Glaukoma yang dikaitkan dengan penyakit kongenital

Aniridia

Aniridia ialah anomali kongenital dua hala di mana iris tidak berkembang dengan ketara, tetapi rudimen iris asas kelihatan pada gonioskopi. Warisan dominan dengan penetrasi tinggi diperhatikan dalam 2/3 kes. Pautan dengan tumor Wilms diperhatikan dalam 20% kes: pemadaman lengan pendek kromosom 11 bertanggungjawab untuk perkembangan tumor Wilms dan aniridia sporadis. Oleh kerana hipoplasia fovea dan saraf optik, ketajaman penglihatan selalunya lemah. Keadaan mata lain yang dikaitkan dengan aniridia termasuk keratopati, katarak (60-80%) dan terkehel kanta. Aniridia sering mengalami fotofobia, nystagmus, penurunan penglihatan dan strabismus. Kelegapan kornea progresif di pinggir dan pannus di seluruh lilitan biasanya diperhatikan.

Glaukoma yang berkaitan dengan aniridia biasanya tidak berkembang sehingga remaja atau dewasa muda. Ia mungkin disebabkan oleh trabeculodysgenesis atau penyumbatan progresif pada rangkaian trabekular oleh sisa iris. Jika glaukoma sedemikian berkembang pada peringkat awal kanak-kanak, goniotomi atau trabeculotomy mungkin ditunjukkan. Telah ditunjukkan bahawa goniotomi awal boleh menghalang lekatan progresif iris periferi sisa ke jaringan trabekular.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, terapi perubatan harus digunakan pada mulanya untuk mengawal tekanan intraokular. Sebarang campur tangan pembedahan adalah berisiko kerana kemungkinan merosakkan kanta yang tidak dilindungi dan ligamen zonular, dan saliran membawa risiko tinggi pelanggaran vitreous. Pembedahan cyclodestructive mungkin ditunjukkan untuk sesetengah pesakit dengan glaukoma lanjutan yang tidak terkawal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anomali Axenfeld

Anomali Axenfeld dicirikan oleh keabnormalan kornea periferal, sudut ruang anterior, dan iris. Garis Schwalbe yang menonjol, dikenali sebagai embriotokson posterior, adalah lesi kornea periferi. Helaian iris yang melekat pada embriotokson posterior dan hipoplasia stroma iris anterior boleh dilihat. Gangguan ini biasanya dua hala dan diwarisi secara autosomal dominan.

Glaukoma didiagnosis dalam 50% kes sindrom Axenfeld. Jika glaukoma berlaku pada bayi, goniotomi atau trabeculotomy selalunya berkesan. Jika glaukoma berlaku kemudian, ubat harus digunakan terlebih dahulu, dan kemudian, jika perlu, pembedahan fistulizing.

Anomali Rieger

Anomali Rieger adalah tahap disgenesis sudut ruang anterior yang lebih ketara. Sebagai tambahan kepada aspek klinikal yang diterangkan dalam anomali Axenfeld, hipoplasia iris dengan polycoria dan ectopia pupillae diperhatikan. Anomali ini biasanya dua hala, diwarisi secara autosomal dominan, dan kes sporadis juga mungkin berlaku. Glaukoma berkembang dalam lebih separuh daripada kes, selalunya memerlukan rawatan pembedahan.

Sindrom Rieger

Sindrom Rieger ialah gabungan ciri anomali Rieger dengan kecacatan sistemik. Anomali sistemik yang paling biasa adalah kecacatan perkembangan gigi dan kuku, tengkorak muka. Anomali pergigian termasuk saiz gigi yang berkurangan (microdontia), bilangan gigi yang berkurangan, selang antara gigi yang sama, dan ketiadaan fokus gigi (biasanya gigi kacip utama anterior maksila atau pusat kekal).

Oleh kerana perubahan dalam sudut ruang anterior dalam keadaan ini adalah serupa, ia dianggap sebagai variasi anomali perkembangan yang dipanggil sindrom kebuk anterior sumbing dan disgenesis mesodermal kornea dan iris. Mereka juga dikenali sebagai sindrom Axenfeld-Rieger.

Anomali Peter

Anomali Peter adalah kecacatan ruang anterior yang teruk. Terdapat kelegapan kornea yang dikaitkan dengan kecacatan stromal posterior (ulser kornea Von Hippel). Percantuman iris dan kornea mungkin melibatkan kanta jika tiada endothelium kornea. Anomali Peter adalah dua hala dan sering dikaitkan dengan glaukoma dan katarak. Pemindahan kornea dengan penyingkiran katarak serentak untuk meningkatkan ketajaman penglihatan mempunyai prognosis yang terjaga. Dalam kes ini, trabekulektomi atau peranti saliran ditunjukkan untuk mengawal glaukoma.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan dicirikan oleh keabnormalan muskuloskeletal: arachnodactyly, perawakan tinggi, anggota badan yang panjang, hyperextension sendi, scoliosis, penyakit kardiovaskular, dan keabnormalan okular. Warisan adalah dominan autosomal dengan penetrasi yang tinggi, tetapi kira-kira 15% daripada kes adalah sporadis.

Gejala okular termasuk terkehel kanta, microphakia, megalocornea, rabun, keratoconus, iris hypoplasia, detasmen retina, dan glaukoma.

Ligamen zonular sering lemah dan terkoyak, membawa kepada subluksasi superior kanta (kanta juga mungkin terperangkap dalam murid atau prolaps ke dalam ruang anterior, membawa kepada glaukoma).

Selalunya pada zaman kanak-kanak atau remaja, glaukoma sudut terbuka boleh berkembang, yang dikaitkan dengan anomali kongenital sudut ruang anterior. Proses padat iris dilemparkan ke atas pendalaman sudut, melekat di hadapan taji skleral. Tisu iris yang menutupi pendalaman boleh mempunyai bentuk cembung. Glaukoma biasanya berkembang pada zaman kanak-kanak yang lebih tua, dan terapi ubat harus digunakan pada mulanya.

Mikrosferofakia

Microspherophakia mungkin merupakan patologi terpencil, diwarisi secara autosomal resesif atau dominan, atau dikaitkan dengan sindrom Weill-Marchesani. Sindrom ini dicirikan oleh perawakan pendek, brachydactyly, brachycephaly, dan microspherophakia. Kanta adalah kecil, sfera, dan mungkin beralih ke anterior, menyebabkan glaukoma blok pupillary. Glaukoma sudut tertutup boleh dirawat dengan mydriatics, iridektomi, atau penyingkiran kanta. Glaukoma biasanya berkembang pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja.

Sindrom Sturge-Weber (angiomatosis encephalotrigeminal)

Sindrom Sturge-Weber dicirikan oleh hemangioma muka yang memanjang sepanjang gentian saraf trigeminal. Hemangioma biasanya unilateral, tetapi boleh menjadi dua hala. Anomali konjunktiva, episkleral, dan koroid adalah perkara biasa. Lesi vaskular meresap dipanggil bahagian bawah "tomato-ketchup". Tiada corak warisan yang jelas telah dikenalpasti.

Glaukoma paling kerap berlaku apabila hemangioma muka di sebelah yang sama meluas ke kelopak mata dan konjunktiva. Glaukoma mungkin berlaku pada masa bayi, lewat kanak-kanak, atau remaja. Glaukoma yang berlaku pada bayi adalah serupa dengan glaukoma yang dikaitkan dengan trabeculodysgenesis terpencil dan bertindak balas dengan baik kepada goniotomi.

Glaukoma yang berlaku kemudian mungkin disebabkan oleh peningkatan tekanan dalam vena episkleral akibat fistula arteriovenous. Pada kanak-kanak yang lebih tua, rawatan harus bermula dengan ubat. Jika ubat tidak berkesan, trabeculectomy ditunjukkan. Pembedahan fistulizing dikaitkan dengan risiko tinggi pendarahan choroidal; semasa operasi sedemikian, kedalaman ruang anterior berkurangan disebabkan oleh penurunan tekanan intraokular. Tahap tekanan intraokular jatuh di bawah tekanan arteri, yang membawa kepada pembebasan cecair koroid ke dalam tisu sekeliling.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah gangguan keturunan neuroectoderm yang menunjukkan dirinya sebagai hamartoma pada kulit, mata, dan sistem saraf. Sindrom ini terutamanya memberi kesan kepada tisu yang berkembang dari puncak saraf, khususnya saraf deria, sel Schwann, dan melanosit.

Terdapat dua bentuk neurofibromatosis: NF-1, atau neurofibromatosis klasik Recklinghausen, dan NF-2, atau neurofibromatosis akustik dua hala. NF-1 adalah bentuk yang paling biasa, dengan lesi kulit seperti bintik café-au-lait, neurofibromatosis kulit, hamartoma iris (nodul Lisch), dan glioma saraf optik. NF-1 berlaku pada kira-kira 0.05% daripada populasi, dengan kejadian 1 dalam 30,000. Ia diwarisi dalam corak dominan autosomal dengan penetrasi lengkap. NF-2 adalah kurang biasa, dengan kejadian kira-kira 1 dalam 50,000.

Manifestasi kulit termasuk makula café-au-lait, yang kelihatan sebagai kawasan hiperpigmen di mana-mana bahagian badan dan cenderung membesar dengan usia. Banyak neurofibroma adalah tumor jinak pada tisu penghubung sistem saraf, dengan saiz daripada nodul terpencil kecil kepada lesi lembut yang besar dan bertangkai. Manifestasi oftalmologi termasuk: iris hamartoma, yang hadir secara klinikal sebagai dua hala, licin, timbul, lesi berbentuk kubah; neurofibroma plexiform kelopak mata atas, yang kelihatan sebagai tepi kelopak mata yang menebal dengan ptosis dan kecacatan berbentuk S; tumor retina, paling biasa hamartoma astrocytic; glioma saraf optik, yang hadir dengan penurunan ketajaman penglihatan unilateral atau strabismus, dilihat dalam 25% kes. Glaukoma ipsilateral kadang-kadang berkembang, sering dikaitkan dengan neurofibroma plexiform kelopak mata atas.