Penerbitan baru
Pembawa penghantaran gen baharu memegang janji untuk menyembuhkan penyakit otak
Ulasan terakhir: 02.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Satu kajian oleh saintis di Institut Luas MIT dan Universiti Harvard telah menunjukkan bahawa vektor terapi gen yang menggunakan protein manusia secara berkesan melintasi penghalang darah-otak dan menghantar gen sasaran ke dalam otak tikus dengan protein manusia. Perkembangan ini boleh meningkatkan dengan ketara rawatan penyakit otak pada manusia.
Terapi gen mempunyai potensi untuk merawat penyakit otak genetik yang teruk yang pada masa ini tiada penawar dan pilihan rawatan terhad. Walau bagaimanapun, kaedah penyampaian gen sedia ada, seperti virus berkaitan adeno (AAV), tidak dapat melintasi penghalang darah-otak secara berkesan dan menghantar bahan terapeutik ke otak. Cabaran ini telah menghalang pembangunan terapi gen yang lebih selamat dan berkesan untuk penyakit otak selama beberapa dekad.
Kini, penyelidik di makmal Ben Deverman telah mencipta AAV pertama yang diterbitkan yang menyasarkan protein manusia untuk menghantar gen ke otak pada tikus dengan reseptor transferrin manusia. Virus ini mengikat kepada reseptor transferrin manusia, yang banyak terdapat dalam penghalang darah-otak pada manusia. Dalam kajian baru yang diterbitkan dalam jurnal Science, pasukan itu menunjukkan bahawa AAV mereka, apabila disuntik ke dalam darah tikus dengan reseptor transferin manusia, memasuki otak pada tahap yang lebih tinggi daripada AAV yang digunakan dalam terapi gen sistem saraf pusat yang diluluskan oleh FDA, AAV9. Virus ini juga mencapai sejumlah besar jenis sel otak yang penting, termasuk neuron dan astrosit. Para penyelidik juga menunjukkan bahawa AAV mereka dapat menghantar salinan gen GBA1, yang dikaitkan dengan penyakit Gaucher, demensia dengan badan Lewy, dan penyakit Parkinson, kepada sejumlah besar sel dalam otak.
Para saintis mencadangkan bahawa AAV baharu mereka mungkin merupakan pilihan yang lebih baik untuk merawat gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, seperti sindrom Rett atau kekurangan SHANK3, serta penyakit penyimpanan lisosom seperti kekurangan GBA1, dan penyakit neurodegeneratif seperti penyakit Huntington, penyakit prion, penyakit Friedreich's tunggal dan ataksia LS dan Parkinson's.
"Sejak menyertai Institut Broad, misi kami adalah untuk mencipta peluang untuk terapi gen dalam sistem saraf pusat. Jika AAV ini memenuhi jangkaan kami dalam kajian manusia, ia akan jauh lebih berkesan daripada rawatan semasa," kata Ben Deverman, pengarang kanan kajian itu.
Kajian itu juga mendapati bahawa AAV baharu boleh meningkatkan penghantaran gen ke otak dengan ketara berbanding AAV9, yang diluluskan untuk rawatan atrofi otot tulang belakang pada bayi tetapi secara relatifnya tidak berkesan untuk menghantar gen ke otak dewasa. AAV baharu mencecah sehingga 71% daripada neuron dan 92% daripada astrosit merentasi kawasan otak.
Para saintis percaya bahawa pembangunan AAV baharu mereka mempunyai potensi besar untuk rawatan penyakit neurodegeneratif dan boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.
Hasilnya diterbitkan dalam jurnal Science.