Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom berkala yang dikaitkan dengan reseptor TNF (TNF)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Keluarga demam Irish (sindrom berkala berkaitan dengan reseptor faktor nekrosis tumor (TNF)), - penyakit keturunan dicirikan oleh episod berulang demam dan myalgia berhijrah dengan erythema menyakitkan terletak di atas kulit. Tahap reseptor TNF I adalah rendah. Rawatan dilakukan oleh glucocorticosteroids dan etanercept.
Sindrom berulang yang dikaitkan dengan reseptor TNF telah diterangkan dalam keluarga pendatang dari Ireland dan Scotland, tetapi ada juga laporan bahawa ia berlaku di banyak kumpulan etnik lain. Penyebabnya ialah mutasi gen pengekod reseptor TNF. Adalah dipercayai bahawa kecacatan reseptor ini menyebabkan pengaktifan reseptor yang tidak dapat disahkan berlebihan dengan perkembangan keradangan yang disebabkan oleh ini.
Serangan penyakit jarang berlaku biasanya bermula pada usia sehingga 20 tahun. Mereka boleh bertahan dari 1-2 hari ke seminggu atau lebih. Tanda-tanda yang paling jelas adalah sakit otot dan bengkak kaki. Gejala-gejala lain sindrom berkala berkaitan dengan reseptor TNF boleh termasuk sakit kepala, sakit perut, cirit-birit atau sembelit, loya, konjunktivitis menyakitkan, sakit sendi, ruam dan sakit buah zakar. Pesakit lelaki mempunyai kecenderungan untuk membina hernias inguinal. Terdapat laporan perkembangan dalam sebilangan kecil keluarga amyloidosis buah pinggang.
Diagnosis ini didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan dan tahap rendah reseptor TNF jenis I ketika diukur dalam tempoh interaktif. Tanda-tanda tidak spesifik termasuk neutrofil, peningkatan parameter fasa akut, dan gammopathy poliklonal semasa serangan. Pesakit harus memantau secara terurus urinalisis untuk pengesanan awal proteinuria.
Sindrom berkala yang dikaitkan dengan reseptor TNF mempunyai prognosis yang baik, dengan syarat rawatan disediakan, tetapi perlu dilakukan dengan lebih berhati-hati dalam kes amiloidosis buah pinggang. Serangan boleh dirawat secara berkesan dengan prednisolone dalam dos sekurang-kurangnya 20 mg secara lisan sekali sehari. Dalam perjalanan masa, peningkatan dos mungkin diperlukan. Hasil pertama penggunaan etanercept, mengikat dan tidak aktif TNF, adalah menjanjikan. Dos yang disyorkan adalah 0.4 mg / kg sc, pada kanak-kanak dan 25 mg subkutan dalam orang dewasa, dan ubat diberikan dua kali seminggu.
[Использованная литература