Punca anemia sideroblastik

Bentuk keturunan

Ia dihantar secara resesif, berkaitan X (lelaki terjejas) atau cara dominan autosomal (lelaki dan perempuan terjejas).

Sekatan metabolik mungkin berlaku pada peringkat pembentukan asid delta-aminolevulinik daripada glisin dan succinyl CoA. Tindak balas ini memerlukan pyridoxal fosfat, koenzim aktif pyridoxine dan asid aminolevulinic synthetase. Ujian makmal mendedahkan kepekatan rendah protoporfirin dan porfirin lain dalam eritrosit. Dalam kes lain, sekatan metabolik mungkin berlaku di antara peringkat pembentukan koproporfirinogen dan protoporfirin IX, mungkin disebabkan oleh kekurangan dekarboksilase koproporfirinogen. Dalam kes ini, koproporfirin meningkat dengan penurunan tahap protoporfirin dalam eritrosit. Gangguan pembentukan protoporfirin dan heme menjadikannya mustahil untuk menggunakan besi untuk sintesis hemoglobin, yang membawa kepada pengumpulan besi dalam badan dan pemendapannya dalam tisu dan organ.

Gejala klinikal penyakit ini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak lewat. Pesakit mengalami sindrom anemia yang disebabkan oleh hipoksia dan manifestasi hemosiderosis tisu akibat pemendapan besi yang tidak digunakan untuk keperluan hemocytopoiesis dalam organ dan tisu. Manifestasi sindrom anemia adalah kelesuan, kelemahan, keletihan yang cepat semasa melakukan senaman fizikal. Semasa pemeriksaan, pucat kulit dan membran mukus diperhatikan, mencukupi untuk tahap anemia. Manifestasi hemosiderosis adalah hepatosplenomegali; kekurangan kardiovaskular yang disebabkan oleh pemendapan besi dalam miokardium (pesakit mengadu berdebar-debar, sesak nafas, takikardia, edema); perkembangan diabetes mellitus yang disebabkan oleh pemendapan besi dalam pankreas adalah mungkin; mungkin terdapat kerosakan pada paru-paru, buah pinggang dan organ lain. Dalam sesetengah pesakit, kulit memperoleh warna tanah.

Borang yang diperolehi

Bentuk anemia yang diperolehi yang dikaitkan dengan sintesis porfirin terjejas mungkin disebabkan oleh keracunan plumbum.

Keracunan plumbum isi rumah adalah perkara biasa dalam amalan pediatrik. Ia berlaku apabila makan makanan yang telah disimpan dalam tin atau tembikar tanah liat buatan sendiri dengan sayu. Keracunan plumbum paling kerap disebabkan oleh pengambilan cat yang mengandungi plumbum, plaster, dan bahan lain yang tepu dengan pewarna plumbum (akhbar, gipsum, batu hancur; kandungan plumbum melebihi 0.06%), serta habuk isi rumah dan zarah tanah (kandungan plumbum 500 mg/kg). Plumbum memasuki atmosfera bukan sahaja melalui penyedutan; selalunya ia mendakan dan masuk ke dalam badan dengan habuk dan zarah tanah. Pada bayi, keracunan plumbum berlaku apabila air yang tercemar digunakan untuk menyediakan susu formula bayi. Kemabukan boleh berpunca daripada kegagalan untuk mematuhi langkah berjaga-jaga yang diperlukan semasa melebur plumbum di rumah.

Dalam keracunan plumbum, penukaran asid delta-aminolevulinik kepada porfobilinogen, koproporfirinogen kepada protoporfirinogen, dan penggabungan besi ke dalam protoporfirin terganggu. Ketiga-tiga kecacatan metabolik dalam sintesis heme ini dijelaskan oleh penyekatan oleh plumbum kumpulan sulfhidril enzim yang terlibat dalam peringkat sintesis ini - terutamanya delta-aminolevulinic acid dehydrase dan heme synthetase. Akibatnya, terdapat pengumpulan asid delta-aminolevulinik dalam sel erythroid (dan penampilan sejumlah besar dalam air kencing), peningkatan kandungan protoporphyrin, coproporphyrinogen, dan besi di dalamnya. Anemia dalam keracunan plumbum (saturnisme) juga disebabkan oleh peningkatan hemolisis eritrosit.

Gambar klinikal saturnisme dicirikan oleh gejala kerosakan pada sistem saraf. Pesakit mengalami sakit kepala, pening, kurang tidur, mudah marah. Sindrom hiperkinetik dan paresis sementara adalah mungkin. Dengan keracunan plumbum yang berpanjangan dan teruk, polyneuritis, ensefalopati berkembang, dan sindrom sawan adalah mungkin. Kolik plumbum muncul, meniru "perut akut". Selepas pemeriksaan - kulit pucat, warna kelabu tanah - "pucat plumbum". Tanda ciri adalah sempadan plumbum pada gusi di leher gigi. Gangguan dyspeptik diperhatikan.

Anemia sideroblastik yang diperolehi mungkin dikaitkan dengan penggunaan ubat-ubatan tertentu: anti-tuberkulosis (sikloserin, isoniazid), digunakan dalam terapi tumor (melfan, azathioprine), kloramfenikol, iaitu kedua-duanya. Kemungkinan mengembangkan anemia sideroblastik semasa mengambil ubat-ubatan yang disenaraikan di atas dijelaskan oleh fakta bahawa mereka adalah antagonis metabolik pyridoxine dan sebahagiannya menghalang aktiviti sintetase asid aminolevulinik.