Penyakit neuron motor

Penyakit-penyakit motoneuron dicirikan oleh kemerosotan kemajuan saraf cortico-spinal, neuron tanduk anterior, nuklei motor bulbar atau gabungan lesi-lesi ini. Antara gejala: kelemahan otot dan atrofi, fasciculation, labil emosi dan kelemahan otot pernafasan. Diagnosis termasuk pemeriksaan kadar pengujaan, EMG dan pengecualian gangguan lain dalam neuroimaging dan ujian makmal. Rawatan penyakit neuron motor adalah gejala.

Punca penyakit neuron motor

Terdapat beberapa jenis penyakit neuron motor, dan etiologi mereka sering tidak diketahui. Nomenklatur dan gejala bergantung kepada penyetempatan lesi utama. Di kalangan myopathies, simulasi gambar klinikal penyakit neuron motor, kerosakan membran otot, radas kontraksi dan organ-organ myocytes.

[1]

Gejala penyakit neuron motor

Ia diterima untuk membezakan antara lesi bahagian atas (pusat) dan rendah (periferal) motoneuron; kadang-kadang (contohnya, dengan sklerosis lateral amyotrophic) kedua-dua neuron terjejas.

Apabila atas neuron motor luka (mis utama sklerosis lateral) neuron menjejaskan lebih daripada korteks motor untuk batang otak (bulbar risalah kortikospina) atau saraf tunjang (risalah kortikospina). Antara simptom kekakuan, pergerakan yang sukar dan canggung, mulakan otot mulut, tekak, peluh dan anggota badan.

Dengan lesi motoneuron yang lebih rendah, neuron tanduk anterior kord rahim atau axons eferen mereka, yang pergi ke otot rangka, menderita. Dalam kelumpuhan bulbar, hanya nuklei bulbar saraf motor kranial yang terjejas di batang otak. Aduan umum adalah kelemahan otot muka, dysphagia dan dartharthria. Dalam luka-luka neuron tanduk anterior, seperti dalam kes amyotrophy tulang belakang, aduan biasa kelemahan dan atrofi, fasciculations (otot kelihatan bergerak-gerak halus) dan kekejangan di tangan, kaki atau lidah. Kepada penyakit motoneuron yang lebih rendah juga termasuk jangkitan poliomielitis dan enterovirus, apabila neuron tanduk anterior terjejas, dan sindrom pasca-poliomyelitis.

Pemeriksaan fizikal membantu membezakan lesi motoneuron atas dan bawah, serta kelemahan pada lesi motoneuron yang lebih rendah daripada kelemahan miopati.

Borang

Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS)

ALS (penyakit Lou Gehrig, sindrom Charcot) adalah kegagalan neuron motor yang paling biasa. Penyakit ini bermula dengan kekejangan asimetris, kelemahan dan amyotrofi berus (lebih kerap) atau berhenti. Kemudian terdapat fascication, spasticity, peningkatan refleks tendon dalam, refleks plantar extensor, kekakuan pergerakan, penurunan berat badan, keletihan dan kesukaran dalam mengawal ekspresi muka dan pergerakan lidah. Gejala lain termasuk dysphonia, dysphagia, dysarthria dan tercekik dengan makanan cecair. Kemudian terdapat sindrom pseudobulbar yang tidak sesuai dan tidak terkawal yang sesuai dengan ketawa atau menangis. Kepekaan, kesedaran, bidang kognitif, pergerakan mata sewenang-wenang, fungsi seksual, dan juga fungsi pengangkut biasanya tidak dilanggar. Kematian berlaku akibat lumpuh otot pernafasan, separuh daripada pesakit yang mati dalam 3 tahun pertama sejak penularan penyakit ini, 20% hidup 5 tahun, dan 10% - 10 tahun. Survival selama 30 tahun adalah jarang.

[2], [3], [4],

Lumpuh bulbar yang progresif

Melanggar fungsi otot innervated oleh saraf kranial, dan saluran cortico-bulbar menyebabkan kesukaran progresif dalam mengunyah, menelan, bercakap, nampaknya suara hidung, menurun refleks lelucon, fasciculations dan kelemahan otot muka, dan juga bahasa. Apabila jalur cortico-bulbar terjejas, kelumpuhan pseudobulbar berkembang dengan maklum balas emosi. Dengan disfagia, prognosis adalah buruk, komplikasi pernafasan yang terhasil daripada aspirasi menyebabkan kematian dalam 1-3 tahun.

Atrofi otot progresif

Dalam banyak kes, terutamanya jika penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak, ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Dalam kes lain, ia muncul secara sporadis. Pada amnya, penyakit ini boleh berkembang pada bila-bila masa. Ia boleh mengalahkan hanya neuron tanduk anterior atau ia lebih ketara daripada kekalahan yang selari dengan laluan kortikia-tulang belakang. Penyakit ini semakin perlahan daripada lesi motoneuron yang lain. Manifestasi terawal dapat menjadi fascication. Kehilangan berat badan dan kelemahan otot bermula dengan berus, kemudian tersebar ke tangan, bahu dan kaki. Hidup lebih daripada 25 tahun.

Sklerosis lateral utama dan kelumpuhan pseudobulbar progresif

Dengan kelumpuhan pseudobulbar yang progresif, ketegangan dan kelemahan di bahagian distal meningkat secara beransur-ansur, mempengaruhi anggota badan, serta otot-otot yang diasuh oleh saraf kranial ekor. Banyak kemudian, fascication dan atrofi otot boleh muncul. Selepas beberapa tahun, pelanggaran ini membawa kepada ketidakupayaan yang lengkap.

Diagnostik penyakit neuron motor

Penyakit ini harus disyaki dengan kelemahan motor yang umum yang progresif, tidak disertai dengan penurunan sensitiviti yang ketara. Penyakit neurologic tambahan yang membawa kepada kelemahan otot terpencil, gangguan penghantaran saraf dan myopathy tinggi. Diambil menyebabkan hanya kelemahan motor: bukan-radang myopathy, polymyositis, dermatomyositis, luka-luka kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal, gangguan elektrolit (hypokalemia, hypercalcemia, hypophosphatemia), dan pelbagai jangkitan (contohnya, sifilis, penyakit Lyme, hepatitis C).

Dalam kekalahan saraf kranial, punca sekunder adalah kurang berkemungkinan. Gejala kegagalan motoneuron bawah dan atas, serta kelemahan otot muka, menyokong sklerosis lateral amyotropik.

Kajian elektrodiagnostik dilakukan untuk mengecualikan gangguan penghantaran neuromuskular dan demilelin saraf. Apabila MN terjejas, kadar pengujaan biasanya tidak sampai kepada peringkat akhir penyakit. EMG jarum yang paling bermaklumat, menunjukkan fibrilasi, gelombang positif, fascication, dan kadang-kadang potensi gergasi tindakan unit motor, walaupun pada anggota badan yang tidak terjejas.

MRI diperlukan. Dalam ketiadaan data klinikal dan EMG, menunjukkan kekalahan saraf kranial, MRT jabatan serviks ditetapkan.

Melaksanakan kiraan darah lengkap, menentukan tahap elektrolit, creatine, hormon tiroid, protein serum dan air kencing elektroforesis dengan immunofixation untuk monoklonal antibodi mengenalpasti antibodi untuk Glikoprotein myelin-berkaitan (MAG) untuk mengenal pasti penyakit yang boleh diubati, dan jika terdapat syak yang mabuk dengan logam berat, kemudian periksa kandungan mereka dalam air kencing setiap hari. Perlu melakukan lumbar tusukan: Kandungan meningkat sel-sel darah putih atau protein menganggap diagnosis yang berbeza.

Pada disyaki sedikit dijalankan VDRL-tindak balas kepada sifilis menentukan ESR, faktor reumatoid, antibodi untuk Borrelia, HIV, hepatitis C virus, antibodi antinuklear (ANA), antibodi kepada antigen neuron yang terdapat dalam sindrom paraneoplastic (anti Hu). Ujian genetik (contohnya, superoksida dismutase gen mutasi) dan penentuan enzim (contohnya, hexosaminidase A) menunjukkan hanya jika pesakit itu mempunyai kepentingan dalam kaunseling genetik, dan hasil kajian ini tidak boleh menjejaskan rawatan.

[5], [6], [7], [8], [9]

Rawatan penyakit neuron motor

Tiada rawatan khusus untuk penyakit neuron motor. Penyediaan antiglutamate riluzole 50 mg secara lisan 2 kali / hari memanjangkan hayat dengan bentuk bulbar amyotrophic lateral sclerosis. Menghadapi disfungsi neurologi progresif mengikuti kuasa pakar pelbagai profil. Fisioterapi membantu mengekalkan fungsi otot. Adalah penting untuk mengesyorkan pembalut pantulan ortopedik dan bantuan berjalan. Seorang ahli terapi pertuturan boleh mengambil peranti komunikasi yang mencukupi. Dengan kelemahan pharyngeal, makan adalah ancaman sebenar dan gastrostomi endoskopik perkutaneus mungkin diperlukan.

Dengan perkembangan kelemahan pernafasan, ahli pulmonologi akan mengesyorkan sokongan pernafasan yang tidak invasif (contohnya, tekanan positif dua peringkat), trakeostomi atau pengudaraan lengkap.

Baclofen mengurangkan spasticity, quinine atau pheniton dapat melemahkan crump. Ubat antikolinergik (contohnya glycopyrrolate, amtriptyline, benzthropine, trihexyphenidyl, aplikasi hyoscine, atropin) mengurangkan air liur. Amitriptyline dan fluvoxamine digunakan untuk lesi pseudobulbar. Pada peringkat akhir penyakit ini, sakit mungkin memerlukan pelantikan opioid dan benzodiazepin. Campur tangan pembedahan untuk meningkatkan menelan dengan kelumpuhan tabloid progresif tidak berkesan.

Untuk menentukan tahap intervensi yang dibenarkan, doktor yang sudah berada di tahap awal penyakit penyakit neuron harus terus bercakap dengan pesakit, ahli keluarga dan penjaga mereka. Seterusnya, keputusan ini perlu dikaji dan disahkan secara berkala.