Sindrom Kartagener

Patologi kongenital - sindrom Kartagener - dinamakan sempena saintis Sweden Kartagener, yang pada tahun 1935 menjalankan kajian menyeluruh gabungan tiga tanda patologi:

• pansinusitis;
• susunan organ "terbalik";
• penyakit bronkiektasis.

Pada masa yang sama, yang pertama menggambarkan penyakit itu ialah doktor Kiev Sievert pada tahun 1902, jadi anda sering dapat menjumpai nama lain untuk penyakit ini - sindrom Sievert-Kartagener.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Sindrom Kartagener dianggap sebagai patologi kongenital, atau kecacatan perkembangan kongenital. Buktinya ialah penyakit itu dikesan serentak pada dua kembar seiras, serta dalam saudara terdekat.

Hampir separuh daripada mereka yang terjejas oleh sindrom Kartagener didapati di kalangan pesakit dengan penyetempatan organ terbalik.

Sindrom Kartagener berlaku pada kira-kira 1 dalam 40,000 bayi yang baru lahir, dengan diagnosis awal mungkin hanya pada 16,000 kanak-kanak.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca Sindrom Cartagener

Sindrom Kartagener diiktiraf sebagai penyakit keturunan yang disebarkan secara autosomal resesif. Faktor risiko yang mungkin termasuk kehadiran pesakit dengan sindrom Kartagener dalam keluarga atau dalam kalangan saudara-mara.

Telah terbukti bahawa gangguan dalam struktur epitelium bersilia, yang tidak membenarkan silia bergerak secara normal, menimbulkan gangguan pergerakan mucociliary. Fungsi pembersihan bronkus terganggu, proses patologi berkembang di dalam bronkus dan paru-paru, dan saluran pernafasan atas terjejas.

Walaupun pesakit mempunyai silia yang mampu bergerak, aktiviti motor mereka terjejas, tidak segerak, dan tidak dapat memastikan penyingkiran sepenuhnya cecair dan pembersihan diri.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis

Ciri-ciri patogenetik penyakit - Sindrom Kartagener - terdiri daripada kecacatan dalam struktur dan kapasiti fungsi epitelium bersilia. Silia kehilangan keupayaan untuk berayun serentak, yang membawa kepada gangguan sistem mukosiliari bronkus.

Dalam hal ini, keadaan yang menggalakkan dicipta untuk permulaan proses kronik umum dalam bronkus dan paru-paru, dengan manifestasi bronkiektasis.

Struktur selular dengan tisu epitelium bersilia terletak bukan sahaja di bronkus, tetapi juga di organ lain - ini menerangkan perkembangan keradangan dalam rongga hidung dan sinus paranasal.

Unsur-unsur yang serupa dalam struktur dengan silia adalah flagela dalam spermatozoa. Ketiadaan mereka dalam sindrom Kartagener menjelaskan ketidaksuburan pesakit lelaki.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Cartagener

Tanda-tanda pertama sindrom Kartagener muncul pada zaman kanak-kanak awal: penyakit pernafasan yang kerap pada kedua-dua saluran pernafasan atas dan paru-paru diperhatikan.

Keterukan berterusan bronkitis, sinusitis dan radang paru-paru membawa kepada perubahan yang merosakkan dalam tisu otot dan gentian saraf. Di tempat tertentu, bahagian bronkus mengembang - bronchiectasis.

Di samping itu, sindrom Kartagener mungkin disertai oleh gejala lain, yang, bagaimanapun, tidak dianggap sebagai tanda ciri:

• perkembangan fizikal kanak-kanak yang tidak mencukupi;
• sakit kepala yang kerap, peluh meningkat secara berkala;
• suhu badan meningkat semasa kambuh;
• batuk berterusan dengan pelepasan purulen;
• kesukaran bernafas melalui hidung;
• pelepasan hidung purulen;
• ketidakupayaan untuk berbau;
• polip dalam rongga hidung;
• keradangan kronik telinga tengah;
• gangguan peredaran darah di bahagian kaki;
• pucat kulit semasa melakukan senaman.

Ciri khas sindrom Kartagener ialah kedudukan terbalik paru-paru. Dalam kira-kira separuh daripada semua kes penyakit ini, kedudukan terbalik jantung (di sebelah kanan) dan organ dalaman lain juga ditemui.

Lelaki dengan sindrom Kartagener biasanya tidak subur.

Gejala tambahan mungkin termasuk:

• perubahan dalam retina;
• kecacatan sistem kencing;
• kelenjar tiroid yang tidak aktif;
• polidaktili, dsb.

Sindrom Kartagener pada bayi mungkin tidak mendedahkan dirinya, tetapi mungkin hanya muncul selepas beberapa bulan atau bahkan tahun.

Tahap

• tahap pemburukan sindrom (dicirikan oleh kambuhan penyakit kronik paru-paru dan saluran pernafasan atas);
• peringkat melegakan keadaan (mewakili remisi penyakit pernafasan, dengan kelemahan sementara gejala).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Borang

• paru-paru terbalik;
• susunan terbalik paru-paru dan jantung (anomali transposisi puncak jantung);
• susunan terbalik paru-paru, jantung dan organ dalaman (hati di sebelah kiri, limpa di sebelah kanan).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikasi dan akibatnya

Masalah dengan sistem pernafasan dan kekurangan pernafasan yang betul melalui hidung boleh menyebabkan kekurangan oksigen kronik, yang memberi kesan negatif kepada semua organ pesakit - khususnya, kebolehan mental. Tumpuan mungkin terjejas, ingatan mungkin merosot.

Kesesakan hidung yang berterusan boleh menjadi punca masalah dengan sistem saraf: pesakit sedemikian sering mengalami mood yang tidak baik, gugup, dan mudah marah.

Keradangan kronik dalam bronkus boleh menyebabkan abses paru-paru, asma bronkial dan radang paru-paru kronik.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik Sindrom Cartagener

Diagnosis sindrom Kartagener adalah berdasarkan terutamanya pada kajian kerosakan sistem pernafasan. Untuk ini, pelbagai kaedah instrumental dan makmal digunakan.

• Pemeriksaan rutin doktor boleh mengesan masalah pernafasan hidung. Auskultasi (mendengar) dapat mengesan perubahan pada paru-paru dan jantung.
• Ujian makmal termasuk kiraan darah lengkap, ujian darah biokimia, dan imunogram. Keputusan biasanya mendedahkan tanda-tanda proses keradangan, hypogammaglobulinemia A, dan penurunan mobiliti leukosit.
• Diagnostik instrumental termasuk:
  • pemeriksaan X-ray yang membantu untuk mengesan kawasan yang menyakitkan dalam sistem pernafasan, serta transposisi jantung yang tidak standard;
  • bronkoskopi, yang secara kualitatif menggambarkan bronchiectasis dan juga membolehkan penyingkiran biopsi mukosa bronkial;
  • biopsi membran mukus, yang akan menunjukkan peringkat keradangan dan membolehkan kita menilai keabnormalan struktur epitelium bersilia.

Selain itu, anda mungkin perlu berunding dengan pakar otolaryngolog dan pulmonologist - doktor yang akan mengesahkan kehadiran proses kronik dalam saluran pernafasan.

X-ray sindrom Kartagener mungkin mempunyai ciri diagnostik berikut:

• kawasan gelap dalam sinus paranasal;
• perubahan dalam pokok bronkial;
• kawasan dengan bronchiectasis;
• kehadiran keradangan purulen.

[ 30 ], [ 31 ]

Diagnosis pembezaan

Sebagai peraturan, diagnosis sindrom Kartagener tidak sukar. Diagnostik pembezaan dalam beberapa kes boleh dijalankan dengan radang paru-paru, tuberkulosis disebarkan atau berserabut-cavernous, kolagenosa.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Rawatan Sindrom Cartagener

Dalam kebanyakan kes, rawatan simptomatik sindrom Kartagener dijalankan menggunakan langkah-langkah berikut:

• rawatan anti-radang menggunakan ubat anti-radang bukan steroid;
• memastikan kapasiti saliran bronkus (terapi manual, urut, pemberian mucolytics penyedutan, latihan saliran dan saliran postur);
• rawatan antimikrob dengan kursus yang panjang semasa tempoh kambuh semula, menggunakan dos antibiotik yang ketara, baik melalui suntikan dan intrabronkial; antibiotik siri penisilin, makrolida, dan ubat fluoroquinolone boleh digunakan;
• rawatan anti-relaps (imunostimulan, bronchomunal, terapi vitamin);
• fisioterapi, terapi senaman.

Dalam kes yang teruk, pembedahan yang dipanggil reseksi paliatif mungkin ditetapkan, yang melibatkan pengangkatan sebahagian daripada paru-paru. Selepas pembedahan, kemajuan yang ketara dalam rawatan selalunya boleh dicapai.

Sekiranya bronkus terjejas secara simetri pada kedua-dua belah pihak, maka reseksi dua hala dilakukan dalam dua pendekatan, dengan selang masa 8 hingga 12 bulan.

Dengan adanya pengembangan dua hala yang ketara dalam bronkus, campur tangan pembedahan tidak dianggap perlu.

Sebelum pembedahan, adalah penting untuk melakukan sanitasi lengkap sinus hidung.

Pencegahan

Oleh kerana sindrom Kartagener dianggap sebagai penyakit kongenital keturunan yang berkembang akibat mutasi gen, tidak mungkin untuk mencegah kejadiannya.

Untuk mengelakkan kambuh pada pesakit dengan sindrom Kartagener, langkah-langkah berikut diambil:

• menguatkan sistem imun;
• pencegahan jangkitan pernafasan;
• pengerasan, aktiviti fizikal;
• kursus rawatan dengan persiapan Timogen, Bronchomunal dan vitamin;
• dalam beberapa kes – pengenalan antibodi Ig dan plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Ramalan

Prognosis sindrom Kartagener bergantung pada tahap patologi bronkopulmonari. Dengan pengembangan kecil bahagian bronkial, serta jika tiada tanda-tanda kegagalan pernafasan, prognosis boleh dianggap baik.

Sekiranya proses itu umum, tanda-tanda kegagalan pernafasan meningkat, proses purulen dan mabuk berkembang - dalam kes ini, pesakit mungkin menjadi kurang upaya. Dalam kes yang teruk, pesakit mungkin mati sebelum mencapai akil baligh.

Semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Kartagener mesti berdaftar dengan dispensari dan menjalani rawatan pencegahan berkala.

[ 40 ]