Sindrom penghapusan berganda DNA mitokondria: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom penghapusan pelbagai DNA mitokondria diturunkan mengikut undang-undang Mendel, lebih kerap dalam jenis dominan autosomal.

Punca-punca dan patogenesis sindrom pelbagai penghapusan DNA mitokondria diwarisi dalam Mendel, sering dengan cara yang dominan autosomal .. Untuk penyakit ini dicirikan oleh kehadiran ramai penghapusan daripada beberapa bahagian daripada mtDNA, yang membawa kepada gangguan struktur dan fungsi beberapa gen mitokondria. Mekanisme berlakunya pelanggaran ini tidak difahami sepenuhnya. Adalah dipercayai bahawa mutasi dalam gen pengawalan nuklear yang mengawal replikasi mtDIC adalah berdasarkan. Mutasi dalam mereka mungkin atau memudahkan kemunculan pelarasan mtDNA, sama ada mengurangkan aktiviti satu faktor yang mengiktiraf atau dihapuskan penyusunan semula DNA spontan berlaku. Setakat ini, tiga gen dipetakan itu terletak pada kromosom 10Q 23,3-24, Zr14.1-21 atau 4q35. Walau bagaimanapun, ia dikenal pasti satu gen yang mengekod yang adeninukleotidtranslokazu enzim 1, kekurangan yang membawa kepada gangguan pertukaran proses adenina dan replikasi.

Gejala sindrom pelbagai penghapusan DNA mitokondria diwarisi dalam Mendel, sering dengan cara yang dominan autosomal. Penyakit ini ditandai dengan polimorfisme klinikal yang jelas, berlaku lebih kerap dalam dekad ke-2-3 kehidupan. Dicirikan oleh penglibatan dalam proses patologi pelbagai sistem. Saraf, endokrin, otot, visual, dan lain-lain yang paling biasa dalam patologi ini diperhatikan ophthalmoplegia luaran (terjejas pergerakan normal bola mata), myopathy umum, polyneuropathy periferal, kehilangan saraf auditori dan visual, pertumbuhan dikurangkan dan hypoparathyroidism .

Dalam kajian makmal, asidosis laktat dan fenomena RRF dalam biopsi tisu otot dikesan.