Sindrom MELAS: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Melas (Mitokondria Encephalomyopathy, laktik asidosis, Stroke -like episod, mitokondria encephalopathy, asidosis laktik, strok-episod) - penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.

Gejala Sindrom MELAS. Umur di mana manifestasi penyakit ini berbeza-beza secara beransur-ansur dari bayi ke dewasa, tetapi selalunya gejala pertama muncul dalam tempoh 5 hingga 15 tahun. Permulaan penyakit sering dicirikan oleh episod seperti stroke, migrain atau perkembangan psikomotor yang tertangguh. Strok diselaraskan lebih kerap di kawasan temporal, parietal atau occipital otak, disertai dengan hemiparesis dan cenderung cepat dipulihkan. Mereka disebabkan oleh angiopati mitokondria, dicirikan oleh percambahan mitokondria yang berlebihan di dinding arteriol dan kapilari dari saluran otak. Apabila penyakit itu berlanjutan, bertambahnya latar belakang gejala neurologi yang berulang kali. Kelemahan otot, sawan, myoclonus, ataxia dan kehilangan pendengaran neurosensori dikaitkan. Kadangkala gangguan endokrin berkembang (diabetes mellitus, fasisme hipofisis).

Kajian ini termasuk kajian biokimia, morfologi dan molekul-genetik. Mutasi yang paling biasa adalah penggantian A oleh G dalam kedudukan 3243. Akibatnya, terminator transkrip di dalam gen tRNA tidak diaktifkan . Akibatnya, hasil penggantian nukleotida tunggal, nisbah transkripsi rRNA dan mRNA berubah dan kecekapan translasi berkurangan. Di tempat kedua secara kekerapan terdapat mutasi T ke C dalam kedudukan 3271 mtDNA, yang membawa kepada perkembangan sindrom MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]