Gejala trombositopati

Gejala trombositopati yang diperolehi dan keturunan dicirikan oleh pendarahan jenis vascular-platelet (microcirculatory): petechiae, ecchymosis (pendarahan ke dalam lemak subkutan), pendarahan dari membran mukus hidung, gusi, dan organ genitouriner.

Sindrom hemoragik dicirikan oleh polimorfisme, asimetri, polikromi dan sifat gabungan (petechiae atau ecchymosis dan pendarahan dari membran mukus), tahap pendarahan yang berbeza-beza bergantung kepada kesan perencat platelet eksogen. Pendarahan jangka panjang dengan luka kecil dan kecederaan adalah tipikal. Tidak seperti hemofilia, hemarthrosis dan hematoma otot tidak tipikal.

Dengan variasi kecacatan platelet yang berbeza, tahap keterukan penyakit ini berbeza-beza daripada pendarahan ringan (kecenderungan untuk "lebam" dengan kecederaan ringan, pendarahan kulit dengan pakaian "menggosok", di tapak mampatan oleh gelang getah atau dengan tekanan kuat pada anggota badan, pendarahan hidung kecil berkala, haid berpanjangan "keluarga", haid berpanjangan, dsb. pendarahan, purpura kulit yang meluas. Campur tangan pembedahan kecil sering menyebabkan pendarahan yang banyak. Sindrom hemorrhagic kulit boleh dalam bentuk petechiae, ecchymosis. Selalunya, "pendarahan minimum" sangat biasa di kalangan saudara-mara yang dijelaskan oleh "kelemahan vaskular keluarga", "kepekaan keluarga", dan lain-lain. Ia adalah pada pesakit dengan trombositopati keturunan yang pendarahan biasanya berkembang sebagai komplikasi selepas mengambil ubat-ubatan yang tidak menyebabkan reaksi ini pada berjuta-juta orang. Mereka juga sering mengalami pendarahan hidung semasa jangkitan. Hematuria jangka panjang torpid kepada terapi konvensional juga boleh menjadi manifestasi trombositopati (biasanya pada pesakit sedemikian dalam anamnesis atau pada masa pemeriksaan adalah mungkin untuk mengesan manifestasi lain peningkatan pendarahan). Masa penampilan tanda-tanda pertama pendarahan boleh sangat berbeza, tetapi selalunya ia adalah usia awal atau prasekolah. Pada musim bunga dan musim sejuk, pendarahan lebih ketara. Sindrom hemoragik yang paling berterusan dan teruk dari trombositopati keturunan yang disenaraikan diperhatikan dalam trombasthenia.

Trombasthenia Glanzmann

Penyakit ini berdasarkan penurunan kandungan glikoprotein IIb-IIIa yang ditentukan secara genetik pada permukaan membran platelet, yang mengakibatkan ketidakupayaan platelet untuk mengikat fibrinogen, membentuk agregasi antara sel dan menyebabkan penarikan balik bekuan darah. Diagnosis trombasthenia Glanzmann adalah berdasarkan ketiadaan pengagregatan platelet sebagai tindak balas kepada tindakan pengaktif fisiologi (ADP, trombin, kolagen, adrenalin) dan ketiadaan atau penarikan semula bekuan darah yang tidak mencukupi. Pada masa yang sama, pengagregatan platelet dengan ristocetin tidak terjejas.

Sindrom Bernard-Soulier

Trombopati diwarisi secara autosomal resesif, asasnya adalah ketiadaan reseptor glikoprotein b (glikokalsin) pada membran permukaan platelet. Gambar klinikal dicirikan oleh trombositopenia sederhana, saiz platelet gergasi (sehingga 5-8 μm), kekurangan pengagregatan platelet sebagai tindak balas kepada penambahan ristocetin, fibrinogen lembu; pengagregatan dengan ADP atau kolagen dipelihara.

Bentuk kongenital atau imun trombositopenia

Trombositopenia isoimun kongenital berlaku apabila janin mempunyai antigen platelet PLAI dan ibu tidak. Akibatnya, wanita hamil menjadi sensitif, dan dia mensintesis antibodi antiplatelet yang menembusi plasenta ke janin dan menyebabkan lisis platelet.

Gejala sindrom Bernard-Soulier. Pada jam pertama kehidupan, pendarahan petechial dan bintik-bintik kecil muncul pada kulit bayi yang baru lahir. Dalam kursus yang lebih teruk dan penampilan lewat sindrom hemoragik, pendarahan pada membran mukus, serta pendarahan umbilik dan pendarahan intrakranial mungkin muncul. Limpa yang diperbesarkan diperhatikan.

Diagnosis sindrom Bernard-Soulier. Diagnosis disahkan oleh kehadiran trombositopenia dan tindak balas tromboagglutinasi positif platelet darah kanak-kanak dalam serum darah ibu. Thrombocytopenia berlangsung dari 2-3 hingga 12 minggu, walaupun pada hakikatnya sindrom hemoragik dihentikan dari permulaan terapi pada hari-hari pertama kehidupan.

Transimun, trombositopenia sementara kongenital bayi baru lahir

Bentuk trombositopenia ini berkembang pada bayi baru lahir kepada ibu dengan purpura trombositopenik idiopatik. Sebab untuk perkembangan bentuk trombositopenia ini ialah autoantibodi ibu melalui plasenta ke janin dan menyebabkan lisis platelet. Gambar klinikal mungkin ringan, trombositopenia adalah sementara.

Penubuhan jenis pendarahan dan jenisnya (keturunan atau diperolehi) berdasarkan data klinikal dan anamnestik ditambah dengan ujian makmal untuk menilai hemostasis untuk mengenal pasti trombositopati, yang mana perkara berikut ditentukan: bilangan, saiz dan morfologi platelet kehadiran antiplatelet antibodi (dalam trombositopenia platelet masa pengagregatan) pengagregatan gentian masa platelet. pengaruh ADP, trombin, asid arakidonik dan agregator lain penarikan balik ultrastruktur bekuan darah platelet di bawah penaipan mikroskop elektron reseptor membran dengan antibodi mono- dan poliklonal tertentu.

Untuk menubuhkan sifat keturunan trombositopati dan menentukan jenis warisan, silsilah disusun dengan penglibatan saudara-mara tiga darjah kekerabatan yang telah meningkatkan pendarahan dalam peperiksaan.

Dalam pewarisan dominan autosomal, jenis gangguan yang sama dalam pautan platelet hemostasis dikesan dalam bentuk nyata secara menegak dalam setiap generasi; dalam kes jenis warisan resesif, penyakit itu menunjukkan dirinya dalam bentuk terpendam di cawangan sisi silsilah.

Diagnosis dan diagnosis pembezaan trombositopati. Trombositopati boleh disyaki berdasarkan anamnesis sahaja. Adalah wajib untuk menyusun salasilah keluarga dengan pengumpulan maklumat yang teliti tentang pendarahan dalam saudara-mara. Ujian endothelial (cuff, tourniquet, bekam, rintangan kapilari) biasanya positif. Tempoh pendarahan boleh ditingkatkan. Bilangan platelet dan parameter sistem pembekuan darah mungkin normal. Diagnosis akhir adalah mungkin hanya dengan kajian makmal tentang sifat platelet: keupayaan pelekat mereka untuk kaca dan kolagen (dikurangkan hanya dalam penyakit von Willebrand dan penyakit Bernard-Soulier), aktiviti pengagregatan dengan ADP, adrenalin, trombin, kolagen, ristocetin. Dalam kes ini, peperiksaan harus dijalankan secara dinamik bukan sahaja pada kanak-kanak, tetapi juga pada ibu bapanya, serta dalam saudara-mara "pendarahan".

Atrombia, trombositopati dengan tindak balas pelepasan yang rosak biasanya diwarisi secara autosomal dominan, jadi salah seorang ibu bapa pesakit pasti mempunyai sifat platelet yang rosak. Trombasthenia sering diwarisi secara autosomal resesif, itulah sebabnya mengenal pasti pembawa heterozigot dalam kalangan ibu bapa boleh menjadi sukar. Pada masa yang sama, terdapat keluarga dengan warisan dominan trombasthenia.

Diagnostik pembezaan dijalankan dengan jenis diatesis hemoragik lain, terutamanya dengan penyakit von Willebrand (titik rujukan diagnostik adalah pengagregatan yang rosak dengan ristocetin). Mengkaji keadaan pautan pembekuan hemostasis pada pesakit membolehkan tidak termasuk kekurangan faktor pembekuan I, II, III, V dan X, yang juga dicirikan oleh jenis pendarahan mikro.