Ataxia cerebellar

Cerebellar ataxia adalah istilah umum untuk gangguan pergerakan yang disebabkan oleh penyakit dan kerosakan pada cerebellum dan sambungannya. Ataxia cerebellar dimanifestasikan oleh gangguan gaya berjalan tertentu (disbasia cerebellar), keseimbangan, ketidakkoordinasian pergerakan pada anggota badan (ataxia betul), gangguan pertuturan (disarthria cerebellar), pelbagai jenis gegaran cerebellar, hipotonia otot, serta disfungsi okulomotor dan pening. Terdapat sejumlah besar ujian khas untuk mengesan disfungsi cerebellar dan banyak gejala individu yang ia boleh nyata.

Sebilangan besar penyakit yang boleh menjejaskan otak kecil dan sambungannya yang meluas menjadikannya sukar untuk mencipta klasifikasi yang mudah bagi ataxia serebelum. Pengelasan bersatu belum lagi dibuat, walaupun terdapat beberapa percubaan sedemikian dalam kesusasteraan, dan semuanya berdasarkan prinsip yang berbeza.

Dari sudut pandangan doktor yang mengamalkan, adalah lebih mudah untuk bergantung pada klasifikasi berdasarkan satu atau satu lagi tanda klinikal penting. Kami memberi tumpuan kepada klasifikasi berdasarkan ciri-ciri kursus ataxia cerebellar (ataxia akut, subakut, kronik dan paroxysmal). Klasifikasi ini ditambah lagi dengan klasifikasi etiologi ataxia cerebellar.

[ 1 ], [ 2 ]

Klasifikasi ataxia cerebellar

Ataksia permulaan akut

1. Strok dan proses volumetrik dengan kursus pseudo-stroke.
2. Sklerosis berbilang
3. Sindrom Guillain-Barre
4. Ensefalitis dan serebellitis selepas berjangkit
5. Keracunan (termasuk keracunan dadah: litium, barbiturat, fenitoin)
6. Gangguan metabolik
7. Hipertermia
8. Hidrosefalus obstruktif

Ataxia dengan permulaan subakut (lebih seminggu atau beberapa minggu)

1. Tumor, abses dan proses menduduki ruang lain dalam cerebellum
2. Hidrosefalus tekanan biasa
3. Gangguan toksik dan metabolik (termasuk yang berkaitan dengan penyerapan dan pemakanan terjejas).
4. Degenerasi cerebellar paraneoplastik
5. Sklerosis berbilang

Ataxia progresif kronik (selama beberapa bulan atau tahun)

1. Spinocerebellar ataxias (biasanya onset awal)

• Ataksia Friedreich
• Ataxia "bukan Friedreichian" awal dengan refleks terpelihara, hipogonadisme, mioklonus dan kelainan lain

2. Ataxia serebelum kortikal

• Atrofi kortikal cerebellar Holmes
• Atrofi cerebellar lewat Marie-Foix-Alajouanine

3. Ataxia cerebellar dengan onset lewat, melibatkan struktur batang otak dan pembentukan lain sistem saraf

• OPTSA
• Dentato-rubro-pallido-Lewis atrofi
• Penyakit Machado-Joseph
• Degenerasi lain yang melibatkan cerebellum
• Disgenesis cerebellar

Ataksia episodik paroksismal

Pada zaman kanak-kanak:

• Ataxia berkala keturunan dominan autosomal (jenis 1 dan jenis 2, berbeza dalam tempoh serangan).
• Ataxia lain (penyakit Hartnup; kekurangan piruvat dehidrogenase; penyakit air kencing sirap maple)

Ataxia episodik pada orang dewasa

• Berubatan
• Sklerosis berbilang
• Serangan iskemia sementara
• Proses mampatan di kawasan foramen magnum
• Halangan sekejap sistem ventrikel

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ataxia cerebellar akut

Strok mungkin merupakan punca paling biasa ataksia akut dalam amalan klinikal. Infarksi lacunar di kawasan pontin dan supratentorial boleh menyebabkan ataksia, biasanya dalam gambar hemiparesis ataxic. Iskemia di kawasan talamus, anggota posterior kapsul dalaman dan korona radiata (kawasan bekalan darah dari arteri serebrum posterior) mungkin nyata sebagai ataxia cerebellar. Pada masa yang sama, infarksi lacunar "senyap" sering dijumpai di cerebellum. Infarksi cerebellar juga mungkin nyata sebagai pening terpencil. Embolisme jantung dan oklusi aterosklerotik adalah dua punca strok serebelar yang paling biasa.

Hemiataxia dengan hemihypesthesia adalah tipikal untuk strok di thalamus (cabang arteri serebrum posterior). Gaya berjalan ataxic terpencil kadang-kadang dihadapi dengan kerosakan pada cawangan menembusi arteri basilar. Hemiataxia dengan penglibatan saraf kranial tertentu berkembang dengan kerosakan pada bahagian atas pons (arteri cerebellar superior), bahagian sisi bawah pons dan bahagian sisi medulla oblongata (arteri cerebellar inferior inferior anterior dan posterior), biasanya dalam gambar sindrom berselang-seli batang otak.

Infarksi atau pendarahan serebellar yang meluas disertai dengan perkembangan pesat ataxia umum, pening dan batang otak lain dan manifestasi serebrum umum, selalunya berkaitan dengan perkembangan hidrosefalus obstruktif.

Tumor cerebellar, abses, granulomatous dan proses volumetrik lain kadang-kadang nyata secara akut dan tanpa gejala yang teruk (sakit kepala, muntah, ataxia ringan apabila berjalan).

Sklerosis berbilang kadangkala berkembang secara akut dan jarang berlaku tanpa gejala cerebellar. Biasanya terdapat tanda-tanda lain (klinikal dan neuroimaging) kerosakan multifokal pada batang otak dan bahagian lain sistem saraf.

Sindrom Guillain-Barré adalah bentuk kerosakan yang jarang berlaku yang melibatkan saraf kranial dan ataxia. Tetapi di sini, sekurang-kurangnya hyporeflexia ringan dan peningkatan protein dalam cecair serebrospinal dikesan. Sindrom Miller Fisher adalah akut dengan perkembangan ataxia, oftalmoplegia dan areflexia (gejala lain adalah pilihan) dengan pemulihan yang baik bagi fungsi terjejas. Manifestasi ini sangat spesifik dan mencukupi untuk diagnosis klinikal.

Ensefalitis dan cerebellitis selepas berjangkit selalunya melibatkan otak kecil. Cerebellitis dalam beguk adalah biasa berlaku pada kanak-kanak dengan keabnormalan serebelar pramorbid. Cacar air boleh menyebabkan cerebellitis. Virus Epstein-Barr menyebabkan mononukleosis berjangkit dengan ataxia cerebellar akut sekunder. Ataxia postinfectious akut adalah sangat biasa di kalangan akibat jangkitan kanak-kanak.

Keracunan adalah satu lagi punca biasa ataksia akut. Sebagai peraturan, terdapat gaya berjalan ataxic dan nystagmus. Jika ataxia dikesan pada anggota badan, ia biasanya simetri. Penyebab yang paling biasa ialah: alkohol (termasuk ensefalopati Wernicke), antikonvulsan, ubat psikotropik.

Gangguan metabolik seperti insulinoma (hypoglycemia menyebabkan ataxia akut dan keadaan keliru) adalah punca yang agak biasa bagi ataxia akut.

Hipertermia dalam bentuk tekanan haba yang berpanjangan dan sengit (demam tinggi, strok haba, sindrom malignan neuroleptik, hipertermia malignan, hipertermia akibat mabuk litium) boleh menjejaskan otak kecil, terutamanya di kawasan rostral sekitar vermis.

Hidrosefalus obstruktif, yang berkembang secara akut, ditunjukkan oleh keseluruhan kompleks gejala hipertensi intrakranial (sakit kepala, mengantuk, kekeliruan, muntah), di antaranya ataxia cerebellar akut sering berlaku. Dengan perkembangan hidrosefalus yang perlahan, ataxia boleh menampakkan diri dengan gangguan serebral am yang minimum.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ataxia dengan permulaan subakut

Tumor (terutamanya medulloblastoma, astrocytomas, ependymomas, hemangioblastomas, meningioma, dan schwannomas (sudut cerebellopontine), serta abses dan luka-luka lain yang menduduki ruang dalam cerebellum, mungkin hadir secara klinikal sebagai subakut atau progresif kronik ataksia ataksia progresif, tambahan kepada ataxia progresif progresif. lesi bukan perkara biasa; tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial kelihatan agak awal.

Hidrosefalus tekanan normal (sindrom Hakim-Adams: pembesaran progresif ventrikel dengan tekanan cecair serebrospinal normal) secara klinikal ditunjukkan oleh triad ciri gejala dalam bentuk disbasia (gait apraxia), inkontinensia kencing dan demensia subkortikal, yang berkembang selama beberapa minggu atau bulan.

Punca utama: akibat pendarahan subarachnoid, meningitis sebelumnya, trauma craniocerebral dengan pendarahan subarachnoid, pembedahan otak dengan pendarahan. Hidrosefalus tekanan normal idiopatik juga dikenali.

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, korea Huntington, dan demensia pelbagai infark.

Gangguan toksik dan metabolik (kekurangan vitamin B12, vitamin B1, vitamin E; hipotiroidisme, hiperparatiroidisme; mabuk dengan alkohol, talium, merkuri, bismut; berlebihan dos diphenin atau antikonvulsan lain, serta litium, siklosporin dan beberapa bahan lain) boleh menyebabkan ataksia serebelar progresif.

Degenerasi cerebellar paraneoplastik. Neoplasma malignan mungkin disertai oleh sindrom cerebellar subakut (kadang-kadang akut), selalunya dengan gegaran atau myoclonus (dan juga opsoclonus). Selalunya ia adalah tumor paru-paru, tisu limfoid atau organ kemaluan wanita. Degenerasi cerebellar paraneoplastik kadangkala secara klinikal mendahului manifestasi segera tumor itu sendiri. Ataxia cerebellar subakut (atau kronik) yang tidak dapat dijelaskan kadangkala memerlukan carian onkologi yang disasarkan.

Sklerosis berbilang harus disahkan atau dikecualikan dalam ataxia cerebellar subakut, terutamanya pada individu di bawah umur 40 tahun. Jika gambaran klinikal tidak tipikal atau boleh dipersoalkan, MRI dan potensi yang ditimbulkan daripada modaliti yang berbeza biasanya membenarkan soalan ini diselesaikan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Ataxia cerebellar progresif kronik (berbulan-bulan atau tahun)

Sebagai tambahan kepada tumor yang tumbuh perlahan dan proses volumetrik lain, kumpulan ini dicirikan oleh:

Spinocerebellar ataxias (permulaan awal)

Ataxia spinocerebellar adalah sekumpulan penyakit, senarainya tidak ditetapkan dengan ketat dan termasuk, menurut pengarang yang berbeza, pelbagai penyakit keturunan (terutama pada zaman kanak-kanak).

Ataxia Friedreich (simptom tipikal: ataxia cerebellar, ataxia deria, hyporeflexia, tanda Babinski, scoliosis, kaki Friedreich (pes cavus), kardiomiopati, diabetes mellitus, polineuropati axonal).

Kemerosotan spinocerebellar daripada "jenis bukan Friedreich". Tidak seperti ataxia Friedreich, ini dicirikan oleh permulaan penyakit yang lebih awal, refleks tendon yang dipelihara, hipogonadisme. Dalam sesetengah keluarga - paraparesis spastik yang lebih rendah atau tanda-tanda lain kerosakan saraf tunjang utama.

Ataxia cerebellar kortikal

Atrofi kortikal cerebellar Holmes ialah penyakit keturunan orang dewasa, dimanifestasikan oleh ataxia cerebellar progresif perlahan-lahan, dysarthria, gegaran, nystagmus dan, jarang, tanda-tanda neurologi lain (atrofi keluarga cerebellofugal terpencil, heredoataxia jenis B). Pada MRI - atrofi vermis cerebellar.

Atrofi cerebellar lewat Marie-Foix-Alajouanine bermula lewat (min umur 57 tahun) dan berkembang sangat perlahan (lebih 15-20 tahun), dalam banyak cara menyerupai bentuk sebelumnya (secara klinikal dan morfologi), tetapi tanpa sejarah keluarga (atrofi cerebellofugal terpencil daripada jenis sporadis). Manifestasi patomorfologi dan klinikal yang serupa telah diterangkan dalam degenerasi cerebellar alkohol.

Ataxia cerebellar dengan permulaan lewat, melibatkan struktur batang otak dan pembentukan sistem saraf yang lain

Atrofi Olivopontocerebellar (OPCA)

Terdapat pelbagai klasifikasi OPCA. Bentuk sporadis (Dejerine-Thomas) muncul sebagai jenis "tulen" secara klinikal atau sebagai jenis dengan manifestasi ekstrapiramidal dan vegetatif (kegagalan vegetatif progresif). Varian terakhir dikelaskan sebagai atrofi sistem berbilang. Bentuk keturunan (kira-kira 51%) OPCA (heredoataxia jenis A) adalah patomorfologi dan kadangkala secara klinikal (tidak seperti bentuk sporadis, PVN tidak mempunyai ciri di sini) sedikit berbeza daripada bentuk sporadis OPCA dan hari ini nombor tujuh varian genetik.

Manifestasi utama sebarang bentuk OPCA adalah ataxia cerebellar (secara purata, lebih daripada 90% pesakit), terutamanya ketara dalam berjalan (lebih daripada 70%); dysarthria (pertuturan yang diimbas, disfagia, gangguan bulbar dan pseudobulbar); Sindrom Parkinsonisme berlaku dalam kira-kira 40-60% kes; tanda piramid tidak kurang cirinya. Varian klinikal individu termasuk myoclonus, dystonia, hyperkinesis koreik, demensia, okulomotor dan gangguan penglihatan; jarang - amyotrophy, fasciculations dan lain-lain (kejang epilepsi, apraksia kelopak mata) gejala. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, apnea tidur semakin diterangkan dalam OPCA.

CT atau MRI mendedahkan atrofi cerebellum dan batang otak, pelebaran ventrikel keempat dan tangki sudut cerebellopontine. Parameter potensi yang ditimbulkan oleh batang otak pendengaran sering terjejas.

Diagnosis pembezaan dijalankan dalam pelbagai bentuk atrofi sistem berbilang (varian sporadis MSA, sindrom Shy-Drager, degenerasi striatonigral). Pelbagai penyakit yang MSA perlu dibezakan termasuk penyakit seperti penyakit Parkinson, palsi supranuklear progresif, Huntington's chorea, penyakit Machado-Joseph, ataxia Friedreich, ataxia-telangiectasia, Sindrom Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, penyakit CM2 lekosidosis, gangliosidosis CM2 adrenoleukodystrophy, penyakit Creutzfeldt-Jakob, degenerasi cerebellar paraneplastik dan, kadang-kadang, penyakit Alzheimer, penyakit badan Lewy meresap dan lain-lain.

Atrofi Dento-rubro-pallido-Lewis ialah gangguan keluarga yang jarang berlaku, diterangkan terutamanya di Jepun, di mana ataxia serebelar dikaitkan dengan koreoathetosis dan dystonia, dan dalam beberapa kes termasuk myoclonus, parkinsonisme, epilepsi atau demensia. Diagnosis yang tepat dibuat oleh analisis DNA genetik molekul.

Penyakit Machado-Joseph (penyakit Azores) adalah gangguan dominan autosomal yang dicirikan oleh ataxia cerebellar progresif perlahan-lahan pada masa remaja atau awal dewasa, dengan hiperrefleksia, ketegaran ekstrapiramidal, distonia, tanda bulbar, kelemahan motor distal, dan oftalmoplegia. Kebolehubahan antara keluarga dalam manifestasi neurologi individu adalah mungkin. Diagnosis yang tepat dicapai dengan analisis DNA genetik.

Ataxia keturunan lain yang melibatkan cerebellum. Terdapat banyak penerangan tentang ataxia cerebellar keturunan dengan ciri klinikal yang luar biasa (ataxia cerebellar dengan atrofi optik; dengan degenerasi pigmen retina dan pekak kongenital; degenerasi retina dan diabetes mellitus; ataxia Friedreich dengan parkinsonisme juvana; dll.).

Kumpulan ini juga termasuk apa yang dipanggil sindrom "ataxia plus" (penyakit Von Hippel-Lindau; ataxia-telangiectasia; "cerebellar ataxia plus hypogonadism"; sindrom Marinescu-Sjögren; "cerebellar ataxia ditambah kehilangan pendengaran") dan penyakit dengan kecacatan biokimia yang diketahui (penyakit Refsum; penyakit lain yang jarang ditemui; Bassen-Kor penyakit lain). penyakit Gerstmann-Straussler); penyakit Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleukodystrophy berkaitan X; Sindrom MERRF; penyakit Tay-Sachs; penyakit Gaucher; penyakit Niemann-Pick; penyakit Sandhof).

Disgenesia cerebellar

Malformasi Arnold-Chiari dicirikan oleh penonjolan tonsil serebelar ke dalam foramen magnum. Jenis I kecacatan ini mewakili penonjolan yang paling ringan dan dicirikan oleh sakit kepala, sakit leher, nistagmus (terutamanya ke bawah), disbasia ataxic, dan penglibatan saraf kranial bawah dan sistem pengaliran batang otak. Jenis IV adalah yang paling teruk dan dicirikan oleh hipoplasia cerebellar dengan dilatasi sista ventrikel keempat. Jenis ini bertindih dengan sindrom Dandy-Walker, yang mungkin termasuk banyak anomali otak yang lain.

Varian disgenesia cerebellar seperti hipoplasia kongenital lapisan sel berbutir dan agenesis vermis cerebellar juga telah diterangkan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ataksia paroksismal (episodik).

Pada zaman kanak-kanak

Ataxia episodik (paroxysmal) keluarga wujud dalam dua bentuk.

Jenis I bermula pada usia 5-7 tahun dan dicirikan oleh serangan pendek ataxia atau dysarthria, berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa minit. Myokymia dikesan dalam tempoh interiktal, yang biasanya diperhatikan dalam otot orbicularis oculi dan tangan. Serangan biasanya dicetuskan oleh kejutan atau usaha fizikal. Dalam sesetengah keluarga, serangan bertindak balas terhadap antikonvulsan. Penemuan lain termasuk kontraktur sendi dan paroxysmal dyskinesias. EMG menunjukkan aktiviti unit motor yang berterusan.

Ataxia episodik jenis II dicirikan oleh serangan yang berlangsung sehingga beberapa hari. Serangan dicetuskan oleh tekanan emosi dan usaha fizikal. Penyakit ini selalunya bermula pada usia sekolah. Dalam sesetengah pesakit, serangan disertai dengan sakit kepala seperti migrain, pening dan loya, iaitu gambar yang menjadikannya perlu untuk mengecualikan migrain basilar. Dalam tempoh interiktal, nystagmus, berdenyut ke bawah, adalah tipikal. Dalam sesetengah kes, ataxia cerebellar progresif mungkin berlaku. MRI kadangkala menunjukkan gambar atrofi selektif vermis cerebellar.

Penyakit Hartnup adalah gangguan yang jarang berlaku dengan jenis pewarisan autosomal resesif, yang terdiri daripada gangguan metabolisme triptofan. Ia dicirikan oleh ataxia cerebellar sekejap-sekejap. Gejala meningkat selama beberapa hari dan berlangsung dari seminggu hingga sebulan. Kanak-kanak dengan penyakit ini dibezakan oleh peningkatan fotosensitiviti kulit (fotodermatosis). Ramai pesakit mempunyai episod ataxia cerebellar, kadang-kadang disertai dengan nystagmus. Manifestasi neurologi diprovokasi oleh tekanan atau jangkitan intercurrent, serta diet yang mengandungi tryptophan. Kursus ini menguntungkan. Aminoaciduria adalah ciri. Serangan dicegah dengan pemberian oral harian nicotinamide (dari 25 hingga 300 mg sehari).

Kekurangan piruvat dehidrogenase. Kebanyakan pesakit hadir dengan kelewatan perkembangan ringan pada peringkat awal kanak-kanak. Serangan ataxia, dysarthria, dan kadangkala hipersomnia biasanya bermula selepas umur 3 tahun. Dalam bentuk yang lebih teruk, episod ataxia bermula pada peringkat awal dan disertai dengan kelemahan umum dan kesedaran terjejas. Sesetengah serangan berkembang secara spontan; yang lain diprovokasi oleh tekanan atau jangkitan. Serangan inkoordinasi cerebellar berulang pada selang masa yang tidak teratur dan boleh berlangsung dari 1 hari hingga beberapa minggu. Asidosis laktik dan polineuropati berulang adalah ciri. Kepekatan laktat dan piruvat sentiasa meningkat semasa serangan. Dengan beban glukosa per os, hiperglikemia berpanjangan dan kepekatan laktat dalam darah meningkat. Ujian ini boleh mencetuskan kemunculan gejala klinikal.

Penyakit kencing sirap maple adalah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh kecacatan dalam metabolisme asid amino. Manifestasi klinikal menjadi ketara antara umur 5 bulan dan 2 tahun: episod ataxia, kerengsaan, dan peningkatan hipersomnia muncul. Faktor pencetus termasuk jangkitan, campur tangan pembedahan, dan diet protein tinggi. Tempoh serangan adalah berubah-ubah; kebanyakan kanak-kanak pulih secara spontan, tetapi ada yang mati dengan asidosis metabolik yang teruk. Dalam mangsa yang terselamat, perkembangan psikomotor kekal normal. Diagnosis adalah berdasarkan data klinikal umum dan pengesanan bau manis tertentu dalam air kencing. Asid amino leucine, isoleucine, dan valine terdapat dalam kuantiti yang banyak dalam serum darah dan air kencing (merekalah yang memberikan air kencing bau ini). Diagnosis pembezaan termasuk fenilketonuria dan kelainan keturunan lain metabolisme asid amino.

Ataxia episodik pada orang dewasa

Ubat (toksik) ataxia telah disebutkan di atas. Kejadiannya sering disebabkan oleh pengumpulan atau dos berlebihan ubat seperti diphenin dan antikonvulsan lain, beberapa ubat psikotropik (lithium) dan ubat lain. Sklerosis berbilang dalam kursus remit pada masa eksaserbasi (serta pseudo-relaps) boleh nyata sebagai ataxia yang berlaku secara berkala. Serangan iskemia sementara, yang ditunjukkan oleh ataxia cerebellar, adalah ciri kerosakan pada arteri vertebra dan basilar (termasuk dalam gambar migrain basilar).

Proses mampatan di kawasan foramen magnum juga boleh nyata sebagai episod ataksia serebelar.

Halangan terputus-putus sistem ventrikel dalam beberapa penyakit neurosurgikal, antara manifestasi neurologi lain, juga mengandungi episod ataxia cerebellar.

Analisis syndromic-nosological ataxia cerebellar yang dibentangkan melibatkan bentuk utama penyakit neurologi yang berlaku dengan ataxia, tetapi ia tidak dan hampir tidak dapat sepenuhnya sepenuhnya. Oleh itu, kami juga membentangkan satu lagi klasifikasi ataxia cerebellar, di mana etiologi (dan bukan tanda klinikal) menjadi asas klasifikasi. Ia mengandungi, pertama sekali, senarai terperinci penyakit dan boleh berfungsi sebagai bantuan kepada klasifikasi klinikal sebelumnya dalam diagnosis pembezaan ataxia serebelar.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]