Punca ataksia cerebellar

Cerebellar ataxia (klasifikasi etiologi)

I. Disgenesis cerebellum

1. Hipoplasia
2. Kepincangan bentuk Dandy-Walker
3. Malformasi Arnold-Chiari

II. Penyakit keturunan dan degeneratif

1. Penyakit penyimpanan: lipidoses, gangguan metabolisme glikogen, leukoencephalopathies (abetalipoproteinemia Bassen-Kornzweig, penyakit Refsum, penyakit Tay-Sachs, penyakit Niemann-Pick, leukodystrophy metachromatic, lipofuscinosis ceroid, sialidosis, penyakit Lafora)
2. Gangguan metabolisme asid amino, kekurangan enzim mitokondria dan gangguan metabolik lain (kekurangan transcarbamylase, arginine succinate, arginase; penyakit Hartnup, penyakit Leigh, kekurangan piruvat dehidrogenase, miopati mitokondria).
3. Gangguan kromosom (penyakit Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
4. Atrofi sistem berbilang
5. Penyakit Wilson-Konovalov
6. Resesif autosomal (ataxia Friedreich, ataxia awal mula), dominan autosomal (atrofi dentato-rubro-pallido-Lewis, penyakit Machado-Joseph, ataxia episodik jenis 1 dan jenis 2) dan ataxia spinocerebellar resesif berkaitan X.

III. Gangguan metabolik dan pemakanan yang diperolehi

1. Toksin
2. Malnutrisi dan sindrom yang berkaitan dengan ketagihan alkohol (kemerosotan serebelum alkohol, kekurangan vitamin E)

IV. Jangkitan

1. Jangkitan virus (panensefalitis sclerosing subakut, cacar air, campak, jangkitan parainfluenza, herpes simplex, ensefalomyelitis disebarkan selepas berjangkit, beguk, jangkitan sitomegalovirus)
2. Jangkitan bukan virus (toksoplasmosis, jangkitan mycoplasma, penyakit Legionnaires)
3. Penyakit prion (penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Gerstmann-Straeussler)

V. Penyakit vaskular

1. Strok hemoragik
2. Strok iskemia

VI. Tumor

1. Tumor primer (astrocytoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
2. Tumor metastatik
3. Gangguan cerebellar paraneoplastik

VII. Penyakit demielinasi

1. Sistem saraf pusat (sklerosis berbilang)
2. Sistem saraf periferi (sindrom Miller Fisher)

VIII. Migrain basilar

IX. Ataxia iatrogenik (disebabkan oleh ubat).

1. Diphenin
2. Carbamazepine
3. Barbiturat
4. Litium
5. Piperazine
6. Lain-lain

Cerebellar ataxia (beberapa penanda klinikal penyakit)

Kesedaran terjejas:

Pendarahan cerebellar atau infarksi; mabuk; status epileptikus tidak sawan.

Terencat akal:

Cerebral palsy ataxic; ataxia kongenital; beberapa ataxia keturunan awal; xeroderma pigmentosum.

Demensia:

Hidrosefalus; beberapa ataxia "degeneratif"; Sindrom Gerstmann-Straussler; Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Atrofi Saraf Optik:

Sklerosis berbilang; ataxia Friedreich; ataxia keturunan lain; alkoholisme.

Retinopati:

Sesetengah ataxia keturunan; ensefalopati mitokondria.

Apraxin pergerakan mata (apraksia motor mata): ataxia-telangiectasia.

Oftalmoplegia supranuklear:

Ataxia dominan autosomal; ataxia lewat onset idiopatik; kekurangan hexosaminidase; Penyakit Niemann-Pick (jenis C).

Oftalmoplegia internuklear:

Sklerosis berbilang; Ensefalopati Wernicke (jarang berlaku); ataxia "degeneratif".

Ptosis, lumpuh otot mata luaran:

Ensefalomiopati mitokondria; Ensefalopati Wernicke; penyakit Leigh.

Lumpuh saraf kranial III, IV dan VI:

Infarksi; pendarahan; pelbagai sklerosis; proses menduduki ruang dalam fossa kranial posterior.

Debaran okular, opsoclonus:

Serebellitis virus; sindrom paraneoplastik.

Nystagmus berdegup ke bawah:

Proses di kawasan foramen magnum; ataxia "degeneratif".

Sindrom ekstrapiramidal (dystonia, korea, ketegaran otot):

Penyakit Wilson-Konovalov; ataxia lewat yang diwarisi secara dominan dan sporadis; ataxia-telangiectasia.

Myoclonus:

Ensefalomiopati mitokondria; kekurangan karboksilase berbilang; lipofuscinoses ceroid; sialidosis; Sindrom Ramsay Hunt; status epileptikus tidak sawan; beberapa ataxia dominan autosomal.

Hyporeflexia atau areflexia, selalunya dengan penurunan proprioception dan deria getaran:

Ataxia Friedreich; ataxia keturunan atau "degeneratif" lain; degenerasi cerebellar alkohol; kekurangan vitamin E; hipotiroidisme; ataxia-telangiectasia; xeroderma pigmentosum; leukodystrofi; Sindrom Miller Fisher.

Pekak:

Sesetengah ataxia keturunan; encephalomyelopati mitokondria.

Rambut rapuh dan rapuh:

Kekurangan arginine succinase (gangguan resesif autosomal yang diwarisi) yang dicirikan oleh perkembangan fizikal dan mental yang lambat; epilepsi; ataxia; fungsi hati terjejas; rambut rapuh dan bertompok; dan peningkatan perkumuhan asid suksinik arginin.

Rambut gugur:

Mabuk talium; hipotiroidisme; adrenoleukomyeloneuropati.

Garis rambut rendah:

Kecacatan di kawasan persimpangan kraniovertebral dan foramen magnum.

Perubahan kulit:

Telangiectasias, terutamanya pada konjunktiva, hidung, telinga, permukaan fleksor pada bahagian kaki (ataxia-telangiectasia); sensitiviti kepada cahaya, tumor kulit (xeroderma berpigmen); ruam seperti pellagra (penyakit Hartnup); kulit kering (hipotiroidisme, penyakit Refsum, sindrom kokain); pigmentasi (adrenoleukomyeloneuropathy).

Perubahan di kawasan mata:

Telangiectasias; Cincin Kayser-Fleischer (penyakit Wilson-Konovalov); angioma retina (penyakit Von Hippel-Lindau, disertai oleh hemangioma cerebellar); katarak (rubella kongenital, kolesterolosis, sindrom Sjogren-Larson, ensefalomiopati mitokondria); aniridia (sindrom Gilepsie, dimanifestasikan oleh ketiadaan kongenital iris, terencat akal dan ataxia cerebellar).

Demam:

Demam boleh meningkatkan manifestasi ataxia metabolik sekejap; demam mungkin merupakan manifestasi abses cerebellar, cerebellitis virus, cysticercosis.

Muntah:

Pendarahan cerebellar atau infarksi; demielinasi akut; luka yang menduduki ruang dalam fossa posterior; ataxia metabolik sekejap-sekejap.

Hepatosplenomegali:

Penyakit Niemann-Pick jenis C; penyakit Wilson-Konovalov; alkoholisme; beberapa ataxia metabolik zaman kanak-kanak.

Penyakit jantung (kardiomiopati; gangguan pengaliran): Ataxia Friedreich.

Perawakan pendek:

Encephalomyopathy mitokondria, ataxia-telangiectasia, sindrom kokain, sindrom Sjogren-Larsen.

Hipogonadisme:

Ataxia resesif dengan hipogonadisme; ensefalomiopati mitokondria; ataxia-telangiectasia; adrenoleukomyeloneuropati; Sindrom Sjogren-Larsen.

Kecacatan rangka:

Ataxia Friedreich; Sindrom Sjogren-Larsen dan degenerasi cerebellar awal yang lain; deria keturunan dan neuropati motor.

Kekurangan imun:

Ataxia-telangiectasia; kekurangan karboksilase berganda.

Gangguan makan:

Kekurangan vitamin E; alkoholisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]