Spherocytosis keturunan dan Elliptocytosis keturunan: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Spherocytosis keturunan dan elliptocytosis keturunan adalah anomali kongenital daripada membran erythrocyte. Dengan spherocytosis keturunan dan elliptocytosis, gejala-gejala biasanya ringan dan termasuk anemia yang bervariasi keterukan, penyakit kuning dan splenomegali. Untuk mengesahkan diagnosis, kehadiran rintangan osmotik yang dikurangkan terhadap eritrosit dan ujian antiglobulin langsung negatif diperlukan. Kadang-kadang, pesakit yang berusia di bawah 45 tahun memerlukan splenektomi.

[1], [2],

Punca spherocytosis keturunan dan elliptocytosis

Spherocytosis keturunan (jaundis kekeluargaan kronik, penyakit kuning hemolitik keturunan, spherocytosis kekeluargaan, anemia spherocytic) adalah penyakit autosomal dominan dengan pelbagai mutasi dalam gen. Penyakit ini dicirikan oleh hemolisis erythrocyte spheroidal dan perkembangan anemia.

[3], [4], [5], [6]

Patogenesis

Gangguan dalam struktur protein membran menyebabkan kelainan eritrosit dalam kedua-dua penyakit. Dalam spherocytosis keturunan, membran luar membran sel dikurangkan dengan tidak seimbang kepada kandungan intrasel. Pengurangan cangkang luar sel mengurangkan keanjalannya, dan ketika melewati katil mikrosirkulasi dalam limpa, hemolisis berkembang.

[7], [8], [9], [10]

Gejala spherocytosis keturunan dan elliptocytosis

Gejala dan aduan spherocytosis keturunan biasanya dinyatakan sederhana, anemia boleh diberi pampasan dengan baik dan tidak diiktiraf sehingga satu lagi jangkitan virus yang secara sementara mengurangkan pengeluaran sel darah merah, merangsang perkembangan krisis aplastik. Walau bagaimanapun, manifestasi ini hilang dengan penamatan jangkitan. Dalam kes-kes yang teruk, terdapat keseronokan sederhana dan gejala anemia. Hampir selalu ada splenomegaly, yang jarang menyebabkan ketidakselesaan perut. Kemungkinan perkembangan hepatomegali. Chololithiasis (batu pigmen) adalah kejadian biasa dan boleh menyebabkan gejala ciri. Anomali kongenital rangka (contohnya, "tengkorak" tengkorak, polydactyly) jarang berlaku. Walaupun biasanya satu atau lebih ahli keluarga mempunyai tanda-tanda penyakit, sesetengah keluarga mungkin tidak memilikinya, yang disebabkan oleh variasi yang berbeza dalam tahap mutasi gen.

Ciri-ciri klinikal elipsikosis keturunan adalah sama dengan yang terdapat dalam spherocytosis keturunan, tetapi dengan manifestasi yang lebih ringan.

[11], [12], [13]

Diagnostik spherocytosis keturunan dan elliptocytosis

Kehadiran penyakit ini dijangkakan pada pesakit dengan hemolisis yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika terdapat splenomegali, sejarah keluarga dengan manifestasi klinikal yang serupa atau indeks erythrocyte yang khas. Kerana kenyataan bahawa sel-sel darah merah mempunyai bentuk sfera dan MCV dalam julat normal, diameter zarah purata adalah di bawah eritrosit normal dan menyerupai microspherocytes, ICSU meningkat. Biasa ialah reticulocytosis dari 15 hingga 30% dan leukositosis.

Kerana disyaki penyakit-penyakit melaksanakan kajian berikut: pengenalan rintangan eritrosit osmosis (dimana eritrosit diletakkan dalam penyelesaian garam yang berbeza-beza kepekatan) autogemoliza ujian eritrosit (tahap diukur hemolisis spontan selepas 48 jam pengeraman, dalam keadaan steril) untuk mengelakkan spherocytosis disebabkan oleh anemia hemolitik autoimun, menjalankan ujian antiglobulin langsung (Coombs). Pengurangan ciri-ciri ketahanan osmosis eritrosit, tetapi dalam kes-kes ringan, ia boleh menjadi normal kecuali ujian di mana darah defibrinated steril dieram pada 37 ° C selama 24 jam. Autogemoliz dinaikkan eritrosit dan boleh disesuaikan dengan penambahan glukosa. Antiglobulin Direct Coombs ujian negatif.

Rawatan spherocytosis keturunan dan elliptocytosis

Satu-satunya rawatan khusus untuk penyakit ini adalah splenectomy, yang dilakukan selepas vaksinasi dengan vaksin pneumokokus pada kanak-kanak, tetapi jarang berlaku pada orang dewasa. Splenektomi ditunjukkan untuk pesakit yang berusia lebih muda dari 45 tahun yang mempunyai paras hemoglobin yang konsisten kurang daripada 100 g / L, penyakit kuning, kolik hepatik atau aplasia berterusan. Sekiranya pundi hempedu mengandungi batu atau terdapat tanda-tanda cholestasis, ia harus dikeluarkan semasa splenectomy. Walaupun spherocytosis berterusan selepas splenectomy, jangka hayat sel dalam peredaran meningkat. Gejala anemia dan reticulocytosis hilang, tetapi kerapuhan erythrocytes kekal tinggi.