Thrombocythemia penting

Thrombocythemia penting (thrombocytosis penting, thrombocythemia utama) dicirikan oleh peningkatan bilangan platelet, hiperplasia megakaryocytic dan kecenderungan pendarahan atau trombosis. Pesakit boleh mengadu kelemahan, sakit kepala, paresthesias, pendarahan; splenomegaly dan iskemia jari-jari boleh dikesan semasa peperiksaan. Diagnosis dibuat apabila mendedahkan peningkatan jumlah platelet (> 500,000 / ml), kiraan sel darah merah normal atau hematokrit biasa dengan kedai besi yang mencukupi, ketiadaan myelofibrosis, kromosom Philadelphia (atau penyusunan semula ABL-BCR) dan penyakit lain yang boleh menyebabkan trombositosis. Tidak ada pendekatan yang disyorkan untuk terapi; Salah satu pilihan rawatan adalah aspirin pada 81 mg / hari. Pada pesakit yang berusia lebih dari 60 tahun dan pesakit dengan komorbiditi, terapi sitostatik diperlukan untuk mengurangkan bilangan platelet.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Thrombocythemia penting biasanya berlaku antara umur 50 hingga 70 tahun.

[5], [6], [7], [8]

Punca thrombocythemia penting

• Penyakit radang kronik: RA, penyakit usus radang, batuk kering, sarcoidosis, granulomatosis Wegener.
• Jangkitan akut.
• Pendarahan
• Kekurangan zat besi.
• Hemolisis
• Tumor: kanser, limfoma Hodgkin (penyakit Hodgkin), limfoma bukan Hodgkin.
• Intervensi pembedahan (splenectomy).
• Gangguan myeloproliferatif dan hematologi: polycythemia vera, leukemia myeloid kronik, anemia sideroblastik, sindrom myelodysplastic (5q-cnH-core), myelodysplasia idiopatik.

[9], [10]

Patogenesis

Thrombocythemia penting (ET), sebagai peraturan, berkembang akibat gangguan klon dalam sel stem hematopoietic polipoten. Walau bagaimanapun, hematopoiesis poliklonal diperhatikan di sesetengah wanita yang memenuhi kriteria untuk diagnosis thrombocythemia penting.

Dengan patologi ini, terdapat pembentukan platelet yang meningkat. Jangkauan jangka hayat platelet berada dalam julat normal, walaupun ia berkurangan disebabkan oleh penyerapan dalam limpa. Pada pesakit tua dengan aterosklerosis, peningkatan jumlah platelet boleh mengakibatkan pendarahan teruk atau, lebih kerap, kepada trombosis. Perdarahan lebih banyak ciri trombositosis yang sangat bertanda (kiraan platelet> 1.5 juta / μl), disebabkan kekurangan faktor Willebrand yang diperolehi.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Gejala thrombocythemia penting

Manifestasi yang paling khas termasuk kelemahan, pendarahan, sakit kepala tidak spesifik, paresthesia di tangan dan kaki. Perdarahan biasanya ringan dan diwujudkan oleh mimisan, lebam ringan atau pendarahan gastrousus. Ischemia jari adalah mungkin, splenomegaly dikesan dalam 60% pesakit (limpa biasanya tidak menonjol lebih daripada 3 cm dari tepi lengkung kubah kiri). Di samping itu, perkembangan hepatomegali adalah mungkin. Pada wanita, trombosis boleh membawa kepada keguguran yang biasa.

Walaupun penyakit biasanya disertai oleh gejala, kursusnya biasanya tidak baik. Komplikasi yang teruk jarang, tetapi kadang-kadang boleh mengancam nyawa.

Thrombocythemia penting harus disyaki pada pesakit dengan splenomegali, serta pada individu yang mempunyai keluhan dan gejala ciri penyakit myeloproliferative, peningkatan jumlah platelet atau struktur morfologi terjejas. Sekiranya thrombocythemia penting disyaki, kiraan darah yang lengkap, analisis pernafasan darah, myelogram, dan analisis cytogenetic, termasuk definisi kromosom Philadelphia atau BCR-ABL, perlu dilakukan. Bilangan platelet boleh melebihi 1,000,000 / μl, tetapi mungkin lebih rendah (sehingga 500,000 / μl). Kiraan platelet sering menurun secara spontan semasa kehamilan. Dalam calitan darah periferi ditentukan dengan agregat platelet, gergasi Platelet dan megakaryocytes serpihan. Di sumsum tulang, hiperplasia megakaryocytic dan pelbagai platelet yang baru terbentuk dikesan. Dalam rizab sumsum tulang tetap besi. Tidak seperti penyakit myeloproliferative lain, di mana trombositosis mungkin, hematokrit biasa, MCV dan kandungan besi, serta ketiadaan kromosom Philadelphia dan translocation BCR-ABL (hadir dalam leukemia myelocytic kronik), ketiadaan sel-sel bebas-ritolokiit Erythrocyte, dan ketiadaan Erythrocyte ritolosit, tidak hadir. (apa yang diperhatikan dalam myelofibrosis idiopatik). Di samping itu, diagnosis ini memerlukan pengecualian dari keadaan patologi lain di mana trombositosis sekunder boleh berlaku.

[17], [18], [19],

Diagnosis pembezaan

Trombositosis sekunder boleh berkembang dalam penyakit keradangan kronik, jangkitan akut, pendarahan, kekurangan zat besi, hemolisis, atau tumor. Fungsi platelet biasanya tidak terjejas. Walau bagaimanapun, dalam penyakit myeloproliferative, gangguan pengumpulan platelet dikesan dalam 50% pesakit. Tidak seperti thrombocythemia utama, ia tidak meningkatkan risiko komplikasi trombotik atau hemoragik jika pesakit tidak mempunyai penyakit arteri atau imobilisasi yang berpanjangan. Dalam trombositosis sekunder, kiraan platelet biasanya <1,000,000 / μl; Penyebab keadaan ini kadang-kadang boleh ditentukan dengan mengambil anamnesis, semasa pemeriksaan fizikal, dengan pemeriksaan X-ray atau darah. Rawatan penyakit yang mendasari biasanya mengembalikan kiraan platelet ke paras normal.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Rawatan thrombocythemia penting

Tidak ada konsensus apabila memulakan terapi. Sekiranya gejala vasomotor ringan (contohnya, sakit kepala, iskemik jari ringan, eritromelalgia) dan untuk mengurangkan risiko trombosis pada pesakit dari kumpulan berisiko rendah, dos aspirin dalam dos 81 mg x 1 kali sehari cukup. Memandangkan prognosis penyakit biasanya menguntungkan, penggunaan terapi toksik yang berpotensi yang mengurangkan tahap platelet haruslah terhad. Pesakit yang memerlukan terapi pendarahan teruk untuk mengurangkan bilangan platelet. Pesakit yang berumur lebih dari 60 tahun dengan riwayat trombosis atau mempunyai komorbiditi yang meningkatkan risiko trombosis harus menerima ubat yang dapat mengurangkan kadar platelet. Persoalan pelantikan ubat-ubatan yang mengurangkan tahap platelet pada pesakit lebih muda dari 60 tahun tanpa gejala penyakit memerlukan kajian lebih lanjut. Kebanyakan wanita hamil diberi aspirin.

Terapi penurun platelet myelosuppressive biasanya termasuk anagrelide, hydroxyurea, atau interferon a. Matlamat terapi adalah untuk mengurangkan jumlah platelet <450 000 / μl tanpa ketoksikan klinikal yang ketara atau penindasan pada kecambah hemopoiesis yang tersisa. Sejak anagrelide dan hydroxyurea menembusi plasenta, mereka tidak digunakan semasa kehamilan; Interferon boleh digunakan pada wanita hamil.

Thrombocytophoresis boleh digunakan untuk mengurangkan jumlah platelet dengan cepat (contohnya, dalam pendarahan teruk atau trombosis sebelum pembedahan kecemasan), tetapi prosedur ini jarang diperlukan. Kerana tempoh separuh hayat platelet (7 hari), hidroksiurea dan anagrelide tidak memberikan kesan yang cepat.

Ramalan

Masa hidup pesakit hampir tidak dikurangkan. Perubahan kepada leukemia akut berlaku di bawah 2% pesakit, tetapi kekerapannya boleh meningkat selepas terapi sitostatik, terutamanya dengan penggunaan agen alkilat.

[26]