Sindrom MELAS: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ialah penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.

Gejala sindrom MELAS. Umur di mana penyakit itu menunjukkan dirinya berbeza-beza dari peringkat awal hingga dewasa, tetapi selalunya gejala pertama muncul antara umur 5 dan 15. Permulaan penyakit ini sering dicirikan oleh episod seperti strok, migrain malignan, atau terencat psikomotor. Strok paling kerap disetempat di kawasan temporal, parietal atau oksipital otak, disertai dengan hemiparesis dan cenderung pulih dengan cepat. Mereka disebabkan oleh angiopati mitokondria, yang dicirikan oleh percambahan mitokondria yang berlebihan dalam dinding arteriol dan kapilari saluran otak. Apabila penyakit itu berlanjutan, dengan latar belakang strok berulang, gejala neurologi meningkat. Kelemahan otot, sawan, mioklonus, ataxia, dan kehilangan pendengaran sensorineural bergabung. Gangguan endokrin (diabetes mellitus, kerdil pituitari) kadangkala berkembang.

Peperiksaan termasuk kajian biokimia, morfologi dan genetik molekul. Mutasi yang paling biasa ialah penggantian A kepada G pada kedudukan 3243. Akibatnya, terminator transkrip yang terkandung dalam gen tRNA tidak diaktifkan. Akibatnya, hasil daripada penggantian nukleotida tunggal, perubahan dalam nisbah transkriprRNA dan mRNA berlaku dan kecekapan terjemahan berkurangan. Mutasi kedua yang paling biasa ialah mutasi T kepada C pada kedudukan 3271 mtDNA, yang membawa kepada perkembangan sindrom MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]