Diagnosis anemia sideroblastik

Dalam bentuk keturunan, anemia dengan keparahan yang berbeza-beza dikesan dalam hemogram. Sebagai peraturan, anemia meningkat dengan usia dan hipokromik (indeks warna dikurangkan kepada 0.4-0.6). Eritrosit hipokromik dikesan dalam smear, bagaimanapun, yang normokromik juga terdapat di kalangan mereka; anisocytosis dengan kecenderungan kepada mikrositosis dan poikilositosis juga ditentukan. Bilangan retikulosit berada dalam had biasa. Bilangan leukosit dan platelet berada dalam had biasa.

Dalam keracunan plumbum, hemogram mendedahkan anemia hipokromik, eritrosit hipokromik, bentuk sasaran, anisositosis dengan kecenderungan kepada mikrositosis. Simptom ciri yang berterusan bagi keracunan plumbum ialah granulariti basofilik eritrosit.

Dalam sumsum tulang, hiperplasia kuman erythroid diperhatikan, nisbah pelbagai bentuk normosit berubah: bilangan sel basofilik meningkat dan bilangan normosit oksifilik hemoglobin berkurangan dengan mendadak. Patognomonik adalah peningkatan (sehingga 70% dalam bentuk keturunan) dalam bilangan sideroblas (didedahkan dengan pewarnaan khas), yang mempunyai morfologi ciri. Butiran besi dalam sel mengelilingi nukleus dalam sideroblas berbentuk cincin. Morfologi ini disebabkan oleh pengumpulan besi yang tidak digunakan untuk sintesis heme dalam mitokondria sel.

Dalam kajian biokimia, dalam semua bentuk, peningkatan tahap besi serum sebanyak 2-4 kali atau lebih berbanding dengan norma dicatatkan. Pekali tepu transferrin dengan besi meningkat kepada 100 %.

Diagnosis anemia sideroblastik

Diagnosis bentuk anemia keturunan disahkan dengan mengkaji kandungan porfirin dalam eritrosit. Telah ditetapkan bahawa dalam bentuk keturunan anemia sideroachrestic, kandungan protoporphyrin erythrocyte dikurangkan. Kandungan erythrocyte coproporphyrin boleh ditingkatkan dan dikurangkan. Biasanya, paras purata protoporfirin eritrosit dalam darah keseluruhan ialah 18 μg%, dan had atas jika tiada anemia ialah 35 μg%. Untuk mengkaji kandungan rizab besi dan mengesahkan hemosiderosis, ujian desferal digunakan. Selepas pentadbiran intramuskular sebanyak 500 mg desferal, 0.6-1.2 mg besi sehari biasanya dikumuhkan dalam air kencing, dan pada pesakit dengan anemia sideroblastik - 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan plumbum, tahap plumbum dalam darah vena ditentukan; tahap protoporphyrin erythrocyte dalam darah keseluruhan - tahap melebihi 100 μg%, sebagai peraturan, menunjukkan kesan toksik plumbum.

Dalam keracunan plumbum kronik, radiograf lutut menunjukkan kalsifikasi yang diluaskan dan dipadatkan dalam femur distal, tibia proksimal dan fibula (garisan plumbum). Dalam keracunan akut akibat pengambilan objek yang mengandungi plumbum, ia boleh dikesan menggunakan radiograf abdomen anteroposterior. Radiografi lutut pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun sukar untuk ditafsirkan kerana garis plumbum boleh disalah anggap sebagai perubahan tulang normal semasa pertumbuhan pesat. Penyetempatan ciri perubahan tulang berkemungkinan besar menunjukkan keracunan plumbum kronik. Garis plumbum biasanya muncul apabila paras plumbum melebihi 50 μg % untuk masa yang lama - lebih daripada 6 minggu.

Dalam kes peningkatan sederhana paras plumbum darah (35-45 μg%), jika keputusan ujian lain bercanggah, ujian dengan EDTA dilakukan. Garam kalsium-disodium EDTA ditadbir pada dos 1000 mg/m2 ^/ hari atau 35 mg/kg/hari secara intramuskular atau sebagai infusi intravena selama 1 jam. Ujian dianggap positif jika air kencing yang dikumpul selama 24 jam mengandungi 1 μg plumbum setiap 1 mg dos EDTA yang diberikan. Tidak ada gunanya menentukan kepekatan plumbum dalam air kencing. Hanya jumlah plumbum yang dikumuhkan dalam tempoh masa tertentu bagi setiap dos EDTA yang diberikan mempunyai nilai diagnostik. Semasa menjalankan ujian adalah perlu untuk memastikan penggunaan cecair yang mencukupi dan untuk mengumpul semua air kencing. Dalam analisis air kencing am untuk keracunan plumbum, leukocyturia, cylindruria, glucosuria atau aminoaciduria boleh dikesan (biasanya apabila kepekatan plumbum dalam darah melebihi 100 mcg%).

Pelan pemeriksaan untuk pesakit anemia sideroachrestic

1. Ujian mengesahkan kehadiran anemia sideroachrestic.
   • Ujian darah klinikal dengan penentuan bilangan retikulosit dan ciri morfologi eritrosit.
   • Myelogram dengan pewarnaan wajib smear dengan Prussian blue untuk mengesan sideroblas bercincin.
   • Ujian darah biokimia: kompleks besi, ALT, AST, FMFA, bilirubin, gula, urea, kreatinin.
2. Ujian untuk menjelaskan bentuk anemia sideroachrestic.
   • Tahap protoporphyrin eritrosit darah keseluruhan.
   • Tahap plumbum darah keseluruhan.
   • Ujian penghapusan.
   • ujian EDTA.
   • X-ray sendi lutut.
3. Sejarah hidup kanak-kanak. Beri perhatian khusus kepada tempat kediaman, keadaan rumah, persekitaran, selera makan, pemakanan, tingkah laku, kekerapan membuang air besar. Nyatakan ubat yang diambil oleh kanak-kanak itu.
4. Sejarah keluarga - kehadiran anemia sideroblastik dalam saudara-mara.
5. Pemeriksaan klinikal am: analisis air kencing dan najis, ECG, pemeriksaan pakar, ultrasound organ perut, buah pinggang, jantung dan pemeriksaan lain dijalankan mengikut petunjuk individu.

Tanda-tanda klinikal dan makmal keracunan plumbum

	Paru-paru	Sederhana	Berat
Sumber plumbum	Habuk atau tanah	Cat	Cat (makan dengan selera makan yang menyimpang)
Simptom	Tiada	Mengurangkan selera makan dan gangguan tingkah laku	Sakit perut, kerengsaan, mengantuk, demam, hepatosplenomegali, ataxia, sawan, peningkatan tekanan intrakranial, koma, tanda-tanda kekurangan zat besi
Faktor predisposisi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi
Akibat	Kebolehan kognitif terjejas	Gangguan tingkah laku, gangguan kognitif	Kerosakan neurologi yang berterusan
Tahap plumbum darah keseluruhan, mcg%	25-49	49-70	>70
Tahap protoporfirin eritrosit, % mcg	35-125	125-250	>250
Pekali ketepuan besi transferrin	<16	<16	<16
Tahap feritin serum, ng/ml	<40	<20	< 10
Ujian EDTA: kandungan plumbum dalam air kencing harian setiap 1 mg EDTA		1	>1
Analisis air kencing			Aminoaciduria, glucozuria
X-ray sendi lutut, buah pinggang, pundi kencing	Tiada perubahan	Perubahan pada sendi lutut	Perubahan pada sendi lutut, buah pinggang, pundi kencing
CT scan kepala			Tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial
Kelajuan penyebaran pengujaan sepanjang saraf			Dibesarkan
Analisis am dan smear darah		Anemia ringan	Anemia, granulariti basofilik eritrosit

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]