Penyakit Motoneuron

Penyakit neuron motor dicirikan oleh degenerasi progresif saluran kortikospinal, neuron tanduk anterior, nukleus motor bulbar, atau gabungan lesi ini. Gejala termasuk kelemahan otot dan atrofi, fasikulasi, labiliti emosi, dan kelemahan otot pernafasan. Diagnosis melibatkan ujian halaju pengaliran, EMG, dan pengecualian keabnormalan lain oleh pengimejan neuro dan ujian makmal. Rawatan penyakit neuron motor adalah simptomatik.

Punca penyakit neuron motor

Terdapat beberapa bentuk penyakit neuron motor, dan etiologinya sering tidak diketahui. Nomenklatur dan gejala bergantung pada penyetempatan lesi utama. Antara miopati yang mensimulasikan gambaran klinikal penyakit neuron motor adalah lesi pada membran otot, radas kontraktil, dan organel miosit.

[ 1 ]

Gejala penyakit neuron motor

Adalah lazim untuk membezakan antara kerosakan pada neuron motor atas (tengah) dan bawah (periferi); kadangkala (contohnya, dalam sklerosis sisi amyotrophic) kedua-dua neuron terjejas.

Apabila neuron motor atas terjejas (cth, sklerosis lateral primer), neuron terjejas dari korteks motor ke batang otak (saluran kortikobulbar) atau saraf tunjang (saluran kortikospinal). Gejala termasuk kekakuan, kesukaran, dan pergerakan yang janggal, pertama di otot mulut dan tekak, kemudian di bahagian kaki.

Gangguan neuron motor bawah menjejaskan neuron tanduk anterior saraf tunjang atau akson eferennya kepada otot rangka. Bulbar palsy hanya menjejaskan nukleus bulbar saraf motor kranial dalam batang otak. Kelemahan muka, disfagia, dan dysarthria adalah aduan biasa. Gangguan neuron tanduk anterior, seperti amyotrophy tulang belakang, menyebabkan kelemahan dan atrofi, fasikulasi (kedutan otot yang kelihatan), dan kekejangan di tangan, kaki atau lidah. Penyakit neuron motor bawah juga termasuk jangkitan poliomielitis dan enterovirus, apabila neuron tanduk anterior terjejas, dan sindrom postpolio.

Pemeriksaan fizikal membantu membezakan lesi neuron motor atas dan bawah, serta kelemahan akibat lesi neuron motor bawah daripada kelemahan akibat miopati.

Borang

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

ALS (penyakit Lou Gehrig, sindrom Charcot) adalah bentuk penyakit neuron motor yang paling biasa. Penyakit ini bermula dengan kekejangan asimetri, kelemahan dan amyotrofi tangan (biasanya) atau kaki. Kemudian terdapat fasikulasi, spastik, peningkatan refleks tendon dalam, refleks plantar extensor, kekakuan pergerakan, penurunan berat badan, keletihan dan kesukaran mengawal ekspresi muka dan pergerakan lidah. Gejala lain termasuk dysphonia, dysphagia, dysarthria dan tercekik makanan cair. Kemudian terdapat ketawa atau tangisan yang tidak sesuai, tidak disengajakan dan tidak terkawal (pseudobulbar syndrome). Sensitiviti, kesedaran, sfera kognitif, pergerakan mata sukarela, fungsi seksual dan fungsi sfinkter biasanya tidak terjejas. Kematian berlaku kerana kelumpuhan otot pernafasan, separuh daripada pesakit mati dalam 3 tahun pertama dari permulaan penyakit, 20% hidup 5 tahun, dan 10% - 10 tahun. Kelangsungan hidup selama 30 tahun jarang berlaku.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Palsi bulbar progresif

Gangguan pada otot yang dipersarafi oleh saraf kranial dan saluran kortikobulbar menyebabkan kesukaran yang progresif dalam mengunyah, menelan, bercakap, suara hidung, refleks lekukan menurun, fasikulasi dan kelemahan otot muka, serta lidah. Apabila saluran kortikobulbar terjejas, lumpuh pseudobulbar dengan labiliti emosi berkembang. Dengan disfagia, prognosis adalah buruk, komplikasi pernafasan akibat aspirasi membawa kepada kematian dalam tempoh 1-3 tahun.

Atrofi otot progresif

Dalam banyak kes, terutamanya jika penyakit itu bermula pada zaman kanak-kanak, ia diwarisi secara autosomal resesif. Dalam kes lain, ia muncul secara sporadis. Secara umum, penyakit ini boleh berkembang pada mana-mana umur. Ia boleh menjejaskan hanya neuron tanduk anterior atau ia mungkin lebih teruk daripada kerosakan yang disertakan pada saluran kortikospinal. Penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada gangguan neuron motor lain. Manifestasi terawal mungkin fasciculations. Kehilangan otot dan kelemahan bermula di tangan, kemudian merebak ke lengan, bahu, dan kaki. Kelangsungan hidup biasanya lebih daripada 25 tahun.

Sklerosis lateral primer dan palsi pseudobulbar progresif

Dalam pseudobulbar palsy yang progresif, ketegangan dan kelemahan secara beransur-ansur meningkat di kawasan distal, menjejaskan bahagian kaki dan otot yang dipersarafi oleh saraf kranial kaudal. Tidak lama kemudian, fasikulasi dan atrofi otot mungkin muncul. Selepas beberapa tahun, gangguan ini membawa kepada hilang upaya sepenuhnya.

Diagnostik penyakit neuron motor

Penyakit ini harus disyaki dalam kes kelemahan motor umum progresif tanpa gangguan deria yang ketara. Penyakit neurologi lain yang menyebabkan kelemahan otot terpencil termasuk gangguan penghantaran neuromuskular dan pelbagai miopati. Penyebab kelemahan motor yang diperolehi hanya termasuk miopati tidak radang, polimiositis, dermatomiositis, gangguan tiroid dan adrenal, gangguan elektrolit (hipokalemia, hiperkalsemia, hipofosfatemia), dan pelbagai jangkitan (cth, sifilis, penyakit Lyme, hepatitis C).

Apabila saraf kranial terjejas, punca sekunder kurang berkemungkinan. Tanda-tanda neuron motor bawah dan atas serta kelemahan muka adalah konsisten dengan sklerosis lateral amyotrophic.

Kajian elektrodiagnostik dilakukan untuk mengecualikan gangguan transmisi neuromuskular dan demielinasi saraf. Dalam kes kerosakan MN, halaju pengaliran pengujaan biasanya tidak terjejas sehingga peringkat akhir penyakit. Yang paling bermaklumat ialah EMG jarum, menunjukkan fibrilasi, gelombang positif, fasikulasi, dan kadangkala potensi tindakan gergasi unit motor, walaupun pada anggota yang nampaknya tidak terjejas.

MRI diperlukan. Sekiranya tiada data klinikal dan EMG yang menunjukkan kerosakan pada saraf kranial, MRI tulang belakang serviks ditetapkan.

Untuk mengenal pasti penyakit yang berpotensi boleh dirawat, kiraan darah lengkap dilakukan, tahap elektrolit, kreatin fosfokinase, hormon tiroid, serum dan protein air kencing ditentukan, elektroforesis dengan imunofiksasi untuk antibodi monoklonal dilakukan, antibodi kepada glikoprotein berkaitan mielin (MAG) dikesan, dan jika terdapat kecurigaan kandungan logam berat harian mereka diperiksa, mabuk. Tusukan lumbar perlu dilakukan: peningkatan kandungan leukosit atau protein mencadangkan diagnosis lain.

Dengan sedikit syak wasangka, tindak balas VDRL untuk sifilis dilakukan, ESR, faktor rheumatoid, antibodi kepada Borrelia, HIV, virus hepatitis C, antibodi antinuklear (ANA), antibodi kepada antigen neuron yang muncul dalam rangka sindrom paraneoplastik (anti-Hu) ditentukan. Ujian genetik (contohnya, mutasi gen superoxide dismutase) dan penentuan enzim (contohnya, hexosaminidase A) ditunjukkan hanya jika pesakit berminat dalam kaunseling genetik, dan keputusan kajian ini tidak boleh menjejaskan rawatan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rawatan penyakit neuron motor

Tiada rawatan khusus untuk penyakit neuron motor. Dadah antiglutamat riluzole 50 mg secara lisan dua kali sehari memanjangkan hayat dalam sklerosis lateral amyotrophic bulbar. Disfungsi neurologi progresif harus ditangani oleh pakar dari pelbagai profil. Fisioterapi membantu mengekalkan fungsi otot. Adalah penting untuk mengesyorkan pembalut pemasangan ortopedik dan peranti berjalan. Seorang ahli terapi pertuturan boleh memilih peranti komunikasi yang mencukupi. Dalam kes kelemahan pharyngeal, pengambilan makanan adalah ancaman sebenar dan gastrostomi endoskopi perkutaneus mungkin diperlukan.

Jika kegagalan pernafasan berkembang, pakar pulmonologi akan mengesyorkan sokongan pernafasan bukan invasif (cth, tekanan saluran udara positif dua aras), trakeostomi, atau pengudaraan mekanikal yang lengkap.

Baclofen mengurangkan spastik, kina atau feniton boleh melegakan kekejangan. Antikolinergik (cth, glycopyrrolate, amtriptyline, benztropine, trihexyphenidyl, aplikasi hyoscine, atropin) mengurangkan air liur. Amitriptyline dan fluvoxamine digunakan untuk lesi pseudobulbar. Pada peringkat akhir penyakit ini, kesakitan mungkin memerlukan opioid dan benzodiazepin. Pembedahan untuk memperbaiki proses menelan dalam bulbar palsy progresif tidak banyak digunakan.

Untuk menentukan tahap campur tangan yang sesuai, doktor yang merawat harus mengadakan perbincangan terus terang dengan pesakit, ahli keluarga, dan penjaga pada awal perjalanan penyakit neuron motor. Keputusan ini harus disemak dan disahkan semula secara berkala.