Pori kulit lewat: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Porfiren kulit lewat adalah patologi perkembangan yang agak biasa, terutama yang mempengaruhi kulit. Ion besi memainkan peranan utama dalam patogenesis perkembangan bentuk porphyria ini. Gejala klinikal termasuk kemunculan kerapuhan dan kerapuhan kulit dan penampilan lepuh pada permukaan yang terdedah kepada cahaya matahari pada kulit atau lebam. Di antara populasi pesakit dengan bentuk porphyria ini, terdapat peningkatan dalam kes patologi hati. Faktor-faktor yang memprovokasi termasuk pendedahan yang berlebihan kepada matahari terbuka, alkohol, estrogen, pemindahan hepatitis C dan, mungkin, jangkitan HIV; Walau bagaimanapun, ubat-ubatan yang tidak mengandungi besi dan estrogen tidak berbahaya. Diagnosis adalah berdasarkan pendarfluor plasma atau pengesanan porfirin dalam urinalisis dan najis. Rawatan adalah untuk mengurangkan kandungan besi dalam darah dengan phlebotomy, pelantikan chloroquine dan meningkatkan perkumuhan porphyrin, menggunakan hydrochloroquine. Pencegahan adalah bahawa pesakit dinasihatkan untuk mengelakkan cahaya matahari langsung pada kulit, penggunaan alkohol dan ubat yang mengandungi besi adalah dilarang.

[1], [2], [3], [4]

Punca-punca porphyria kulit lewat

Porphyria kulit lewat (PCT) adalah hasil kekurangan genetik decarboxylase yang ditentukan secara genetik. Porphyrins mengumpul di hati dan diangkut ke kulit, di mana mereka adalah punca peningkatan keterpensitaan. Pengurangan aktiviti UPGD sebanyak 50% dalam pesakit heterozigot tidak mencukupi untuk kemunculan gejala klinikal porphyria pada kulit lewat. Untuk penampilan mereka faktor-faktor lain gangguan aktiviti enzimatik harus hadir. Besi memainkan peranan utama, mungkin menyumbang kepada penjanaan radikal bebas oksigen yang menghalang UPGD melalui pengoksigenan substrat mereka; Oleh itu, hemochromatosis adalah faktor risiko yang jelas. Penggunaan alkohol, estrogen dan jangkitan virus kronik juga mungkin memberi kesan kepada laluan pathogenetik porphyria ini, mempromosikan peningkatan aktiviti ion besi dalam tisu hati. Pelbagai ubat yang mampu mencetuskan mekanisme pencetus porphyria akut tidak mencetuskan porphyria kulit lewat.

Penyakit hati sering dijumpai di porphyria lewat dan merupakan hasil pengumpulan sebahagian daripada porphyrin, perkembangan hepatitis C berjangkit, penyebaran hemosiderosis atau penyalahgunaan alkohol. Cirrhosis berlaku kurang daripada 35% pesakit, dan karsinoma hepatoselular - dalam 7-24% (lebih biasa untuk lelaki pertengahan umur).

Dua bentuk penyakit yang diketahui, jenis 1 dan jenis 2, mempunyai permulaan yang sama, perkembangan pesat, gejala yang sama dan rawatan yang sama. Lain-lain bentuk kurang biasa juga berlaku. Kekerapan kejadian mereka adalah sekitar 1/10000.

Dalam jenis 1 porphyria kulit kortikal (sporadis), defisit membina decarboxylase adalah terhad kepada hati. Biasanya jenis ini secara klinikal pada usia pertengahan atau lebih lama.

Dalam jenis 2 daripada porphyria kulit kencing (familial), defisit membina decarboxylase adalah keturunan, yang ditransmisikan oleh jenis dominanomerosomal, dengan penetrasi terhad. Kekurangan berkembang dalam semua sel, termasuk eritrosit. Manifestasi klinis itu diperhatikan lebih awal daripada pada jenis 1, kadang-kadang dari zaman kanak-kanak.

Keadaan seperti PCT sekunder (pseudoporphyria) boleh berlaku dengan menggunakan beberapa ubat photosensitizing (contohnya, furosemide, tetracyclines, asid pentanoik, ubat sulfonamide, beberapa NSAID). Oleh kerana perkumuhan buah pinggang yang lemah sebanyak porphyrins sesetengah pesakit mendapatkan rawatan dialisis kronik, dan mereka membangunkan patologi kulit, sama dengan PORPHYRIA kulit yang lewat (psevdoporfiriya akhir penyakit buah pinggang peringkat).

Gejala-gejala porphyria kulit lewat

Pada pesakit, penipisan dan kulit rapuh berkembang terutamanya di kawasan yang tidak dilindungi dari matahari. Peningkatan fotosensitiviti kulit berkurangan: pesakit tidak selalu mengalami gejala ciri apabila mereka berada di bawah sinar matahari.

Secara spontan atau selepas kecederaan sedikit berkembang menjadi pemphigus. Hakisan erosi dan ulser kulit boleh menjadi rumit oleh jangkitan sekunder; mereka perlahan-lahan sembuh, meninggalkan parut atropik. Menginap di matahari kadang-kadang membawa kepada kemunculan eritema, edema dan gatal-gatal. Konjungtivitis boleh berkembang, tetapi membran mukus lain tetap utuh. Mungkin terdapat kawasan hypopigmentation atau hyperpigmentation, serta hypertrichosis wajah dan perubahan pseudosclerodermoid.

Diagnosis porphyria kulit lewat

Dalam beberapa kes, orang yang sihat lain membangunkan penipisan dan kerapuhan kulit dan ruam Stomatitis, memberi keterangan yang memihak kepada PCT. Oleh itu, diagnosis pembezaan PORPHYRIA akut dengan gejala kulit [PORPHYRIA berlainan warna (VP) dan coproporphyria keturunan (NDS)] adalah amat penting, kerana penggunaan pada pesakit dengan VP dan HCP porfirinogennyh ubat-ubatan boleh menyebabkan pembangunan gejala neyrovistseralnoy. Neurologi, gejala psikosomatik sebelum ini mengalami atau mengalami gejala perut etiologi yang tidak diketahui boleh memberikan keterangan yang memihak kepada PORPHYRIA akut. Anda juga harus ingat sejarah penggunaan pesakit bahan kimia yang boleh menyebabkan gejala psevdoporfirii.

Walaupun semua PORPHYRIA, menyebabkan kerosakan kepada kulit, telah peningkatan kadar porphyrins dalam plasma dan peningkatan paras uroporphyrin geptakarboksilporfirina dalam air kencing dan najis izokoproporfirina bukti memihak kepada PCT. Kepekatan dalam air kencing porphyrin pelopor porphobilinogen (PBG) dan, sebagai peraturan, asid 5-aminolevulinic (ALA) di PCT normal. Aktiviti eritrosit UPGD dalam jenis 1 PCT juga biasa, tetapi meningkat dalam jenis 2.

Kerana kenyataan bahawa pembangunan seiring berjangkit hepatitis C adalah ciri-ciri patologi ini dan gejala jangkitan hepatitis itu terlicin atau tidak ditentukan, ia diperlukan untuk menentukan penanda serum untuk hepatitis C (lihat. P. 292).

[5], [6], [7], [8], [9]

Rawatan dan pencegahan porphyria kulit lewat

Adalah mungkin untuk menggunakan dua pendekatan terapi yang berbeza: mengurangkan kedai besi di dalam badan dan meningkatkan perkumuhan porphyrin. Kedua-dua pendekatan untuk rawatan boleh digabungkan.

Mengurangkan bekalan besi melalui phlebotomy dan pembedahan darah biasanya berkesan. Pesakit menyingkirkan kira-kira 0.5 liter darah setiap 2 minggu. Apabila tahap besi serum jatuh sedikit di bawah normal, phlebotomy berhenti. Biasanya hanya 5-6 prosedur diperlukan. Tahap porphyrin dalam air kencing dan plasma menurun secara beransur-ansur, sepanjang tempoh rawatan, diikuti oleh penurunan serum dalam kadar besi serum. Kulit akhirnya menjadi normal. Selepas permulaan remisi, peristalsian lagi diperlukan hanya dalam kes penyakit berulang.

Dosol kecil chloroquine dan hydrochloroquine (100 hingga 125 mg secara lisan dua kali seminggu) membantu menghilangkan porphyrin berlebihan dalam hati dengan meningkatkan ekskresi. Dos yang tinggi boleh menyebabkan kerosakan hati sementara dan memburuknya porphyria. Apabila remisi dicapai, terapi dihentikan.

Penggunaan kloroquine dan hydrochloroquine tidak berkesan dalam kes patologi buah pinggang yang dinyatakan. Phlebotomy dalam kes ini biasanya dikontraindikasikan, kerana perkembangan anemia sekunder diperhatikan. Walau bagaimanapun, erythropoietin rekombinan memobilisasi besi berlebihan, mengurangkan keterukan anemia, yang cukup untuk menggunakan phlebotomy sebagai kaedah rawatan.

Pesakit harus mengelakkan pendedahan kepada matahari; tutup kepala dan pakaian cuba memilih sifat-sifat perlindungan matahari yang terbaik dan menggunakan skrin matahari atau titanium (dari titanium oksida). Skrin konvensional yang mengekalkan hanya sinar UV tidak berkesan, tetapi skrin pelindung UFO yang menyerap dibenzylmethane mungkin sebahagiannya membantu melindungi pesakit. Secara kategori mengelakkan minum alkohol, tetapi terapi estrogen boleh berjaya diteruskan selepas bermulanya penyakit remedi.