Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kekurangan enzim glikolisis Embden-Meyerhoff: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan enzim glikolitik Embden-Meyerhof ialah gangguan metabolik resesif autosomal yang jarang berlaku pada sel darah merah yang menyebabkan anemia hemolitik.
Bentuk yang paling biasa ialah kekurangan piruvat kinase. Dalam semua anomali, anemia hemolitik hanya berlaku pada homozigot, dan mekanisme hemolisis yang tepat tidak diketahui. Spherocytes tiada, tetapi sebilangan kecil sferosit berbentuk tidak teratur boleh dilihat. Ujian ATP atau diphosphoglycerate boleh membantu mengenal pasti kecacatan metabolik dan menyetempatkan tapak abnormal untuk analisis seterusnya. Tiada terapi khusus untuk anemia hemolitik ini, walaupun folat (1 mg setiap hari secara lisan) kadangkala digunakan dalam hemolisis akut. Hemolisis dan anemia berterusan selepas splenektomi, walaupun beberapa peningkatan mungkin berlaku, terutamanya dalam kekurangan piruvat kinase.
[