Sindrom neoplastik endokrin jenis IIB

Pelbagai sindrom neoplastic endokrin, jenis IIB (LELAKI IIB, LELAKI jenis sindrom IIB, sindrom neuroma mukosa, pelbagai endokrin adenomatosis) dicirikan oleh pelbagai neuromas mukosa, karsinoma tiroid berkenaan dgn sumsum, pheochromocytoma dan sering sindrom Marfan. Gambar klinikal bergantung kepada unsur kelenjar yang terkena. Diagnosis dan rawatan adalah serupa dengan diagnosis dan rawatan Sindrom MEN MA.

Kira-kira 50% daripada kes lebih kerap sporadis berbanding yang berkaitan, walaupun penyebab sindrom sporadis LEL IIB tidak jelas. Kejadian di kalangan lelaki adalah dua kali lebih tinggi daripada kalangan wanita. Hyperparathyroidism berlaku dalam kes-kes sindrom MEN-IIB. Sebagai hasil kajian genetik, mutasi dalam tyrosine kinase reseptor dari onkogenes telah dikesan.

[1], [2], [3], [4], [5],

Gejala LELAKI jenis IIB

Gejala dan tanda-tanda menunjukkan patologi kelenjar. Kira-kira 50% pesakit mempunyai sindrom lengkap neuroma mukosa, pheochromocytoma dan karsinoma thyroid medullary. Kurang daripada 10% hanya mempunyai neurinoma dan pheochromocytomas, manakala pesakit yang tinggal mempunyai neuromas dan karsinoma tiroid medullary tanpa pheochromocytoma.

Selalunya, neuromas mukosa merupakan tanda awal penyakit, dan ia berlaku di kalangan majoriti atau semua pesakit. Neuromas muncul dalam bentuk kon berkilat kecil di bibir, lidah, pipi dan membran mukus. Pada kelopak mata, konjunktiva dan kornea juga mungkin kelihatan neuroma. Ciri ciri adalah kelopak mata dan bibir hypertrophied yang tebal. Patologi gastrousus yang dikaitkan dengan motilitas terjejas (sembelit, cirit-birit dan kadang-kadang megacolon) adalah biasa dan adalah hasil daripada ganglioneyromatoza penyebaran-usus. Pesakit mungkin mempunyai sindrom Marfan; anomali tulang belakang tulang belakang (lordosis, kyphosis, scoliosis), kaki kosong dan ubah bentuk equinovarus kaki adalah tanda biasa penyakit ini.

Karsinoma Medullary kelenjar tiroid dan pheochromocytoma menyerupai patologi yang berkaitan dengan sindrom MEN IIA, baik dua hala dan multisenter. Walau bagaimanapun, karsinoma tiroid medullari cenderung sangat agresif dalam sindrom MENE jenis II dan boleh menjejaskan kanak-kanak kecil.

Walaupun neuroma, ciri-ciri wajah ciri dan gangguan saluran gastrousus juga diperhatikan pada usia yang muda, sindrom yang tidak boleh diiktiraf selagi karsinoma tiroid berkenaan dgn sumsum atau pheochromocytoma tidak menjadi lebih ketara di kemudian hari.

Diagnostik jenis ME IIB

Sindrom MEN IIB dijangkakan pada pesakit dengan sejarah keluarga MEN II B, pheochromocytoma, pelbagai neuromas mukus atau karsinoma thyroid medullary. Ujian genetik mempunyai ketepatan yang tinggi dan dilakukan dalam tahap 1 persaudaraan dan setiap saudara yang mengalami gejala penyakit.

Pheochromocytoma boleh disyaki secara klinikal dan disahkan dengan mengukur tahap metanephrin plasma percuma dan katekolamin kencing yang diberi fraksinasi. Ujian makmal boleh dijalankan untuk karsinoma tiroid medullary. Pemeriksaan MRI atau CT digunakan untuk mencari pheochromocytoma dan karsinoma thyroid medullary.

[6]

Rawatan jenis ME IIB

Pesakit yang terjejas perlu menjalani pemeriksaan thyroidectomy secara umum selepas diagnosis. Pheochromocytoma, jika ada, perlu dikeluarkan sebelum thyroidectomy. Sekiranya pemindahan gen, tiroidektomi pencegahan adalah dicadangkan pada peringkat awal atau awal kanak-kanak.