Sferositosis keturunan dan elliptocytosis keturunan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sferositosis keturunan dan elliptocytosis keturunan adalah kelainan kongenital membran sel darah merah. Dalam sferositosis keturunan dan elliptocytosis, simptom biasanya ringan dan merangkumi pelbagai peringkat anemia, jaundis dan splenomegali. Rintangan osmotik sel darah merah berkurangan dan ujian antiglobulin langsung negatif diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Jarang sekali, pesakit di bawah umur 45 tahun memerlukan splenektomi.

[ 1 ], [ 2 ]

Punca sferositosis keturunan dan elliptocytosis.

Sferositosis keturunan (jaundis keluarga kronik, jaundis hemolitik keturunan, sferositosis keluarga, anemia sferositik) ialah penyakit dominan autosomal dengan pelbagai mutasi gen. Penyakit ini dicirikan oleh hemolisis eritrosit spheroidal dan perkembangan anemia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Gangguan dalam struktur protein membran membawa kepada anomali sel darah merah dalam kedua-dua penyakit. Dalam sferositosis keturunan, membran luar membran sel dikurangkan secara tidak seimbang dengan kandungan intraselular. Pengurangan dalam membran luar sel mengurangkan keanjalannya, dan apabila melalui katil peredaran mikro dalam limpa, hemolisis berkembang.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala sferositosis keturunan dan elliptocytosis.

Gejala dan aduan sferositosis keturunan biasanya sederhana, anemia mungkin mendapat pampasan yang baik dan tidak diiktiraf sehingga jangkitan virus seterusnya, yang secara sementara mengurangkan pengeluaran sel darah merah, merangsang perkembangan krisis aplastik. Walau bagaimanapun, manifestasi ini hilang dengan berakhirnya jangkitan. Dalam kes yang teruk, ikterus sederhana dan gejala anemia diperhatikan. Splenomegaly hampir selalu ada, yang jarang membawa kepada ketidakselesaan perut. Hepatomegali mungkin berkembang. Cholelithiasis (batu pigmen) adalah perkara biasa dan boleh menyebabkan gejala ciri. Keabnormalan rangka kongenital (cth, tengkorak "menara", polydactyly) jarang berlaku. Walaupun biasanya satu atau lebih ahli keluarga mempunyai tanda-tanda penyakit, sesetengah keluarga mungkin tidak mempunyainya, yang disebabkan oleh variasi yang berbeza dalam tahap mutasi gen.

Ciri-ciri klinikal elliptocytosis keturunan adalah serupa dengan sferositosis keturunan, tetapi dengan manifestasi yang lebih ringan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik sferositosis keturunan dan elliptocytosis.

Penyakit ini disyaki pada pesakit dengan hemolisis yang tidak dapat dijelaskan, terutamanya jika terdapat splenomegali, sejarah keluarga dengan manifestasi klinikal yang serupa, atau ciri indeks sel merah. Oleh kerana sel darah merah adalah sferoid dan MCV berada dalam had biasa, diameter zarah min adalah di bawah normal, dan sel darah merah menyerupai mikrosferosit, MCHC meningkat. Reticulocytosis dari 15 hingga 30% dan leukositosis adalah tipikal.

Sekiranya penyakit ini disyaki, kajian berikut dilakukan: penentuan rintangan osmotik sel darah merah (di mana sel darah merah diletakkan dalam larutan garam dengan kepekatan yang berbeza-beza), ujian untuk autohemolisis sel darah merah (mengukur tahap hemolisis spontan selepas 48 jam pengeraman di bawah keadaan steril) untuk mengecualikan sferositosis yang disebabkan oleh hemolobulin autoimmulitik (ujian hemolobulin autoimmulitik). Penurunan dalam rintangan osmotik sel darah merah adalah ciri, tetapi dalam kes ringan ia mungkin normal, kecuali ujian di mana darah defibrinasi steril diinkubasi pada 37 ° C selama 24 jam. Autohemolisis sel darah merah meningkat dan boleh diperbetulkan dengan menambahkan glukosa. Ujian Coombs antiglobulin langsung adalah negatif.

Rawatan sferositosis keturunan dan elliptocytosis.

Satu-satunya rawatan khusus untuk penyakit ini ialah splenektomi, yang dilakukan selepas vaksinasi pneumokokus pada kanak-kanak, tetapi jarang diperlukan pada orang dewasa. Splenektomi ditunjukkan pada pesakit yang lebih muda dari 45 tahun yang mempunyai tahap hemoglobin berterusan kurang daripada 100 g/L, jaundis, kolik hepatik, atau aplasia berterusan. Jika pundi hempedu mengandungi batu atau terdapat bukti kolestasis, ia perlu dikeluarkan semasa splenektomi. Walaupun sferositosis berterusan selepas splenektomi, jangka hayat sel dalam edaran meningkat. Gejala anemia dan retikulositosis hilang, tetapi kerapuhan sel darah merah kekal tinggi.