Ataxia Friedrich

Ataxia Friedreich adalah patologi resesif autosomal apabila anak sakit dilahirkan untuk pasangan yang sihat secara visual, tetapi salah satu daripada ibu bapa memiliki gen penyakit. Penyakit ini dinyatakan dalam kekalahan sel-sel saraf - kerosakan utama pada berkas-berkas Gaul, jalur pyramidal, rootlets dan serabut saraf periferal, neuron cerebellar, dan otak. Pada masa yang sama, organ-organ lain boleh terjejas: struktur sel otot jantung, pankreas, retina mata dan sistem muskuloskeletal terlibat dalam proses.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan dunia, ataxia Friedreich adalah varian paling banyak ataxia. Penyakit ini menjejaskan purata 2-7 pesakit setiap 100 000 orang, dan pembawa gangguan gen adalah satu orang di antara 120 orang.

Kedua-dua lelaki dan wanita terjejas. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak menjejaskan orang-orang bangsa Asia dan Negroid.

[6], [7]

Punca serangan Friedrich

Ataxia keturunan Friedreich berkembang kerana kekurangan atau kerosakan struktur protein frataxin yang dihasilkan intracellularly dalam sitoplasma. Fungsi protein adalah pemindahan besi dari organel tenaga sel mitokondria. Keupayaan mitokondria terkumpul besi disebabkan proses pengoksidaan aktif di dalamnya. Apabila kepekatan besi dalam mitokondria meningkat lebih daripada sepuluh kali ganda, jumlah jumlah besi intraselular tidak melebihi had normal, dan jumlah besi sitoplasma berkurangan. Sebaliknya, ini menimbulkan rangsangan struktur gen yang menyandarkan enzim yang membawa besi - ini adalah ferroksidase dan permisuhan. Akibatnya, keseimbangan besi di dalam sel-sel lebih teruk lagi.

Peningkatan jumlah besi di dalam mitokondria menyebabkan peningkatan bilangan oksida agresif - radikal bebas, merosakkan struktur vital (dalam kes ini, sel).

Peranan tambahan dalam etiologi penyakit ini boleh memainkan gangguan homeostasis antioksidan - perlindungan sel manusia dari bentuk oksigen yang berbahaya.

[8], [9], [10]

Gejala serangan Friedrich

Ataxia keluarga Friedreich, seperti yang kita katakan di atas, adalah penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, tanda-tanda awal penyakit muncul hanya pada usia 8-23 tahun. Pada masa yang sama, klinik awal jelas berkaitan dengan ataxia, yang mempengaruhi perjalanan seseorang. Pesakit menjadi tidak stabil semasa berjalan, ada kelemahan, kelemahan pada kaki (kaki kelihatan menjadi kusut). Terdapat kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan. Secara beransur-ansur, seseorang mula mengalami kesulitan dengan sebutan.

Atribut dari ataxia Friedreich mempunyai sifat menggiatkan jika mata ditutup.

Dengan berlalunya masa, gejala menjadi kekal, lebih-lebih lagi, keterukan manifestasi klinikal semakin meningkat. Sebabnya ini adalah kerosakan kepada cerebellum, yang bertanggungjawab untuk penyelarasan pergerakan anggota badan.

Selanjutnya, pesakit telah merosakkan fungsi auditori dan visual. Terdapat tanda penting - penurunan atau kehilangan refleks semula jadi dan rupa patologi, contohnya, refleks Babinsky diperhatikan. Kepekaan pada anggota badan dikurangkan: pesakit kehilangan peluang untuk merasakan objek di telapak tangan dan sokongan di bawah kakinya.

Selepas beberapa ketika, gangguan lokomotor diperbetulkan dalam bentuk lumpuh atau paresis. Mulailah masalah tersebut dengan kekalahan kaki.

Kebolehan mental, sebagai peraturan, tidak dilanggar. Penyakit ini tumbuh secara beransur-ansur, selama berpuluh-puluh tahun. Kadang-kadang anda juga dapat melihat tempoh jangka pendek yang stabil.

Antara tanda-tanda yang mengiringi harus diperhatikan perubahan dalam bentuk tulang: Ini amat ketara pada tangan dan kaki, serta tulang belakang. Terdapat masalah dengan jantung, kemungkinan perkembangan kencing manis, kerosakan mata.

[11]

Diagnostik serangan Friedrich

Diagnosis penyakit ini dapat menimbulkan kesulitan tertentu, kerana pada peringkat awal, banyak pesakit beralih kepada ahli kardiologi untuk membantu masalah jantung, atau kepada ortopedis kerana patologi sistem osteoartikular atau tulang belakang. Dan hanya apabila gambar neurologi ditunjukkan, pesakit berada di pejabat pakar neurologi.

Kaedah diagnostik instrumental utama untuk ataxia Friedreich adalah MRI dan ujian neurofisiologi.

Tomografi otak membantu menentukan atrofi sesetengah kawasan, terutamanya cerebellum, medulla oblongata.

Tomography of the spinal column menentukan perubahan struktur dan atrofi - gejala-gejala ini lebih nyata pada tahap akhir penyakit ini.

Fungsi konduktif diperiksa dengan kaedah berikut:

• rangsangan magnet transkranial;
• electroneurography;
• elektromilogi.

Dengan tanda-tanda saraf tambahan, diagnosis tambahan dilakukan: sistem kardiovaskular, endokrin, dan muskuloskeletal diperiksa. Di samping itu, ia mungkin perlu berunding dengan doktor seperti ahli kardiologi, orthopedist, oculist, endocrinologist. Sejumlah kajian dijalankan:

• tahap glukosa darah, ujian toleransi glukosa;
• penentuan tahap hormon dalam darah;
• elektrokardiografi;
• ujian dengan beban;
• Pemeriksaan ultrasound jantung;
• roentgen tulang belakang.

Kepentingan khusus dalam diagnosis ataxia diberikan kepada kaunseling genetik perubatan dan diagnostik DNA kompleks. Ia dilakukan pada bahan pesakit sendiri, saudara-mara dan ibu bapa terdekatnya.

Pada wanita hamil, ataxia Friedreich pada masa depan dapat ditentukan dengan menganalisis DNA villa chorionic dari minggu kedelapan ke minggu kehamilan, atau dengan menganalisis cairan amniotik dari minggu 16 hingga minggu 24.

Membezakan dengan keturunan kekurangan ataxia tokoferol, pathologies keturunan proses metabolik, dengan neurosyphilis, otak kecil dengan neoplasms, multiple sclerosis dan lain-lain.

[12], [13], [14], [15], [16]

Rawatan serangan Friedrich

Rawatan penyakit tidak boleh menyebabkan penyembuhan, tetapi dengan cara ini adalah mustahil untuk mencegah perkembangan akibat dan kesulitan tertentu. Untuk memperlahankan peningkatan dalam gejala penyakit, gunakan ubat kelompok mitokondria, antioksidan dan ubat lain yang menurunkan kepekatan besi di dalam mitokondria.

Dadah biasanya ditetapkan dalam kompleks, sekurang-kurangnya 3 ubat pada satu masa. Penggunaan bermakna antioksidan, misalnya, tokoferol dan retinol, serta analog sintetik koenzim Q 10 (Idebenone) menghalang neurodegeneration dan meningkatkan hipertropi miokardium - cardiomyopathy.

Di samping itu, untuk kegunaan rawatan bermakna meningkatkan proses metabolik dalam otot jantung: disarankan untuk mengambil riboxin, predator, cocarboxylase, dan sebagainya.

Dalam kebanyakan kes, menetapkan 5-hydroxyprophane, kesannya yang ketara, tetapi ubat ini tidak disiasat sepenuhnya.

Rawatan tambahan diberikan mengikut gejala - contohnya, ubat antidiabetes, ubat kardiovaskular.

Mengendalikan terapi penguatkuasaan am (vitamin kompleks), memperbaiki metabolisme tisu (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Mengikut tanda-tanda, campur tangan pembedahan dalam bentuk pembetulan bentuk kaki dan penggunaan Botox dalam kekejangan otot yang terjejas adalah mungkin.

Fisioterapi dan gimnastik boleh meningkatkan keberkesanan rawatan. Tetapi untuk kesan yang berterusan, sesi dan sesi harus tetap, dengan penekanan pada latihan keseimbangan dan kekuatan otot.

Oleh kerana ataxia Friedreich adalah akibat gangguan gen, yang tidak boleh dibalikkan, resepi alternatif dalam rawatan penyakit ini tidak berfungsi.

Dalam pemakanan, pesakit dengan ataxia harus mengurangkan atau menghapuskan penggunaan makanan karbohidrat, kerana penyakit ini dikaitkan dengan lebihan tenaga dalam sel. Sejumlah besar karbohidrat (gula-gula, gula, baking) boleh membawa kepada keadaan buruk pesakit.

Pencegahan

Peranan khas dalam pencegahan diberikan kepada ujian DNA pada peringkat pra-gejala awal, untuk permulaan rawatan pencegahan yang tepat pada masanya.

Tidak syak lagi, saudara-mara langsung orang sakit yang telah didiagnosis sedang diperiksa. Pada mulanya, penyakit ini boleh disyaki atas alasan klinikal: berlakunya ataxia, pengurangan otot, gangguan deria, kehilangan refleks tendon, pembangunan paresis, polyneuropathies, tanda-tanda penyakit pada ECG, kejadian diabetes mellitus, perubahan sistem osteoarticular, proses atropik (khususnya, saraf optik), kelengkungan lompat tulang belakang, dll.

Pemantauan dan penyeliaan secara berkala terhadap pakar neuropatologi, endokrinologi diperlukan. Nilai pencegahan yang tinggi juga diberikan kepada gimnastik perubatan dan rawatan fisioterapeutik.

[17], [18], [19], [20]

Ramalan

Ataxia Friedreich adalah penyakit yang tidak dapat diubati dan dinamik yang secara berangsur-angsur memburukkan keadaan pesakit dan akhirnya membawa kepada akibat yang membawa maut. Biasanya pesakit mati akibat kekurangan aktiviti jantung atau dari kekejangan sistem pernafasan, kurang kerap daripada penyakit berjangkit.

Malangnya, kira-kira separuh daripada semua pesakit ataxia Friedreich tidak dapat menjalani ulang tahun ke-35. Walau bagaimanapun, prognosis penyakit dalam wanita dianggap lebih baik: sebagai peraturan, semua wanita dengan diagnosis ini pasti hidup sekurang-kurangnya 20 tahun dari permulaan penyakit. Bagi lelaki, penunjuk sedemikian bersamaan dengan hanya 60%.

Sangat jarang pesakit hidup pada usia lanjut, dengan syarat tiada gangguan dari jantung dan kencing manis.