Kokleopati degeneratif kongenital: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kokleopati degeneratif kongenital (pekak kongenital) disebabkan oleh faktor patogenik pranatal atau intranatal, yang ditunjukkan oleh pekak sejak lahir. Dalam kebanyakan kes, etiologi pekak kongenital tidak ditubuhkan, bagaimanapun, antara punca penyakit ini yang dikenal pasti, berikut dibezakan:

1. progenetik, atau keturunan, pekak, yang mengiringi banyak anomali genetik yang bersifat somatik, humoral (metabolik) dan berfungsi (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, sindrom Tsiprovski, dsb.);
2. Sindrom metagenetik yang disebabkan oleh:
   1. embriopati tiga bulan pertama, di mana organ dan sistem embrio diletakkan, penyebabnya mungkin mabuk dan penyakit ibu, terutamanya jangkitan dengan virus rubella;
   2. embriopati dari awal bulan ke-4 kehidupan intrauterin, disebabkan oleh sifilis kongenital awal atau konflik Rh antara janin dan ibu hamil, akibatnya perubahan degeneratif-dystrophik mungkin berlaku dalam banyak organ dan sistem badan, termasuk dalam kantung koklea;
3. komplikasi intranatal yang berkaitan dengan kelahiran patologi, yang boleh mengakibatkan trauma intrakranial kepada bayi yang baru lahir.

Menurut pelbagai pengarang, kehilangan pendengaran keturunan dalam pelbagai sindrom yang ditentukan secara genetik menyumbang 40 hingga 60% daripada kes; cochleopathies yang disebabkan oleh trauma intranatal - 11-15%, konflik Rhesus - 3-10%, rubella - 1-5%.

Kehilangan pendengaran keturunan (pekak) biasanya dikesan sangat awal, apabila ibu bapa menyedari bahawa kanak-kanak tidak bertindak balas terhadap bunyi dan suara ibu; kadangkala beberapa bulan berlalu sebelum kecacatan ini nyata. Penyakit ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki. Substrat anatomi ialah alat saraf koklea, manakala kapsul tulang labirin kekal normal. SpO mungkin tidak hadir sepenuhnya atau terpelihara dalam bentuk asas, plat integumen tidak meliputi sel reseptor, saluran koklea dan sakulus diratakan dan berkurangan atau, sebaliknya, diperbesar secara mendadak. Perubahan degeneratif dalam ganglion lingkaran, batang saraf dan juga pusat pendengaran juga boleh diperhatikan. Biasanya, perubahan patologi ini adalah dua hala. Alat vestibular kekal utuh, fungsi organ keseimbangan tidak berubah.

Kehilangan pendengaran (pekak) bersifat persepsi dan tidak dapat dipulihkan. Ia biasanya diikuti dengan kebodohan. Sebagai peraturan, bentuk pekak keturunan disertai dengan anomali genetik lain, seperti kelemahan, kebodohan amaurotik, retinitis pigmen, albinisme, dll. Dalam sesetengah pesakit dengan kebodohan, labirin telinga mungkin tidak hadir sepenuhnya.

Trauma intranatal mungkin disebabkan oleh percanggahan antara saiz janin dan saiz saluran kelahiran, penggunaan forsep kelahiran, kejadian hematoma intrakranial, pertindihan tulang tengkorak dan mampatan otak, dll., termasuk trauma "luaran" pada perut wanita hamil.

Trauma kelahiran kepada janin menunjukkan dirinya dalam tiga bentuk:

1. janin dilahirkan dalam keadaan kematian klinikal (apnea, anoksia dengan disfungsi pusat saraf);
2. mengesan patah tulang dan retak pada tulang tengkorak dengan kerosakan pada membran, bahan otak dan tulang temporal (labirin telinga);
3. Kehadiran hematoma intrakranial mungkin nyata dalam tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial, keruntuhan, sianosis, sawan, dan gangguan termoregulasi. Sebagai peraturan, hematoma intrakranial berakhir dengan kematian, jika tidak, banyak ensefalopati yang berbeza berkembang kemudiannya. Kehilangan pendengaran yang terhasil biasanya mendalam, tidak berkembang dan menyebabkan kebisuan.

Konflik Rhesus dalam 1/3 kes membawa kepada kehilangan pendengaran persepsi dua hala dengan keterukan yang berbeza-beza tanpa ketiadaan pengambilan. Audiogram tonal ambang mempunyai jenis menurun. Reaksi vestibular boleh menjadi normal, berkurangan atau tiada sama sekali pada satu atau kedua-dua belah pihak.

Pekak yang disebabkan oleh virus rubella adalah komponen sindrom Gregg (katarak kongenital, anomali retina, atrofi saraf optik, microphthalmos, nystagmus, pekak, pelbagai anomali telinga luar dan tengah, dll.) dan disebabkan oleh pemberhentian perkembangan struktur koklea, manakala alat vestibular kekal normal. Pekak adalah dua hala dan tidak dapat dipulihkan. Jika pendengaran sebahagiannya terpelihara, alat bantuan pendengaran awal ditunjukkan untuk mencegah mutisme.

Pencegahan terdiri daripada mengasingkan pesakit hamil daripada wanita lain yang sedang bersalin dan menjalankan imunoterapi khusus dan tidak khusus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]