Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kekurangan enzim glikolik dalam Embden-Meyerhof: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan enzim gliserol Embden-Meyerhofa - penyakit metabolik erythrosit resesif autosom jarang berlaku, menyebabkan anemia hemolitik.
Bentuk yang paling biasa adalah kekurangan pyruvate kinase. Dengan semua anomali, anemia hemolitik berlaku hanya dalam homozigot, dan mekanisme hemolisis yang tepat tidak diketahui. Spherocytes tidak hadir, tetapi sebilangan kecil spherocytes yang tidak teratur boleh ditentukan. Penentuan ATP atau diphosphoglycerate dapat membantu mengenal pasti kecacatan metabolik dan melokalisasikan tapak yang tidak normal untuk analisis kemudian. Terapi khusus untuk anemia hemolitik ini, kadang-kadang dengan asid folik hemolisis akut digunakan (1 mg sehari secara lisan). Hemolisis dan anemia berterusan selepas splenectomy, walaupun beberapa peningkatan mungkin berlaku, terutamanya dengan kekurangan pyruvate kinase.
[