Progeria orang dewasa (Sindrom Werner)

Sindrom Werner (syn: progeria orang dewasa) adalah penyakit resesif autosom yang jarang berlaku, locus gen adalah 8p12-p11. Jangka hayat dikurangkan. Penyebab kematian paling umum adalah infarksi miokardial, strok otak, tumor malignan.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ia berkembang pada orang yang berusia 15-20 tahun dan dicirikan oleh perkembangan yang beransur-ansur.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Punca progeria dewasa

Penyebab penyakit ini tidak ditubuhkan, mungkin terdapat gangguan metabolik dalam tisu penghubung, yang ditunjukkan oleh penurunan dalam percambahan fibroblas, peningkatan pengeluaran kolagen dengan penurunan sintesis glikosaminoglik. Pertumbuhan fibroblas yang perlahan boleh dijelaskan oleh perubahan dalam komposisi bahan antara sel.

[13]

Patogenesis

Pemeriksaan histologi skleroderm seperti plak menunjukkan sedikit atrofi epidermis dengan peningkatan kandungan pigmen dalam epitheliosit basal. Dalam lapisan papillary dermis, homogenisasi kolagen diperhatikan, dalam lapisan mesh - hyalinization dan rarefaction gentian kolagen.

Bilangan kapal dikurangkan, sebahagian daripada mereka dikelilingi oleh menyusup radang kecil yang terdiri daripada limfosit dan histiocytes dengan campuran sel-sel plasma dan granulocytes eosinophilic. Dinding arteri juga hyalin, pelekat kulit adalah atropik, terutamanya folikel rambut dan kelenjar sebum, kelenjar peluh tidak berubah. Serat elastik lapisan mesh terfragmentasi.

Terdapat percambahan tisu penghubung dalam tisu subkutaneus, serat kolagen yang baru terbentuk adalah nipis, longgar diatur. Serat saraf terdiri daripada bahan berbutir, berkait rapat, dengan nukleus psiknotik, di sepanjang pinggir yang terdapat percambahan tisu penghubung.

Mikroskop elektron mengkaji berkala normal gentian kolagen, tetapi di antara mereka gugus bahan amorf atau gentian nipis, yang serat kolagen belum matang, diturunkan; fibroblast dengan tanda-tanda aktiviti sintetik yang meningkat, seperti yang dibuktikan oleh banyak peningkatan parasit sitoplasma, pengembangan sangkar retikulum endoplasma yang mengandungi bahan fibrillar granular. Gentian elastik dalam pelbagai peringkat kematangan, endotheliocytes vaskular sering dikhaskan.

[14], [15], [16], [17]

Gejala progeria dewasa

Klinikal dicirikan oleh tanda-tanda penuaan pra-matang, atrofi tisu subkutaneus dan kulit berubah penyetempatan kebas sklerodermopodobnymi, katarak dua hala.

Pesakit mempunyai rupa ciri: pertumbuhan yang rendah, wajah bulan dengan hidung seperti paruh parut, pseudo-exophthalmos, batang penuh dan anggota badan nipis. Pada tonjolan tulang dan anggota kaki distal - kawasan hyperkeratosis, hiperpigmentasi yang meresap atau peralihan tapak hyper dan hypopigmented, pelbagai kawasan berpigmen mungkin. Pada kaki dan kaki, ulser tropik sering berlaku. Rambut bertukar menjadi kelabu awal, jatuh. Selain katarak, kerusakan mata kadang-kadang diperhatikan dalam bentuk keratoconjunctivitis, chorioretinitis.

Perubahan tulang ditunjukkan oleh pengklasifikasi metastatik, osteoporosis meresap, kurang kerap osteomielitis.

Terdapat peningkatan risiko mengembangkan kencing manis dan tumor malignan pada kulit.

Kelenjar seks terjejas, yang menyebabkan hipogenitalisme, atrofi testis, gangguan kitaran haid, menopaus awal dan maldevelopment mammary.

Tumor malignan mesenchymal yang paling biasa seperti fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, leukemia. Melanoma, adenokarsinoma, karsinoma sel basal dan tumor kelenjar endokrin juga diperhatikan.