Porfirii

Kewujudan bahan porphyrin dan pelanggaran metabolismenya telah ditemui lebih dari 100 tahun yang lalu. N. Guntcr (1901) menamakan penyakit yang berlaku dengan gangguan metabolisme porphyrin, "hemoporphyria", dan J. Waldenstrom (1937) dengan istilah "porfiria".

Porphyrins (porphyreis Greek - merah gelap) adalah sebatian organik yang dimiliki oleh kumpulan tetrapyrenes. Dalam tubuh manusia, bahagian gelap hemoglobin disintesis dari porphyrins, dan klorofil dalam tumbuhan. Hemoglobin dalam tubuh terdiri daripada protein globin dan heme bebas protein. Dalam bentuk tulen, porfirin adalah kristal warna merah. Warna ini bergantung kepada ikatan berganda dalam cincin pyrrole dan kumpulan metil. Dalam porfirin badan melakukan fungsi pengoksidaan biologi, pengangkutan oksigen dan fungsi penting lainnya. Porfirin eksogen, bersama-sama dengan produk daging dan tumbuhan, memasuki badan, diserap melalui darah, menembusi hati dan diubah menjadi coproporphyrin. Bahagian utama coproporphyrin, bersama dengan hempedu, diekskresikan ke dalam usus, dan selebihnya memasuki aliran darah dan melalui buah pinggang dikeluarkan keluar bersama dengan air kencing.

Porfirin bebas endogen terbentuk akibat penguraian heme dan myoglobin. Semua porfirin muncul disebabkan perubahan kimia dalam etilporphyrin dalam badan. Porphyrin IX, yang merupakan salah satu porphyrin utama dalam badan, menyambung dengan besi, membentuk heme. Dalam sumsum tulang, 250-300 mg porphyrin disintesis semalaman, dan ia digunakan dalam sintesis heme. Jumlah terbesar porfirin percuma (50 mg) menembusi eritrosit. Dalam keadaan patologi, jumlah porfirin di dalam eritrosit meningkat sebanyak 10-15 kali. Hasil daripada pencabulan keadaan fungsi hati, penukaran porphyrin kepada asid hempedu dan detoksifikasi dikurangkan. Ini membawa kepada peningkatan kandungan porfirin. Kerana pemusnahan hemoglobin dalam usus juga boleh membentuk porphyrin. Walau bagaimanapun, di bawah pengaruh bakteria, porphyrin ditukar menjadi deuterporphyrins IX (III) dan lysoporphyrin IX (III). Berat kompaun yang mempunyai cincin porphyrin menyerap sinar dengan panjang gelombang 400 nm. Semua pendarfluor porphyrin, memancarkan sinar merah.

Di bawah pengaruh insolasi suria, erythrocyte dapat menjalani hemolisis dan porphyrin terbentuk. Proses ini berlaku dengan peningkatan kandungan histamin, yang meningkatkan kepekaan tubuh terhadap sinar matahari. Kerana kemampuan porfirin menyebabkan kekejangan pembuluh darah dalam penyakit ini, terdapat sakit perut, sembelit, oliguria.

Dengan kompleks riket, hipokalemia, hipotensi, keadaan depresi, penurunan kandungan porphyrin diperhatikan.

Bergantung kepada di mana sintesis porphyrin berlaku, bentuk erythropoietic dan hepatic porphyria dibezakan. Kongenital Porphyria Gunther, protoporphyria erythropoietic, coproporphyria erythropoietic membentuk sekumpulan PORPHYRIA erythropoietic. Kumpulan porfirin hepatik termasuk akut, atau pyrroloporphyria (manifestasi, bentuk laten); berlainan warna atau protokoprofiriya (yang mengalir dari ruam kulit, kulit, bentuk pendam - tanpa ruam), lewat PORPHYRIA kulit (urokaporfiriya) dan coproporphyria keturunan.

[1], [2]

Punca porphyria

Etiologi dan patogenesis PORPHYRIA cutanea Tarda memainkan peranan petrol etillirovanny penting, plumbum, keracunan oleh garam logam berat, ketagihan arak, pentadbiran jangka panjang estrogen dan dadah, barbiturate, griseofulvin, memindahkan hepatitis yang teruk dan lain-lain.

Sebagai hasil kajian terhadap pesakit dengan porfiria, tahap tinggi besi dalam serum darah dan parenchyma hati, sel-sel Kupfer yang miring dan kerosakan hati pelbagai darjah telah diturunkan.

Dalam patogenesis penyakit ini, penyertaan dalam kemajuan peroksidasi lipid telah ditunjukkan. Di bawah pengaruh sinaran ultraviolet, proses pengoksidaan peroksida lipid dipertingkatkan. Hasilnya, menandakan aktiviti perencatan singlet dan triplet oksigen, superoxide dismutase, catalase, perkosidazy, glutathione reductase, mengurangkan kandungan alpha-tokoferol dan thiol kumpulan. Disebabkan proses pengaktifan lipoperoxidation, peningkatan jumlah dialdehid malon dan ion besi yang terletak di dalam membran disebut. Akibatnya, lonidae mengalami kemusnahan. The eritrosit membran pada pesakit PORPHYRIA cutanea kandungan Tarda pecahan mudah phospholipid teroksida dikurangkan dan kandungan phospholipid teroksida adalah sukar untuk meningkat. Untuk mengurangkan kandungan peningkatan jumlah lysophosphatidylcholine, tindak balas transmutase dan phospholipase terlibat. Dalam tindak balas ini di dalam badan yang disahkan meningkatkan kandungan phospholipases A dan C. Hasilnya, bentuk perubahan membran sel, dan kadang-kadang sel runtuh hydrolase enzim bertempat proses patologi (keradangan) dan membangunkan zahir. Dalam kemunculan penyakit porfirin, pentingnya pemindahan hepatitis A, B dan C.

Seperti yang ditunjukkan oleh penyelidikan saintifik yang dijalankan pada tahun-tahun kebelakangan ini, porphyria kutaneous terlambat mempunyai sifat keturunan, dan penyakit ini paling sering dijumpai pada orang yang membawa antigen HLA A3 dan HLA B7. Pada permulaan penyakit ini, kekurangan enzim uroporphyrinogen dekorboksilazy mempunyai kepentingan patogenetik yang penting.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gejala porphyria

Porphyria paling sering dijumpai pada lelaki, kerana mereka lebih cenderung merokok dan minum alkohol daripada wanita. Untuk penyakit pembentukan pelik pada kulit, atau actinic buih trauma peningkatan berlebihan dalam uroporphyrins air kencing berbanding dengan norma, beberapa peningkatan dalam kandungan coproporphyrins, Chie kami di dalam hati pelbagai jenis perubahan organik dan berfungsi. Penyakit ini terutama bermula pada bulan-bulan musim bunga dan musim panas, apabila peningkatan sinaran suria.

Tanda-tanda klinikal dermatosis muncul di kawasan terbuka badan (muka, leher, tangan) sebagai pigmen, gelembung (atau buih), hypertrichosis, microcysts dan kelemahan kulit yang pesat.

Penyakit ini dicirikan oleh pemendakan lepuh pada kulit yang sihat atau hiperpigmentasi, terdedah kepada cahaya matahari atau sering mengalami kerosakan. Bubbles adalah bulat atau ovate, kecil diameter 15-20 cm, di dalamnya mengandungi cairan kekuning-kuningan atau serous (apabila jangkitan dilampirkan). Bubbles tidak cenderung untuk bergabung dengan satu sama lain, di kulit di sekitar tidak ada tanda-tanda keradangan. Akibat kerosakan sedikit, lepuh cepat pecah, hakisan atau ulser superfis muncul di tempat mereka.

Dengan porphyria kulit yang terlambat, seseorang dapat melihat sindrom positif Nikolsky dalam 1/3 pesakit. Di tempat hakisan atau ulser cetek selepas 10-15 hari terdapat bintik-bintik pigmen, parut berwarna merah jambu, dan kadang-kadang jerawat menyerupai milium. Kadangkala pigmentasi pada kulit adalah satu-satunya tanda klinikal, tetapi pigmentasi ini sering berlaku bersama-sama dengan gejala lain. Pigmentasi adalah kotor kelabu, coklat kemerahan atau gangsa. Pada kulit pesakit yang berpanjangan lewat PORPHYRIA kulit, bersama-sama dengan bintik pigmen boleh dilihat tempat seperti bintik putih di kawasan-kawasan vitiligo atau jenis ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo. Kadang-kadang, akibat kecederaan paru-paru atau trauma (ketika mengeluarkan cincin tangan menyapu tuala dan lain-lain.) Di kawasan terbuka badan (paling biasa permukaan sisi tangan) muncul eskoriatsii atau hakisan. Di bahagian dahi kepala, hypertrichosis dilihat, iaitu, bulu mata dan kening berkembang pesat, warna mereka menjadi gelap. Semasa tempoh remisi penyakit klinikal, tanda-tanda ini hilang. Pada bahagian luar tangan dan jari, muka, telinga sakit untuk masa yang lama mengalami PORPHYRIA, boleh didapati microcysts seperti jeragat. Warna unsur tersebut putih, 2-3 cm diameter, mereka disusun dalam kumpulan, menyerupai whiteheads dalam penampilan.

Dengan porphyria kulit pada hujung jari boleh menjadi perubahan patologi. Di bawah kuku, hiperkeratosis diperhatikan, mereka cacat dan musnah (photoionicholysis).

Terdapat bentuk mudah (jinak) dan dystrophik daripada porfirma kulit lewat.

Dengan porphyria yang mudah, ciri buas porphyria dicatatkan pada bulan-bulan musim panas, yang berterusan untuk masa yang singkat. Erosi adalah epithelized dalam masa yang singkat. Penyakit ini berulang sekali setiap tahun, ia berjalan dengan mudah. Rupa dan keadaan umum pesakit hampir tidak berubah.

Dalam bentuk dystrophik, penyakit itu berlanjutan sehingga lewat musim luruh dan lepuh berterusan untuk masa yang lama. Lapisan atas dermis terjejas, hakisan mendalam dan ulser muncul. Selanjutnya, parut atropik muncul di tapak ulser, dan di tapak hakisan adalah sista milymatic. Sakit patologi sering rumit oleh jangkitan sekunder, kuku jatuh dan mengalami kemusnahan. Pada pesakit, pelbagai perubahan boleh dikesan (hyperkeratosis di kawasan terbuka badan, hipertrikosis, kulit seperti skleroderma).

Selain klasik manifestasi klinikal PORPHYRIA cutanea Tarda di atas diterangkan juga boleh berlaku bentuk atipikal seperti sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, PORPHYRIA - melasme, infiltrative, atau PORPHYRIA, PORPHYRIA jenis setengah-setengah daripada eritematosus lupus dan cheilitis yg menyebabkan hakisan. Dalam struktur dermatosis Akaun bentuk atipikal untuk 8-9%.

Bentuk dermatosis sklerodermatoid sering berlaku dan ditunjukkan oleh tanda-tanda klinikal berikut:

• ruam berlaku di kawasan-kawasan badan yang terdedah kepada cahaya matahari (muka, leher, kaki - sclerodactyly) dan kadang-kadang terdapat proses mutasi;
• bersama dengan dyschromia (urutan penampilan hiperpigmented foci), seseorang dapat mengamati kawasan pekat ciri kulit skleroderma. Pada masa akan datang, atrofi kulit berkembang;
• seperti skleroderma kulit, fokusnya adalah warna kuning kelabu atau kekuningan pucat;
• penyakit ini berlaku pada bulan-bulan musim bunga musim panas, di dalam tiang utama terdapat gelembung;
• kelemahan kulit di kawasan terbuka badan dan ketiadaan kulit di bahagian tertutup badan. Keadaan ini tidak ciri untuk scleroderma;
• peningkatan sintesis serat kolagen fibroblas di bawah pengaruh uroporphyrins, yang menerangkan perkembangan bentuk porfirid seperti scleroderm;
• dalam 3% pesakit, terdapat kulit porphyria yang terlambat, serupa dengan bentuk untuk vitiligo. Ini dicirikan dengan rupa bintik-bintik depigmeptik yang besar di tempat lepuh. Kadang-kadang, dengan bentuk vitiligo penyakit ini, kulit mengeringkan, menebal, dan dipanggil bentuk sclerovililigous dari porphyria kulit lewat. Bentuk-bentuk seperti scleroderm dan vitiliginous berkembang semasa tempoh dermatosis yang teruk. Proses patologi muncul pada kulit dahi, bahagian temporal kepala. Di tengah-tengah terdapat kawasan bebas pigmen dan hiperpigmen, dalam keadaan berikut, kulit atrofi berkembang di sini.

Satu kes penampilan serentak seperti sclerovitilinous dan scleroderm seperti porphyria kulit pada pesakit yang sama dijelaskan.

Dalam bentuk dermatosis atipikal dalam bentuk lupus merah, bintik-bintik dalam wabak menyerupai "rama-rama", dalam beberapa hari mereka hilang dan selepas mereka tidak meninggalkan atrofi. Sekitar fosil erythematous di muka terdapat pad infiltratif, dan di tengah - perlahan-lahan mengembangkan atrofi kulit. Walau bagaimanapun, apabila memeriksa kulit pesakit dengan bentuk ini, tiada ciri-ciri tanda lupus erythematosus didapati. Satu kes penampilan lupus erythematosus serentak dan porphyria kencing yang teruk diterangkan.

Bentuk porphyria yang tipikal, yang dihasilkan dalam bentuk cheilitis erosif, diperhatikan dalam 10.7% pesakit, dengan pembengkakan sempit bibir, mengelupas dan hakisan.

Dengan porphyria kulit terlambat dalam organ dalaman, dalam sistem saraf dan kardiovaskular, pelbagai perubahan berlaku. Pesakit mengadu rasa sakit di jantung, palpitation (takikardi), sakit kepala, kesakitan di sebelah kiri, kenaikan atau menurunkan tekanan darah. Satu pemeriksaan cermat terhadap pesakit pembesaran sempadan jantung, lebih besar nada penekanan II aorta, automasi rosak, mudah terangsang, kebolehtelapan, fungsi contractile diubah ocobennosti infarksi jantung. Perubahan dystrophik yang berlaku di dalam hati, berlaku akibat tindakan bahan berbahaya yang terbentuk akibat gangguan metabolik porphyrin.

Mata semua pesakit yang dikenal pasti dalam pelbagai peringkat perubahan tertentu (vasodilation, konjunktivitis, retinitis sclera dan saraf optik, kejadian kornea buih dan lain distrofi choroiditis dissemnnirovanny).

Apabila PORPHYRIA cutanea Tarda perubahan dalam hati (hepatitis porphyrin tertentu) adalah sekunder sebagai hasil daripada metabolit tidak normal dalam porphyrin parenchyma hati. Menurut beberapa saintis, dalam tempoh awal, mengembangkan prekursorosis, dan pada masa depan - sirosis hati. Perubahan patologi dalam hati menunjukkan gangguan metabolik pada pesakit. Pelanggaran metabolisme protein dicatat dalam bentuk penurunan albumin dan koefisien albumin-globulin, peningkatan gamma globulin. Rabaan hypochondrium betul dan konsisten hati epigastric adalah sukar, pembesaran hati, pigmentasi kulit yang menyakitkan dipertingkatkan, kapilari kecil di dada berkembang.

PORPHYRIA kulit lewat boleh berlaku dengan psoriasis, lupus erythematosus, scleroderma dan penyakit kulit yang lain dan juga kanser hati, perut, sarkaidozom paru-paru, gemohromotozom dan multiple myeloma.

Gistopatologi

Di bawah epidermis, seseorang dapat melihat kehadiran lubang atau buih. Epidermis diluaskan membentuk tudung pundi kencing, lapisan papillary dermis adalah bahagian bawahnya. Lapisan spinous epidermis diperhatikan walaupun acanthosis, spongiosis mundur, papilla Papillomatosis kulit, kerosakan endothelial vaskular, degenerasi kolagen, penipisan gentian sel dan pemecahan mereka. Dalam cecair pundi kencing, unsur-unsur selular tidak dikesan, kadang-kadang mungkin untuk memenuhi leukosit.

Diagnostik yang berbeza

Pori kulit lewat harus dibezakan dari epidermolisis bullous, pemphigus kasar, dermatitis herpetiform Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Porphyria erythropoietic kongenital (penyakit Lynter)

Tanda-tanda klinikal penyakit ini pada tahun 1911 mula-mula digambarkan oleh H. Gunter. Porphyria erythropoietik kongenital ditemui di wakil semua negara, di semua negara Eropah dan Afrika, di Jepun dan Amerika Syarikat. Di India, penyakit yang paling meluas.

Seperti yang ditunjukkan oleh penyelidikan, porphyria kongenital ditemui di kalangan adik-beradik yang tergolong dalam generasi yang sama. Kes metabolisme porphyrin pada kanak-kanak yang dilahirkan dari pesakit dengan porphyria erythropoietik kongenital diterangkan. Penghantaran dermatosis melalui jalur reses autosomal telah diturunkan. Pesakit dengan porphyria erythropoietik kongenital berhubung dengan gen patologi adalah homozygotes, dan saudara terdekat adalah heterozigot.

Dalam menggunakan kaedah dan mikroskop pendarfluor mendedahkan kehadiran radionuklid dalam sum-sum tulang pesakit dengan PORPHYRIA erythropoietic kongenital normal dan erythroblasts patologi. Di dalam erythroblast patologi, porfirin dihasilkan lebih daripada biasa dan selepas pemusnahan sel darah merah bahan ini memasuki serum darah, dan kemudian terkumpul di dalam tisu. Ia membuktikan bahawa sel-sel darah merah dalam apa yang dikenali sebagai enzim Deaminase porphobilinogen (urokorfirin sintesis I) dan uroporphyrinogen isomerase (uroporphyrin III) menjalankan kawalan ke atas sintesis heme.

Kandungan uroporphyrinogen disebabkan oleh kekurangan keturunan (defisit) uroporphyrinogen III enzim kosintazy, bertempat di erythroblasts patologi pesakit, dan heme biosintesis terganggu meningkat dalam badan I. Pesakit

Porphyria erythropoietik kongenital berkembang dengan kelahiran seorang anak atau pada tahun pertama hidupnya. Kadangkala tanda awal penyakit ini boleh berlaku pada usia 3-4 tahun ke atas. Penyakit ini berlaku pada lelaki dan wanita. Warna merah dalam air kencing adalah tanda awal penyakit ini.

Dermatosis bermula terutamanya pada bulan-bulan musim bunga dan musim panas. Di kawasan terbuka badan, di mana sinar matahari jatuh, gelembung muncul, disertai dengan gatal-gatal. Bubbles mengandungi cecair serous atau serous-hemorrhagic. Bubbles juga boleh berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor mekanikal. Hasil daripada jangkitan sekunder, lepuh dan erosi menjadi ulser dan di tempat mereka (paling kerap pada bahagian extensor tangan) bentuk parut. Hasil daripada jangkitan penyakit yang panjang dan kronik, tisu mendalam terlibat dalam proses patologi dan pemutihan telinga diperhatikan. Berhenti. Kuku terdedah kepada distrofi, menebal, ubah bentuk dan jatuh. Radiografi sistem osteoarticular mendedahkan osteoporosis, kontraksi lengkap atau sebahagian daripada ligamen. Perubahan pada mata pesakit diungkapkan oleh konjungtivitis, membingung mata kornea dan mata. Warna ruam bergantung kepada pengumpulan porphyrins pada enamel dan dentin, permukaan keseluruhan gigi boleh merah jambu, merah jambu kuning atau merah gelap. Gigi yang terdedah kepada sinaran ultraviolet mempunyai kilauan merah gelap. Pada kulit wajah hypertrichosis diperhatikan! Kening dan kelopak mata.

Anda boleh melihat pendarfluor merah jambu dalam gusi dan gigi dalam beberapa kanak-kanak yang sihat. Pendarfluor ini disebabkan oleh tindakan porphyrin, yang dikeluarkan oleh bakteria yang hidup di dalam mulut.

Porphyria erythropoietik kongenital disifatkan oleh limpa yang diperbesarkan, yang boleh menimbulkan berat badan sebanyak 1.5 kg. Pada masa yang sama, terdapat pengesanan poikilositosis, anisositosis, spherositosis, trombositopenia, dan lain-lain.

Sebelum ini, prognosis porphyria erythropoietik kongenital tidak menguntungkan, pesakit di bawah umur 30 tahun meninggal dunia akibat pelbagai penyakit semasa dan anemia hemolitik. Pada masa ini, prognosis penyakit itu menggalakkan, bagaimanapun, pesakit tidak pulih sepenuhnya.

Dalam urin harian pesakit, berbanding dengan norma, uroporphyrin meningkat beberapa ratus kali ganda, berjumlah 140-160 mg, dan coproporphyrin - 30-52 mg. Indeks yang tinggi dalam air kencing, tidak seperti bentuk porfirin hati, hanya khusus kepada porphyria erythropoietik kongenital.

Histopathologically di lapisan basal epidermis meningkatkan bilangan melanosit di dalam dermis dan mengurangkan jumlah serat, terdapat percambahan fibroblas, sekitar saluran darah, kelenjar peluh dan penyusupan adipos dikesan, yang terdiri daripada limfosit. Lapisan basal epidermis dan lapisan papillary permukaan dinding porphyrins lokasi yang dikesan saluran darah dan gejala positif Schick dan diastase, rgukopolisaharid tahan dan imunoglobulin.

Dalam rawatan porphyria erythropoietik kongenital, pesakit disarankan perlindungan dari cahaya matahari, persiapan beta-karoten, agen antiplatelet. Kadang-kadang splenectomy memberikan hasil yang baik.

[12]

Protoporphyria Erythropoietic

Protoporphyria Erythropoietic pertama kali dijelaskan pada 1953-54. W. Kosenow dan L. Treids. Penulis menarik perhatian kepada kandungan yang tinggi protoporphyrins dalam najis, gejala photosensitivity pada pesakit dengan dua bayi dan flyuorestsirovanie sel-sel darah merah dan menamakan fotodermatosis penyakit protoporfirinemicheskim. Selepas kajian menyeluruh mengenai metabolisme dalam penyakit ini pada tahun 1961, L. Magnus memperkenalkannya ke dalam kumpulan porphyria. Porphyria Erythropoietic adalah penyakit keturunan dan diwarisi oleh jenis dominan autosomal.

Dermatosis, secara umumnya, terdapat di kalangan penduduk Eropah dan Asia dan Eropah yang hidup di benua Afrika. Apabila eritropozticheskoy PORPHYRIA disebabkan oleh kekurangan ferrochelatase enzim dalam eritrosit dan erythroblasts dilemahkan protoiorfirina penukaran dalam haem, dan kandungan metabolit ini dalam eritrosit dan erythroblasts meningkat secara mendadak. Pesakit amat sensitif kepada sinar panjang gelombang lebih daripada 400 nm. Hati memainkan peranan penting dalam pembangunan porphyria erythropoietic. Seperti dalam fitroblastah, lrotoporfiriny disintesis di dalam hati ke arah yang patologi dan berkumpul di dalam sel-sel hati akibat protoporphyrins kurang larut dan tertangguh kesan toksik pada hati. Terdapat dalam kuantiti yang besar di porphyrins plasma darah kemudian jatuh ke dalam dermis, membangunkan reaksi photodynamic adalah sel-sel terjejas dan organel sel, menonjol dan enzim lysosomal cytolytic yang merosakkan sel-sel dan tisu. Oleh itu, kulit menunjukkan ciri-ciri klinikal phylophrotic porphyria. Masa dari permulaan cahaya matahari untuk pembangunan gejala klinikal penyakit ini bergantung kepada kekuatan dan kepekatan sinar aktif porphyrins dalam tisu yg dpt dirangsang.

Pemeriksaan biokimia terhadap saudara dekat pesakit dengan protoporphyria erythropoietic mendedahkan dermatosis, yang meneruskan bentuk laten.

Apabila menentukan bentuk laten erythropoietic protoporphyria, koefisien relatif protopro dan co-proporphyrin dalam tinja sangat penting.

Protoporphyria Erythropoietic paling kerap berlaku pada lelaki dan dicirikan oleh kursus berulang kronik.

Tidak seperti porphyria lain, pesakit dengan protoporphyria erythropoietic sangat sensitif terhadap cahaya matahari. Malah dari sinar lemah menembusi kaca tingkap, selepas 2-3 jam pada edema kulit meresap dan eritema diperhatikan.

Proses patologi ini berlaku dengan gejala subjektif seperti gatal-gatal, kesakitan, kesemutan. Bubbles muncul pada kulit.

Tanda-tanda klinikal penyakit ini tidak hanya terhad kepada eritema dan edema, seterusnya terdapat purpura, lepuh. Dalam penyakit yang teruk, excoriation yang mendalam muncul, dan gambar klinikal menyerupai dermatitis pellagroide. PORPHYRIA Erythropoietic tidak mempunyai gejala klinikal tertentu dan kursus klinikal adalah sangat serupa dengan fotodermatosis seperti urticaria, yang timbul dari tindakan cahaya matahari, prurigo, fotodermatosis eczematous dan cacar cahaya Bazin.

Hampir semua pesakit mempunyai kulit yang mengelilingi mata, mulut, bahagian atas hidung dan tangan kasar, menebal, corak kulit dinyatakan. Pada musim bunga dan musim panas bulan dalam sesetengah pesakit boleh didapati hyperkeratosis dan rekahan di sempadan merah bibir, terhad bintik cahaya coklat dan parut atropik cetek bujur.

Dalam eritrosit hampir semua pesakit, kandungan protoporphyrin meningkat dengan ketara. Peningkatan uroporfin adalah jarang berlaku. Terdapat bukti peningkatan tahap protoporphyrins serum, peningkatan dalam kandungan pesakit individu coproporphyrins dan ketidakupayaan untuk menentukan kandungan uroporphyrins (atau kandungan kecil). Dalam diagnosis penyakit ini, peranan besar dimainkan oleh nisbah proto- dan co-proporphyrins.

Histopatologi dalam tempoh akut penyakit, perubahan dalam kulit dicirikan oleh tanda-tanda keradangan akut. Dalam lapisan atas dermis di sekitar kapal terletak bahan seperti hyaline, yang menunjukkan tanda positif dari Schick.

[13]

Coproporphyria Erythropoietic

Coproporphyria Erythropoietic kurang biasa dan diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Penyakit ini didasarkan pada peningkatan kandungan coproporphyrin dalam eritrosit. Dermatosis dicirikan oleh manifestasi tanda-tanda photosensitization, dan kerana kesamaan gambaran klinikal penyakit dengan protoporphyria erythropoietic, sangat sukar untuk membezakan antara satu sama lain.

Porfirit erythropoietik harus dibezakan dari bentuk porphyria lain, atrofi kulit.

Dalam rawatan proto- dan coproporphyria erythropoietic, disarankan untuk mengambil 60-180 mg beta-karotena setiap hari pada hari cerah (atau bulan). Keberkesanan rawatan mula muncul selepas 1 dan 3 hari. Pembetulan perubahan patologi di hati adalah tugas yang sukar. Untuk tujuan ini adalah dinasihatkan untuk berunding dengan pakar hepatologi, ahli gastroenterologi, transfusi massa erythrocyte, kolesterolamina, hematin dan ubat hepatotropik lain.

[14], [15], [16], [17], [18]

Porfirida bercampur

Porphyria campuran tergolong dalam kumpulan porphyria hepatic kongenital, yang dihantar oleh jenis dominan.

Punca-punca dan patogenesis. Di jantung penyakit ini adalah kekurangan enzim protoporphyrinogen oxidase, akibatnya protoporphyrinogen tidak dapat berubah menjadi protoporphyrin. Semasa serangan, kandungan asid aminolevulanic meningkat dengan ketara. Dengan porphyria campuran, terdapat bukti penurunan aktiviti ferrodelatases yang merupakan sebahagian daripada normoblas.

Gejala perut dan penyakit saraf umumnya boleh disebabkan oleh ubat-ubatan (barbiturat, sulfonamides, ubat tahan sakit, hipotemia, dan lain-lain), Alkohol dan ejen hepatotoxic lain. Hepatitis virus, kehamilan, sedikit karbohidrat yang digunakan dalam makanan, mempunyai makna tertentu dalam permulaan penyakit.

Gejala

Penyakit ini biasanya ditemui di kalangan orang kulit putih berusia 20 hingga 30 tahun, yang tinggal di Afrika Selatan. Manifestasi kulit penyakit ini sangat mirip dengan porphyria kulit yang terlambat (fotosensitif pada bahagian kulit yang terdedah, lepuh, hakisan, parut). Selain itu; Selain itu, terdapat gangguan mental, pelanggaran aktiviti fungsi sistem saraf pusat dan periferal dan sakit perut. Tanda-tanda klinikal yang diterangkan di atas tidak selalu ditunjukkan secara serentak. Apabila memeriksa 113 pesakit dengan porphyria campuran, 50% daripada mereka mempunyai serangan akut dan ruam pada kulit, 3.4% hanya ruam pada kulit dan 15% hanya kejang. Menurut beberapa pengarang, porphyria bercampur di England dan Finland mudah dibandingkan dengan Afrika Selatan, ruam pada kulit merupakan tanda awal penyakit.

Dalam najis kandungan proto- dan coproporphyria meningkat dengan ketara. Semasa serangan dalam air kencing, porphobilinogen, aminolevulin dan X-porphyrin dikesan.

Gistopatologi

Perubahan pathomorphological pada kulit tidak berbeza dari porphyria kulit lewat.

Rawatan

Mengendalikan rawatan simptomatik. Apabila serangan itu ditetapkan, glukosa, adenosine monophosphate, riboxin, dan apabila teruk; perjalanan penyakit - hematin. Adalah dinasihatkan untuk menggunakan antioksidan.

Hepato-erythropoietic porphyria

Penyebab dan patogenesis hepatoerythropoietic porphyria belum dipelajari sepenuhnya. Terdapat bukti bahawa gen adalah satu-satunya yang menyebabkan porphyria hepatoerythropoietic dan bentuk bercampur porphyria kulit yang terlambat, aktiviti protoporphyripogen-decarboxylase dihalang.

Dalam erythrocyte dan serum, penyelenggaraan protoporphyrin bertambah, dalam urin - uroporphyrin, dan dalam tinja - kopproporfin.

Gejala

Penyakit ini bermula dengan melahirkan atau sejak kecil. Porphyria erythropoietic hepopoietik termasuk tanda-tanda penyakit klinikal seperti porphyria cutaneous, porphyria erythropoietic kongenital.

Gistopatologi

Di bawah epidermis terdapat gelembung, di dermis - hemogenisasi serat kolagen, penebalan dinding kapal, dan di sekelilingnya - pengumpulan hyaline.

Diagnosis perbezaan

Penyakit ini harus dibezakan daripada elidermolisis kongenital, cacar Bazin, yang timbul daripada sinar, dan bentuk porphyria yang lain.

Rawatan

Ubat yang digunakan dalam rawatan porphyria erythropoietik kongenital digunakan.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Coproporphyria keturunan

Punca dan patogenesis coproporphyria keturunan: berlaku kerana kekurangan enzim coproporphyrinogenase.

Gejala

Menurut manifestasi klinikal, penyakit itu, yang dekat dengan porphyria bercampur, meneruskan dengan mudah. Sakit di usus adalah lebih biasa. Perubahan neurologi dan psikologi kurang biasa. Memandangkan fakta bahawa coproporphyrin, berbanding dengan uroporphyrinogen, mempunyai keupayaan phototoxic yang rendah, mereka mengumpul sedikit pada kulit. Perubahan pada kulit berlaku hanya dalam 1/3 pesakit. Bubbles dibentuk di tapak kecederaan, dan klinik menyerupai porphyria kortikal lewat.

Dalam tinja pesakit dengan ketara meningkatkan kandungan coproporphyrin III. Kadang-kadang bahan ini boleh didapati di dalam air kencing.

Gistopatologi

Perubahan pathomorphological pada kulit tidak berbeza dari porphyria kulit lewat.

Rawatan

Langkah yang sama digunakan seperti rawatan porphyria bercampur.

Rawatan porphyria

Rawatan spesifik porphyria kencing tidak hadir. Semasa tempoh prosedur perubatan, adalah perlu untuk menormalkan metabolisme yang terganggu di dalam badan, membuang beberapa porfirin yang beredar dari badan. Dalam dos terapeutik, disarankan menggunakan vitamin B (B1, B6, B12), asid nikotinik. Vitamin disyorkan setiap hari, vitamin B1 dan B6 tidak dapat diberikan secara serentak dalam satu hari. Bersama-sama dengan ini disyorkan asid folik (0.01 g, 3 kali sehari), riboflavin (3 x 0.005 g), asid askorbik (3 kali sehari untuk 0.1 g) Aevitum (2-3 kali 1 kapsul ), methionine (0.5-0.75 g sehari), sireppar (intramuscularly 2-3 ml, suntikan 50-60 setiap 1 kursus), dsb.

Dengan porphyria kutan yang teruk tiada konsensus mengenai penggunaan ubat antimalarial (antiplatelet). Beberapa dermatologi menganggapnya mustahil untuk menggunakan delagila antifebrific atau ubat-ubatan lain pada akhir PORPHYRIA kulit, kerana di bawah pengaruh ejen-ejen ini sering muncul retinopati, agranulocytosis, muntah-muntah, psikosis toksik, depigmentation rambut dan kesan negatif lain. Bersama ini, saintis lain mencadangkan menggunakan ubat antiplatelet dalam dos yang kecil (125 mg klorokin dua kali seminggu selama 8-18 bulan). Menurut saintis, ubat anti-demam membentuk kompleks larut dengan porphyries di dalam air dan mudah dikumuhkan dari badan bersama-sama dengan air kencing. Adalah dinasihatkan untuk mengesyorkan ubat anti-demam selepas mengambil terapi vitamin, selepas 15-20 hari.

Untuk menghalang peroxidation lipid, ubat antioxidant, beta-carotene, alfa-tokoferol (100 mg sekali sehari) ditetapkan.

Dalam penyakit yang teruk dalam tempoh 2 minggu prednisolone 5 mg 2 kali sehari, serta vitamin B, asid askorbik, kalsium klorida (10% penyelesaian sudu tiga kali sehari).

Untuk melindungi dari cahaya matahari, disyorkan untuk menggunakan agen fotoprotektif. Pesakit dilarang untuk menetapkan agen berikut: sulfonamides, griseofulvin, barbiturat (barbital, thiopental, phenobarbital, dan lain-lain).

Makanan pemakanan adalah disyorkan. Di dalam diet tidak boleh menjadi daging berlemak (kambing atau babi), ikan goreng, sup kaya.

Porphyria Erythropoietic dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• penyakit ini terutamanya bermula pada zaman kanak-kanak;
• punca penyakit itu adalah fermentopati genetik (keturunan);
• sebelum pembangunan klinik, faktor-faktor yang mencetuskan tiada kesan;
• gangguan metabolisme porphyrin berlaku di erythroblast sumsum tulang;
• dengan mikroskopi eritrosit eritrosit dan eritroblas hadir di dalam darah periferal, seseorang dapat memerhatikan ciri-ciri porfirin pendarfluor merah (luminescence);
• dalam eritrosit dalam darah periferal, kandungan porfirin sentiasa tinggi.

Terdapat porphyria erythropoietic congenital, proto- dan coproporphyria erythropoietic.