Glaukoma yang berkaitan dengan penyakit kongenital

Aniridia

Aniridia adalah anomali kongenital dua hala, di mana iris sangat kurang berkembang, tetapi di bawah gonioskopi rudiment asas iris boleh dilihat. Dalam 2/3 kes, jenis pusaka dominan diperhatikan dengan penetrasi yang tinggi. Dalam 20% kes, pautan dengan tumor Wilms diperhatikan: pemotongan lengan pendek kromosom 11 bertanggungjawab untuk pembangunan tumor Wilms 'dan aniridia sporadis. Kerana hypoplasia fossa dan saraf optik, ketajaman penglihatan sering rendah. Keadaan mata yang lain yang berkaitan dengan aniridia termasuk keratopati, katarak (60-80%), dan kehelan lensa. Aniridia sering dijadikan sebagai fotophobia, nystagmus, penglihatan menurun dan strabismus. Biasanya, pembasmian kornea yang progresif di sepanjang pinggir dan pannus di sepanjang lilitan keseluruhan diperhatikan.

Glaukoma yang dikaitkan dengan aniridia biasanya tidak berkembang sehingga remaja atau remaja. Punca perkembangannya boleh menjadi trabeculogenesis atau kemunculan blokade rangkaian trabekular oleh iris sisa. Dengan perkembangan glaukoma seperti pada masa kanak-kanak awal dapat ditunjukkan goniotomy atau trabeculotomy. Adalah ditubuhkan bahawa goniotomi awal dapat mencegah lekatan progresif iris periferal sisa ke jaringan trabekular.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, ubat harus terlebih dahulu digunakan untuk mengawal tekanan intraokular. Mana-mana campur tangan pembedahan berisiko kerana kemungkinan kerosakan pada lensa yang tidak dilindungi dan ligamen zon, dan saliran dikaitkan dengan risiko yang tinggi pelanggaran humor vitreous. Sesetengah pesakit dengan glaukoma yang tidak terkawal dan boleh melepasi operasi cyclodeastructive.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Anomali Aksenfeld

Abnormalitas Axenfeld dicirikan oleh patologi bahagian-bahagian periferi kornea, sudut ruang anterior dan iris. Garis Schwalbe yang ketara, yang dikenali sebagai embrioxon posterior, adalah kerosakan periferi pada kornea. Anda boleh mencari kumpulan iris yang melekat pada embrioxon posterior, dan hypoplasia stroma anterior iris. Penyakit ini biasanya dua hala, mempunyai jenis warisan autosomal yang dominan.

Dalam 50% kes dengan sindrom Aksenfeld didiagnosis glaukoma. Sekiranya glaukoma berlaku pada bayi, maka goniotomy atau trabeculotomy sering berkesan. Sekiranya glaukoma berlaku kemudian, maka anda perlu memohon ubat terlebih dahulu, dan jika perlu, operasi fistulizing.

Rieger anomali

Anomali Rieger mewakili satu deregesis yang lebih ketara daripada sudut ruang anterior. Sebagai tambahan kepada aspek klinikal yang digambarkan dengan anomali Axenfeld, hipoplasia yang disebutkan iris dengan polycoria dan ektopia pupil diperhatikan. Biasanya anomali ini adalah dua hala, diwarisi oleh jenis dominan autosomal, kes sporadis juga boleh berlaku. Glaukoma berkembang dalam lebih daripada separuh kes, sering memerlukan rawatan pembedahan.

Sindrom Rigger

Sindrom Rieger adalah gabungan tanda-tanda anomali Rieger dengan kecacatan sistemik. Keabnormalan sistemik yang paling sering dikaitkan adalah kecacatan dalam perkembangan gigi dan cakar, tengkorak muka. Anomali Dental - mengurangkan saiz gigi (mikrodontiya), mengurangkan bilangan gigi, selang sama interproximal, dan ketiadaan fokus gigi (anterior dgn rahang atas lebih tenusu atau gigi kacip pusat kekal).

Sejak perubahan dalam sudut ruang anterior di bawah syarat-syarat ini adalah sama, ia dianggap bahawa mereka adalah varian keabnormalan perkembangan, yang dipanggil anterior ruang belahan sindrom dan mesodermal dysgenesis daripada kornea dan iris. Mereka juga dikenali sebagai sindrom Axenfeld-Rieger.

Anomali Petrus

Anomali Peter adalah pelanggaran terhadap perkembangan ruang anterior dari tahap yang teruk. Tandakan pembacaan kornea yang berkaitan dengan kecacatan stromal posterior (ulser kornea Von Hippel). Dalam gabungan iris dan kornea, lensa juga boleh dimasukkan ke dalam ketiadaan endotelium kornea. Anomali Peter adalah dua hala, sering dikaitkan dengan glaukoma dan katarak. Pemindahan kornea dengan penyingkiran katarak secara serentak untuk meningkatkan ketajaman penglihatan mempunyai pandangan berhati-hati. Dalam kes ini, trabeculektomi atau penubuhan peranti saliran ditunjukkan untuk mengawal glaukoma.

Sindrom Marfan

Untuk sindrom Marfan mempunyai ciri-ciri anomali otot: arachnodactyly, pertumbuhan yang tinggi, kaki panjang, lebih-sambungan sendi, scoliosis, penyakit kardiovaskular dan keabnormalan okular. Warisan dengan cara yang dominan autosomal dengan ketembusan tinggi, tetapi kira-kira 15% daripada kes-kes yang sekali-sekala.

Simptom mata termasuk kehelan lensa, mikrofakia, megalocornea, miopia, keratoconus, hipoplasia iris, detasmen retina dan glaukoma.

Zonulyarnye ligamen sering longgar dan koyak, yang membawa kepada subluxation atas kanta (kanta boleh cedera dalam murid atau jatuh ke dalam ruang anterior, yang membawa kepada glaukoma).

Selalunya di zaman kanak-kanak atau remaja boleh membina glaukoma sudut terbuka, yang dikaitkan dengan anomali kongenital ruang anterior. Melalui rehat sudut, pertumbuhan padat iris dibuang ke atas, melekat anterior dari memacu skleral. Tisu iris bertindih indentasi boleh mempunyai bentuk cembung. Biasanya glaukoma berkembang pada kanak-kanak yang lebih tua, pertama anda harus menggunakan terapi perubatan.

Microspherophakia

Mikrosferofakiya boleh diasingkan sebagai patologi yang diwarisi dalam autosomal jenis dominan atau resesif, dan dikaitkan dengan sindrom Weill-Markezani itu. Sindrom ini dicirikan oleh pertumbuhan rendah, brachydactyly, brachycephaly dan microspherophacia. Kanta saiz kecil, sfera, boleh dipindahkan anterior, menyebabkan glaukoma blok pupillary. Glaukoma tertutup boleh dirawat dengan menggunakan mydriatica, iridektomi atau penyingkiran kanta. Glaukoma biasanya berkembang pada kanak-kanak yang lebih tua atau semasa remaja.

Sindrom Sindrom-Weber (encephalotrigeminal angiomatosis)

Sindrom Sterzh-Weber dicirikan oleh hemangioma di muka, menyebar sepanjang serat saraf trigeminal. Biasanya, hemangioma adalah satu sisi, tetapi ia juga boleh menjadi dua hala. Seringkali memenuhi anomali yang konjunctif, episcleral dan choroidal. Kekacauan berleluasa choroid dipanggil "tomato-ketchup" bawah. Jenis warisan yang jelas tidak diturunkan.

Glaukoma sering berlaku apabila bahagian hemangioma muka meluas pada kelopak mata dan konjunktiva. Glaukoma boleh berlaku di peringkat awal, masa kanak-kanak yang lebih tua atau semasa remaja. Glaukoma, yang timbul pada peringkat awal, adalah serupa dengan glaukoma yang dikaitkan dengan trigecanthysgenesis yang terisolasi, ia dapat diterima dengan rawatan dengan bantuan goniotomy.

Glaukoma, yang berlaku kemudian, mungkin dikaitkan dengan peningkatan tekanan pada urat episkel akibat anastomosis arteri-vena. Pada kanak-kanak yang lebih tua, rawatan harus bermula dengan pelantikan ubat-ubatan. Sekiranya tiada kesan apabila menggunakan ubat, trabeculectomy ditunjukkan. Operasi fistulizing diiringi oleh risiko pendarahan choroidal yang tinggi, dalam operasi tersebut, kedalaman ruang anterior berkurang akibat penurunan tekanan intraokular. Tahap tekanan intraokular turun di bawah tekanan arteri, yang membawa kepada keluar cecair choroidal ke dalam tisu-tisu sekitarnya.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan neuroectoderm, yang ditunjukkan oleh gammarthromas pada kulit, mata dan sistem saraf. Pertama sekali, sindrom itu menjejaskan tisu yang berkembang dari puncak saraf, khususnya, saraf deria, sel schwann dan melanocytes.

Dua bentuk neurofibromatosis: NF-1, atau neurofibromatosis Recklinghausen klasik, dan NP-2, atau neurofibromatosis akustik dua hala. NF-1 - bentuk yang paling biasa daripada luka-luka kulit dalam bentuk tompok warna kopi dengan krim, neurofibromatosis kulit, hamartomas iris (nodul Lisch) dan glioma saraf optik. NF-1 berlaku kira-kira 0.05% daripada penduduk, insiden adalah 1 per 30 000. Ia diwarisi oleh jenis dominan autosomal dengan penetrasi penuh. NF-2 kurang biasa, insiden adalah kira-kira 1 setiap 50 000.

Manifestasi kulit termasuk bintik berwarna kopi dengan krim, muncul sebagai kawasan hiperpigmentasi di mana-mana bahagian tubuh, dengan umur mengamati kecenderungan untuk meningkatkan bintik-bintik. Banyak neurofibromas adalah tumor jinak tisu penghubung sistem saraf saiz dari nodul terpencil terkecil ke pembentukan lembut besar pada batang. Manifestasi oftalmik termasuk: iris gammarthromes secara klinikal ditakrifkan sebagai dua hala, dibangkitkan di atas permukaan, fenomena kubah halus; neurofibromas plexiform kelopak mata bahagian atas, yang muncul sebagai kelopak mata kelopak mata dengan bentuk ubah bentuk dan ptosis; tumor retina, paling sering astrocytic gammarthromes; Gliomas saraf optik, yang ditunjukkan oleh penurunan berat sebelah dalam ketajaman penglihatan atau strabismus, diperhatikan dalam 25% kes. Kadang-kadang glaukoma berkembang pada sisi yang sama, sering dikaitkan dengan neurofibroma plexiform kelopak mata atas.