Neuropati keturunan

Neuropati keturunan adalah gangguan neurologi degeneratif kongenital.

Membezakan sensorimotor dan deria neuropati keturunan.

[1], [2], [3], [4]

Borang

Neuropati motor deria

Terdapat tiga jenis (I, II dan III) yang bermula pada zaman kanak-kanak. Debut jenis yang jarang timbul sejak lahir dan menyebabkan kecacatan yang lebih teruk.

Jenis I dan II (amyotropi peroneal, penyakit Charcot-Marie-Toot, atau penyakit CMD) adalah yang paling biasa, dengan warisan jenis autosomodominant. Kelemahan dan atrofi biasa, terutamanya bahagian otot peroneal dan distal kaki. Pesakit atau sejarah keluarganya juga mungkin mengalami penyakit degeneratif lain (contohnya ataxia Friedreich). Penyakit jenis I CMT debut pada masa kanak-kanak dengan kelemahan di kaki dan perlahan-lahan berkembang amyotrophy distal (kaki bangau). Ciri amyotrofi tangan berkembang kemudian. Getaran, suhu dan kepekaan kesakitan dilanggar oleh jenis stok - sarung tangan.

Refleks tendon dalam gugur. Kadang-kadang satu-satunya tanda penyakit - kecacatan kaki (lengkungan tinggi ke kaki "berongga") dengan ubah bentuk tukul berbentuk jari kaki. Kelajuan pengalihan impuls saraf perlahan, dan kependaman distal dipanjangkan. Terdapat demilelasi dan remamelination segmen. Ia adalah mungkin untuk membesarkan saraf periferal yang tebal. Penyakit ini perlahan perlahan dan tidak mengurangkan jangka hayat. Penyakit jenis II CMT semakin perlahan, kelemahan itu berkembang kemudian. Kadar pengujaannya agak normal, tetapi amplitud potensi tindakan saraf sensitif dikurangkan, potensi polipase tindakan otot ditentukan. Pada biopsi, kemerosotan axer Waller.

Jenis III (neuropati hipertrofik, penyakit Dejerine-Sott) adalah penyakit resesif autosomal yang jarang berlaku, bermula pada masa kanak-kanak dengan kelemahan progresif, kehilangan sensitiviti dan ketiadaan refleks tendon dalam. Pada mulanya ia menyerupai penyakit CMT, tetapi kelemahan otot semakin cepat. Demyelination - remyelination membawa kepada penebalan saraf periferal, seperti yang dilihat dalam bahan biopsi.

Neuropati motor keturunan dengan kecenderungan lumpuh daripada mampatan adalah penyakit keturunan di mana saraf menjadi lebih sensitif terhadap tekanan dan peregangan.

Dengan neuropati motor keturunan dengan kecenderungan lumpuh daripada mampatan, saraf kehilangan sarung myelin dan keupayaan untuk melakukan pulsa biasanya. Insiden ini adalah 2-5 kes bagi setiap 100 000 penduduk.

Sebab kehilangan satu salinan protein myelin protein 22 (PMR22) periferal terletak pada tangan pendek kromosom 17. Untuk berfungsi normal, 2 salinan gen diperlukan. Pada masa yang sama, pertindihan (penampilan salinan tambahan gen) ditunjukkan oleh perkembangan penyakit I jenis CMT.

Lumpuh perit boleh ringan atau berat dan terakhir dari beberapa minit hingga bulan. Di kawasan yang terjejas, rasa kebas dan kelemahan dicatatkan.

Penyakit ini harus disyaki terhadap latar belakang poliuropati demyelinating berulang, mononeuropati mampatan, pelbagai neuropati asal tidak diketahui atau sindrom carpal tunnel dalam sejarah keluarga. EMG, biopsi saraf dan ujian genetik membantu dalam diagnosis, tetapi biopsi jarang diperlukan. Rawatan adalah gejala, adalah perlu untuk mengelakkan semua bentuk aktiviti yang membawa kepada rupa aduan. Berus Shinning boleh mengurangkan tekanan, mencegah kerosakan berulang dan membolehkan selepas beberapa saat untuk memulihkan myelin. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, operasi ditunjukkan.

[5], [6], [7]

Sensory Neuropathies

Dengan neuropati sensori keturunan jarang, kehilangan kepekaan dan kepekaan suhu di bahagian distal lebih ketara daripada kehilangan sensitiviti getaran dan rasa penyetempatan. Komplikasi utama adalah mutasi kaki kerana kekurangan sensitiviti, yang dipenuhi dengan risiko jangkitan dan osteomielitis.

Diagnostik neuropati keturunan

Pengagihan ciri kelemahan otot, kecacatan kaki, sejarah keluarga dan data kajian elektrofisiologi membantu untuk mendiagnosis. Terdapat teknik analisis genetik.

[8], [9], [10]

Rawatan neuropati keturunan

Rawatan tertentu tidak wujud. Melaraskan kelemahan kaki membantu memperbaiki, dan pembedahan ortopedik dapat menstabilkan kaki. Untuk menyediakan pesakit muda untuk perkembangan penyakit, kaunseling psikologi perubatan adalah membantu.