Penyebab anemia sideroblastik

Bentuk keturunan

Dihantar oleh resesif, dikaitkan dengan kromosom X (lelaki sakit) atau jenis autosomal-dominan (lelaki dan wanita yang sakit).

Blok metabolik boleh menjadi langkah membentuk asid delta-aminolevulinic dari glisin dan succinyl CoA. Reaksi ini memerlukan fosfat pyridoxal, koenzyme aktif pyridoxine dan synthetase asid aminolevulinic. Kepekatan rendah dalam eritrosit protoporffin dan porfirin lain dikesan makmal-bijak. Dalam kes lain, blok metabolik mungkin terletak di antara tahap pembentukan coproporphyrinogen dan protoporphin IX, mungkin disebabkan oleh kekurangan dekarboxylase daripada coproporphyrinogen. Dalam kes ini, terdapat peningkatan co-proporphyrin dengan tahap penurunan protoporffin dalam eritrosit. Pelanggaran pembentukan protoporphyrin dan heme menyebabkan ketidakmampuan untuk menggunakan besi untuk sintesis hemoglobin, yang mengakibatkan pengumpulan besi dalam tubuh dan pemendapannya dalam tisu dan organ.

Gejala-gejala klinikal penyakit ini diwujudkan, sebagai peraturan, pada zaman kanak-kanak. Pesakit membangunkan sindrom anemia yang disebabkan oleh hipoksia, dan manifestasi hemosiderosis tisu akibat pemendapan besi dalam organ dan tisu yang tidak digunakan untuk keperluan hemocytopoiesis. Manifestasi sindrom anemia adalah keletihan, kelemahan, keletihan yang cepat semasa latihan fizikal. Pada pemeriksaan, keputihan kulit dan membran mukus, yang mencukupi untuk tahap anemia, diperhatikan. Manifestasi hemosiderosis adalah hepatosplenomegali; kegagalan kardiovaskular yang disebabkan oleh pemendapan besi dalam miokardium (pesakit mengadu palpitasi, dyspnea, takikardia, edema); Kemungkinan perkembangan kencing manis, yang dipicu oleh pemendapan besi dalam pankreas; boleh menjadi kekalahan paru-paru, ginjal dan organ-organ lain. Dalam sesetengah pesakit, kulit menjadi teduh bersahaja.

Borang yang dibeli

Bentuk anemia yang diperolehi berkaitan dengan sintesis porphyrin terjejas mungkin disebabkan oleh keracunan plumbum.

Amalan mabuk isi rumah dalam amalan pediatrik adalah perkara biasa. Mereka timbul apabila memakan makanan yang disimpan dalam tin atau tembikar dengan menghasilkan produk kraftangan. Keracunan plumbum biasanya disebabkan dengan membuat plumbum mengandungi cat, plaster dan bahan-bahan lain yang kaya dengan pewarna plumbum (surat khabar, plaster, batu, kandungan plumbum melebihi 0.06%) dan juga habuk rumah dan zarah tanah (kandungan plumbum sebanyak 500 mg / kg) . Dari atmosfera, plumbum tidak hanya melalui penyedutan; selalunya ia didepositkan dan memasuki badan dengan habuk dan zarah tanah. Pada bayi, keracunan plumbum berlaku apabila air yang tercemar digunakan untuk menyediakan campuran susu. Toksin boleh menyebabkan ketidakpatuhan terhadap langkah berjaga-jaga yang diperlukan semasa memecah plumbum di rumah.

Dengan mabuk utama, transformasi asid delta-aminolevulinic ke dalam porphobilinogen, coproporphyrinogen ke dalam protoporphyrinogen dan penggabungan zat besi ke dalam protoporphyrin terganggu. Ketiga kecacatan metabolik dalam sintesis heme dijelaskan oleh pemblokiran utama kumpulan sulfhydryl enzim yang menyertai langkah-langkah sintesis ini, terutamanya dehidrase asid delta-aminolevulinic dan gintintis. Akibatnya, pengumpulan asid delta-aminolevulinic dalam sel-sel erythroid (dan penampilan dalam jumlah besar dalam air kencing), peningkatan kandungan protoporfyrin, coproporphyrinogen dan besi di dalamnya. Anemia dalam memabukkan (saturnisme) juga disebabkan peningkatan hemolisis sel darah merah.

Gambar klinikal Saturnisme dicirikan oleh gejala kerosakan kepada sistem saraf. Pesakit terganggu oleh sakit kepala, pening, tidur yang buruk, mudah marah. Kemungkinan sindrom hyperkinetic, paresis sementara. Dengan keracunan plumbum yang teruk dan teruk, polneuritis, encephalopathy, dan sindrom convulsif mungkin. Muncul kolik plumbum, meniru "perut tajam". Apabila diperiksa - pucat kulit, teduh berwarna abu-abu - "pucat pamimpin". Ciri ciri adalah kelebihan utama pada gusi leher gigi. Gangguan dyspeptik dicatat.

The anemia sideroblastic diambil boleh yang berkaitan dengan mengambil ubat-ubatan tertentu: TB (cycloserine, isoniazid) yang digunakan dalam terapi tumor (melfan, azathioprine), chloramphenicol, iaitu yang kedua. Keupayaan anemia sideroblastic dalam pesakit yang menerima ubat-ubatan yang disebutkan di atas, disebabkan kepada fakta bahawa mereka adalah metabolik antagonis pyridoxine dan separa menghalang aminolevulinic aktiviti asid synthase.