Sindrom Rothmund-Thomson: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Rotmunda-Thomson Penyakit (syn:. Poykilodermii kongenital Rotmunda-Thomson) - satu autosomal resesif gangguan yang jarang berlaku, gen yang cacat itu terletak pada kromosom 8. Jenis pusaka warisan autosomal juga mungkin, seperti yang dibuktikan oleh perihalan penyakit pada bapa dan anak perempuan. Poykilodermii dicirikan dalam kombinasi dengan photosensitivity tinggi, gangguan keratinization dan kecacatan rangka, perubahan mata, terutamanya dalam bentuk katarak juvenil, hypogonadism dystrophies gigi dan kuku, kadang-kadang terencat mental. Borang Bullous diterangkan. Penyakit Bowen, karsinoma sel squamous pada kulit, dan tumor saluran pencernaan dapat diperhatikan.

Pathomorphology of the Rothmund-Thomson syndrome. Ditanda hyperkeratosis, penipisan epidermis, dalam beberapa kes degenerasi busung sel-sel epitelium basal, pigmentasi tidak sekata fenomena baru-baru ini dan inkontinen pigmen, yang dikesan dalam dermis papillary dalam melanophages. Di samping itu, terdapat pengembangan saluran darah, yang dapat dilihat di sekitar pengumpulan kecil limfosit, histiocytes dan basophils tisu. Elektron-mikroskopik peperiksaan mendedahkan edema intercellular dalam basal dan lapisan suprabasal epidermis, sejumlah besar melanin dalam melanosit daripada basal dan lapisan spinous. Dermis papillary dikenalpasti sisa organel badan berhubung dgn urat saraf, pelbagai melanophages temui basophils kain dengan pigmen dalam sitoplasma.

[1], [2], [3]