Hemoglobin C: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Penyakit hemoglobin C adalah hemoglobinopati, gejala yang serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang sengit.

[1], [2], [3], [4]

Patogenesis

Molekul hemoglobin terdiri daripada rantai polipeptida yang struktur kimia dikawal oleh gen yang sepadan. Molekul hemoglobin manusia biasa (HbA) terdiri daripada 2 pasang rantai. Darah biasanya mengandungi <2.5% HbA (terdiri daripada 5 rantai). Tahap hemoglobin janin (HbF yang mengandungi rantai y dan bukan rantai f) secara beransur-ansur menurun, khususnya pada bulan pertama kehidupan, hingga <2% daripada jumlah hemoglobin dewasa. Kepekatan HbF meningkat dengan pelanggaran tertentu hemoglobin sintesis, dengan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic.

Sesetengah hemoglobinopati ditunjukkan oleh anemia, lebih jelas dalam homozigot dan kurang dalam heterozigot. Sesetengah pesakit adalah heterozigot untuk dua anomali dan mempunyai anemia dengan ciri-ciri ciri untuk kedua-dua gangguan.

Hb dibezakan pada mobiliti electrophoretic dan ditandakan mengikut abjad mengikut perintah pembukaannya (cth, A, B, C), walaupun hemoglobin tidak normal yang pertama telah ditetapkan sebagai hbs. Perbezaan struktur hemoglobin mengikut mobiliti electrophoretic dipanggil ke bandar atau kawasan di mana mereka ditemui (contohnya, HbS Memphis, HbS Harlem). Apabila menggambarkan hemoglobin dalam pesakit yang mempunyai komposisi kompleks, hemoglobin pertama kali dipanggil, didapati dalam kepekatan yang lebih besar.

Di Amerika Syarikat, anemia dengan HbS, HbS dan talasemia paling kerap dikesan dalam pendatang dari Asia Tenggara, yang juga mempunyai HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Gejala penyakit hemoglobin C

Antara 2% dan 3% kulit hitam di AS mempunyai penyakit asimtomatik penyakit ini. Dengan bentuk homozigot, gejala serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang sengit. Bagaimanapun, krisis perut, seperti dalam anemia sel sabit, tidak berlaku, dan limpa biasanya diperbesar. Penyerapan sel darah merah dalam limpa adalah mungkin.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostik penyakit hemoglobin C

Penyakit Hemoglobin C disyaki dalam semua pesakit dengan sejarah keluarga dan dalam kulit hitam dengan anemia sel sabit simtomatik, terutama pada orang dewasa dengan splenomegaly. Anemia biasanya mudah dinyatakan, tetapi boleh menjadi keterukan sederhana. Biasanya, anemia normocytic dengan Kandungan 30-100 sel% mishenevidnyh kadang-kadang dikesan dalam kristal smear yang mengandungi sel-sel darah merah, ternukleus sel-sel darah merah yang ditentukan. Eritrosit bulan sabit tidak dijumpai. Apabila elektroforesis menentukan hemoglobin C. Dengan bentuk heterozigot ini, hanya sel target yang dikesan.

[15], [16]

Rawatan penyakit hemoglobin C

Rawatan khusus tidak. Anemia biasanya tidak dinyatakan, dan tiada pemindahan darah diperlukan.