Sindrom Brugada pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Brugada diklasifikasikan sebagai penyakit jantung elektrik primer dengan risiko tinggi kematian aritmik secara tiba-tiba.

Sindrom ini dicirikan oleh kelewatan konduksi ventrikel kanan (blok cawangan berkas kanan), peningkatan segmen ST dalam petunjuk precordial kanan (V1-V3) pada ECG berehat, dan insiden fibrilasi ventrikel yang tinggi dan kematian mengejut, terutamanya pada waktu malam.

Epidemiologi

Secara amnya diterima bahawa sindrom didiagnosis dengan kekerapan 4 hingga 12% daripada semua kes kematian jantung mengejut. Sindrom Brugada adalah 8-10 kali lebih biasa pada lelaki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca Sindrom Brugada

Dalam 15-20% pesakit dengan sindrom Brugada, mutasi dalam gen saluran natrium SCN5A telah dikesan. Dalam kebanyakan pesakit, sifat genetik fenotip sindrom Brugada masih tidak jelas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala Sindrom Brugada

Kriteria diagnostik untuk sindrom Brugada dianggap sebagai gabungan pengesanan mandatori ketinggian segmen STcoved (sindrom jenis 1) dalam sekurang-kurangnya salah satu petunjuk precordial kanan (V1-V3) pada ECG berehat atau semasa ujian dengan penyekat saluran natrium dengan salah satu daripada tanda klinikal berikut:

• episod fibrilasi ventrikel yang didokumenkan;
• takikardia ventrikel polimorfik;
• kes kematian mengejut dalam keluarga pada usia sehingga 45 tahun;
• kehadiran fenotip sindrom Brugada (jenis I) dalam ahli keluarga;
• induksi fibrilasi ventrikel dengan protokol standard rangsangan ventrikel yang diprogramkan;
• keadaan syncopal atau serangan pada waktu malam akibat gangguan pernafasan yang teruk.

Individu yang mengalami fenomena ECG jenis 1 harus dipantau sebagai pesakit dengan corak ECG idiopatik dan bukan sindrom Brugada. Oleh itu, istilah "sindrom Brugada" pada masa ini hanya merujuk kepada gabungan jenis 1 dengan salah satu faktor klinikal dan anamnesis di atas.

Gejala pertama sindrom Brugada biasanya muncul pada dekad ke-4 kehidupan. Kematian mengejut dan pengaktifan defibrilator pada pesakit terutamanya direkodkan pada waktu malam, yang menunjukkan kepentingan peningkatan pengaruh parasympatetik. Walau bagaimanapun, sindrom ini juga boleh nyata pada zaman kanak-kanak. Gejala boleh muncul semasa peningkatan suhu badan. Jika gabungan fenomena ECG Brugada jenis 1 spontan dengan serangan kehilangan kesedaran dikesan pada zaman kanak-kanak, sindrom Brugada didiagnosis dan implantasi kardioverter-defibrilator dengan pentadbiran quinidine berikutnya adalah disyorkan.

Rawatan sindrom Brugada

Cadangan rawatan semasa termasuk quinidine pada dos 300-600 mg/hari atau lebih tinggi. Isoproterenol juga telah terbukti berkesan dalam menekan "ribut elektrik" pada pesakit dengan sindrom Brugada. Implantasi kardioverter-defibrilator adalah satu-satunya kaedah yang berkesan untuk mencegah kematian mengejut. Pesakit bergejala semestinya dianggap sebagai calon untuk implantasi. Dalam pesakit tanpa gejala, berikut dianggap sebagai petunjuk untuk implantasi:

• induksi fibrilasi ventrikel semasa kajian elektrofisiologi dalam kombinasi dengan spontan atau didaftarkan semasa ujian dengan penyekat saluran natrium jenis 1 fenomena ECG Brugada;
• Fenomena Brugada jenis 1 yang disebabkan oleh ujian dalam kombinasi dengan kehadiran kes kematian mengejut pada orang muda dalam keluarga.

Orang yang mengalami fenomena ECG Brugada (jenis 1) yang disebabkan oleh ujian jika tiada simptom dan kes kematian aritmik mengejut dalam keluarga memerlukan pemerhatian. Kajian elektrofisiologi dan implantasi kardioverter-defibrilator tidak ditunjukkan dalam kes ini.

Strategi optimum untuk pencegahan kematian aritmik secara mengejut pada pesakit dengan penyakit jantung elektrik primer ialah penentuan risiko asas (faktor dan penanda risiko yang boleh diubah suai dan tidak boleh diubah) dan pemantauan seterusnya pesakit mengikut profil risiko individu mereka.