinikal muncul dalam 50% kes yang sudah ada dalam tempoh neonatal; dalam kebanyakan pesakit, penyakit ini bermula sebelum remaja. Adalah ditegaskan bahawa penampilan awal gejala-gejala penyakit ini menentukan kursus yang lebih teruk.

Tempat utama dalam gambaran klinikal diduduki oleh tiga gejala utama, yang disebabkan oleh penyetempatan hemolisis intraselular: penyakit kuning, kulit pucat dan membran mukus, splenomegaly.

Kekerapan penyakit kuning boleh berbeza dan ditentukan oleh tahap bilirubin tidak langsung. Dalam beberapa pesakit, ichthyosis kulit dan sclera mungkin satu-satunya gejala yang mereka merujuk kepada doktor. Ia adalah untuk pesakit-pesakit ini bahawa ekspresi terkenal Schoffar berkaitan: "mereka lebih kuning daripada sakit". Satu ciri khas penyakit kuning adalah aholorichnost, iaitu, ketiadaan pigmen empedu dalam air kencing, tetapi terdapat urobilinuria.

Kulit pucat dan mukosa disebabkan oleh kehadiran anemia dan keterukannya bergantung kepada tahap anemia, di luar krisis hemolitik, pucat kurang jelas, semasa krisis - tajam.

Tahap keparahan splenomegali adalah berubah-ubah, pada ketinggian krisis limpa dengan ketara diperbesar, dengan palpation padat, lancar, menyakitkan. Terdapat hati yang diperbesar. Dalam tempoh pampasan, splenomegaly berterusan, tetapi kurang jelas.

Kanak-kanak berumur 4-5 tahun sering mempunyai batu empedu, tetapi cholelithiasis didiagnosis paling kerap di kalangan remaja. Penyakit Gallstone berlaku pada kira-kira 50% pesakit yang belum menjalani splenectomy.

Pesakit sering menunjukkan tengkorak menara, langit Gothic, jembatan luas hidung, anomali gigi, sindactyly, polydactyly, iris iris. Dengan penyakit progresif yang teruk, keterlambatan pertumbuhan, kemunduran mental, hipogenitalisme mungkin.

Bergantung kepada keterukan tiga bentuk penyakit ini. Dengan keadaan umum yang sederhana adalah memuaskan, hemolisis dan splenomegali dinyatakan sedikit. Dengan bentuk yang sederhana, anemia ringan atau sederhana dengan hemolisis yang tidak dikompensasi dan episod jaundis, yang dinyatakan oleh splenomegaly, diperhatikan. Dalam bentuk yang teruk, disebut anemia diperhatikan, di mana pemindahan darah berulang diperlukan, mungkin ada krisis pengatur, kelembapan diperhatikan.

Klasifikasi spherocytosis keturunan dan tanda-tanda untuk splenectomy

Gejala	Norm	Klasifikasi spherocytosis
		Mudah	Graviti sederhana	Berat
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Bilangan reticulocytes (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Indeks retikulosit	<1.8	1.8-3	> 3
Kandungan spectrin dalam erythrocyte (dalam% norma) 2	100	80-100	50-80	40-60
Kestabilan Osmotic	Norm	Normal atau sedikit dikurangkan	Dikurangkan secara mendadak	Dikurangkan secara mendadak
Auto-hemolisis tanpa glukosa (%) dengan kehadiran glukosa	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomi		Biasanya tidak perlu	Ia perlu dilakukan sebelum bermulanya akil baligh	Ia ditunjukkan, lebih baik untuk tampil selepas 3 tahun
Gejala klinikal		Tiada	Pallor, menjejaskan krisis, splenomegalia, ZHB	Pallor, menjejaskan krisis, splenomegalia, ZHB

Krisis regeneratif adalah komplikasi serius terhadap krisis hemolitik, di mana gejala hipoplasia sumsum tulang dengan luka selektif muncul pada erythroid tumbuh. Adalah dipercayai bahawa perkembangan krisis aregenerik biasanya disebabkan oleh penambahan jangkitan virus yang disebabkan oleh parvovirus B19. Kondisi semula sumsum tulang yang berlanjutan dari beberapa hari hingga 2 minggu, menyebabkan anemia teruk dan boleh menjadi penyebab utama kematian pesakit. Klinikal diperhatikan pucat ketara kulit dan mukus membran dalam ketiadaan kulit dan sclera icteric, splenomegaly tidak hadir atau dinyatakan diabaikan dan tidak dipatuhi sepadan ungkapan graviti splenomegaly krisis anemia. Tiada reticulocytosis, sehingga menghilangkan penghapusan reticulocytes dari darah periferal. Beberapa kanak-kanak mempunyai trombositopenia. Krisis Aregenerator diperhatikan terutamanya pada kanak-kanak berumur 3-11 tahun dan, walaupun keterukan mereka, boleh diterbalikkan.

Kursus anemia Minkowski-Shoffar ikal, selepas perkembangan krisis, petunjuk klinikal dan makmal memperbaiki dan remisi terjadi, bertahan dari beberapa bulan hingga beberapa tahun.

Komplikasi

Krisis hemolitik - peningkatan mendadak dalam hemolisis, selalunya terhadap latar belakang jangkitan.

Krisis Erythroblastopenic (aplastic) - penangkapan pematangan sel erythroid - sering dikaitkan dengan perubahan megaloblastik. Ia biasanya dipicu oleh jangkitan parvovirus B19, kerana parvovirus B19 mempengaruhi perkembangan normoblas, menyebabkan penghentian sementara pengeluaran mereka.

Kekurangan folat disebabkan oleh perolehan dipercepat eritrosit dapat mengakibatkan perkembangan anemia megaloblastik diucapkan.

Penyakit batu lebat berlaku pada kira-kira separuh daripada pesakit yang tidak dirawat, kemungkinan peningkatannya meningkat dengan usia.

Beban besi sekunder jarang berlaku.

[1]