Penyakit Sprengel

Bahagian atas badan disokong oleh tali pinggang bahu. Ia termasuk tulang selangka, bilah bahu dan otot. Skapula menghubungkan humerus dengan clavicle. Ia rata, segi tiga, dan mempunyai bentuk spade. Kecacatan sendi bahu, di mana skapula terletak di atas keadaan biasa, dikerahkan dan kelihatan seperti sayap, dipanggil penyakit Sprengel dengan nama seorang ahli bedah Jerman yang mula-mula menggambarkannya. Ia adalah satu arah dan dua arah. 

Epidemiologi

Penyebaran penyakit Sprengel tidak jelas, tetapi beberapa kajian mencadangkan bahawa kelazimannya adalah kira-kira 1 dari 40,000 bayi yang baru lahir. [1]Di samping itu, sindrom ini memberi kesan kepada lelaki lebih kerap daripada wanita.[2]

Punca penyakit Sprengel

Penyebab patologi terletak pada pelanggaran perkembangan janin. Ini adalah penyakit kongenital. Bilah-biri embrio adalah tinggi, tetapi apabila ia berkembang, sistem tulang tumbuh, termasuk seluruh tali bahu. Kayu padat dipanjangkan, mengambil tempat yang ditentukan oleh alam semula jadi. Gangguan pertumbuhan penuh janin membawa kepada penyakit Sprengel, selalunya ia digabungkan dengan kecacatan rangka lain.[3]

Faktor-faktor risiko

Faktor yang mungkin menyumbang kepada perkembangan embrio yang merosot adalah:

• kecenderungan genetik;
• keadaan kerja berbahaya dalam pengeluaran;
• penyakit berjangkit;
• toksikosis yang kuat;
• patologi rahim.

Patogenesis

Patogenesis perkembangan penyakit Sprengel telah dicuba oleh banyak saintis untuk menjelaskan, tetapi soalan ini belum dijelaskan sepenuhnya, hanya ada spekulasi. [4]Satu-satunya perkara yang mereka kumpulkan adalah bahawa kecacatan mula berkembang pada peringkat awal kehamilan, sebelum penampilan buah pinggang di bahagian atas kaki (sebelum minggu ke-4). Embryologically, scapula berkembang dengan bahagian atas; ia muncul pada minggu kelima di kawasan serviks dan bawah serviks yang lebih rendah, bersama-sama dengan primordium, dan turun ke kedudukan anatomi akhir kepada salah satu vertebra kedua ke-8 thoracic ke minggu ke-12 kehamilan.[5], [6]

Kecacatan biasanya dikaitkan dengan hipoplasia atau atrofi otot, dan gabungan faktor-faktor ini membawa kepada kecacatan dan batasan fungsi bahu. Terdapat 2 jenis ubah bentuk: otot dan tulang. Kes pertama adalah kurang teruk dan menyentuh otot trapezius dan rhomboid, yang kedua secara langsung berkaitan dengan tulang scapula.

Gejala penyakit Sprengel

Tanda-tanda pertama penyakit menjadi ketara sebaik selepas lahir: skapula (biasanya satu) adalah lebih pendek daripada yang lain, lebih tinggi dan kuat cacat. Pergerakan tangan adalah terhad.

Penyakit Sprengel mengenakan jejak pada rupa leher pendek, garis rambut rendah, bahu asimetris. Selalunya, patologi tidak terhad kepada kecacatan kosmetik, tetapi juga kesakitan timbul disebabkan ketegangan serat saraf yang berlebihan. Pesakit mencatatkan perasaan penghalang apabila memindahkan skapula, dalam beberapa kes, klik bunyi muncul.

Tahap

Aspek kosmetik kecacatan itu diklasifikasikan oleh Cavendish ke dalam empat darjah dalam usaha untuk memudahkan petunjuk untuk rawatan. [7]

• Gred I (sangat lembut) - Tahap bahu adalah sama; kecacatan tidak kelihatan apabila pesakit berpakaian.
• Gred II (ringan) - Bahu hampir tahap yang sama; ubah bentuk, kelihatan sebagai kelengkungan leher apabila pesakit berpakaian.
• Gred III (Sederhana) - Sendi bahu dibangkitkan oleh 2-5 sentimeter; ubah bentuk yang boleh dilihat.
• Gred IV (teruk) - Sendi bahu dinaikkan; sudut atas skapula berhampiran okiput.

Komplikasi dan akibatnya

Mengabaikan penyakit ikat pinggang bahu menyebabkan proses ubah bentuknya lebih lanjut. Ini merosakkan pergerakan anggota atas, meningkatkan gejala kesakitan, dan mempunyai kesan negatif terhadap organ-organ lain.

Diagnostik penyakit Sprengel

Perkembangan tidak normal bilah boleh dilihat dengan mata kasar. Analisis sinar-X diagnostik instrumen sinar-X mendedahkan sambungan separa atau lengkap antara skapula dan tulang belakang serviks, tulang yang disebut omovertebral, yang diamati pada satu pertiga daripada pesakit. Komputasi tomografi (CT) dengan pembinaan semula tiga dimensi (3-D) dan pengimejan resonans magnetik (MRI) kini diperlukan untuk diagnosis patologi yang wujud bersama dan perancangan rawatan.[8], [9]

Perubahan pada otot-otot belakang, yang disahkan oleh elektromilografi, adalah ciri-ciri keadaan lanjutan.

Diagnosis pembezaan

Pembezaan penyakit Sprengel dilakukan dengan kecederaan kelahiran plexus brachial, kelumpuhan Erb-Duchenne, dan scoliosis toraks.

Rawatan penyakit Sprengel

Terdapat 2 arahan rawatan penyakit Spregel: konservatif dan pembedahan. Pada peringkat awal, tanpa perubahan ketara dan kegagalan kecil, mereka melakukan pembedahan, menguatkan otot-otot bahu dan dada, dan usaha juga diarahkan untuk meningkatkan aktiviti motor pada bahagian atas kaki. Pesakit dengan kecacatan atau ubah bentuk dua hala mengikut Cavendish 1 darjah boleh diperhatikan oleh pakar ortopedik untuk menilai dinamika penyakit tersebut.

Untuk melakukan ini, melantik urut, berenang, terapi fizikal. Penggunaan berkesan ozokerit, parafin.

Rawatan pembedahan

Perkembangan kecacatan dengan usia, perkembangan perubahan sekunder pada tali pinggang bahu, hipotrofi ototnya, yang pada asalnya merupakan patologi tulang dan tisu otot, merupakan petunjuk untuk rawatan pembedahan. Campur tangan bedah pada usia 2 secara teknis lebih sulit. [10], [11]Campur tangan bedah sebaiknya disarankan untuk pasien berusia 3 hingga 8 tahun dengan kecacatan kosmetik atau fungsional yang sedang atau parah. Kehadiran anomali kongenital yang bersesuaian mungkin menjadi kontraindikasi kepada pembedahan.[12]

Tujuan campur tangan pembedahan untuk ubah bentuk Sprengel adalah pembaikan kosmetik dan fungsi, bagaimanapun, penyakit sering digabungkan dengan anomali lain, seperti torticollis dan scoliosis kongenital, yang membatasi jumlah pembetulan yang boleh dilakukan.

Terdapat lebih daripada 20 kaedah rawatan pembedahan penyakit, salah satu yang paling berkesan adalah untuk menurunkan kuku ke paras yang sihat dan membetulkannya kepada tulang rusuk yang mendasarinya, terutamanya, pemisahan separa kuku dan pelepasan kepala triceps panjang untuk merawat kecacatan Sprengel [13], memperbaiki sudut atas skapula ke bahagian bawah tulang belakang toraks [14], osteotomy scapular vertikal [15], rawatan pembedahan dengan kaedah Mirs [16], operasi Woodward.[17]

Dalam masa 3 minggu, tuang plaster membetulkan bahagian atas dalam kedudukan yang ditarik balik. Dari hari kelima, pesakit dirawat urut, UHF, elektroforesis. Dalam 3 kes daripada 30, komplikasi diperhatikan selepas pembedahan berupa kelumpuhan plexus brachial. [18]Dalam tempoh enam bulan, akibat rawatan ubat dan fisioterapi, gangguan neurologi seperti itu diluluskan.

Pencegahan

Peranan utama dalam pencegahan ubah bentuk lanjut bilah, serta selepas operasi itu adalah terapi fizikal, berenang, bola tampar. Mereka direka untuk menyesuaikan diri dengan senaman fizikal, menguatkan otot.

Ramalan

Sakit serius yang disebabkan oleh penyakit Spregel, malangnya, tidak dapat diselesaikan sepenuhnya. Prognosis adalah lebih baik, lebih awal mereka beralih kepada pakar.