^

Kesihatan

A
A
A

Sindrom Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Keturunan Leber), atau atrofi keturunan saraf optik, telah diterangkan oleh T. Leber pada tahun 1871.

Punca dan patogenesis sindrom Leber. Penyakit ini berdasarkan mutasi titik mtDNA. Ia paling kerap ditemui pada kedudukan 11,778 mtDNA kompleks 1 rantai pernafasan. Ia tergolong dalam kelas mutasi miscens, apabila histidine digantikan oleh arginin dalam struktur kompleks dehidrogenase 1 rantai pernafasan. Beberapa mutasi titik lain mtDNA juga telah diterangkan dalam kedudukan yang berbeza (3460 dengan penggantian threonine oleh alanin dalam subunit kompleks I dan pada kedudukan 14,484 dengan penggantian metionin oleh valine dalam subunit 6 kompleks 1 rantai pernafasan). Lain-lain, mutasi tambahan juga dikenal pasti.

Gejala sindrom Leber. Manifestasi penyakit ini berlaku pada usia 6 hingga 62 tahun dengan maksimum 11-30 tahun. Perkembangan adalah akut atau subakut.

Penyakit ini bermula dengan penurunan tajam dalam penglihatan dalam satu mata, dan selepas 7-8 minggu - di mata yang lain. Proses ini progresif, tetapi kebutaan lengkap jarang berlaku. Selepas tempoh penurunan mendadak dalam ketajaman penglihatan, pengampunan dan peningkatan mungkin berlaku. Medan visual pusat terjejas terutamanya, selalunya dengan skotoma di bahagian tengah dan pemeliharaan bahagian persisian. Sesetengah pesakit mungkin secara serentak mengalami sakit pada bola mata apabila mereka bergerak.

Kehilangan penglihatan sering digabungkan dengan gejala neurologi: neuropati periferal, gegaran, ataxia, paresis spastik, terencat akal. Neuropati menjejaskan sensitiviti sentuhan dan getaran pada bahagian distal anggota badan, dan mengurangkan refleks (calcaneal, Achilles). Pesakit sering mengalami gangguan tulang dan sendi (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, displasia spondyloepiphyseal). Scoliosis lebih kerap diperhatikan dengan mutasi 3460. Kadangkala perubahan ECG dikesan (pemanjangan selang QT, gelombang Q dalam, gelombang R tinggi).

Fundus menunjukkan pelebaran dan telangiectasia saluran retina, edema lapisan neuron retina dan cakera optik, dan mikroangiopati. Pemeriksaan morfologi mata mendedahkan degenerasi akson sel ganglion retina, penurunan ketumpatan sarung myelin, dan percambahan glia.

Apabila memeriksa biopsi serat otot, penurunan dalam aktiviti kompleks 1 rantai pernafasan dikesan.

Diagnosis disahkan dengan pengesanan mutasi mtDNA utama.

Kaunseling genetik adalah sukar kerana cara pewarisan ibu. Bukti anekdot menunjukkan risiko tinggi untuk sepupu lelaki (40%) dan anak saudara lelaki (42%).

Diagnostik pembezaan dijalankan dengan penyakit yang disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan (neuritis retrobulbar, arachnoencephalitis optik-chiasmatic, craniopharyngioma, leukodystrophies).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Ujian apa yang diperlukan?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.