Kecacatan otak

Displasia Septo-optik (sindrom de Morsier)

Displasia Septo-optik (sindrom De Morsier) adalah kecacatan perkembangan otak depan yang berkembang menjelang akhir bulan pertama kehamilan dan melibatkan hipoplasia saraf optik, ketiadaan septum di antara bahagian anterior dua ventrikel sisi, dan kekurangan hormon pituitari. Walaupun puncanya mungkin berbilang, keabnormalan dalam satu gen tertentu (HESX1) telah ditemui pada sesetengah pesakit dengan displasia septo-optik.

Gejala mungkin termasuk penurunan ketajaman penglihatan pada satu atau kedua-dua mata, nistagmus, strabismus, dan disfungsi endokrin (termasuk kekurangan hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, kekurangan adrenal, diabetes insipidus dan hipogonadisme). Kejang boleh berkembang. Walaupun sesetengah kanak-kanak mempunyai kecerdasan normal, yang lain mengalami masalah pembelajaran, terencat akal, cerebral palsy, atau kelewatan perkembangan lain. Diagnosis adalah berdasarkan MRI. Semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan gangguan itu harus dinilai untuk disfungsi endokrin dan gangguan perkembangan. Rawatan adalah menyokong.

Anencephaly

Anencephaly adalah ketiadaan hemisfera serebrum. Otak yang hilang kadangkala digantikan oleh tisu saraf sista yang cacat, yang mungkin terdedah atau dilindungi oleh kulit. Bahagian batang otak atau saraf tunjang mungkin hilang atau cacat. Bayi itu lahir mati atau mati dalam beberapa hari atau minggu. Rawatan adalah menyokong.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encephalocele

Encephalocele ialah penonjolan tisu saraf dan meninges melalui kecacatan pada tengkorak. Kecacatan disebabkan oleh penutupan tidak lengkap peti besi tengkorak (cranium bifidum). Encephaloceles biasanya berlaku di garis tengah dan protrusi berlaku di mana-mana dari bahagian belakang kepala ke bukaan hidung, tetapi mungkin tidak simetri di kawasan frontal dan parietal. Tonjolan kecil mungkin menyerupai cephalohematoma, tetapi sinar-X akan menunjukkan kecacatan pada tengkorak di pangkalnya. Hydrocephalus sering dilihat dengan encephalocele. Kira-kira 50% kanak-kanak mempunyai anomali kongenital yang lain.

Prognosis, yang bergantung pada lokasi dan saiz herniasi, biasanya baik. Dalam kebanyakan kes, encephaloceles boleh berjaya dibedah. Walaupun besar, hernia biasanya mengandungi kebanyakannya tisu saraf ektopik, yang boleh dikeluarkan tanpa merosot keupayaan berfungsi. Jika encephaloceles dikaitkan dengan anomali perkembangan teruk yang lain, keputusan untuk melakukan pembedahan mungkin lebih sukar.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemisfera serebrum yang cacat

Hemisfera serebrum mungkin besar, kecil, atau tidak simetri; belitan mungkin tiada, luar biasa besar, atau banyak dan kecil; pemeriksaan mikroskopik otak yang nampaknya normal mungkin mendedahkan kekacauan susunan normal neuron. Microcephaly, terencat motor dan mental yang sederhana hingga teruk, dan epilepsi adalah perkara biasa dengan kecacatan ini. Rawatan adalah menyokong, termasuk antikonvulsan yang diperlukan untuk mengawal sawan.

Holoprosencephaly

Holoprosencephaly berlaku apabila prosencephalon embrionik (otak depan) gagal untuk bersegmen dan mencapah. Otak depan, tengkorak, dan muka terbentuk secara tidak normal. Kecacatan ini boleh disebabkan oleh kecacatan pada gen landak sonik. Jika teruk, janin mungkin mati sebelum dilahirkan. Rawatan adalah menyokong.

Lissencephaly

Lissencephaly terdiri daripada korteks yang menebal secara tidak normal, penurunan atau tiada pembezaan ke dalam lapisan, dan heterotopia meresap neuron. Ia disebabkan oleh kecacatan dalam penghijrahan neuron, proses di mana neuron yang tidak matang berhubung dengan glia radial dan bergerak dari asalnya berhampiran ventrikel ke permukaan otak. Beberapa kecacatan dalam gen individu boleh menyebabkan kecacatan ini (cth, LIS1). Kanak-kanak yang mengalami kecacatan ini mempunyai terencat akal, kekejangan otot, dan sawan. Rawatan adalah menyokong, tetapi ramai kanak-kanak mati sebelum umur 2 tahun.

Polymicrogyria

Polymicrogyria, di mana belitan kecil dan banyak, dianggap berpunca daripada kerosakan otak antara minggu ke-17 dan ke-26 kehamilan. Kecacatan mental dan sawan mungkin berlaku. Rawatan adalah menyokong.

Porencephaly

Porencephaly adalah sista atau rongga di hemisfera serebrum yang berkomunikasi dengan ventrikel. Ia mungkin berkembang secara pranatal atau selepas bersalin. Kecacatan mungkin disebabkan oleh kecacatan perkembangan, proses keradangan, atau komplikasi vaskular seperti pendarahan intraventrikular dengan lanjutan ke dalam parenkim. Penemuan pemeriksaan neurologi biasanya tidak normal. Diagnosis disahkan oleh CT, MRI, atau ultrasound otak. Jarang sekali, porencephaly menyebabkan hidrosefalus progresif. Prognosis adalah berubah-ubah; sebilangan kecil pesakit hanya mengalami tanda-tanda neurologi yang minimum dan mempunyai kecerdasan normal. Rawatan adalah menyokong.

Hydranencephaly

Hydranencephaly adalah bentuk porencephaly yang melampau, di mana hemisfera serebrum hampir tidak hadir sepenuhnya. Biasanya, cerebellum dan batang otak biasanya terbentuk, ganglia basal adalah utuh. Meninges, tulang dan kulit di atas peti besi tengkorak adalah normal. Hydranencephaly sering didiagnosis secara pranatal oleh ultrasound. Keputusan pemeriksaan neurologi, sebagai peraturan, berbeza dari biasa, kanak-kanak itu berkembang dengan gangguan. Secara luaran, kepala mungkin kelihatan normal, tetapi apabila ditransliminasi, cahaya bersinar sepenuhnya. CT atau ultrasound mengesahkan diagnosis. Rawatan adalah menyokong, dengan shunting dalam kes pertumbuhan berlebihan saiz kepala.

Schizencephaly

Schizencephaly, yang boleh diklasifikasikan sebagai bentuk porencephaly, terhasil daripada pembentukan konvolusi atau celah yang tidak normal di hemisfera serebrum. Tidak seperti porencephaly, yang dianggap berpunca daripada kerosakan otak, schizencephaly dianggap sebagai kecacatan dalam penghijrahan neuron dan oleh itu kecacatan sebenar. Rawatan adalah menyokong.