Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Pearson
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Punca Sindrom Pearson
Ia berdasarkan penghapusan besar dalam DNA mitokondria, tetapi ia disetempatkan terutamanya dalam mitokondria sel sumsum tulang.
[ 13 ]
Gejala Sindrom Pearson
Penyakit ini muncul pada hari dan bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Dalam kes ini, anemia sideroblastik malignan yang teruk berkembang, kadangkala pancytopenia (penindasan semua pucuk sumsum tulang) dan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin, yang dikaitkan dengan fibrosis pankreas. Kanak-kanak itu lesu, mengantuk, pucat. Cirit-birit dan berat badan yang lemah adalah ciri.
Ujian apa yang diperlukan?
Ramalan
Kebanyakan pesakit mati dalam tempoh 2 tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, mereka yang bertahan akibat pemindahan darah yang kerap dan intensif menghasilkan gambaran klinikal yang menyerupai sindrom Kearns-Sayre selepas beberapa tahun. Ini berlaku akibat peningkatan kandungan DNA mutan dalam otot dan sel saraf pesakit.
Использованная литература