Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Talasemia alfa
Ulasan terakhir: 06.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Talasemia alfa adalah sekumpulan penyakit yang biasa di Asia Tenggara, China, Afrika, dan Mediterranean. Dua salinan gen alpha globin yang hampir sama ditemui pada kromosom 16. Dalam 80 hingga 85 peratus kes talasemia alfa, satu atau lebih daripada empat gen ini hilang. Dalam pesakit yang tinggal, gen ini dikekalkan tetapi tidak berfungsi.
Manifestasi klinikal alpha-talasemia berkait rapat dengan tahap kemerosotan sintesis rantai alpha-globin, tetapi biasanya kurang ketara berbanding β-talasemia. Ini disebabkan, pertama, fakta bahawa kehadiran empat gen alpha-globin menggalakkan pembentukan bilangan rantai alfa yang mencukupi sehingga tiga atau empat gen hilang. Ketidakseimbangan rantai hemoglobin yang ketara berlaku hanya jika tiga daripada empat gen terjejas. Kedua, agregat rantai β (β1-tetramer terbentuk dengan kekurangan rantai alfa) lebih mudah larut daripada alpha4 tetramer, dan oleh itu walaupun pada pesakit yang mengalami sintesis alpha-globin terjejas dengan ketara dalam talasemia alfa, hemolisis jauh lebih lemah dan erythropoiesis lebih berkesan daripada β-talasemia.
Alpha-Thalasemia (alpha-thal) ialah anemia hemolitik yang disebabkan oleh kekurangan dalam sintesis alpha-globin akibat kehilangan atau kerosakan pada satu atau lebih gen alpha-globin. Penurunan sintesis rantai alfa membawa kepada pengumpulan rantai γ- dan β bebas dan pembentukan tetramer-γ 4 (Hb Bart) dan β 4 (Hb H) yang tidak stabil daripada mereka dengan pecutan seterusnya pemusnahan sel darah merah. Mempunyai pertalian yang sangat tinggi untuk oksigen, tetramer ini tidak dapat melaksanakan fungsi pengangkutan oksigen. Oleh itu, gambaran klinikal alpha-thal yang teruk dicirikan oleh gabungan anemia hipokromik, hemolisis dan pengangkutan oksigen yang rosak disebabkan oleh jumlah hemoglobin yang tidak berkesan secara fisiologi dalam sel darah merah yang berbeza-beza. Akibatnya, tahap hipoksia tisu dengan ketara melebihi yang dijangkakan untuk tahap anemia yang sepadan.
Terdapat 4 kumpulan sindrom alpha-thal klinikal:
- pengangkutan senyap;
- perubahan minimum talasemia alfa;
- hemoglobinopati H;
- alpha thalassemic hydrops fetalis.
Keterukan manifestasi fenotip alpha-thal adalah berkadar terus dengan penurunan dalam sintesis alpha-globin.
Pengangkutan senyap (alpha-thal-2 heterozigot)
Secara fenotip, pembawa senyap alpha-thal berbeza sedikit daripada kanak-kanak yang sihat. MCV biasanya dalam lingkungan 78-80 fL, manakala MCH mungkin sepadan dengan had bawah normal. Semua parameter hematologi lain adalah normal. Sesetengah pembawa senyap mungkin mempunyai nilai MCV biasa dalam julat 80-85 fL. Dalam darah sesetengah daripada mereka, sejumlah kecil Hb Bart (<2%) dikesan dalam tempoh neonatal, yang hilang semasa bulan pertama kehidupan.
Alfa-talasemia-2 kecil (pembawa tanpa gejala) - disebabkan oleh kehilangan dua gen alpha-globin pada kromosom yang berbeza (trans-form). Ia ditemui di penduduk Asia, Afrika, dan Mediterranean. Parameter hematologi tidak berbeza dari norma; tiada manifestasi klinikal. Dalam tempoh neonatal, peningkatan jumlah Hb Bart ditentukan - 0.8-5%. Pada orang dewasa dengan a-talasemia-2, pecahan patologi HbH hemoglobin H Bart tidak dikesan, kandungan HbA 2 dan HbF adalah normal.
[