Neuropati keturunan

Neuropati keturunan adalah gangguan neurologi degeneratif kongenital.

Perbezaan dibuat antara sensorimotor dan neuropati keturunan deria.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Borang

Neuropati sensorimotor

Terdapat tiga jenis (I, II dan III), yang bermula pada zaman kanak-kanak. Jenis yang kurang biasa bermula sejak lahir dan membawa kepada kecacatan yang lebih teruk.

Jenis I dan II (amyotrophy peroneal, penyakit Charcot-Marie-Tooth, atau penyakit CMT) adalah yang paling biasa, dengan jenis pewarisan dominan autosomal. Kelemahan dan atrofi adalah tipikal, terutamanya pada otot kaki peroneal dan distal. Pesakit atau sejarah keluarganya juga mungkin mempunyai penyakit degeneratif lain (cth, ataxia Friedreich). Penyakit CMT jenis I pertama kali muncul pada zaman kanak-kanak dengan kelemahan pada kaki dan perlahan-lahan berkembang amyotrophy distal (kaki bangau). Amiotrofi ciri tangan berkembang kemudian. Getaran, suhu dan sensitiviti kesakitan terjejas dalam corak sarung tangan stoking.

Refleks tendon dalam hilang. Kadang-kadang satu-satunya tanda penyakit adalah kecacatan kaki (lengkungan tinggi ke kaki "berongga") dengan hammertoes. Kelajuan pengaliran impuls saraf adalah perlahan, dan kependaman distal berpanjangan. Demielinasi segmen dan remyelin berlaku. Saraf periferal yang menebal boleh diraba. Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan tidak mengurangkan jangka hayat. Jenis II CMT berkembang lebih perlahan, kelemahan berkembang kemudian. Kelajuan pengaliran pengujaan agak normal, tetapi amplitud potensi tindakan saraf deria dikurangkan, potensi tindakan otot polyphasic ditentukan. Biopsi menunjukkan degenerasi Wallerian akson.

Jenis III (neuropati hipertropik, penyakit Dejerine-Sottas) adalah gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku yang bermula pada zaman kanak-kanak dengan kelemahan progresif, kehilangan deria, dan ketiadaan refleks tendon dalam. Ia pada mulanya menyerupai CMT, tetapi kelemahan otot berkembang dengan lebih cepat. Demyelination-remyelination membawa kepada penebalan saraf periferi, yang boleh dilihat dalam bahan biopsi.

Neuropati motor keturunan dengan liabiliti kepada lumpuh tekanan adalah gangguan yang diwarisi di mana saraf menjadi semakin sensitif terhadap tekanan dan regangan.

Dalam neuropati motor keturunan dengan kecenderungan untuk lumpuh tekanan, saraf kehilangan sarung myelin dan keupayaan untuk menghantar impuls secara normal. Insiden adalah 2-5 kes bagi setiap 100,000 penduduk.

Puncanya ialah kehilangan satu salinan gen periferal myelin protein 22 (PMP22), yang terletak pada lengan pendek kromosom 17. Dua salinan gen diperlukan untuk berfungsi normal. Pada masa yang sama, duplikasi (kemunculan salinan tambahan gen) ditunjukkan oleh perkembangan penyakit CMT jenis I.

Lumpuh tekanan boleh menjadi ringan atau teruk dan boleh berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa bulan. Kebas dan kelemahan dirasai di kawasan yang terjejas.

Gangguan ini harus disyaki dengan kehadiran polineuropati demielinisasi berulang, mononeuropati mampatan, pelbagai neuropati yang tidak diketahui asalnya, atau sejarah keluarga sindrom carpal tunnel. EMG, biopsi saraf, dan ujian genetik membantu dalam diagnosis, tetapi biopsi jarang diperlukan. Rawatan adalah simptomatik, dengan mengelakkan sebarang aktiviti yang boleh menyebabkan aduan. Splinting pergelangan tangan boleh melegakan tekanan, mencegah kecederaan berulang, dan membenarkan myelin menjana semula dari semasa ke semasa. Pembedahan jarang ditunjukkan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Neuropati deria

Dalam neuropati deria keturunan yang jarang berlaku, kehilangan rasa sakit dan sensasi suhu di kawasan distal lebih ketara daripada kehilangan getaran dan sensasi penyetempatan. Komplikasi utama adalah pencacatan kaki akibat kekurangan sensasi, yang penuh dengan risiko jangkitan dan osteomielitis.

Diagnostik neuropati keturunan

Diagnosis dibantu oleh pengedaran ciri kelemahan otot, kecacatan kaki, sejarah keluarga, dan kajian elektrofisiologi. Terdapat kaedah analisis genetik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Rawatan neuropati keturunan

Tiada rawatan khusus. Bracing boleh membantu membetulkan kelemahan kaki, dan pembedahan ortopedik boleh menstabilkan kaki. Perundingan dengan ahli psikologi perubatan berguna dalam menyediakan pesakit muda untuk perkembangan penyakit ini.