Sindrom Wolfram: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Tungsten (Sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofi Optik, Pekak, OMIM 598500) digambarkan buat kali pertama oleh DJ Wolfram dan N.R. WagenerB 1938 sebagai gabungan diabetes mellitus remaja dan atrofi optik, yang kemudiannya ditambah dengan insipidus diabetes dan pekak. Sehingga kini, kira-kira 200 kes penyakit ini telah diterangkan.

Sindrom ini dicirikan oleh heterogen genetik. Ia diwarisi secara autosomal-secara resesif. Gen ini dilokalkan pada kromosom 4p. Patologi dikaitkan dengan pelanggaran komunikasi antara genom nuklear dan mitokondria. Dalam otot dan limfosit, 60% pesakit mempunyai mutasi titik mtDNA, yang berlaku dengan atrofi neuro-optik Leber. Kadangkala sindrom dikaitkan dengan kehadiran penghapusan mitokondria yang besar.

Gejala sindrom Wolfram. Penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak (1-8 tahun). Ia bermula dengan permulaan simptom diabetes mellitus. Dalam kes ini, diabetes mellitus remaja (bukan autoimun) terbentuk bersempena dengan atrofi saraf optik. Selanjutnya, diabetes insipidus genesis pusat (kekurangan vasopressin, diperhatikan pada 70% pesakit) dan kehilangan pendengaran (dalam 60%), yang menyertai selepas 10 tahun. Pertama, terdapat penurunan pendengaran pada frekuensi tinggi. Penyakit ini mempunyai sifat progresif.

Pada separuh pesakit gejala neurologi menyertai: a myoclonus, sawan, ataxia, dysarthria, nystagmus. Kadang-kadang anosmia berkembang, strok, retinitis pigmentosa, anemia, neutropenia, trombositopenia.

Dengan ultrasound buah pinggang, 50% mendedahkan anomali sistem kencing (hydronephrosis, dilatasi ureter). Menurut data MRI, atrofi otak dan cerebellum dikesan. Sering kali, perubahan EEG dan electroretinograms tercatat. Dalam kajian morfologi biopsi otot, fenomena RRF sering tidak ditentukan. Penurunan dalam tahap glutamat dehidrogenase adalah ciri. Tahap aktiviti enzim rantaian pernafasan adalah dalam had biasa.