Sindrom Carthage

Patologi kongenital - sindrom Kartagener - dinamakan sempena ahli sains Sweden, Kartagener, yang pada tahun 1935 menjalankan kajian mendalam tentang keseluruhan tiga tanda patologis:

• pinsinitis;
• Susunan organ "terbalik";
• penyakit bronchoectatic.

Pada masa yang sama, yang pertama menggambarkan penyakit itu ialah doktor Kiev Sievert pada tahun 1902, sehingga anda sering dapat mencari nama lain untuk penyakit ini - sindrom Sievert-Kartagener.

[1], [2],

Epidemiologi

Sindrom Kartagener dianggap sebagai patologi kongenital, atau kecacatan perkembangan bayi. Buktinya adalah bahawa penyakit ini ditemui secara serentak dalam dua kembar yang sama, dan juga dengan keluarga yang terdekat.

Hampir separuh daripada pesakit dengan sindrom Kartagener didapati di kalangan pesakit dengan lokalisasi organ terbalik.

Sindrom Kartagener terdapat dalam kira-kira 1 kes 40 ribu bayi yang baru lahir, sementara diagnosis awal hanya boleh dilakukan pada 16 ribu kanak-kanak.

[3], [4], [5], [6]

Punca daripada sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener diiktiraf sebagai penyakit keturunan, yang disebarkan oleh varian resesif autosomal. Faktor risiko yang mungkin adalah kehadiran dalam keluarga atau di antara saudara-mara pesakit dengan sindrom Kartagener.

Ia terbukti bahawa gangguan dalam struktur epitelium bersisik, yang tidak membenarkan cili bergerak normal, menimbulkan gangguan pergerakan mukosial. Fungsi pembersihan bronkus terganggu, proses patologis di dalam bronkus dan paru-paru berkembang, saluran pernafasan atas terjejas.

Walaupun pesakit mempunyai silia yang mampu bergerak - aktivitas motornya terganggu, tidak segerak, dan tidak dapat memberikan penghapusan lengkap cairan dan pembersihan diri.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Ciri-ciri penyakit patogenetik - sindrom Kartagener - adalah kecacatan struktur dan keupayaan fungsi epitel bersilium. Cili kehilangan keupayaan untuk turun naik serentak, yang membawa kepada gangguan sistem mukosiliari bronkus.

Dalam hal ini, tanah yang menguntungkan dicipta untuk permulaan proses kronik umum dalam bronkus dan paru-paru, dengan manifestasi bronchoectatik.

Struktur selular dengan jaringan epitelium ciliated tidak hanya terletak pada bronkus, tetapi juga di organ lain - ini menerangkan perkembangan keradangan dalam rongga hidung dan sinus paranasal.

Unsur yang serupa dalam struktur untuk silia adalah flagella dalam spermatozoon. Ketiadaan mereka dalam sindrom Kartagenera menjelaskan ketidaksuburan pesakit lelaki.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Gejala daripada sindrom Kartagener

Tanda pertama sindrom Kartagener muncul walaupun pada masa kanak-kanak: penyakit pernafasan yang kerap, baik di saluran pernafasan atas dan di dalam paru-paru.

Ketakutan yang berterusan bronkitis, sinusitis dan pneumonia menyebabkan perubahan yang merosakkan dalam tisu otot dan serat saraf. Di tempat-tempat tertentu, terdapat perkembangan bronchiectasis - bronchiectasis.

Di samping itu, sindrom Cartagena mungkin disertai oleh gejala lain, yang bagaimanapun, tidak dianggap sebagai ciri ciri:

• perkembangan fizikal kanak-kanak yang tidak mencukupi;
• sakit kepala yang kerap, berpeluh berkala;
• suhu badan meningkat semasa kambuh;
• batuk berterusan dengan pelepasan purulen;
• sesak nafas melalui hidung;
• pelepasan hidung purul;
• ketidakupayaan untuk mencium;
• polip dalam rongga hidung;
• keradangan kronik telinga tengah;
• pelanggaran peredaran darah di anggota badan;
• melenyapkan kulit semasa senaman.

Ciri ciri sindrom Kartagener adalah kedudukan berulang paru-paru. Kira-kira separuh daripada kes-kes penyakit ini juga menunjukkan lokasi jantung yang berbalik (di sebelah kanan) dan organ-organ dalaman yang lain.

Lelaki yang menderita sindrom dari Kartagener, sebagai peraturan, adalah subur.

Gejala tambahan mungkin termasuk:

• perubahan di retina mata;
• kecacatan sistem kencing;
• fungsi tiroid yang tidak mencukupi;
• polydactyly, dsb.

Sindrom Cartagena pada bayi tidak dapat dikesan, tetapi hanya selepas beberapa bulan atau bahkan tahun.

Tahap

• peringkat kemelesetan sindrom (dicirikan oleh penyakit paru-paru kronik dan saluran pernafasan atas);
• peringkat pengurangan keadaan (ia adalah remisi penyakit sistem pernafasan, dengan kelonggaran sementara gejala).

[18], [19], [20], [21]

Borang

• lokasi terbalik paru-paru;
• lokasi belakang paru-paru dan jantung (anomali transposisi puncak jantung);
• lokasi terbalik paru-paru, jantung dan organ dalaman (hati - kiri, limpa - kanan).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikasi dan akibatnya

Masalah dengan sistem pernafasan dan kekurangan pernafasan yang betul melalui hidung boleh mengakibatkan kekurangan oksigen yang kronik, yang mempengaruhi semua organ pesakit secara negatif - khususnya, pada fakultas mental. Kepekatan perhatian mungkin terjejas, ingatan mungkin merosot.

Kesesakan hidung malar boleh menjadi punca masalah dengan sistem saraf: pesakit sedemikian sering mengalami mood yang tidak baik, ketakutan, kerengsaan.

Proses keradangan kronik di bronkus boleh menyebabkan abses paru-paru, asma bronkial dan keradangan kronik paru-paru.

[27], [28], [29]

Diagnostik daripada sindrom Kartagener

Diagnosis sindrom Kartagener adalah berdasarkan, pertama sekali, mengenai kajian lesi sistem pernafasan. Pelbagai kaedah instrumental dan makmal digunakan untuk ini.

• Pemeriksaan rutin doktor dapat mengesan masalah dengan pernafasan hidung. Auscultation (listening) memungkinkan untuk mewujudkan perubahan dalam paru-paru dan jantung.
• Analisis di makmal termasuk ujian darah am, ujian darah biokimia, imunogram. Hasilnya biasanya menunjukkan tanda-tanda keradangan, hipogammaglobulinemia A, menurunkan mobiliti leukosit.
• Diagnostik instrumental termasuk:
  • Pemeriksaan sinar-X yang membantu mengesan fokus pada sistem pernafasan, serta transposisi hati yang tidak standard;
  • bronkoskopi, yang secara kuantitatif menggambarkan bronchiectasias, dan juga membolehkan pengekstrakan biopsi mukosa bronkial;
  • biopsi membran mukus, yang akan menunjukkan peringkat keradangan dan membolehkan penilaian gangguan struktur epitel bersisik.

Di samping itu, perundingan dengan ahli otorinolaryngologi dan ahli pulmonologi mungkin diperlukan - doktor yang akan mengesahkan kehadiran proses kronik di saluran udara.

Gambar X-ray Sindrom Kartagener mungkin mempunyai ciri-ciri diagnostik yang berikut:

• kawasan pemadaman di sinus paranasal;
• perubahan dalam pokok bronkial;
• laman web dengan bronchiectasis;
• kehadiran keradangan purulen.

[30], [31]

Diagnosis pembezaan

Sebagai peraturan, diagnosis sindrom Kartagener tidak sukar. Diagnosis pembezaan dalam beberapa kes boleh dilakukan dengan tuberkulosis pneumonia, disebarkan atau fibro-cavernous, kolagenosis.

[32], [33], [34], [35]

Rawatan daripada sindrom Kartagener

Dalam kebanyakan kes, rawatan gejala Kartagener sindrom dilakukan dengan menggunakan langkah-langkah berikut:

• rawatan anti-radang dengan ubat-ubatan anti-radang bukan steroid;
• menyediakan kapasiti saliran bronkus (terapi manual, urut, mucolytics penyedutan, latihan saliran dan saliran postural);
• rawatan antimikrob dengan jangka panjang semasa kambuh, dengan penggunaan dos antibiotik yang ketara, kedua-dua secara suntikan dan intrabronchially; boleh digunakan antibiotik beberapa penisilin, makrolida, serta persediaan siri fluoroquinolone;
• rawatan anti-berulang (immunostimulants, bronchomunal, terapi vitamin);
• fisioterapi, terapi senaman.

Dalam kes-kes yang teruk, operasi yang dipanggil pelepasan paliatif boleh ditetapkan dan melibatkan penyingkiran sebahagian daripada paru-paru. Selepas operasi, ia sering mungkin untuk mencapai kemajuan yang ketara dalam rawatan.

Sekiranya bronki terjejas secara simetrik pada kedua-dua pihak, maka reseksi dua belah dilakukan dalam dua pendekatan, dengan selang waktu 8 hingga 12 bulan.

Sekiranya terdapat sambungan bilateral penting dalam bronkus, campur tangan pembedahan tidak dianggap perlu.

Sebelum operasi, penting untuk melakukan pembersihan penuh sinus sinus.

Pencegahan

Oleh kerana sindrom Cartagena dianggap sebagai penyakit kongenital keturunan yang berkembang disebabkan oleh mutasi gen, tidak mungkin untuk mencegah kejadiannya.

Untuk pencegahan kambuh pada pesakit dengan sindrom Kartagener, langkah-langkah berikut diambil:

• penguatkuasaan imuniti;
• pencegahan jangkitan pernafasan;
• pengerasan, aktiviti fizikal;
• penerimaan kursus Timogen, Bronhomunal, persediaan vitamin;
• dalam beberapa kes - pengenalan antibodi IG dan plasma.

[36], [37], [38], [39]

Ramalan

Prognosis Sindrom Kartagener bergantung pada tahap manifestasi patologi broncho-pulmonary. Dengan pembesaran kecil tapak bronkial, dan juga jika tiada tanda-tanda kekurangan pernafasan, prognosis boleh dianggap baik.

Sekiranya proses itu adalah umum, tanda-tanda peningkatan kekurangan pernafasan, proses purulen berkembang dan mabuk - dalam kes ini pesakit mungkin menjadi kurang upaya. Dalam kes yang teruk, pesakit boleh mati tanpa mencapai kematangan seksual.

Semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Kartagener perlu didaftarkan dan secara berkala menjalani rawatan pencegahan.

[40]