Sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria diwarisi mengikut undang-undang Mendel, selalunya dalam cara dominan autosomal.

Punca dan patogenesis sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria diwarisi mengikut undang-undang Mendel, selalunya dalam cara dominan autosomal. Penyakit ini dicirikan oleh kehadiran beberapa penghapusan beberapa kawasan mtDNA, yang membawa kepada gangguan struktur dan fungsi beberapa gen mitokondria. Mekanisme berlakunya gangguan ini tidak difahami sepenuhnya. Diandaikan bahawa ia adalah berdasarkan mutasi dalam gen pengawalseliaan nuklear yang mengawal replikasi mtDIC. Mutasi di dalamnya sama ada boleh memudahkan proses berlakunya penyusunan semula mtDNA, atau mengurangkan aktiviti faktor yang mengenali atau menghapuskan penyusunan semula DNA yang berlaku secara spontan. Sehingga kini, 3 gen tersebut telah dipetakan, terletak pada kromosom 10q 23.3-24, 3p14.1-21 atau 4q35. Walau bagaimanapun, hanya satu gen yang telah dikenal pasti setakat ini, yang mengekod enzim adeninucleotide translocase 1, kekurangannya yang membawa kepada gangguan metabolisme adenin dan proses replikasi.

Gejala sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria diwarisi mengikut undang-undang Mendel, selalunya dalam cara dominan autosomal. Penyakit ini dicirikan oleh polimorfisme klinikal yang jelas, dan paling kerap berlaku dalam dekad ke-2-3 kehidupan. Ia dicirikan oleh penglibatan pelbagai sistem dalam proses patologi: saraf, endokrin, otot, visual, dan lain-lain. Simptom yang paling biasa dalam patologi ini ialah oftalmoplegia luaran (pergerakan mata normal terjejas), myopathy umum, polineuropati periferal, kerosakan pada saraf pendengaran dan optik, penurunan pertumbuhan, dan hipoparatiroidisme.

Kajian makmal mendedahkan asidosis laktik dan fenomena RRF dalam biopsi tisu otot.