Bagaimanakah thalassemia dirawat?

Terapi transfusi

Petunjuk untuk permulaan terapi transfusi:

• satu bentuk besar β-talasemia, hemoglobinopati H dengan tahap hemoglobin di bawah 70 g / l;
• pertengahan, dan bentuk besar β-talasemia, hemoglobinopathy Hb tahap H pada 70-90 g / L apabila terencat melahirkan pembangunan fizikal, kehadiran perubahan tulang, peningkatan yang ketara dalam limpa.

Red pemindahan sel darah talasemia diperlukan untuk mengekalkan tahap hemoglobin yang kira-kira 120 g / l, yang menghalang pembangunan hypersplenism menengah, ubah bentuk tulang dan hypovolemia disebabkan oleh perencatan erythropoiesis tidak berkesan sendiri. Jarak antara pemindahan purata 2-6 minggu, bergantung kepada pesakit untuk menghadiri klinik dengan frekuensi tertentu, serta jumlah yang ada sel-sel merah padat.

Sekiranya tidak ada penyakit semasa, kadar penurunan dalam hemoglobin selepas pemindahan adalah kira-kira 10 g / l setiap minggu. Jumlah jisim erythrocyte transfused ditentukan bergantung pada selang antara pemindahan dan kepekatan massa erythrocyte yang tersedia.

Secara purata, 3 ml jisim erythrocyte per kilogram berat badan pesakit dengan Ht jantan erythrocyte sebanyak 70% diperlukan untuk meningkatkan tahap hemoglobin pesakit sebanyak 10 g / l. Besi terkumpul di dalam badan yang paling perlahan pada tahap pre-transfusion hemoglobin 90-100 g / l dan pada selang antara transfusi melebihi 2 minggu.

Terapi pencukur dalam beban besi sekunder (selepas pemindahan)

Beban besi boleh dikira dengan jumlah jisim erythrocyte yang ditransfusikan, tepu transferrin besi atau tahap SF. Parameter-parameter ini menghubungkan kedua-duanya dengan jumlah besi dalam tubuh dan dengan kandungan besi di hati (pengukuran langsung jumlah zat dalam zat kering biopsi hati oleh spektrometri penyerapan atom). Pesakit dengan bentuk besar β-tal secara purata menerima jisim erythrocyte 165 (140) mg / tahun, yang bersamaan dengan 180 (160) mg Fe / kg setiap tahun atau 0.49 (0.44) mg Fe / kg sehari tanda kurung adalah nilai untuk pesakit splenectomized). Besi yang berlebihan terkumpul dalam sel-sel sistem makrofag fagositik, kapasiti mereka kira-kira 10-15 g besi; maka besi didepositkan ke dalam semua organ dan kulit parenchymal, yang membawa kepada perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa:

• sirosis hati;
• kardiomiopati;
• kencing manis;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadisme.

Satu-satunya cara untuk mengelakkan kerosakan pada organ dan tisu adalah pemberian ejen chelating yang berpanjangan. Untuk mencapai keseimbangan besi negatif dalam pesakit yang bergantung kepada pemindahan, perkumuhan 0.4-0.5 mg / kg besi diperlukan setiap hari.

Terapi chelation adalah Deferoxamine dadah standard (Desferalom - DF) subcutaneously pada dos 20-40 mg / kg sehari pada kanak-kanak dan 40-50 mg / kg sehari untuk orang dewasa untuk 8-12 jam 5-7 hari seminggu secara berterusan atau secara berterusan i.v. Selama 24 jam selama 7 hari, diikuti dengan peralihan ke suntikan subkutaneus.

Pengenalan desferase bermula pada tahap serum ferritin (SF) lebih daripada 100 ng / ml atau besi hati lebih daripada 3.2 mg / g bahan kering. Bermula sebelum meja untuk kanak-kanak - 25-30 mg / kg 5 malam seminggu. Terapi ini dijalankan di bawah kawalan indeks terapeutik, yang harus dikekalkan sekurang-kurangnya 0.025. Pada kanak-kanak di bawah 5 tahun yang tidak diingini menggunakan desferal pada dos lebih daripada 35 mg / kg, sehingga akhir tempoh pertumbuhan - lebih daripada 50 mg / kg. Jika terapi chelation bermula sebelum usia 3 tahun, pemantauan yang teliti terhadap pertumbuhan dan perkembangan tulang adalah perlu.

Indeks terapi = purata dos harian (mg / kg) / SF (ng / ml)

Petunjuk untuk pentadbiran intravenous deferoxamine:

Mutlak:

• beban besi berat:
  • SF secara kekal melebihi 2500 μg / l;
  • besi dalam hati lebih daripada 15 mg / g bahan kering;
• kekalahan besar hati:
  • arrhythmia;
  • kegagalan jantung;

Tambahan:

• kesukaran dengan infusi subkutaneus biasa;
• tempoh kehamilan;
• BMT yang dirancang;
• hepatitis virus aktif.

Deferazirox adalah chelator lisan lain, yang kini digunakan sebagai monoterapi lini pertama bagi beban transfusi dengan besi pada pesakit dengan talasemia. Dos permulaan yang disyorkan pada pesakit dengan bentuk talasemia yang besar adalah 20 mg / kg sekali sehari, dengan peningkatan sebanyak 40 mg / kg.

Splenektomi

Petunjuk untuk splenectomy dalam sindrom talasemia:

• peningkatan keperluan untuk pemindahan jisim erythrocyte lebih dari 200-220 ml / kg setahun (pada Ht 75%);
• splenomegaly, disertai dengan sakit di hipokondrium kiri dan / atau ancaman pecah limpa;
• fenomena hypersplenism.

Sindrom Thalassemic dengan splenectomy harus dilakukan untuk keadaan yang sangat ketat yang berumur tidak lebih awal daripada 5 s selepas suntikan pencegahan terdiri meningokokal, vaksin pneumokokal, vaksin Haemophilus influenzae jenis B dan vaksin hepatitis B (tidak lebih awal daripada dua minggu selepas suntikan).

Memandangkan kecenderungan pesakit talasemia untuk hypercoagulation, sebaik sahaja sebelum pembedahan mesti mengkaji tugasan hemostasis dos profilaktik aspirin (80 mg / kg sehari) atau anticoagulants tindakan langsung pada awal tempoh selepas pembedahan.

Pengawasan pendispensan

Sekali sebulan - ujian darah klinikal umum.

Sekali suku - penyiasatan metabolisme besi, analisis biokimia darah (kepekatan glukosa, asid urik, urea, kreatinin, phosphatase alkali, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

Setiap 6 bulan - ECG, echocardiogram (pengukuran volum ventrikel, kontraksi miokardium, pecahan pecah, parameter sistolik dan diastolik).

Sekali setahun - peperiksaan virologi:

• penanda hepatitis B dan C, HIV;
• biopsi hati dengan penentuan kandungan besi dalam bahan kering;
• fungsi penilaian kelenjar endokrin: menentukan kepekatan percuma T ₄, TTG, hormon paratiroid, hormon folikel merangsang, luteinizing hormon, testosteron, estradiol, kortisol; ujian untuk toleransi glukosa, densitometry, penentuan tahap kalsium total dan terionisasi dalam darah.

Sekiranya terdapat keabnormalan, rawatan yang sewajarnya perlu disediakan.

[1], [2], [3], [4], [5]