Thrombophilia: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Orang yang sihat kira hemostatic adalah hasil daripada interaksi procoagulant (menggalakkan pembentukan darah beku), antikoagulan dan komponen fibrinolytic. Banyak faktor, termasuk kongenital, diperoleh itu, dan luar boleh beralih keseimbangan ke arah hypercoagulability, yang membawa kepada pembentukan trombus dalam urat [sebagai contoh, trombosis vena dalam (DVT)] arteri (mis, infarksi miokardium, strok iskemia) atau dewan hati. Thrombus boleh menyebabkan gangguan aliran darah di tapak pembentukan thrombus atau untuk memisahkan dan blok bekas jauh (mis, embolisme pulmonari, strok).

Punca thrombophilia

Mutasi gen yang meningkatkan kecenderungan untuk tromboembolisme vena termasuk mutasi faktor V Leiden, di mana rintangan terhadap protein C diaktifkan berlaku; mutasi prothrombin gen 20210, kekurangan protein C, protein S, protein Z, antitrombin.

Gangguan diperolehi predisposing untuk vena atau arteri trombosis, seperti heparin yang disebabkan thrombocytopenia-tion / trombosis, kehadiran antibodi Antiphospholipid dan (mungkin) hyperhomocysteinemia dibentuk oleh kekurangan asid folievoi, vitamin B _12, atau B ₆.

Sesetengah penyakit dan faktor luaran boleh meningkatkan risiko mengembangkan trombosis, terutama dalam kombinasi dengan salah satu kecacatan genetik yang disebutkan di atas.

Stasis darah yang berkaitan dengan pembedahan pembedahan atau ortopedik, imobilitas akibat kelumpuhan, kegagalan jantung, kehamilan, obesiti meningkatkan risiko trombosis vena.

Sel cawangan, terutamanya dengan leukemia pro-myelocytic, paru-paru, payu dara, prostat, dan GI yang terdedah kepada perkembangan trombosis vena. Mereka dapat memulakan hypercoagulation darah dengan melancarkan faktor protease mengaktifkan X, menyatakan faktor tisu pada permukaan membran atau termasuk kedua-dua mekanisme ini.

Sepsis dan lain-lain jangkitan yang teruk disertai oleh peningkatan dalam faktor faktor tisu pada monosit dan makrofag, yang boleh meningkatkan risiko trombosis vena.

Kontraseptif oral yang mengandungi estrogen meningkatkan risiko tromboembolisme arteri dan vena, tetapi tahap risiko dalam rejimen dos rendah sekarang adalah rendah.

Atherosclerosis menjejaskan perkembangan trombosis arteri, terutama di tempat stenosis kapal. Pemisahan plak atherosclerotic dan aliran darah dalam faktor tisu yang kaya dengan kandungan memulakan platelet melekat dan mengumpul membawa kepada pengaktifan faktor pembekuan dan memprovokasi trombosis.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostik thrombophilia

Satu kajian kompleks yang bertujuan untuk mencari patologi keturunan termasuk penentuan aktiviti fungsi molekul antikoagulan semula jadi dalam plasma darah dan penentuan anomali gen khusus. Ujian bermula dengan sekumpulan ujian skrining diikuti oleh (jika perlu) kajian khusus.

[6], [7], [8], [9],

Rawatan thrombophilia

Kaedah rawatan trombosis bergantung kepada lokasi trombus. Ia sentiasa perlu untuk mengambil kira kehadiran faktor-faktor predisposing. Dalam beberapa kes keadaan klinikal terbukti (mis, pembedahan baru-baru ini atau trauma, tidak boleh bergerak berpanjangan, penyakit Onkologi, aterosklerosis umum). Jika faktor predisposing jelas telah dikenal pasti, pencarian lanjut diperlukan untuk mengesan berlaku dalam sejarah keluarga trombosis vena, memaparkan lebih daripada satu trombosis vena, infarksi miokardium atau strok iskemia sebelum umur penyetempatan 50 tahun atau luar biasa trombosis vena (contohnya, sinus gua, urat mesenterik). Sekurang-kurangnya separuh daripada semua pesakit mempunyai kecenderungan genetik untuk spontan trombosis vena dalam.