Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom neoplastik pelbagai endokrin jenis IIB
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom neoplastik endokrin berbilang, jenis IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom neuroma mukosa, adenomatosis endokrin berbilang) dicirikan oleh pelbagai neuroma mukosa, karsinoma tiroid medula, pheochromocytomas, dan selalunya sindrom Marfan. Gambar klinikal bergantung pada unsur kelenjar yang terlibat. Diagnosis dan rawatan adalah serupa dengan sindrom MEN MA.
Kira-kira 50% kes adalah sporadis dan bukannya berkaitan, walaupun punca MEN IIB sporadis tidak diketahui. Insiden pada lelaki adalah dua kali lebih tinggi daripada wanita. Hiperparatiroidisme berlaku dalam kes MEN IIB. Kajian genetik telah mengenal pasti mutasi dalam reseptor tyrosine kinase onkogen.
Gejala LELAKI jenis IIB
Gejala dan tanda mencerminkan patologi kelenjar. Kira-kira 50% pesakit mempunyai sindrom neuroma mukus yang lengkap, pheochromocytoma, dan karsinoma tiroid medula. Kurang daripada 10% hanya mempunyai neuroma dan pheochromocytomas, manakala pesakit yang selebihnya mempunyai neuroma dan karsinoma tiroid medula tanpa pheochromocytoma.
Neuroma mukus selalunya merupakan tanda awal penyakit dan terdapat pada kebanyakan atau semua pesakit. Neuroma muncul sebagai benjolan kecil berkilat pada bibir, lidah, pipi, dan membran mukus. Neuroma juga mungkin muncul pada kelopak mata, konjunktiva, dan kornea. Kelopak mata yang menebal dan bibir yang meresap hipertrofi adalah ciri ciri. Keabnormalan motilitas gastrousus (sembelit, cirit-birit, dan kadangkala megakolon) adalah perkara biasa dan berpunca daripada ganglioneuromatosis usus meresap. Pesakit mungkin mempunyai sindrom Marfan; keabnormalan rangka tulang belakang (lordosis, kyphosis, scoliosis), pes cavus, dan kecacatan ekuinovarus pada kaki adalah ciri umum penyakit ini.
Karsinoma tiroid medula dan pheochromocytoma menyerupai patologi yang sepadan dengan MEN IIA, kedua-duanya adalah dua hala dan multisentrik. Walau bagaimanapun, karsinoma tiroid medula cenderung menjadi sangat agresif dalam MEN IIB dan boleh menjejaskan kanak-kanak kecil.
Walaupun neuroma, ciri-ciri wajah, dan gangguan gastrousus dilihat pada awal kehidupan, sindrom ini mungkin tidak dikenali sehingga karsinoma tiroid medula atau pheochromocytoma menjadi lebih jelas di kemudian hari.
Diagnosis jenis MEN IIB
Sindrom MEN IIB disyaki pada pesakit yang mempunyai sejarah keluarga MEN II B, pheochromocytoma, neuromas mukosa berbilang, atau karsinoma tiroid medula. Ujian genetik adalah sangat tepat dan dilakukan pada saudara darjah pertama dan mana-mana saudara yang mempunyai simptom penyakit.
Pheochromocytoma boleh disyaki secara klinikal dan disahkan dengan mengukur metanephrine bebas plasma dan katekolamin urin terpecah. Ujian makmal untuk karsinoma tiroid medula boleh dilakukan. MRI atau CT digunakan untuk mencari pheochromocytoma dan karsinoma tiroid medula.
[ 6 ]
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan LELAKI jenis IIB
Pesakit yang terjejas harus menjalani tiroidektomi total sejurus selepas diagnosis. Pheochromocytoma, jika ada, perlu dikeluarkan sebelum tiroidektomi. Dalam kes pembawa gen, tiroidektomi profilaksis pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak adalah disyorkan.