Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Gaucher: rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sebelum tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Gaucher. Bagaimanapun, keberkesanan klinikal suntikan intravena glucocerebrosidase plasen yang telah diubah suai telah dibuktikan, mereka telah dilipat untuk penangkapan selektif oleh maniosa lesitin pada makrofaj. Pada masa yang sama, saiz limpa dan hati dikurangkan dan parameter hematologi diperbaiki. Kesan klinikal dicapai menggunakan dos yang lebih rendah daripada yang digunakan sebelum ini, yang mengurangkan kos rawatan.
Dengan saiz limpa yang sangat besar, dan dalam sesetengah kes, trombositopenia atau memperoleh anemia hemolitik menghasilkan splenectomy atau reseksi limpa. Penyingkiran lengkap limpa membawa kepada kerosakan yang lebih agresif terhadap tulang dan peningkatan risiko tumor malignan. Di masa depan, terapi enzim penggantian yang berjaya akan menghapuskan keperluan untuk campur tangan pembedahan.
Dengan sirosis decompensated, pemindahan hati dilakukan. Ia tidak menghilangkan kecacatan metabolik, dan susulan jangka panjang adalah perlu untuk menilai tahap pengumpulan semula lipid hati. Mereka juga menghasilkan TCM, tetapi risikonya jauh lebih tinggi daripada semasa melaksanakan terapi enzim penggantian.
[