Protoporphyria Erythropoietic: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Manifestasi klinikal ciri protoporphyria erythropoietic dapat berkembang sudah ada pada bayi baru lahir dalam bentuk luka bakar pada kulit bahkan setelah tinggal pendek di bawah sinar matahari. Perkembangan cholelithiasis adalah ciri-ciri usia kemudian, dengan perjalanan penyakit, dan kegagalan hati akut berkembang pada sekitar 10% pesakit. Diagnosis berdasarkan simptom klinikal dan peningkatan paras protoporffin dalam eritrosit dan plasma darah. Rawatan terdiri daripada pentadbiran beta-karotena dan perlindungan terhadap cahaya matahari langsung pada kulit.

[1], [2], [3]

Punca protoporphyria erythropoietic

Protoporphyria rythropoietic adalah hasil daripada kekurangan enzim ferrochelatase dalam tisu erythroid. Protoporphyrin fototoksik terkumpul di sumsum tulang dan erythrocytes, masukkan plasma dan kemudian disimpan di dalam kulit atau diekskresikan oleh hati dengan hempedu dan najis. Pengekstrakan protoporphyrin biliary berat dari badan boleh menggalakkan pembentukan batu karang. Molekul sitotoksik ini kadang-kadang merosakkan saluran hepatobiliari, mengakibatkan pengumpulan protoporffin di hati, yang membawa kepada perkembangan kegagalan hati akut (ARF); manifestasi klinikal kegagalan buah pinggang akut dapat berkembang hingga gejala akut dalam beberapa hari.

Pewarisan oleh jenis dominan autosomal, tetapi manifestasi klinikal hanya dilihat pada pesakit yang mempunyai kedua-dua gen EPP yang rosak dan fungsi alel yang tidak berfungsi (tetapi sebaliknya biasa) yang luar biasa daripada pesakit yang sihat. Lazimnya patologi adalah 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Gejala protoporphyria erythropoietic

Keparahan patologi yang berkembang adalah berbeza walaupun pada pesakit dari keluarga yang sama. Biasanya, bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil selepas tinggal pendek di bawah matahari menjerit berjam-jam, tanpa henti. Walau bagaimanapun, simptom kulit biasanya tidak hadir, dan kanak-kanak tidak boleh menggambarkan simptomnya, oleh itu protoporphyria erythropoietic sering kali tidak dikenali.

Sekiranya penyakit ini tidak didiagnosis, protoporphyria erythropoietic secretive boleh menyebabkan masalah psikososial dalam keluarga disebabkan oleh fakta bahawa kanak-kanak itu secara mendalam enggan meninggalkan rumah di jalan. Kesakitan boleh jadi tidak tertanggung sehingga ia boleh menyebabkan gejala-gejala seperti itu pada pesakit seperti kegelisahan, ketegangan, agresif atau juga perasaan berpecah daripada orang lain atau percubaan membunuh diri. Pada zaman kanak-kanak, kulit boleh membentuk kerak di sekitar bibir dan di belakang tangan selepas tinggal lama di bawah sinar matahari. Membakar lepuh dan parut tidak berkembang. Sekiranya pesakit secara chronically mengabaikan perlindungan kulit mereka, mereka boleh membentuk kulit kasar, penebalan kulit, menjadi seperti kulit haiwan, terutama di sekitar sendi. Boleh mengembangkan jejak perioral ("mulut"). Pengekstrakan sejumlah besar protoporffin dengan empedu boleh menyebabkan kolestasis, yang boleh menyebabkan sirosis nodular dan kegagalan hati akut pada 10% atau lebih pesakit; Gejala-gejala termasuk jaundis, kelesuan umum, sakit di bahagian atas abdomen (di hipokondrium kanan) dan membesarkan hati yang membesar.

Diagnosis protoporphyria erythropoietic

Protoporphyria Erythropoietic harus disyaki pada kanak-kanak atau orang dewasa dengan fotosensitiviti kulit yang menyakitkan, tetapi tanpa anamnesis lepuh dan bekas luka bakar. Sejarah keluarga biasanya tidak dipatuhi. Diagnosis disahkan selepas pengesanan kepekatan tinggi protoporffin dalam eritrosit dan plasma. Tanda-tanda genetik yang dikenal pasti yang menimbulkan perkembangan komplikasi kolestatik.

Diadakan saringan pembawa potensi gen tidak normal di kalangan saudara-mara pesakit menggambarkan kandungan meningkat daripada protoporphyrin dalam eritrosit dan aktiviti dikurangkan ferrochelatase (dengan kajian limfosit) atau penyelidikan genetik dalam hal mutasi genetik dikenal pasti dalam kes-kes biasa. Predisposisi pembawa kepada manifestasi kutaneus penyakit diiktiraf oleh pengesanan alel ferrochelatase berfungsi lemah.

[9], [10], [11]

Rawatan protoporphyria erythropoietic

Gejala akut dipermudah oleh pelantikan mandi sejuk, dibalut dengan tuala lembap dan analgesik. Adalah sangat penting untuk kerap berunding dengan pesakit dengan doktor, mendapatkan cadangan yang diperlukan daripadanya, risalah maklumat, bincangkan keadaannya dengan doktor dan dapatkan konsultasi yang diperlukan untuk menjalankan anapase di bawah pengawasan pakar.

Pesakit harus mengelakkan pendedahan kepada cahaya matahari, menggunakan titanium dioksida gelap atau zink oksida dengan skrin suria dan skrin menyerap UV (contohnya mengandungi dibenzylmethane), yang sebahagiannya dapat membantu melindungi kulit. Pesakit harus mengelakkan alkohol dan kebuluran dan dalam kes tersebut apabila peningkatan dalam pengeluaran sel darah merah diperhatikan, dan dalam hal peningkatan kandungan protoporffin. Dadah yang memprovokasi perkembangan porphyria akut tidak dikontraindikasikan.

Pelantikan beta-karotena 120-180 mg 1 kali / hari untuk kanak-kanak atau 300 mg 1 kali / hari untuk dewasa menyebabkan warna pelindung cahaya kuning kulit dan meneutralkan radikal toksik di dalamnya yang menyebabkan pembangunan gejala kulit. Satu lagi antioksidan, sistein, juga boleh membantu mengurangkan sensitiviti. Penampilan warna kulit pelindung coklat dengan pemendapan tempatan dihydroxyacetone-3 adalah nada kulit kekuningan yang paling utama, yang lebih diminati dengan menggunakan beta-karoten, kesannya.

Dalam kes di mana langkah-langkah di atas diterangkan tidak berkesan (contohnya, meningkatkan kepekaan, meningkatkan kepekatan porphyrin, penyakit kuning progresif), yang digunakan dalam gipertransfuziya rawatan (m. E. Di atas paras hemoglobin normal) makan sel-sel darah merah yang membantu mengurangkan pengeluaran eritrosit mengandungi porphyrin. Pentadbiran asid empedu memudahkan ekskresi biliari protoporffin. Pentadbiran lisan cholestyramine atau arang diaktifkan boleh berhenti peredaran intrahepatic, menyebabkan peningkatan perkumuhan dalam porphyrin najis. Sekiranya berlaku kekurangan hepatik yang teruk, pemindahan hati mungkin diperlukan.